Normalno je, da se počutite nekoliko prestrašeni in zaskrbljeni, ko izveste, da ima kdo v vaši družini, morda vaša mama, sestra ali hči, raka dojke. "Če so ga imeli oni, ga bom dobila tudi jaz?" Morda se sprašujete. Ali res obstaja povezava med rakom dojke in našimi geni? Da, do neke mere povezava obstaja. Vendar ni tako preprosto, kot si mislimo. O tem se danes pogovorimo podrobneje in preprosto.
Najprej pa poglejmo, kaj pomeni beseda "gen".
V redu, to je zelo preprosto. Predstavljajte si, da je naše telo velika zgradba. Vsaka celica v tej zgradbi je kot opeka. Torej ima vsaka od teh opek veliko knjigo navodil, napisano o tem, kako se obnašati in kaj storiti. Ta knjiga navodil so tisto, čemur pravimo geni . To so drobni delci, sestavljeni iz nečesa, kar imenujemo DNK.
V vsaki celici našega telesa je več kot 20.000 teh genov. Vsakega od teh genov dobimo po dve kopiji, eno od matere in eno od očeta. Torej ti geni ne nadzorujejo le stvari, kot sta barva kože in tekstura las, temveč tudi to, kako naše celice rastejo in delujejo.
Včasih se v teh genih lahko pojavijo majhne spremembe in napake. Tem rečemo mutacije . Predstavljajte si, kaj se zgodi, če je ena črka na eni strani te knjižice z navodili napačna? Spremeni se celotno navodilo, kajne? To se zgodi, ko pride do mutacije v genu. Lahko spremeni normalno delovanje celic.
Kateri so glavni geni, povezani z rakom dojke?
Čeprav je z rakom dojke povezanih več genov, sta dva najpomembnejša in najbolj omenjena gena BRCA1 in BRCA2 .
Običajno sta ta dva gena BRCA zelo pomembna za naša telesa. Njuna naloga je preprečiti nastanek raka. Sta kot varuha naših celic. Ko celice poskušajo nenadzorovano rasti, beljakovine, ki jih proizvajajo ta gena, to ustavijo.
Če pa od matere ali očeta podedujete mutirani gen BRCA1 ali BRCA2, se zaščitni učinek zmanjša. To poveča možnost, da bodo te nenormalne celice nekontrolirano rasle in postale rakave, oziroma tveganje. Približno 20 % do 25 % dednih rakov dojke povzročajo mutacije v teh genih BRCA .
Dejstva, ki vzbujajo dvome o tem, ali gre za genetsko tveganje
Nimajo vsi, ki imajo raka dojke, te genetske predispozicije. Vendar pa obstaja nekaj stvari, ki vam lahko dajo vsaj malo predstave. Če se karkoli od naslednjega nanaša na vas, imate morda genetsko mutacijo, povezano z rakom dojke. Pomembno se je o tem pogovoriti s svojim zdravnikom .
| Dejavniki tveganja | Preprosta razlaga |
|---|---|
| Diagnoza raka dojke pred 45. letom starosti . | Pojav raka v mladosti je lahko znak genetske predispozicije. |
| Več družinskih članov je imelo raka dojke ali jajčnikov. | Če je imelo te bolezni več ljudi, na primer vaša mama, sestra, teta, babica. |
| Diagnosticirali so vam raka jajčnikov . | Mutacije genov BRCA prav tako povečajo tveganje za raka jajčnikov. |
| Moški družinski član ima ali je imel raka dojke. | Ker je rak dojke pri moških redek, je to močan znak genetske povezave. |
| Diagnoza raka v obeh dojkah (obojestranski rak dojke). | Rak se najprej razvije v eni dojki, nato pa se rak razvije v drugi dojki. |
| Diagnoza trojno negativnega raka dojke pred 60. letom starosti. | To je posebna, agresivna vrsta raka dojke, ki je močno povezana z mutacijo BRCA1. |
Kako se ti geni prenašajo iz generacije v generacijo?
Predstavljajte si, da bi imela vaša mama ali oče ta mutirani gen BRCA. Potem imate 50-odstotno možnost , da ga dobite. Tako kot pri metanju kovanca, obstaja 50-odstotna možnost, da dobite glavo ali rep. Če dobite ta gen, imajo tudi vaši otroci 50-odstotno možnost, da ga dobijo.
Pomembno pa je, da sama prisotnost tega mutiranega gena v telesu ne pomeni, da bo rak nastal pri vseh. To le poveča tveganje za razvoj raka.
Kakšna so tveganja, povezana s temi genetskimi mutacijami?
Ženska, ki podeduje mutiran gen BRCA1, ima od 55 % do 65 % tveganje za razvoj raka dojke do 70. leta starosti. Za osebo z mutiranim genom BRCA2 je to tveganje približno 45 %.
Poleg tega tveganja obstaja še več drugih dejavnikov:
- Rak v mladosti: Tveganje za raka je na splošno večje pred menopavzo .
- Drugi rak: Oseba z mutacijo gena BRCA ima povečano tveganje za razvoj drugega raka dojke (ločenega novega raka) po ozdravitvi raka na eni dojki.
- Druga tveganja za nastanek raka: Te genetske mutacije znatno povečajo tveganje ne le za raka dojke, temveč zlasti za raka jajčnikov . Pri moških lahko povečajo tudi tveganje za raka prostate in raka trebušne slinavke.
Kdo izvaja genetsko testiranje?
Zdaj obstajajo krvne preiskave za preverjanje mutacij v genih BRCA1 in BRCA2. Vendar ta test ni primeren za vsakogar.
Ti genetski testi so običajno priporočljivi le za tiste z dejavniki tveganja, o katerih smo govorili zgoraj, kot je močna družinska anamneza. Ta test lahko pomaga tudi pri ugotavljanju tveganja za drugi rak ali raka jajčnikov pri ženski, ki je že imela raka dojke.
O tem, ali boste opravili tovrstni test ali ne, se morate odločiti po temeljitem pogovoru z zdravnikom.Dal vam bo najboljši nasvet glede na vašo družinsko anamnezo, starost in druge dejavnike tveganja. Z zdravnikom se lahko pogovorite tudi o nadaljnjih ukrepih glede na rezultate tega testa (npr. pogostejši pregledi, operacija za zmanjšanje tveganja).
Sporočilo za domov
- Majhen odstotek raka dojke je posledica genetskih dejavnikov. Samo zato, ker ga ima kdo v vaši družini, še ne pomeni, da ga boste dobili tudi vi.
- BRCA1 in BRCA2 sta gena, ki nas ščitita pred rakom. Mutacije v teh genih lahko povečajo tveganje za nastanek raka.
- Mutiran gen ne pomeni 100-odstotne verjetnosti za razvoj raka, vendar pomeni, da se tveganje poveča.
- Če imate kakršne koli dvome ali pomisleke glede družinske anamneze raka dojke ali jajčnikov, se o tem brez oklevanja pogovorite s svojim zdravnikom.
- Genetsko testiranje ni nekaj, kar bi se opravilo pri vseh. Njegovo potrebo določi zdravnik po pregledu vaše osebne in družinske zdravstvene anamneze.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar