Ali poznate redko srčno bolezen: Ebsteinovo anomalijo?

Naše srce je resnično neverjeten organ, kajne? Včasih pa se zaradi določenih sprememb, ki se pojavijo ob rojstvu, lahko pojavijo manjše težave z delovanjem srca. Danes bomo govorili o redki srčni bolezni , ki je nima veliko ljudi. To se imenuje Ebsteinova anomalija. Čeprav se ime morda sliši nekoliko strašljivo, ga razložimo na preprost način.

Kaj je torej Ebsteinova anomalija?

Preprosto povedano, Ebsteinova anomalija je srčna bolezen, ki je prisotna ob rojstvu . Imenuje se tudi "prirojena", kar pomeni, da je prisotna ob rojstvu. "Anomalija" pomeni nekaj nenavadnega ali nepričakovanega. Pri tej bolezni je prizadeta predvsem trikuspidalna zaklopka, ena od štirih zaklopk v našem srcu.

Pomislite, med srčnimi prekatmi obstajajo stvari, kot so vrata, ki pomagajo krvi teči samo v eno smer. Temu pravimo zaklopke. Trikuspidalna zaklopka je ena izmed njih. To stanje je leta 1866 prvič opisal nemški zdravnik Wilhelm Ebstein. Zato je poimenovano po njem.

Kaj se zgodi s trikuspidalno zaklopko pri Ebsteinovi anomalija?

Pri osebi s to boleznijo lahko opazimo dve glavni spremembi v trikuspidalni zaklopki:

1. Zaklopka ni pravilno oblikovana (deformirana): Listički, zavihki, ki se odpirajo in zapirajo z vsakim utripom srca, niso pravilno oblikovani. Včasih se lahko celo prilepijo na steno srca.

2. Lokacija ventila je drugačna: Ta ventil je nameščen nižje, kot bi moral biti običajno.

Zaradi teh težav se zaklopka ne zapre pravilno, zaradi česar kri uhaja nazaj v zgornji desni atrij. Zdravniki to imenujejo regurgitacija. Ko kri še naprej teče nazaj, se desni atrij postopoma poveča. Sčasoma lahko desna stran srca oslabi in povzroči srčno popuščanje . To ni srčni infarkt, temveč nezmožnost srca, da bi pravilno črpalo kri.

Koga ta situacija najbolj prizadene?

Mnogi ljudje z Ebsteinovo anomalijo imajo tudi druge srčne bolezni. Približno 94 odstotkov ljudi z Ebsteinovo anomalijo ima luknjo v steni med zgornjima prekatoma srca (atrijema). To se imenuje defekt atrijskega septuma (ASD) ali odprt foramen ovale (PFO).

Prav tako je mogoče opaziti nekatere napake v drugih srčnih zaklopkah in levih stranskih prekatih.

Kako pogosta je Ebsteinova anomalija?

To je zelo redko stanje . Prizadene približno enega od dvesto tisoč novorojenčkov. Med prirojenimi srčnimi boleznimi se pojavlja pri manj kot 1 %.

Kakšni so simptomi Ebsteinove anomalije?

Simptomi tega stanja se lahko razlikujejo od osebe do osebe, od blagih do hudih, odvisno od stopnje deformacije zaklopke.

Če je stanje hudo, se simptomi običajno pojavijo ob rojstvu ali v prvih nekaj mesecih življenja . Pri majhnih dojenčkih včasih:

• Koža lahko postane modra zaradi pomanjkanja kisika v krvi (cianoza) .
• Zgodnji znaki srčnega popuščanja lahko vključujejo:
• Hitro dihanje.
• Težave z dihanjem.
• Pridobivanje telesne teže je zelo pogost pojav.
• Otekanje (edem) v nogah, trebuhu ali okoli oči.

Predstavljajte si, če novorojenček še naprej modri in ima težave z dihanjem, bi zdravniki posumili na takšno stanje.

Če je stanje blago, morda sploh ne boste imeli simptomov ali pa se simptomi pojavijo v odrasli dobi. Ko se simptomi pojavijo pri odraslih, lahko opazite stvari, kot so:

• Modrikasta obarvanost kože (zlasti ustnic in nohtov).
• Nepravilen srčni utrip (aritmija).
• Če pride do srčnega popuščanja:
• Bolečine v prsih.
• Omotica ali omedlevica.
• Ves čas se počutim utrujeno.
• Težave z dihanjem, zlasti pri vadbi.
• Otekanje nog ali trebuha.

