Ali vaš otrok pogosto zboli? Lahko gre za ciklično nevtropenijo.

Ali ima vaš malček vsak mesec na iste dni vročino, afte v ustih ali boleče grlo? Ali ena bolezen izgine in se čez dva ali tri tedne vrne? Morda razmišljate: "Imunski sistem mojega otroka je šibek." Da, to bi lahko bilo res. Toda vzrok za to ciklično bolezen bi lahko bilo zelo redko stanje. Danes govorimo o enem takšnih stanj, ciklični nevtropeniji.

Preprosto povedano, kaj je ciklična nevtropenija?

Da bi to razumeli, moramo najprej vedeti o vojaku v naši krvi. Ime tega vojaka je nevtrofilec . Ta nevtrofilec je vrsta belih krvničk, ki nas ščiti pred boleznimi tako, da se bori proti mikrobom, zlasti bakterijam, ki vstopijo v naša telesa. Je kot vojska v našem telesu.

Nevtropenija je stanje, ko število nevtrofilcev v krvi pade pod normalno raven. Tako kot vojska oslabi, ko je njenih vojakov manj, tudi ko je nevtrofilcev manj, oslabi naš imunski sistem in lažje se okužimo.

Zdaj pa si poglejmo pomen besede cikličen . Cikličen pomeni "cikličen". To pomeni, da raven nevtrofilcev ni vedno nizka. Redno se giblje navzgor in navzdol, v ciklu. Natančneje, običajno vsake tri tedne (približno 21 dni) raven nevtrofilcev znatno pade za tri do pet dni. Nato se vrne v normalno stanje in nato za naslednje tri tedne spet pade. Ta cikel se zgodi na zelo predvidljiv način.

To stanje je izjemno redko. Raziskovalci pravijo, da ima to bolezen le eden od milijona ljudi na svetu.

Kakšni so simptomi te bolezni?

Posebnost te bolezni je, da se simptomi pojavljajo v skladu s ciklom zniževanja ravni nevtrofilcev. To pomeni, da se ti simptomi pojavijo v treh do štirih dneh po zmanjšanju števila nevtrofilcev, ko pa se število nevtrofilcev vrne v normalno stanje, simptomi izginejo.

Narava teh simptomov se lahko skozi življenje spreminja. Pri mnogih ljudeh se resnost simptomov zmanjšuje , ko dosežejo odraslost . Pri mladih so pogoste afte v ustih in težave z zobmi, medtem ko so glavoboli in okužbe sinusov (sinusitis) pogostejši pri starejših.

Zakaj se to dogaja?

Ciklično nevtropenijo povzroča genetska mutacija . Glavni vzrok je sprememba gena ELANE v našem telesu.

Predstavljajte si gen kot niz navodil, ki celicam v našem telesu povedo, kako naj delujejo. Gen ELANE vsebuje navodila za izdelavo encima, ki pomaga nevtrofilcem pravilno delovati. Ko je v tem genu okvara ali mutacija, nevtrofilci ne morejo pravilno delovati.

To stanje se lahko podeduje od staršev do otrok ali pa se razvije v fetalni fazi.

Zaradi te genetske napake,

• Telo morda ne proizvaja dovolj nevtrofilcev.
• V nasprotnem primeru lahko nevtrofilci hitro umrejo.
• Ali pa nevtrofilci morda ne delujejo pravilno.

Doktor, kako to diagnosticirate?

Ti simptomi so običajno vidni že od rojstva, zato se bolezen pogosto diagnosticira v povojih. Zdravnik upošteva več dejavnikov za potrditev te bolezni.

• Družinska anamneza bolezni: Ker gre za dedno bolezen, se preveri, ali ima to bolezen še kdo v družini (starši, bratje in sestre).
• Krvne preiskave: To je najpomembnejše. Zdravnik vam bo približno šest tednov dva do trikrat na teden preverjal raven nevtrofilcev v krvi. To bo storil, da bi ugotovil, ali se raven nevtrofilcev ciklično zmanjšuje.
• Vzorec simptomov: Zdravnik bo skrbno preučil pogostost simptomov (približno vsake 3 tedne). Ta ciklični vzorec pomaga razlikovati to od drugih vrst nevtropenije.
• Genetsko testiranje: Včasih se lahko priporoči genetsko testiranje za potrditev, ali obstaja mutacija v genu ELANE.

Pri diagnosticiranju tega stanja mora zdravnik izključiti druge vrste nevtropenije s podobnimi simptomi, kot so »huda prirojena nevtropenija« (prej znana kot »Kostmannov sindrom«), »avtoimunska nevtropenija« in »idiopatska nevtropenija«.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Zdravljenje ima dva glavna cilja. Eden je ozdravitev obstoječih okužb. Drugi je povečanje ravni nevtrofilcev in preprečevanje prihodnjih okužb.

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?

Zdravljenje z G-CSF lahko povzroči manjše neželene učinke. Vendar pa zdravniki običajno začnejo zdravljenje te bolezni z nizkim odmerkom, zato so neželeni učinki minimalni.

• Glavobol
• Bolečine v kosteh in sklepih
• Slabost in driska

Takšne stvari se lahko zgodijo. Z zdravnikom se natančno pogovorite o zdravljenju, ki ga prejemate, in njegovih stranskih učinkih.

Kdaj naj pokličem zdravnika?

Če imate vi ali vaš otrok ciklično nevtropenijo, je zelo pomembno, da poiščete zdravniško pomoč takoj, ko opazite kakršne koli znake okužbe .

Če opazite katerega od teh znakov, nemudoma obiščite zdravnika. Po potrebi ne odlašajte z obiskom urgentnega oddelka.

Kaj moramo storiti, da se zaščitimo pred okužbami?

Poleg zaščite pred okužbami morate biti previdni tudi, ko je število nevtrofilcev nizko.

• Vedno si temeljito umijte roke, še posebej pred jedjo in po uporabi stranišča.
• Ohranite dobro ustno zdravje. Vsak dan si umivajte zobe in redno obiskujte zobozdravnika.
• Pravočasno opravite vsa priporočena cepljenja.
• Izogibajte se dotikanju obraza, oči in nosu, ne da bi si umili roke.
• Zdravila jemljite natančno tako, kot vam je predpisal zdravnik, in pravočasno opravite krvne preiskave.

Čeprav je to stanje vseživljenjsko, so uspešna zdravljenja, kot je G-CSF, mnogim ljudem s ciklično nevtropenijo omogočila povsem normalno življenje . Pomembno je, da medtem ko nekatere druge vrste nevtropenije, kot je levkemija, prinašajo tveganje za razvoj raka, ciklična nevtropenija tega ne prinaša.