Ali se veke vašega dojenčka tovrstno spremenijo? Spoznajmo (sindrom blefarofimoze)!

Včasih ste morda opazili, da so veke majhnih dojenčkov nameščene na nenavaden način. Morda je odprtina oči majhna ali pa se zdi, da so veke povešene. Če vidite kaj takega, vas lahko kot mamo nekoliko prestraši. V takih trenutkih je zelo pomembno, da se zavedate tega stanja, o katerem bomo govorili, to je sindroma blefarofimoze.

Kaj je sindrom blefarofimoze? Preprosto povedano ...

To je genetska bolezen, ki vpliva na obliko vek. Pomislite, naše veke so najpomembnejši del, ki ščiti oko. Torej je odprtina oči osebe s tem sindromom, torej vrzel med očmi, ožja kot pri normalni osebi. Prav tako je zgornja veka videti kot povešena veka . Druga stvar je, da je na notranji strani očesa, torej na strani nosu, vidna majhna kožna guba od spodnje do zgornje veke.

Razlog za to je sprememba gena, imenovanega "FOXL2", ali kot temu pravijo zdravniki , mutacija . Pomembno je tudi, da so lahko prizadeti jajčniki žensk s tem "sindromom blefarofimoze".

Zdravniki za to uporabljajo še eno dolgo ime, in sicer »blefarofimoza, ptoza, epikantusov inversus sindrom«. Na kratko se imenuje tudi »BPES«. Nekateri ga imenujejo tudi »sindrom majhnega odpiranja oči«. To je prirojena bolezen , kar pomeni, da lahko dojenček te simptome opazi že ob rojstvu.

Beseda "blefarofimoza" se izgovarja "blef-a-ro-fi-mo-sis". Sliši se nekoliko zapleteno, kajne? Ampak v redu je, zaradi enostavnosti recimo kar "BPES".

Ali obstajajo vrste tega? (Vrste BPES)

Da, obstajata dve glavni vrsti teh 'BPES'. To sta tip I in tip II .

Obstaja nekaj skupnih značilnosti obeh vrst:

• Očesne odprtine, ki so manjše od običajnih (blefarofimoza) .
• Spuščene veke (ptoza) .
• Oči so postavljene bolj narazen kot običajno (telekantus) .
• Kožna guba, ki se na notranji strani spodnje veke, torej proti nosu, zloži navzgor (epicanthus inversus) .

Zdaj pa poglejmo, kakšne so specifične razlike med tema dvema vrstama.

BPES tipa I

Če imate BPES tipa I, lahko povzroči stanje, imenovano primarna insuficienca jajčnikov (POI) . Nekateri ljudje to imenujejo tudi "prezgodnja odpoved jajčnikov ". Preprosto povedano, to je stanje, ko ženski jajčniki prenehajo delovati pred pričakovanim časom.

BPES tipa II (BPES tipa II)

Če pa imate BPES tipa II, to ne povzroča nobenih drugih sistemskih težav v telesu, kar pomeni drugih večjih težav, ki prizadenejo celotno telo. Edini simptomi, ki se pojavljajo predvsem, so tisti, povezani z očmi.

Kako pogost je sindrom blefarofimoze?

Po vsem svetu se ta »sindrom blefarofimoze« pojavlja s stopnjo približno 1 na 50.000 rojstev . To pomeni, da je to nekoliko redko stanje.

Kakšni so znaki in simptomi sindroma blefarofimoze?

Simptomi tega »sindroma blefarofimoze« vplivajo predvsem na videz vaših oči. Ne pozabite na štiri glavne simptome, o katerih smo govorili prej:

• Majhne odprtine za oči.
• Spuščene veke ( ptoza ).
• Široko postavljene oči (Telecanthus).
• Kožna guba, ki se zloži na notranji strani spodnjih vek (Notranje spodnje veke, ki se zložijo navzgor - Epicanthus Inversus).

Samo pomislite, ti simptomi lahko nekoliko spremenijo videz otrokovega obraza. Normalno je, da so starši zaskrbljeni, ko to vidijo. Ampak brez skrbi, obstajajo stvari, ki jih je mogoče storiti glede tega.

