Danes bomo govorili o bolezni Best, ki vpliva na vid!

Ste vi ali vaš otrok začeli opažati rahlo spremembo v načinu, kako vidite stvari naravnost pred seboj, zamegljen vid? Ali pa je morda oftalmolog vam ali komu v vaši družini povedal za to bolezen, imenovano "bolezen Best"? To je pravzaprav redka, a genetska bolezen, ki lahko prizadene obe očesi. Zato se danes na preprost način pogovorimo o tem, kaj je ta bolezen Best, kako se razvije, kakšni so simptomi in ali obstaja zdravljenje.

Kaj je ta najboljša bolezen?

Preprosto povedano, Bestova bolezen je genetska bolezen, ki prizadene mrežnico. Naše oči so kot fotoaparat. Mrežnica je plast na zadnji strani očesa, ki nam pomaga prepoznati slike, ko jo zadene svetloba. Del mrežnice, ki je na sredini mrežnice in nam pomaga videti stvari naravnost pred seboj, se imenuje makula. Pri Bestovi bolezni torej makula postopoma slabi. Zaradi tega je lahko težko jasno videti stvari naravnost pred seboj, kot so črke in obrazi ljudi. Vendar pa večinoma periferni vid oziroma videnje stvari okoli sebe ni bistveno prizadeto.

Ta bolezen se imenuje tudi z drugimi imeni. Včasih jo zdravniki imenujejo tudi "viteliformna makularna distrofija" ali "viteliformna distrofija". "Distrofija" je medicinski izraz za poslabšanje ali oslabitev določenega organa.

Obstaja še eno podobno stanje, ki je prav tako vrsta »viteliformne makularne distrofije«. Vendar se ne začne v otroštvu, temveč se razvija s staranjem, običajno med 40. in 60. letom starosti. Imenuje se »tip z nastopom v odrasli dobi«.

Kako pogosta je bolezen Best?

Težko je najti natančne statistične podatke o tem, koliko ljudi dejansko ima Bestovo bolezen. Nekateri ljudje sploh ne vedo, da jo imajo, ker nimajo simptomov. Ena študija pravi, da jo ima lahko približno eden od 16.500 ljudi oziroma približno eden od 21.000 . Druga raziskava pravi, da jo ima približno eden od 15.000 . Spet druga pravi, da je to lahko eden od 10.000 . Vendar pa lahko razumemo, da je to relativno redka bolezen .

Katere so faze bolezni Best?

Ta najboljša bolezen lahko preide skozi šest glavnih faz. Poglejmo, katere so.

1. I. faza - predviteliformna faza:

To je sam začetek. Večinoma na tej točki ne boste imeli nobenih simptomov.Pod mrežnico se še ni začela tvoriti rumena snov. To lahko odkrijemo naključno med pregledom oči.

2. Stadij II - Viteliformni stadij:

Beseda »vitelliform« pomeni »jajčaste oblike«. V tej fazi se pod mrežnico, v predelu »makule«, središča vida, začne kopičiti rumena snov. Predstavljajte si jo kot majhno rumeno jajce. Vaš vid je v tej fazi morda še vedno dober.

3. Stadij III - Stadij psevdohipopiona:

V tej fazi lahko rumena snov postane tekoča in pod mrežnico tvori cisto. To je kot majhen mehurček, napolnjen s tekočino, v notranjosti očesa.

4. Stadij IV - Viteliruptivna faza:

Tu se začne razgrajevati in razprševati rumena snov, ki se je prej kopičila. Ko se ta snov razgradi, se lahko celice v mrežnici poškodujejo. Na tej točki lahko začnete opažati spremembe v vidu, kot je zamegljen vid.

5. Faza V - Atrofična faza:

V tej fazi rumena snov skoraj popolnoma izgine. Vendar brazgotine in poškodovane celice ostanejo tam, kjer so bile. Ta poškodba lahko dodatno poslabša vid. Nekateri raziskovalci menijo, da je to zadnja faza Bestove bolezni.

6. Stopnja VI - Horoidalna neovaskularizacija (CNV):

Nekateri raziskovalci menijo, da je to stanje, imenovano »CNV«, zadnja faza Bestove bolezni. Drugi menijo, da gre za zaplet bolezni. Približno 20 % ljudi z Bestovo boleznijo lahko razvije to stanje. »Neovaskularizacija« je nastanek novih krvnih žil. »Horoida« je membrana med »mrežnico« in »beločnico« očesa. Pri tem stanju »CNV« se v plasti »horoidea« tvorijo nove, šibke krvne žile. Te nove krvne žile so tako šibke, da lahko puščajo kri ali tekočino. Če se to zgodi, se lahko vaš vid poslabša.

Kakšni so simptomi bolezni Best?

