Ima vaš malček te simptome? Pogovorimo se o Blauovem sindromu.

Ali ima vaš malček pogosto izpuščaje? Ali pravite, da ga bolijo sklepi? Ali mu včasih pordečijo oči in se mu vid zdi nekoliko zamegljen? Čeprav se lahko pojavita ena ali dve od teh stvari, se včasih lahko pojavijo vse skupaj. Danes bomo govorili o redkem, a zelo pomembnem zdravstvenem stanju, na katerega morate biti pozorni. To je Blauov sindrom .

Kaj je Blauov sindrom?

Preprosto povedano, Blauov sindrom je redka vnetna bolezen, ki prizadene otrokovo kožo, sklepe in oči . »Vnetje« pomeni otekanje in rdečino v telesu. Glavni vzrok za to stanje je genetska mutacija, s katero se otrok rodi . Pogosto se simptomi, kot so kožni izpuščaji, bolečine v sklepih ali artritis, začnejo , preden otrok dopolni 5 let . Lahko povzroči tudi stanje, imenovano uveitis, ki vpliva na vid.

Kaj pomeni ime "Blauov sindrom"?

Ko slišite to ime, se morda sprašujete, kaj to sploh je. Poglejmo si, kaj pomenita ti dve besedi:

• Blau: To je pravzaprav ime zdravnika. Leta 1985 je dr. Edward Blau, nekdanji pediater v Wisconsinu, objavil raziskovalni članek o tem sindromu. Opisal je družino, ki je štiri generacije trpela za to boleznijo.
• Sindrom: V medicini je sindrom stanje, pri katerem se združi več povezanih simptomov, ki prizadenejo različne dele telesa. To pomeni kombinacijo simptomov in ne eno samo bolezen.

Kakšni so simptomi Blauovega sindroma?

Simptomi Blauovega sindroma se običajno začnejo v zgodnjem otroštvu . Najpogosteje se ti simptomi pojavijo do 5. leta starosti. V glavnem prizadenejo otrokovo kožo, sklepe in oči .

Kožni simptomi

Prvi znak Blauovega sindroma je kožno stanje, imenovano granulomatozni dermatitis. To je izpuščaj, ki se pojavi na koži. Običajno se pojavi na rokah, nogah ali drugih delih telesa, kot so prsni koš in trebuh, v prvem letu otrokovega življenja . Ta vrsta dermatitisa lahko povzroči simptome, kot so:

• Trde bulice ali vozlički , ki jih lahko otipate pod kožo vašega otroka . Tem pravimo granulomi.
• Koža postane podobna korali .
• Rdeči, rumeni ali rjavi mehurji na zgornji plasti otrokove kože, epidermisu.Pojavijo se izbokline.

Simptomi v sklepih

Blauov sindrom lahko povzroči vnetje sluznice otrokovih sklepov, imenovane sinovialna ovojnica. Vaš otrok lahko med drugim in četrtim letom starosti razvije artritis na področjih, kot so roke, zapestja, stopala in gležnji. Simptomi artritisa vključujejo:

• Bolečine v sklepih .
• Bolečine v mišično-skeletnem sistemu , zlasti v kitah.
• Otekanje ali okorelost sklepov .

Predstavljajte si, da vaš malček zjutraj joka, ko se zbudi, ne more premikati udov ali se nenehno pritožuje, da ga sklepi bolijo, ko se gre igrati, to vas mora skrbeti.

Očesni simptomi

Približno 80 % otrok, pri katerih je diagnosticiran Blauov sindrom, razvije očesno bolezen, imenovano uveitis. Uveitis je vnetje srednje plasti očesa, imenovane uvea. Lahko prizadene otrokovo mrežnico in vidne živce. Otrok ima lahko uveitis v obeh očesih , povzroči pa lahko tudi izgubo vida . Simptomi uveitisa vključujejo:

• Slab vid .
• Pred očmi vidite majhne črne pike ( mušice v očeh) .
• Občutite bolečino ali pritisk v očeh .
• Rdečina oči .
• Fotosenzibilnost , kar pomeni, da je težko videti svetlobo.
• Otekanje oči .

