Ali ima vaš otrok nenadoma epileptične napade? Spoznajmo kortikalno displazijo!

Ima vaš malček nenadoma napad? Ali ima kdo, ki ga poznate, tovrstne simptome epilepsije? Včasih se ob teh stvareh resnično prestrašimo, kajne? Eden od razlogov za to je lahko možganska bolezen, za katero morda še niste slišali. Danes bomo govorili o eni taki bolezni, ki je kortikalna displazija . Čeprav se ime morda sliši nekoliko zapleteno, ga poglejmo podrobneje.

Kaj je kortikalna displazija?

Preprosto povedano, kortikalna displazija je redko stanje, ki lahko povzroči epileptične napade . Zdravniki jo včasih imenujejo fokalna kortikalna displazija ali (FCD). Izgovarja se »ko-tikel« in »dis-pla-zija«.

To stanje vpliva na vašo možgansko skorjo . To je najbolj zunanja plast naših možganov. Predstavljajte si, ta možganska skorja nadzoruje številne pomembne stvari, kot so gibi našega telesa, naše misli, govor, spomin, inteligenca in osebnost. Je kot »CPU« našega računalnika.

Medicinski izraz "displazija" se nanaša na nenormalno rast celic v telesu. Torej se pri osebi s kortikalno displazijo celice v možganski skorji oziroma možganske celice ne razvijejo pravilno. To se zgodi , ko je otrok še v maternici .

Katere so glavne vrste kortikalne displazije?

Zdravniki to stanje, imenovano kortikalna displazija, delijo na tri glavne tipe, odvisno od tega, kateri deli možganske skorje (režnjevi) so prizadeti ali kako se nenormalne celice tvorijo v možganih.

Tip 1

Pri tej vrsti se v skorji oblikujejo nenormalne celice oziroma možganske celice, ki niso organizirane tako, kot bi morale biti. To lahko prizadene kateri koli del možganov. Najpogosteje pa se pojavi v temporalnem režnju , ki je del možganov, ki je proti ušesom, ali v čelnem režnju , ki je del možganov, ki je proti čelu.

Tip 2

Pri tej vrsti so celice v možganski skorji večje od običajnih ali pa imajo drugačen videz. Ta druga vrsta je nekoliko bolj zapletena in resna kot prva. Najpogosteje prizadene tudi čelni in temporalni režnji.

Tip 3

Ta vrsta se pojavi, ko imate kortikalno displazijo tipa 1 ali tipa 2 in druge nepravilnosti v možganih. Na primer, lahko se pojavi pri možganskih tumorjih, nenormalnih krvnih žilah ali možganskih lezijah. Prizadeti del možganov je odvisen od lokacije tumorja ali poškodovanega območja možganov.

Kakšni so simptomi? Kako ga prepoznate?

Pri kortikalni displazijiGlavni in najpogostejši simptom so epileptični napadi. ​​Temu pravimo tudi konvulzija. Ta epilepsija se lahko pojavi v različnih oblikah:

• Fokalni napadi: Ti se začnejo na eni strani možganov. Ne širijo se na drugo stran. V tem času lahko občutite trzanje in tresenje. Vendar se to ne zgodi pri vseh. Morda se boste le počutili čudno ali drugače.
• Tonično-klonični (Grand Mal) napadi: Ta vrsta napada prizadene obe strani možganov. Pri tem se telo nenadzorovano trza in trese. Prizadene obe strani telesa.
• Infantilni krči: To je posebna vrsta napada, ki se pojavlja le pri dojenčkih, mlajših od enega leta . Pri tem dojenček nenadoma iztegne roke, noge in vrat, nato pa jih hitro spet umakne. Kot da bi imel napad. To se lahko zgodi večkrat na dan.

Pomembno je, da se ti epileptični napadi lahko začnejo kadar koli v življenju. Nekateri ljudje jih imajo že v zgodnjem otroštvu, v povojih. Nekateri pa lahko doživijo prvi epileptični napad pozneje v življenju.

Poleg epilepsije se lahko pojavijo tudi drugi simptomi:

• Težave s koncentracijo, nezmožnost ohranjanja misli na enem mestu .
• Težave pri učenju novih stvari in novih konceptov.
• Mišična oslabelost na eni strani telesa (hemipareza).

