Ali del vaših možganov štrli navzdol v lobanjo? Spoznajmo Chiarijevo malformacijo!

Vas včasih boli glava in vas boli vrat? Ali pa se vam zdi, da izgubljate ravnotežje ali hodite naokoli z občutkom, da se boste spotaknili? Morda te stvari niso kar naključne. Danes bomo govorili o stanju, ki je nekoliko zapleteno, a ga ne pozna veliko ljudi. To je Chiarijeva malformacija. Brez skrbi, pogovorimo se o tem preprosto.

Kaj je Chiarijeva malformacija?

Preprosto povedano, Chiarijeva malformacija je stanje, pri katerem se možgansko tkivo na zadnji strani lobanje, na dnu, potisne navzdol in raste vzdolž hrbtenjače. Predstavljajte si svojo lobanjo kot hišo. Včasih v tej hiši ni dovolj prostora za možgane. Ko se to zgodi, del možganov, natančneje mali možgani, potisne skozi naravno odprtino na dnu lobanje – imenujemo jo foramen magnum – in se potiska navzdol in navzdol proti hrbtenjači.

Mali možgani so zelo pomemben del možganov. Nadzorujejo številne stvari, vključno z gibanjem mišic, držo, ravnotežjem, govorom in koordinacijo . Ko torej ta motnja prizadene mali možgani, se začnejo pojavljati simptomi, povezani z njo. Na primer, izguba ravnotežja.

Ko je del možganov potisnjen navzdol na ta način, pritisne na bazo lobanje. To blokira pretok cerebrospinalne tekočine (CSF). Ta tekočina ščiti možgane in hrbtenjačo, kroži hranila in kemikalije ter odstranjuje odpadne snovi. Ko je pretok te tekočine moten, se lahko pojavijo različne težave.

Katere so vrste Chiarijeve malformacije?

Obstaja več glavnih vrst tega stanja. Poglejmo, katere so:

• Chiarijeva malformacija tipa 0: To je zelo redko. Pri tej vrsti deli malih možganov zelo malo ali sploh ne štrlijo v odprtino na dnu lobanje (foramen magnum). Vendar pa obstaja določena stopnja zastoja. Simptome povzroča nenormalen pretok cerebrospinalne tekočine (CSF) v bližini baze lobanje.

• Chiarijeva malformacija tipa I: To je najpogostejši tip. Pri tej vrsti se spodnji del malih možganov potisne v odprtino na dnu lobanje (foramen magnum). Hrbtenjača običajno poteka skozi to odprtino. Nekateri ljudje s tipom I morda nimajo nobenih simptomov. Simptomi se lahko pojavijo v mladosti ali kasneje v življenju.

• Chiarijeva malformacija tipa II:Do tega pride v embrionalnem obdobju, ko se otrok razvija v maternici. Tukaj se mali možgani in možgansko deblo razvijeta nenormalno, kar povzroča pritisk v lobanji. Ta vrsta se pogosto pojavlja skupaj z mielomeningocelo, hudo obliko spine bifide. Mielomeningocela je stanje, pri katerem se hrbtenjača in hrbtenični kanal ne zapreta pravilno, preden se otrok rodi. Hrbtenica se po rojstvu kirurško zapre, vendar se lahko pojavijo stanja, kot je paraliza.

• Chiarijeva malformacija tipa III: Tudi ta je zelo redka in je najhujša vrsta Chiarijeve malformacije. V tem primeru deli malih možganov in možganskega debla štrlijo skozi nenormalno odprtino v zadnjem delu lobanje (ne skozi foramen magnum). Poleg tega skozi to odprtino štrlijo tudi nekatere membrane, ki obdajajo možgane ali hrbtenjačo. To povzroči otekanje v zadnjem delu lobanje, imenovano encefalokela . Tip III povzroča hude, življenjsko nevarne simptome, ki se začnejo v zgodnjem otroštvu. Ti otroci imajo lahko nevrološke težave, učne težave in epileptične napade . To pogosto zahteva operacijo.

• Chiarijeva malformacija tipa IV: Tudi ta je zelo redka. Pri tej obliki mali možgani niso popolnoma razviti ali pa manjkajo njihovi deli. Ta vrsta je prav tako huda in običajno postane smrtno nevarna v povojih.

Kako pogosto je to stanje?

Študije kažejo, da ima samo v Združenih državah Amerike približno 1 od 1000 ljudi Chiarijevo malformacijo. Vendar pa je to stanje lahko pogostejše, ker nekateri ljudje nimajo simptomov ali pa se simptomi pojavijo v mladosti ali starosti.

Kakšen je občutek, če imaš Chiarijevo malformacijo?