Večinoma boste za Bestovo bolezen izvedeli šele po pregledu oči, saj včasih ni vidnih simptomov. Če pa se simptomi pojavijo, lahko vključujejo:

• Zamegljen vid: Stvari, ki jih vidimo naravnost pred seboj, se lahko zdijo nejasne ali zamegljene.
• Težave z neposrednim vidom: Težava je v tem, da vidite stvari neposredno pred seboj. Lahko pa imate dober stranski vid ali periferni vid.
• Videnje spreminjanja oblike predmetov (metamorfopsija):Predstavljajte si, da gledate ravno črto, vendar se vam zdi kot valovita, narisana črta. Morda vidite stvari, kot so kljuke na vratih in okenski okvirji, kot narisane. Temu pravimo »metamorfopsija«.
• Huda izguba vida: Nekateri ljudje lahko sčasoma občutijo znatno izgubo vida.
• Razlika v vidu med očesoma: Vid na enem očesu je lahko slabši kot na drugem. Ali pa se vid na obeh očesih ne zmanjša enako, ampak se zmanjša v različni stopnji.

Kaj je vzrok za bolezen Best?

Bestovo bolezen povzroča genetska bolezen. Preprosto povedano, povzroča jo sprememba genov, ki jih podedujemo od staršev.

Bestova bolezen je »avtosomno dominantno« stanje. To je nekoliko medicinski izraz, vendar ga je enostavno razumeti. »Avtosomno dominantno« pomeni , da otrok ni nujno podedoval spremenjenega gena od obeh staršev, ampak samo od enega. To pomeni, da če ima kateri koli od staršev spremenjeni gen, imajo njegovi otroci približno 50-odstotno možnost, da zbolijo za boleznijo. To je kot če bi vrgli kovanec in dobili glavo.

Presenetljivo je, da isti gen, ki povzroča Bestovo bolezen, povzroča tudi nekatere oblike druge dedne očesne bolezni, imenovane retinitis pigmentosa. To pomeni, da lahko variacije v tem genu povzročijo različne očesne bolezni.

Kako se diagnosticira Bestova bolezen?

Zdravnik vam bo večinoma diagnosticiral Bestovo bolezen , ko ste stari med pet in deset let, največ pa ko ste stari 20 let.

Ko obiščete oftalmologa zaradi težave z očmi, vas bo najprej vprašal o vaši zdravstveni anamnezi, ali ima kdo v vaši družini težave z očmi, nato pa vas bo pregledal. Poleg tega bo morda opravil tudi nekaj specializiranih preiskav. Na primer:

• Fluoresceinska angiografija: To je slikovni test. V veno na roki se vbrizga posebno barvilo in nato se posnamejo slike krvnih žil v očesu. To lahko pomaga ugotoviti, ali so v krvnih žilah kakršna koli puščanja ali nepravilnosti.
• Optična koherentna tomografija (OCT): Tudi to je neinvaziven slikovni test. Uporablja svetlobne žarke za prerezne slike zadnjega dela očesa, zlasti mrežnice in makule. To je kot rezanje torte in pogled v notranjost. Zazna lahko stvari, kot so debelina plasti mrežnice, morebitno otekanje in kopičenje tekočine.
• Barvna fotografija očesnega ozadja: Ta metoda posname jasne slike vaše mrežnice, z njo povezanih krvnih žil in glave vidnega živca. Pomaga vam lahko videti, ali so prisotne rumene jajčaste usedline.
• Oftalmološka elektrofiziologija: To je pravzaprav serija testov. Ti testi merijo subtilno električno aktivnost, ki se pojavi, ko se naše oči odzivajo na svetlobo. To lahko da predstavo o tem, kako dobro delujejo celice v mrežnici.
• Genetski testi: Ti testi lahko z gotovostjo potrdijo, ali obstajajo kakršne koli spremembe v vaših genih, ki so povezane z Bestovo boleznijo.

Včasih se bo zdravnik morda želel pogovoriti z drugimi člani vaše družine ali jim celo pregledati oči, saj gre za dedno bolezen.

Kako se zdravi bolezen Best?

Do danes ni zdravila za Bestovo bolezen. To je prva stvar, ki jo moramo razumeti.

Bolezen najbolje obvladuje glede na vaše simptome in stadij bolezni. Ko je diagnoza postavljena, je nujno, da se redno pregledujete. Šele takrat lahko hitro prepoznate morebitne spremembe v očeh in sprejmete potrebne ukrepe.

V zgodnjih fazah morda ne boste potrebovali nobenega zdravljenja. Če pa imate druge refrakcijske napake, kot je daljnovidnost, boste morda morali uporabljati očala. Ljudje z Bestovo boleznijo imajo pogosto težave z vidom na daljavo. Če se vam razvije siva mrena, boste morda morali na operacijo mrena.

Če pa imate stanje, o katerem smo govorili prej, imenovano horoidna neovaskularizacija (CNV), kar je nastanek novih šibkih krvnih žil, vam lahko zdravnik predlaga zdravljenje, kot je to, da ustavi rast teh novih krvnih žil:

• Sredstva proti vaskularnemu endotelijskemu rastnemu faktorju (Anti-VEGF): To so pravzaprav zdravila. Ta zdravila se injicirajo v steklovino znotraj očesa. Cilj je ustaviti rast teh novih, prepustnih krvnih žil in jih skrčiti.
• Laserska terapija: To zdravljenje uporablja laserske žarke za zapiranje ali uničenje nenormalnih krvnih žil.
• Fotodinamična terapija (PDT): To je nekoliko bolj zapleteno zdravljenje. Pri tem se v telo vbrizga posebno zdravilo, ki nato postane občutljivo na svetlobo, laserski žarek pa se usmeri na prizadete krvne žile, jih poškoduje in prepreči pretok krvi.