Kortikalna displazija lahko vpliva tudi na fizično strukturo možganov. Vendar pa lahko zdravnik te spremembe vidi le z magnetno resonanco (MRI), ki je edini način za natančno prepoznavanje sprememb v skorji (sivi snovi) možganov.

Zakaj pride do te situacije? Kaj je razlog?

Kortikalna displazija je genetska bolezen . To pomeni, da se zaradi spremembe genov možgani v embrionalnem obdobju, torej ko se otrok razvija v maternici, ne razvijajo normalno.

Vendar raziskovalci še vedno ne morejo natančno povedati, katera genetska sprememba to povzroča. Še vedno raziskujejo možne vzroke.

Nekateri strokovnjaki menijo, da kortikalno displazijo tipa 2 povzroča mutacija v genu, imenovanem pot MTOR . Ti geni proizvajajo beljakovino, ki pomaga našim celicam, zlasti možganskim, rasti in se razvijati. Če torej pride do mutacije v genu MTOR, lahko to povzroči rast napačne vrste celic.

Kako zdravniki to diagnosticirajo? (Diagnoza)

Zdravnik diagnosticira kortikalno displazijo s specifičnimi slikovnimi preiskavami .

Zdravniku morate povedati o svojih simptomih in kdaj ste jih prvič opazili. Če je mogoče, je pomembno, da navedete podrobnosti o svojih napadih (tj. kako so se začeli, kako dolgo so trajali, kaj se je takrat dogajalo itd.), saj vam lahko te podrobnosti pomagajo pri postavitvi diagnoze.Zdravnik lahko ugotovi, za katero vrsto gre.

Zdravnik bo nato posnel slike vaših možganov, da bi ugotovil, ali so v možganski skorji kakšne nepravilno oblikovane ali neporavnane celice. Testi, ki jih lahko uporabi za to, so:

• `MRI (slikanje z magnetno resonanco):` To lahko posname zelo jasne slike možganov.
• EEG (elektroencefalogram): Ta meri električno aktivnost možganov. Pomaga odkriti vir epilepsije.
• `MEG (magnetoencefalografija):` To je test, ki preučuje možgansko aktivnost, tako kot `EEG`.
• PET skeniranje (pozitronska emisijska tomografija)
• SPECT skeniranje (računalniška tomografija z emisijo enega fotona)

Vsi ti testi samo preučujejo, kaj se dogaja v možganih.

Katere terapije so na voljo?

Zdravnik vam bo priporočil zdravljenje za nadzor simptomov in zmanjšanje pogostosti epileptičnih napadov.

Pogosto začnejo z zdravili proti epileptičnim napadom . Vendar pa je tukaj stvar. Kortikalna displazija lahko včasih povzroči epilepsijo, odporno na zdravila. To pomeni, da jo je z zdravili nekoliko težje nadzorovati kot običajno epilepsijo. Čeprav zdravila sprva morda delujejo, lahko sčasoma postanejo manj učinkovita.

Upoštevanje ketogene diete (ali keto diete) lahko pomaga zmanjšati pogostost epileptičnih napadov. To vključuje uživanje hrane z veliko maščobami in malo ogljikovimi hidrati. To spremeni način, kako možgani pridobivajo energijo. Za prehod na tovrstni prehranjevalni vzorec lahko poiščete tudi pomoč dietetika.

Če druga zdravljenja ne obvladajo vaše epilepsije dobro, boste morda potrebovali operacijo zaradi epilepsije . Vaš kirurg vam bo razložil, kakšno vrsto operacije boste imeli in kaj lahko pričakujete.

Ali se lahko ta težava popolnoma odpravi z operacijo?

Vaš kirurg bo morda lahko odstranil to stanje. To bo odvisno od več dejavnikov:

• Kakšno vrsto kortikalne displazije imate?
• Kje v možganih se začne epilepsija?
• Resnost stanja displazije.

Če lahko kirurg odstrani te nenormalne celice, ne da bi pri tem škodoval delovanju možganov, je to odlično. Odstranitev teh celic lahko zmanjša pogostost napadov in količino zdravil, ki jih morate jemati. Vendar pa je včasih, ko morate odstraniti vse te nenormalne celice, morda treba odstraniti tudi nekaj zdravega možganskega tkiva.Če se to zgodi, je lahko prizadeta vaša sposobnost gibanja, vida in čutenja v drugih čutilih. Vaš kirurg vam bo razložil vse prednosti in slabosti te operacije ter vam pomagal pri odločitvi, ali je prava za vas.

