Ali tudi vi močno krvavite iz majhne rane? Pogovorimo se o Bernard-Soulierjevem sindromu (BSS)!

Ste že kdaj opazili, da nekateri ljudje močno krvavijo že iz majhne praske ali preproste modrice ali da se modrice zlahka pojavijo in se dolgo celijo? Včasih je to lahko posledica stanja, o katerem še nismo veliko slišali, vendar je zelo pomembno vedeti. Eno takšnih stanj je Bernard-Soulierjev sindrom ali na kratko »(BSS)«. Danes se o tem pogovorimo nekoliko podrobneje .

Kaj je Bernard-Soulierjev sindrom (BSS)?

Preprosto povedano, Bernard-Soulierjev sindrom (BSS) je zelo redko stanje. Pri tem se zgodi, da je proces strjevanja krvi v našem telesu, kar pomeni, da se krvavitev ustavi, ko se poškodujemo, moten. Predstavljajte si, da imate na roki majhno rano. Čez nekaj časa se krvavitev ustavi, kajne? Pri tem pomagajo trombociti, vrsta majhnih celic v naši krvi, in plazma, ki je tekoči del krvi.

Oseba s Bernard-Soulierjevim sindromom (BSS) ima manj trombocitov kot običajno. Zdravniki to stanje imenujejo trombocitopenija. Poleg tega so prisotni trombociti večji od običajnih trombocitov. Zaradi teh razlogov ljudje z BSS zlahka krvavijo in dobijo modrice.

Kako redko je to stanje?

To je pravzaprav zelo, zelo redko stanje. Po mnenju zdravstvenih strokovnjakov ta bolezen prizadene le enega od milijona ljudi po vsem svetu. To pomeni, da tudi na Šrilanki zelo malo ljudi trpi za to boleznijo.

Kakšni so simptomi Bernard-Soulierjevega sindroma (BSS)?

Pogosto se pri dojenčkih z BSS ti simptomi začnejo kazati že zgodaj v življenju. Preverite, ali imate vi ali kdo, ki ga poznate, katerega od teh simptomov:

• Zlahka se pojavijo modrice, ki se dolgo celijo: Že preprost udarec ob stol lahko pusti veliko modrico. Za celjenje modrice lahko traja več tednov.
• Obilna krvavitev tudi iz manjših ureznin in ran: Ne glede na to, ali se med britjem rahlo porezate ali si z nožem porezate roko med rezanjem zelenjave, je krvavitev težko ustaviti.
• Pogoste krvavitve iz nosu: Nekateri ljudje temu pravijo »epistaksa«. Če imate pogoste krvavitve iz nosu brez razloga, je to tudi simptom.
• Krvavitev pod kožo: Pojavi se kot majhne rdeče ali vijolične pike na površini kože. Zdravniki jih imenujejo »petehije«.
• Močna krvavitev med menstruacijo pri ženskah: Če krvavitev traja več dni dlje kot običajno ali je močna (menoragija), je tudi to zaskrbljujoče.

Ne bojte se BSS samo zato, ker imate enega ali dva od teh simptomov. Če pa ti simptomi vztrajajo, je najbolje, da poiščete zdravniško pomoč.

Kaj povzroča Bernard-Soulierjev sindrom (BSS)?

To je najpomembnejša točka. »(BSS)« je genetska motnja.To je stanje, ki se pojavi ob rojstvu zaradi spremembe (mutacije) v naših genih. To je dedno , kar pomeni, da lahko otroci podedujejo to genetsko spremembo od staršev.

To stanje (BSS) povzročajo mutacije v genih 'GP1BA', 'GP1BB' ali 'GP9'. Vsi ti geni so zelo pomembni za proces strjevanja krvi v našem telesu. Ko torej pride do težave s temi geni, strjevanje krvi ne poteka pravilno.

Kako veste, če imate Bernard-Soulierjev sindrom (BSS)?

Če imate te simptome, vam bo zdravnik najprej postavil podrobno vprašanje. Nato bo naročil več krvnih preiskav za potrditev stanja.