Kako Blauov sindrom vpliva na druge dele telesa?

Čeprav je to zelo redko, se lahko pri vašem otroku z Blauovim sindromom razvijejo potencialno smrtno nevarna vnetna stanja v teh organih:

• Krvne žile
• Možgani
• Srce
• Jetra
• Bezgavke (limfatični sistem)
• Vranica

Kakšni so možni zapleti Blauovega sindroma?

Vnetno stanje, ki ga povzroča Blauov sindrom, lahko povzroči zaplete, kot so:

• Katarakta, glavkom, cistoidni makularni edem, odstop mrežnice in popolna izguba vida.
• Težave pri gibanju in trajna fleksija prizadetega sklepa.
• Bolezen ledvic in odpoved ledvic .
• Vnetje srca.
• Povečana vranica.
• Nevropatija - težave z živci.
• Pljučna hipertenzija - visok krvni tlak v pljučih.
• Vaskulitis - vnetje krvnih žil.

Kaj povzroča Blauov sindrom?

Glavni vzrok Blauovega sindroma je mutacija v genu NOD2 . Pri večini zdravih ljudi ta gen NOD2 proizvaja beljakovino, imenovano NOD2. Ta beljakovina pomaga našemu imunskemu sistemu v boju proti mikrobom in okužbam. Če pa ima vaš otrok Blauov sindrom, ta beljakovina NOD2 postane prekomerno aktivna . To spremeni način delovanja imunskega sistema in povzroči hudo vnetje, ki prizadene otrokove oči, kožo in sklepe.

Kdo je v nevarnosti za razvoj Blauovega sindroma?

Če ima eden od staršev Blauov sindrom (ali gensko mutacijo, ki ga povzroča), ima otrok 50-odstotno možnost, da podeduje spremenjeni gen in razvije sindrom . Otrok mora podedovati enega od spremenjenih genov , da razvije bolezen. To pomeni, da gre za genetsko bolezen, ki spada v skupino, imenovano avtosomno dominantne motnje. Včasih lahko otrok podeduje to gensko mutacijo in ne razvije Blauovega sindroma. Vendar pa ima otrok 50-odstotno možnost, da bo spremenjeni gen v prihodnosti prenesel na svoje otroke.

Kateri zdravniki diagnosticirajo in zdravijo Blauov sindrom?

Glede na simptome vašega otroka bo morda potreboval zdravljenje s strani skupine specialistov, vključno z:

• Revmatolog (zdravnik, specializiran za bolezni sklepov) za artritis in težave, povezane s sklepi .
• Dermatolog (specialist za kožo) za kožne bolezni .
• Oftalmolog (specialist za oči) za težave z vidom .

Kako zdravniki diagnosticirajo Blauov sindrom?

Testi za diagnozo Blauovega sindroma se razlikujejo glede na simptome vašega otroka. Za identifikacijo mutacije gena NOD2 , ki povzroča Blauov sindrom, se lahko opravi genetski test (krvni test) . Vaš otrok lahko opravi tudi enega ali več naslednjih testov:

• Očesni pregledTo lahko vključuje teste, kot sta optična koherentna tomografija (OCT) in testiranje vidnega polja.
• Slikovni testi : MRI, CT, ultrazvok ali rentgenski žarki za pregled sklepov in drugih organov, odvisno od simptomov.
• Biopsija kože : odvzem majhnega koščka kože za pregled.

Ali lahko prenatalni testi odkrijejo Blauov sindrom?

Prenatalni testi, kot sta odvzem horionskih resic ali amniocenteza, ne testirajo specifično na mutacijo gena NOD2.

Kakšna so druga imena za Blauov sindrom?

Zdravnik vašega otroka lahko Blauov sindrom imenuje tudi z enim od teh imen:

• Pediatrični granulomatozni artritis
• Artrokutana uvularna granulomatoza
• Družinska granulomatoza
• Družinska juvenilna sistemska granulomatoza
• Granulomatozni vnetni artritis, dermatitis in uveitis

Kako redek je Blauov sindrom?