Če imate Chiarijevo malformacijo, se lahko pojavijo simptomi, kot so:

• Glavoboli so značilni po ostri, zbadajoči bolečini, zlasti v zatilju, vratu ali ramenih. Ta bolečina se lahko poslabša pri kašljanju ali kihanju .
• Težave z ravnotežjem in koordinacijo. Med hojo se lahko počutite tresoče, kot da nimate nadzora.
• Omotica in vrtoglavica (občutek, kot da se vaša okolica vrti).
• Mišična oslabelost.
• Otrplost v rokah ali nogah ali pekoč občutek v prstih, podplatih ali ustnicah.
• Občutek, kot da vam srce preskakuje utrip (palpitacije).
• Nespečnost in kronična utrujenost.

Kateri so drugi simptomi Chiarijeve malformacije?

Tukaj je nekaj drugih pogostih simptomov:

• Spremembe vida: dvojni vid, zamegljen vid, nenavadni gibi oči in občutljivost na svetlobo.
• Težave s sluhom: zvonjenje v ušesih (tinitus) ali izguba sluha.
• Težave pri požiranju: slinjenje, bruhanje, občutek zamašenega grla, zaradi česar je težko jesti, piti in govoriti.
• Skolioza.
• Nezmožnost nadzora nad uriniranjem ali blatom.
• Omedlevica.
• Težave z dihanjem med spanjem (apneja v spanju).

Pomembno: Ti simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri ljudje nimajo simptomov, nekateri imajo blage simptome, drugi pa zelo hude. Nekateri ljudje imajo lahko simptome že od rojstva. Pri drugih se lahko simptomi razvijejo pozneje, v poznem otroštvu ali odrasli dobi. Simptomi se lahko sčasoma tudi stopnjujejo in zmanjšujejo.

Kateri so vzroki za Chiarijevo malformacijo?

Do tega stanja pride, ko je spodnji del možganov potisnjen v hrbtenični kanal ali foramen magnum (kjer se stikata možgani in hrbtenjača). Glavni vzrok za to je nepravilnost v strukturnem razvoju možganov in hrbtenjače. To pomeni, da je velikost lobanje na območju, kjer se nahaja mali možgani, manjša od pričakovane. To pritiska na ta del možganov, zaradi česar mali možgani rastejo navzdol na nepričakovanem mestu. To se pogosto zgodi med fetalnim razvojem.

Chiarijeve malformacije so večinoma prirojene. Vendar pa se simptomi lahko pojavijo pozneje v življenju. To je lahko posledica genetske mutacije , ki se običajno podeduje od družine, ali pa se zgodi naključno po spočetju.

Vendar pa se zelo redko zgodi, da se Chiarijeva malformacija kasneje v življenju razvije pri nekom, ki se s to boleznijo ne rodi. V takih primerih se lahko oblika lobanje ali hrbtenjače spremeni zaradi naslednjih razlogov:

• Možganski tumor.
• Cista.
• Krvni strdek (hematom).
• Hidrocefalus.
• Intrakranialna hipertenzija ali psevdotumor možganov.

Včasih se lahko Chiarijeva malformacija pojavi skupaj z drugimi osnovnimi zdravstvenimi težavami, kot so:

• Goldenharjev sindrom.
• Ahondroplazija.
• Bolezni vezivnega tkiva, kot je Ehlers-Danlosov sindrom.
• Spina bifida.

Kateri so dejavniki tveganja za Chiarijevo malformacijo?

To stanje lahko prizadene kogarkoli, če pa ga ima kdo v vaši družini, je večja verjetnost, da boste razvili Chiarijevo malformacijo.

Kakšni so zapleti Chiarijeve malformacije?

Chiarijeva malformacija lahko povzroči resne zdravstvene težave in razvojne zamude. Nekateri zapleti vključujejo:

• Hidrocefalus: To je smrtno nevarno stanje. Pri tem se v možganih kopiči cerebrospinalna tekočina (CSF). Do tega pride, ko CSF ​​ne more pravilno odtekati. Ko se CSF kopiči, se poveča tlak v lobanji. To lahko povzroči težave s kognitivnim delovanjem in popačeno obliko glave . Če se stanje ne zdravi, je lahko smrtno nevarno. Ta zaplet se najpogosteje pojavi pri Chiarijevi malformaciji tipa II.

• Siringomielija in hidromielija: Ko cerebrospinalna tekočina (CSF) med možgani in hrbtenjačo ne teče pravilno, se lahko kopiči v hrbtenjači. To kopičenje tekočine lahko poškoduje hrbtenjačo in povzroči simptome, kot so težave z gibanjem in ravnotežjem, bolečina, mišična oslabelost, mišični krči, odrevenelost, zmanjšana občutljivost na vročino in mraz ter izguba nadzora nad mehurjem in črevesjem .