• Test števila trombocitov: S tem se preveri število trombocitov v krvi in ​​ali so nizki.
• Testi genskih mutacij: S tem se lahko ugotovi, ali obstajajo mutacije v prej omenjenih genih `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9`, ki povzročajo `(BSS)`.
• Mikroskopski pregled trombocitov: Vzamemo vzorec krvi in ​​ga pregledamo pod mikroskopom, da ugotovimo, ali so trombociti nenormalno veliki.
• Pretočna citometrija trombocitov: Čeprav ima zapleteno ime, ta test meri količino glikoproteinov, imenovanih »GP1BA«, »GP1BB« in »GP9«, na površini trombocitov. Če so te nizke, je to znak »(BSS)«.

Na podlagi rezultatov teh testov vam bo zdravnik natančno povedal, ali imate BSS ali ne.

Kakšna so zdravljenja za Bernard-Soulierjev sindrom (BSS)?

Trenutno ni zdravila za BSS, saj gre za genetsko bolezen. Vendar pa lahko storite veliko stvari, da preprečite prekomerno krvavitev in zmanjšate druge zaplete, ki se lahko pojavijo. Zdravljenje je osredotočeno predvsem na to.

Stvari, ki jih lahko storite za zmanjšanje krvavitve:

To so preproste, a zelo pomembne stvari, ki jih lahko dodate v svoje vsakdanje življenje.

• Izogibajte se zdravilom, ki povečajo tveganje za krvavitev: Nekatera zdravila proti bolečinam, kot so nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID), aspirin in nekateri antihistaminiki, lahko povečajo tveganje za krvavitev. Zato teh zdravil ne jemljite brez posveta z zdravnikom.
• Pri umivanju zob uporabljajte zobno ščetko z mehkimi ščetinami: to lahko zmanjša krvavitev dlesni.
• Naučite se pravilnega načina za zaustavitev krvavitve iz nosu: povprašajte svojega zdravnika, kako držati nos in glavo.
• Omejite določeno hrano in pijačo: Hrana z visoko vsebnostjo alkohola in rafiniranih sladkorjev lahko vpliva na število trombocitov, zato je najbolje, da jo čim bolj omejite.
• Registrirajte se v centru, ki ponuja 24-urno nujno oskrbo: To vam bo pomagalo hitro dobiti zdravljenje v nujnih primerih, kot je na primer večja krvavitev.
• Če imate pomanjkanje železa, jemljite železove dodatke: Pogoste krvavitve lahko povzročijo pomanjkanje železa. Jemljite železove tablete po navodilih zdravnika.
• Nosite zapestnico ali oznako za medicinsko identifikacijo: V nujnih primerih je zelo pomembno, da nosite zapestnico ali oznako, na kateri je jasno navedeno, da imate »(BSS)«.

Zdravljenje:

V nekaterih primerih, zlasti v primerih nenadne krvavitve ali pri pripravi na operacijo, lahko zdravniki zagotovijo zdravljenje, kot je:

• Transfuzije trombocitov: To je običajno prvo zdravljenje v nujnih primerih krvavitve. Trombociti darovalca se v telo vnesejo po intravenski liniji. Ti trombociti pomagajo pri strjevanju krvi.
• Antifibrinolitična terapija: To so zdravila, ki pomagajo pri strjevanju krvi. Na primer, traneksamična kislina, za katero ste morda že slišali, je na voljo tudi pod blagovno znamko »Cyklokapron®«. To pomaga nadzorovati krvavitev.

Ali se lahko Bernard-Soulierjev sindrom (BSS) prepreči?

Žal ni mogoče preprečiti razvoja BSS, ker gre za genetsko bolezen.

Če pa ima kdo v vaši družini BSS ali če menite, da imate to gensko mutacijo, boste morda želeli razmisliti o genetskem testiranju . Pomembno je tudi, da poiščete genetsko svetovanje . Genetski svetovalec vam lahko pove več o tej bolezni in razloži tveganje prenosa na vaše otroke.

Na kaj morate biti pozorni, če živite s Bernard-Soulierjevim sindromom (BSS)?