Poleg tega vam lahko zdravnik predlaga uporabo pripomočkov za slabovidne, kot so povečevalne naprave, posebna razsvetljava in programska oprema, ki jo je enostavno brati.

Raziskovalci že preučujejo, ali se lahko genski material uporabi za zdravljenje ali preprečevanje bolezni. Genska terapija je še vedno v fazi raziskav, vendar obstaja upanje, da bo v prihodnosti prinesla uspešne rezultate.

Ali je mogoče zmanjšati tveganje za razvoj bolezni Best?

Iskreno povedano, Bestove bolezni ne morete storiti ničesar, da bi jo preprečili. Gre za genetsko bolezen. Če pa ima kdo v vaši družini Bestovo bolezen ali če jo imate sami, je morda pomembno, da se pred rojstvom otrok posvetujete z genetskim svetovalcem. Genetski svetovalec lahko pregleda vašo družinsko anamnezo in vam razloži tveganje, da bodo vaši otroci podedovali bolezen.

Kaj se zgodi, če imam bolezen Best?

Bestova bolezen ni smrtonosna. To pomeni, da ni smrtno nevarna. Vendar, kot smo že omenili, ni ozdravljiva. Zaradi Bestove bolezni ne boste popolnoma oslepeli. Lahko pa imate slabovidnost. To pomeni, da boste morda nekoliko težje opravljali vsakodnevna opravila, vendar vida ne boste popolnoma izgubili.

Kako naj poskrbim zase?

Obstaja nekaj živil, ki so dobra za zdravje oči.

"Dobra prehrana je zelo pomembna za oči."

Na primer, uživanje rib nekaj dni na teden in dodajanje zelene zelenjave, sadja in oreščkov v prehrano sta dobra za vaše oči. Ti zagotavljajo očem prijazna hranila, kot so omega-3 maščobne kisline in vitamini.

Če imate Bestovo bolezen, je pomembno, da redno opravljate zdravniške preglede, zlasti preglede oči. Če opazite kakršne koli spremembe v vidu ali splošnem zdravstvenem stanju, o tem takoj obvestite svojega zdravnika. Zdravniku lahko postavite tudi vprašanja, kot so:

• " Ali mi lahko priporočite genetskega svetovalca, ki bi mi pomagal pri odločitvi, ali naj imam otroke?"
• "Ali sem upravičen/a do sodelovanja v kliničnem preskušanju za to bolezen?"
• " Ali lahko priporočite optometrista, ki je specializiran za slabovidnost?"
• " Ali je genska terapija zame možnost zdravljenja?"

Kakšna je razlika med Bestovo boleznijo in Stargardtovo boleznijo?

Stargardtova bolezen in Bestova bolezen sta genetski bolezni in obe prizadeneta središče vida v očesu (makulo). To pomeni, da je prizadet vid naravnost naprej.

Toda ti dve bolezni povzročajo spremembe v različnih genih.

Pri Stargardtovi bolezni lahko na mrežnici vidite rumene ali bele lise. Pri Bestovi bolezni pa lahko pod makulo vidite veliko, rumeno, ovalno cisto, podobno jajčnemu rumenjaku . Ti dve bolezni lahko torej ločimo po teh simptomih in genetskem testiranju.

Življenje z boleznijo, ki ogroža vid, je lahko zahtevno. Če pa imate Bestovo bolezen, obstaja veliko virov in storitev, ki vam lahko olajšajo življenje. O njih se posvetujte z zdravnikom.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

V redu, veliko smo že govorili o bolezni Best. Povzemimo:

• Bestova bolezen je dedna bolezen, ki prizadene središče vida v očesu (makulo). To lahko povzroči okvaro vida.
• Čeprav je ni mogoče popolnoma ozdraviti, ni smrtno nevarna. Lahko se pojavi slabovidnost, vendar popolna slepota ne nastopi.
• Zelo pomembno je, da bolezen diagnosticiramo zgodaj in redno opravljamo zdravniške preglede.
• Obstajajo zdravljenja za zaplete, kot je "CNV".
• Genetsko svetovanje je lahko pomembno za tiste, ki načrtujejo družino.
• Uživanje hrane, ki je dobra za oči, in uporaba pripomočkov za slabovidne lahko olajšata življenje.

Ne pozabite, da niste sami. Obstajajo zdravniki, svetovalci in tehnike, ki vam lahko pomagajo živeti s temi stanji. Najpomembneje je, da ostanete močni in upoštevate potrebna navodila. Če imate kakršna koli vprašanja ali dvome, se odkrito pogovorite s svojim zdravnikom.

` Najboljša bolezen, Najboljša bolezen, očesne bolezni, vidni center, makula, genetske bolezni, izguba vida, očesni pregledi