• Sindrom privezane hrbtenjače: Otroci, rojeni z mielomeningocelo (hudo obliko spine bifide), imajo s staranjem večje tveganje za razvoj sindroma privezane hrbtenjače. Do tega pride, ko se njihova hrbtenjača zaradi brazgotin po operaciji hrbtenice pritrdi na hrbtenjačo. To stanje lahko povzroči postopno poškodbo živcev, ki prizadene mišice spodnjega dela telesa in nog. Lahko vpliva tudi na delovanje črevesja in sečil.

Poleg tega lahko simptomi Chiarijeve malformacije vplivajo na vaše razpoloženje, zlasti če imate nespečnost ali hude glavobole. Nekateri ljudje lahko razvijejo tudi stanja, kot je depresija . Če to stanje vpliva na vaše razpoloženje, se posvetujte z zdravnikom ali svetovalcem za duševno zdravje .

Kako se diagnosticira Chiarijeva malformacija?

Zdravnik bo to stanje diagnosticiral po popolnem fizičnem pregledu. Preveril bo vaše gibanje, ravnotežje in občutljivost v rokah in nogah . Poleg tega bo pri otrocih iskal znake težav s spominom, učnih težav in razvojnih zamud.

Za potrditev diagnoze bo zdravnik naročil slikovne preiskave , s katerimi bo posnel podrobne slike možganov in hrbtenjače. Te lahko vključujejo:

• MRI (slikanje z magnetno resonanco): S tem se jasno vidijo mehka tkiva in kosti. Zdravniku pomaga videti vaše možgane, hrbtenjačo in cerebrospinalno tekočino (CSF). Vidi se lahko tudi, kako globoko so mali možgani vstopili v hrbtenični kanal.
• Kinematografska magnetna resonanca: Ta slika je podobna običajni magnetni resonanci, vendar zdravniku omogoča, da vidi vzorec pretoka cerebrospinalne tekočine (CSF) okoli baze lobanje.
• CT (računalniška tomografija): CT preiskava pomaga prepoznati težave s kostmi lobanjske baze in hrbtenice.
• Rentgen: Rentgenski žarki se uporabljajo za preverjanje nepravilnosti v kosteh lobanje in vratu.

Včasih lahko Chiarijeve malformacije opazimo tudi med prenatalnimi ultrazvoki , ki so testi, pri katerih se z zvočnimi valovi ustvarjajo slike mehkih tkiv.

Če nimate simptomov Chiarijeve malformacije, vam lahko to stanje diagnosticirajo, ko opravite slikovni test iz nepovezanega razloga.

Kako se zdravi Chiarijeva malformacija?

Zdravnik bo pripravil načrt zdravljenja glede na resnost vaših simptomov. Če nimate simptomov, zdravljenje ni potrebno. Zdravnik bo vaše zdravje spremljal z rednimi slikanji z magnetno resonanco.

Za blage simptome, kot so glavoboli ali bolečine v vratu, lahko poskusite naslednje:

• Jemanje zdravil proti bolečinam ali zdravil za pomoč pri obvladovanju simptomov.
• Sodelovanje pri masažni terapiji ali fizioterapiji.
• Omejitev telesne dejavnosti, kot je dvigovanje uteži.
• Uporaba naprav, kot so slušni aparati ali očala, za okvare sluha ali vida.

Operacija Chiarijeve malformacije

V hujših primerih Chiarijeve malformacije je lahko potrebna operacija. Obstaja več kirurških možnosti:

• Kraniektomija: Kirurg odstrani majhen košček kosti iz lobanje, da zmanjša pritisk na možgane in pomaga pri pretoku cerebrospinalne tekočine (CSF).
• Dekompresija zadnje lobanjske jame: To je najpogostejši postopek, ki se uporablja za zdravljenje Chiarijeve malformacije. Kirurg odstrani del zadnjega dela lobanje (imenovanega zadnja lobanjska jame), da razbremeni pritisk na možgane in ustvari več prostora za možgane.
• Laminektomija:Glede na resnost Chiarijeve malformacije bo kirurg odstranil majhen del kosti, ki pokrivajo hrbtenico, da bi obnovil pretok cerebrospinalne tekočine (CSF) in ustvaril več prostora za hrbtenjačo.
• Duraplastika: Pri tej dekompresijski operaciji kirurg odpre duro (zunanjo membrano možganov). Nato kirurg prišije obliž, da poveča membrano in tako naredi več prostora za možgane. Ta postopek poveča območje in zmanjša pritisk na možgane.
• Elektrokavterizacija: Da bi ustvarili več prostora in omogočili pretok cerebrospinalne tekočine (CSF), kirurgi z majhno količino električne energije skrčijo majhen del možganov, imenovan cerebelarni tonzili. Ti tonzili se skrčijo, ne da bi pri tem poškodovali možgane ali živce.
• Namestitev šanta: Če imate hidrocefalus, vam bo kirurg v lobanjo namestil šant oziroma cevko za zbiranje odvečne cerebrospinalne tekočine (CSF). Ta tekočina se bo odtekla iz lobanje in možganov ter se zbrala v drugem delu telesa.