Poleg teh glavnih značilnosti je mogoče opaziti še nekatere druge:

• Ektropion (obračanje zrkla navzven).
• Strabizem, znan tudi kot "križanje oči ", je stanje, pri katerem so oči križane.
• Ambliopija , ki jo povzroča povešena veka, ki blokira vid. Natančneje, veka blokira vid.
• Zožena ušesa , znana tudi kot "skodeličasta ušesa" ali "klempasta ušesa", pomenijo, da so robovi ušesnih mečic lahko nagubani ali prepognjeni navzdol.
• Nizko nastavljena ušesa.
• Širok nosni most.
• Razmik med nosom in zgornjo ustnico je manjši kot običajno.
• Ljudje s tipom I imajo primarno ovarijsko insuficienco (POI).

Zakaj se to zgodi? Kateri so vzroki? (Kaj povzroča sindrom blefarofimoze?)

Glavni vzrok za ta »sindrom blefarofimoze« je variacija ali mutacija v genu, imenovanem »FOXL2«. Ta se prenaša preko genov na avtosomno dominanten način.

Preprosto povedano, to pomeni, da tudi če ima samo eden od staršev ta spremenjeni (mutirani) gen, ga lahko otrok podeduje.Vendar pa se lahko pri nekaterih ljudeh bolezen pojavi prvič, ne da bi jo podedovali od staršev. V takih primerih zdravniki pravijo, da gre za "svežo" ali novo genetsko mutacijo, kar pomeni, da ni bila podedovana od prizadetega starša.

Druge težave, ki se lahko pojavijo zaradi tega (Kateri so zapleti sindroma blefarofimoze?)

Blefarofimoza lahko vpliva na vaš vid . Povečano je tveganje za razvoj refrakcijskih napak , ki lahko povzročijo izgubo vida na daljavo ali blizu.

Predvsem dojenčki in majhni otroci s hudo ptozo (stanje, imenovano leno oko) lahko razvijejo stanje, imenovano ambliopija . To je zato, ker veke blokirajo njihov vid in preprečujejo možganom, da bi prejemali signale iz tega očesa. Če se to ne zdravi pravočasno, se lahko vid v tem očesu trajno poslabša.

Kako se to diagnosticira? (Kako se diagnosticira sindrom blefarofimoze?)

Vaš zdravnik lahko posumi, da imate sindrom blefarofimoze, potem ko opazi štiri glavne klinične znake, o katerih smo govorili prej, in opravi pregled oči. Oftalmolog lahko opravi nekatere ali vse od teh testov:

• Preizkus ostrine vida: Pri tem vas prosijo, da preberete črke na lestvici. Ta test lahko pomaga zdravniku ugotoviti, ali imate refrakcijske napake, kot sta kratkovidnost ali daljnovidnost.
• Testi za leno oko (ambliopijo) in strabizem .
• Krvne preiskave za raven reproduktivnih hormonov (zlasti če obstaja sum na tip I).
• Genetski testi : S tem se lahko potrdi, ali obstaja mutacija v genu 'FOXL2'.

Kakšni so načini zdravljenja? (Kako se zdravi sindrom blefarofimoze?)

Sindrom blefarofimoze se v otroštvu običajno zdravi z operacijo . Med 3. in 5. letom starosti se izvede operacija za odpravo stanj, imenovanih epicanthus inversus (gubanje kože notranje veke) in telecanthus (oči, ki so daleč narazen). Nato približno leto kasneje kirurg opravi še eno operacijo za odpravo povešene veke (ptoze). Včasih se lahko vse te operacije opravijo hkrati, vendar je to manj pogosto.

Te operacije se izvajajo ne le za izboljšanje videza oči, temveč tudi za pomoč otrokovemu vidu pri razvoju. Če so veke zaprte, se vid ne bo pravilno razvil.

Če imate BPES tipa I, kar pomeni primarno insuficienco jajčnikov, vam lahko zdravnik predlaga hormonsko nadomestno zdravljenje , zlasti estrogenske dodatke. Vendar je pomembno vedeti, da ta zdravljenja ne rešijo neplodnosti . O tem se morate pogovoriti s specialistom za reproduktivno zdravje.

Ali obstaja način, da se to prepreči? (Kako lahko zmanjšam tveganje za razvoj sindroma blefarofimoze?)

Ni specifičnega načina za preprečevanje sindroma blefarofimoze, saj gre za genetsko bolezen. Če pa ima kdo v vaši družini ta sindrom, je dobro, da pred rojstvom otroka razmislite o genetskem svetovanju . Tako se lahko o njem več naučite in se pogovorite o tveganju, da ga vaš otrok podeduje.

Kaj lahko pričakujem, če imam sindrom blefarofimoze?

Če imate sindrom blefarofimoze, boste morali redno opravljati preglede oči . To lahko pomaga preveriti, ali je vaš vid zdrav in ali obstajajo kakšne druge težave.

Če imate sladkorno bolezen tipa I, se morate o težavah s hormoni in plodnostjo pogovoriti z endokrinologom ali specialistom za reproduktivno zdravje.

Sindrom blefarofimoze je mogoče zdraviti, vendar ga ni mogoče ozdraviti. To pomeni, da čeprav lahko operacija do neke mere obnovi videz in delovanje oči, ne more spremeniti osnovnega genetskega vzroka.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravstvenemu delavcu?

Dobro je, da svojemu zdravniku postavite takšna vprašanja:

• Kako pogosto naj si pregledam oči?
• Ali priporočate genetsko svetovanje?
• Kakšne predloge lahko daste za reševanje težav s plodnostjo?
• V kakšnih okoliščinah bi morali zaradi tega stanja iti na urgenco?

Kakšna je razlika med sindromom intelektualne motnje blefarofimoze in tem?

To je tudi nekoliko zmedeno, zato je dobro pojasniti. Ljudje s stanji, imenovanimi "sindromi intelektualne invalidnosti blefarofimoze", lahko vidijo tudi povešene veke in manjše očesne odprtine kot običajno. Vendar ne vidijo "telekantusa" (oči postavljene daleč narazen) ali "epikantusa inversusa" (notranjih kožnih gub).

Najpomembneje je, da imajo ljudje s sindromom intelektualne motnje blefarofimoze počasnejši duševni razvoj.Primera tega sta stanja, imenovana »Ohdov sindrom« in »Say-Barber-Biesecker-Young-Simpsonov sindrom«. Znanstveniki ocenjujejo, da je v Združenih državah manj kot 1000 ljudi s tema sindromoma intelektualne motnje.

Vendar pa tisti s "sindromom blefarofimoze (BPES)", o katerih govorimo, nimajo intelektualne motnje. To je glavna razlika.

Sindrom blefarofimoze ali BPES je redko stanje, ki je prisotno že ob rojstvu. Vi in vaša zdravniška ekipa lahko to stanje dobro obvladujete. Operacija za odpravo težav z vekami je običajno del načrta zdravljenja.

Sporočilo za domov

V redu, torej, glede na to, o čemer smo razpravljali, upam, da imate dobro predstavo o "sindromu blefarofimoze". Ne pozabite:

• To je genetska bolezen , ki prizadene predvsem veke.
• Glavni simptomi so majhne odprtine za oči, povešene veke, daleč postavljene oči in kožna guba na notranji strani.
• Obstajata dve vrsti (tip I in tip II) . Pri tipu I so lahko prizadeti tudi jajčniki.
• To ne povzroča intelektualne motnje.
• Kirurški poseg lahko izboljša videz in delovanje oči.
• Pomembni so redni pregledi oči in po potrebi hormonsko zdravljenje.

Normalno je, da se počutite prestrašeni in zaskrbljeni, ko izveste, da ima vaš otrok to bolezen. Vendar ne pozabite, da niste sami. S pomočjo zdravnikov in ustreznega zdravljenja je mnogim ljudem uspelo obvladati to bolezen in živeti normalno življenje. Zato ostanite močni in poiščite potreben zdravniški nasvet.

Blefarofimoza , BPES, veke, genetske bolezni, ptoza, epikantus inversus, zdravje oči