Večina ljudi z BSS lahko živi normalno življenje. Vendar morajo biti nekoliko bolj previdni, da zmanjšajo tveganje za poškodbe.

Na primer, najbolje se je izogibati kontaktnim športom, saj predstavljajo večje tveganje za poškodbe in večje krvavitve.

Pomembno je tudi, da redno obiskujete svojega osebnega zdravnika, da ohranite svoje splošno zdravje. Če imate operacijo, jo bo morda treba načrtovati vnaprej in pred posegom morda prejeti transfuzijo trombocitov.

Če imate Bernard-Soulierjev sindrom (BSS), katera vprašanja morate zastaviti svojemu zdravniku?

Če menite, da imate (BSS) ali če vam je bil diagnosticiran, bi bilo zelo koristno, da svojemu zdravniku postavite vprašanja, kot so ta:

• Kateri so prvi simptomi Bernard-Soulierjevega sindroma?
• Katere teste naj opravim, da natančno ugotovim, ali imam Bernard-Soulierjev sindrom?
• Kakšne so možnosti zdravljenja za Bernard-Soulierjev sindrom?
• Če imam Bernard-Soulierjev sindrom, kaj lahko storim, da preprečim prekomerno krvavitev?
• Katere dejavnosti ne smem početi, ker imam Bernard-Soulierjev sindrom?
• Kakšna je verjetnost, da bodo moji otroci od mene podedovali Bernard-Soulierjev sindrom?

Poleg teh vprašanj se ne bojte pogovoriti z zdravnikom o vsem, kar vam pride na misel.

Ali je Bernard-Soulierjev sindrom (BSS) med nosečnostjo nevaren za otroka?

Če ste noseči in imate BSS, boste potrebovali specialistično zdravstveno oskrbo (visoko tvegano porodniško in hematološko oskrbo) . Redno bo treba spremljati število trombocitov in splošno zdravstveno stanje. Med porodom morda ne boste mogli prejemati nekaterih vrst anestezije, ki povečajo tveganje za krvavitev.

Tudi po rojstvu otroka je treba redno preverjati število trombocitov pri otroku. Obstaja namreč možnost, da vaš otrok od vas podeduje genetsko mutacijo, ki povzroča »(BSS)«. Zato je pomembno, da se o tem pogovorite s svojim zdravnikom in sprejmete potrebne ukrepe.

Kateri je glavni problem, ki ga povzroča Bernard-Soulierjev sindrom (BSS)?

Skratka, glavna težava, ki jo povzroča »BSS«, je nezmožnost strjevanja krvi . Zato sta pretirana krvavitev in nagnjenost k podplutbam najpogostejša simptoma.

Katere druge bolezni povzročajo simptome, podobne Bernard-Soulierjevemu sindromu (BSS)?

Obstaja še nekaj drugih stanj, ki povzročajo težave s krvavitvami in simptome, podobne BSS. Dobro jih je poznati le po imenu:

• Hemofilija
• `May-Hegglinova anomalija`
• "Bolezen skladiščnih bazenov"
• Glanzmannova trombastenia
• Von Willebrandova bolezen

Na podlagi vaših simptomov lahko le zdravnik natančno ugotovi, za katero od teh bolezni gre.

Naše zadnje besede

Bernard-Soulierjev sindrom (BSS) je zelo redka bolezen, ki jo podedujete od staršev. Če imate to bolezen, imate lahko težave s strjevanjem krvi. Vendar to ne pomeni, da ne morete živeti normalnega življenja. Najpomembneje je, da se izogibate tveganim situacijam, ki lahko povzročijo poškodbe, in vedno upoštevate nasvet zdravnika.

Redno obiskujte svojega družinskega zdravnika. On ali ona lahko odgovori na vaša vprašanja, vam pomaga pri obvladovanju tega stanja in sodeluje z vami pri ohranjanju vašega splošnega zdravja. Ne bojte se, ozaveščenost in skrb sta naši največji prednosti pri življenju s temi stanji.

Bernard -Soulierjev sindrom, BSS, strjevanje krvi, trombociti, prekomerna krvavitev, genetske bolezni, modrice