Blauov sindrom je zelo redka bolezen. Po vsem svetu prizadene manj kot enega od milijona otrok .

Kako zdravniki zdravijo Blauov sindrom?

Zdravstvena ekipa vašega otroka bo poskušala zdraviti različna stanja, da bi zmanjšala simptome in preprečila izbruhe bolezni. Možnosti zdravljenja se razlikujejo glede na stanje in njegovo resnost. Lahko vključujejo:

• Imunosupresivi : Zdravila, kot so kortikosteroidi, metotreksat in zaviralci faktorja tumorske nekroze (TNF).
• Protivnetna zdravila : zdravila, kot so nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID).
• Zdravila za oči in/ali operacija oči zaradi katarakte in glavkoma .
• Fizioterapija in delovna terapija .

Kakšna je prihodnost osebe z Blauovim sindromom?

Čeprav ni specifičnega zdravila za Blauov sindrom, lahko zdravljenje nadzoruje simptome in otroku zagotovi dobro kakovost življenja v odrasli dobi.Lahko pomaga. Način, kako to stanje prizadene vsakogar, je drugačen. Ena študija je pokazala, da je imelo 40 % otrok z Blauovim sindromom blage simptome in so bili lahko enako aktivni kot drugi otroci njihove starosti. Vendar pa približno 10 % otrok razvije hude simptome. Če Blauov sindrom prizadene glavne organe v telesu, lahko skrajša pričakovano življenjsko dobo osebe .

Ali se lahko Blauov sindrom prepreči?

Če imate vi ali vaš partner gensko mutacijo, ki povzroča Blauov sindrom, je dobro, da se pred spočetjem otrok posvetujete z genetskim svetovalcem . Ta specialist se lahko z vami pogovori o tveganju, da bi vaši bodoči potomci podedovali spremenjeni gen NOD2.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če ima vaš otrok katerega od naslednjih simptomov, se nemudoma posvetujte z zdravnikom:

• Če imate težave z držanjem stvari, upogibanjem sklepov ali premikanjem .
• Če je prisotna huda bolečina .
• Če imate težave z vidom .

Kaj naj vprašam svojega zdravnika?

Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Kaj povzroča, da se pri mojem otroku razvije Blauov sindrom?
• Katera zdravila in načini zdravljenja lahko pomagajo mojemu otroku?
• Ali naj se z možem/ženo opravi genetsko testiranje?
• Ali naj bom pozoren na znake zapletov?

Kakšna je razlika med Blauovim sindromom in zgodnjo sarkoidozo?

Blauov sindrom in sarkoidoza z zgodnjim nastopom sta pravzaprav ista bolezen z enakimi simptomi. Vendar pa otroci z Blauovim sindromom podedujejo gensko spremembo, ki povzroča bolezen. Otroci z zgodnjim nastopom sarkoidoze nimajo družinske anamneze Blauovega sindroma. To pomeni, da se gen NOD2 spreminja ali mutira sporadično , brez očitnega razloga. Temu pravimo de novo genska mutacija.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Skrb za otroka s kronično boleznijo, kot je Blauov sindrom, je lahko zahtevna. Če imate Blauov sindrom, lahko s svojimi izkušnjami bolje podprete svojega otroka. Svoje izkušnje lahko uporabite tudi za to, da otroku pomagate živeti s to vseživljenjsko boleznijo. Najpomembneje je, da poiščete zdravljenje pri specialistu, ki je seznanjen z artritisom, uveitisom in kožnimi boleznimi, povezanimi z Blauovim sindromom. Otroku lahko pomaga obvladovati simptome in mu omogoči najboljše možno otroštvo. Če opazite kakršne koli simptome, jih ne prezrite. Takoj obiščite zdravnika.Blauov sindrom, pediatrija, kožne bolezni, artritis, uveitis, genetske bolezni, gen NOD2