Drug način je ločitev teh nenormalnih celic od drugih delov možganov. To ustavi širjenje epilepsije iz teh celic. Včasih lahko kirurg te nenormalne celice uniči tudi z "laserskim zdravljenjem", ki je manj tvegano in manj invazivno kot tradicionalna operacija možganov.

Kako resna je kortikalna displazija?

Vsako stanje, ki prizadene možgane, je lahko resno. Kortikalna displazija je eno takšnih stanj. Vendar ne skrbite . Zdravnik bo našel načine za obvladovanje vaše epilepsije in drugih simptomov. Postopoma boste lahko zmanjšali vpliv tega stanja na vaše vsakdanje življenje.

Ali se to lahko popolnoma pozdravi?

Možno je, še posebej po operaciji, da nikoli več ne boste imeli napada. To je velika stvar!

Vendar kortikalna displazija ni "zdravilo" kot jemanje zdravil za prehlad. Zdravljenje se bolj osredotoča na obvladovanje simptomov in epilepsije kot na iskanje zdravila .

Kakšno bo življenje s to boleznijo?

Kortikalna displazija običajno ne povzroča smrtnih zapletov ali vpliva na življenjsko dobo. To je dobra novica. Če pa imate pogoste hude napade (zlasti tonično-klonične napade), lahko to poveča tveganje za prezgodnjo smrt . Če vas skrbi, kako bi to lahko vplivalo na vaše dolgoročno zdravje, se posvetujte z zdravnikom. Pomagal vam bo, da ostanete varni in zdravi.

Kdaj naj obiščemo zdravnika?

Zdravnik vam bo povedal, kako pogosto morate prihajati na preglede ("nadaljnji pregledi") in katere preiskave morate opraviti. Na začetku, zlasti po začetku zdravljenja ter pred in po operaciji, boste morali zdravnika obiskovati pogosteje.

Pomembno: Če imate več napadov ali če se vam zdijo hujši kot prej, o tem obvestite svojega zdravnika . To je lahko znak, da je treba spremeniti zdravljenje ali pa se vam razvija epilepsija, odporna na zdravila.

Kaj storiti v nujnih primerih?

Če imate napad, ki traja več kot pet minut, ali če imate več napadov zapored, takoj pokličite 911 (ali lokalno številko za klic v sili). To je nujno stanje.

Pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Ko obiščete zdravnika, ne oklevajte in postavite vprašanja, kot so ta:

• Kakšno vrsto kortikalne displazije imam?
• Ali mi bodo zdravila za epilepsijo pomagala?
• Kdaj naj razmislim o operaciji?
• Katera vrsta operacije je zame najboljša?

Težko si je predstavljati, kako lahko nekaj drobnih celic v možganih tako močno vpliva na naše zdravje. Vendar pa se posvetujte s svojim zdravnikom ali kirurgom, če imate kakršna koli vprašanja ali pomisleke . Pojasnil vam bo vse, kar morate vedeti o tem, kaj se dogaja v vaših možganih in telesu, in kaj lahko stori, da se boste počutili bolje.

Tukaj je povzetek tega, o čemer smo razpravljali (Sporočilo za domov):

V redu, zdaj bolje razumete kortikalno displazijo, o kateri smo danes govorili. Ne pozabite:

• To je stanje , ki se pojavi, ko se možganske celice ne razvijejo pravilno in lahko povzroči epilepsijo .
• To je lahko posledica genetskih razlogov .
• Glavni simptom so različne vrste epileptičnih napadov .
• To se odkrije s posebnimi preiskavami, kot je MRI.
• Možnosti zdravljenja vključujejo zdravila, ketogeno dieto in po potrebi operacijo .
• Namesto da govorimo o popolni "ozdravitvi", je pomembno nadzorovati simptome .
• S tem stanjem je mogoče živeti normalno življenje , vendar morate biti previdni pri hudih epileptičnih napadih.
• Zelo pomembno je, da ostanete v rednem stiku z zdravnikom in upoštevate njegova navodila.

Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, te simptome, ne odlašajte in se posvetujte z zdravnikom. Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko bistveno vplivata.

Kortikalna displazija, epilepsija, napadi, možganske bolezni, fokalna kortikalna displazija, napadi, epilepsija, otroška epilepsija, genetske bolezni