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?

Preden začnete z zdravljenjem, se bo zdravnik z vami pogovoril o stranskih učinkih zdravljenja, da boste lahko sprejeli premišljeno odločitev o svojem zdravju. Vsi kirurški posegi imajo tveganja. Operacija možganov in lobanje nosi večje tveganje, ker so zareze in posegi blizu možganov. Morda boste s staranjem potrebovali tudi več kirurških posegov.

Kako hitro se bom po zdravljenju počutil bolje?

Odvisno od načrta zdravljenja, ki ga izberete vi in ​​vaš zdravnik, lahko po jemanju protibolečinskih zdravil ali po udeležbi na terapiji hitro občutite olajšanje blagih simptomov. Okrevanje po operaciji lahko traja od nekaj tednov do nekaj mesecev. Morda boste opazili, da simptomi po operaciji izginejo ali se znatno zmanjšajo.

Ali je Chiarijeva malformacija resno stanje?

Včasih je Chiarijeva malformacija lahko zelo resna, vendar ne vedno. V večini primerov se dojenčki rodijo s Chiarijevo malformacijo. Vendar simptomi niso vedno vidni in diagnoza se lahko postavi pozno, bodisi v poznem otroštvu bodisi v odrasli dobi, ko zdravnik naroči slikovni pregled iz nepovezanega razloga.

Čeprav ni popolnega zdravila za Chiarijevo malformacijo, lahko zdravljenje, kot je operacija, pomaga nadzorovati simptome, ohranjati dobro počutje in preprečiti življenjsko nevarne zaplete.

Kakšni so obeti za prihodnost glede na to situacijo?

Vaši napovedi so odvisne od resnosti in vrste Chiarijeve malformacije. Pomembno je, da tesno sodelujete z zdravnikom in negovalno ekipo. Zdravniki lahko spremljajo vaše simptome in določijo najboljši načrt zdravljenja za vas.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s Chiarijevo malformacijo?

Če po diagnozi Chiarijeve malformacije nimate simptomov ali pa so simptomi le blagi, je verjetno, da boste živeli normalno . Hudi simptomi in nekatere vrste Chiarijeve malformacije so lahko usodni. Pogovorite se z zdravnikom o tem, kaj lahko pričakujete po diagnozi.

Ali je mogoče preprečiti Chiarijevo malformacijo?

Trenutno ni znanega načina za preprečevanje te situacije.

Če načrtujete nosečnost, se posvetujte z zdravnikom o načinih za ohranjanje dobrega zdravja. Zdravnik vam lahko priporoči redno jemanje vitaminov, kot je folna kislina . To lahko zmanjša tveganje za rojstvo otroka s spino bifido. Zdravnik vam lahko predlaga tudi genetsko testiranje , da boste razumeli tveganje za rojstvo otroka z genetsko boleznijo.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če opazite simptome Chiarijeve malformacije ali če se vaši simptomi poslabšajo, se posvetujte z zdravnikom. Če imate otroka s Chiarijevo malformacijo in ta ne dosega starostno primernih mejnikov rasti, se posvetujte z njegovim zdravnikom. Če po operaciji kaže znake okužbe, kot so huda bolečina, oteklina ali kirurška rana, ki se ne celi , pokličite svojega zdravnika.

Nujno! Če imate vi ali vaša ljubljena oseba prvi napad, nemudoma pokličite lokalno nujno medicinsko pomoč ali 1990.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

• Kakšno vrsto Chiarijeve malformacije imam?
• Kakšno zdravljenje priporočate?
• Kako pogosto je potrebno opraviti MRI preiskave za spremljanje tega stanja?
• Ali priporočate operacijo?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?
• Se bo to zgodilo mojim bodočim otrokom?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Chiarijeva malformacija pri vseh prizadene drugače. Morda sploh nimate simptomov ali pa so ti tako blagi, da ne vplivajo bistveno na vaše vsakodnevne aktivnosti. Drugi lahko občutijo hude, pogosto onesposobljajoče simptome in zahtevajo operacijo. Dobra novica je, da obstajajo zdravljenja za nekatere vrste te bolezni, ki lahko pomagajo zmanjšati simptome in preprečiti življenjsko nevarne zaplete.Če se vaši simptomi ne izboljšajo, poslabšajo ali se po operaciji pojavijo težave, kot so okužbe, se obvezno posvetujte z zdravnikom. Brez skrbi, s pravilnim zdravniškim nasvetom in podporo lahko s tem stanjem uspešno živite.

Chiarijeva malformacija, možganska bolezen, mali možgani, glavobol, nevrologija, cerebrospinalna tekočina