Kaj povzroča Ebsteinovo anomalijo?

Iskreno povedano, zdravniki še vedno ne morejo natančno povedati, zakaj se to stanje pojavlja . Domneva se, da ga povzroča kombinacija genetskih (tj. podedovanih) in okoljskih dejavnikov. Vendar pa ti dejavniki še niso zagotovo določeni.

Kako se diagnosticira to stanje? (Diagnoza)

Ko boste obiskali zdravnika, vas bo vprašal o vaših simptomih in preveril vaš srčni utrip in krvni tlak. Morda vam bo opravil tudi nekaj preiskav, da bi ugotovil, kako dobro deluje vaše srce, kot so:

• Slikanje srca:
• Rentgenska slika prsnega koša: S to preiskavo lahko preverimo, ali je srce povečano.
• Srčna magnetna resonanca: To lahko ustvari jasnejše in podrobnejše slike srčnih zaklopk in komor.
• Ehokardiogram: To je kot ultrazvok srca. Zdravniku omogoča, da vidi obliko srčnih zaklopk in votlin ter kako delujejo. Jasno lahko pokaže nepravilnosti zaklopk pri Ebsteinovi anomalije.
• Elektrokardiogram (EKG): Ta meri električno aktivnost srca. Z njim lahko zazna morebitne nepravilne srčne utripe (aritmije).
• Test obremenitve z vadbo:Pri tem vas bodo posadili na tekalno stezo ali kolo in vam bodo posnemali EKG. To se naredi, da se ugotovi, kako vaše srce deluje, ko ste pod stresom.
• Holterjev monitor: To je majhna naprava, ki jo nosite 24 do 48 ur. V tem času beleži vsak srčni utrip. To lahko vašemu zdravniku da dobro predstavo o tem, kako se vaš srčni utrip in ritem spreminjata čez dan.

Kako se zdravi Ebsteinova anomalija?

Zdravljenje je odvisno od tega, kako hudi so vaši simptomi.

• Če so simptomi blagi ali jih sploh ni: Zdravnik bo redno spremljal vaše srce, da bi ugotovil morebitne spremembe. Morda ne boste potrebovali nobenega zdravljenja.
• Če imate simptome srčnega popuščanja ali nerednega srčnega utripa (aritmije):
• Za nadzor teh stanj se lahko dajejo zdravila .
• Če imate povečano srce ali anamnezo nepravilnega srčnega utripa, boste morda morali omejiti telesno aktivnost . Natančno morate upoštevati zdravnikova navodila.

• Če so simptomi hudi: operacija trikuspidalne zaklopke je najboljša možnost. To lahko dolgoročno izboljša delovanje zaklopke.
• Najprimernejše zdravljenje je poskus popravila z lastnim tkivom zaklopke .
• Če je poškodba prehuda za popravilo, bo morda treba ventil zamenjati . To je mogoče storiti z mehanskim ventilom ali ventilom iz biološkega tkiva. Če pa je vstavljen mehanski ventil, boste morali do konca življenja jemati zdravila za redčenje krvi.

Včasih se lahko hkrati z operacijo trikuspidalne zaklopke izvajajo tudi druge operacije srca. Na primer, zapiranje odprtine med zgornjima prekatoma srca (popravilo avtističnega defekta) ali zdravljenje nepravilnega srčnega utripa (zdravljenje aritmije). Zdravljenje nepravilnega srčnega utripa vključuje katetrsko ablacijo ali vstavitev srčnega spodbujevalnika.

Zelo redko je lahko potrebna presaditev srca , če vsi drugi načini zdravljenja ne uspejo.

Ali je mogoče preprečiti Ebsteinovo anomalijo?

Ker zdravniki ne vedo natančno, kako se to stanje pojavi, trenutno ni načina, da bi ga preprečili .

Kako se bo življenje nadaljevalo v tej situaciji? (Napovedi)

Napovedi za ljudi z Ebsteinovo anomalijo se zelo razlikujejo od osebe do osebe.Nekateri dojenčki te bolezni ne preživijo. Drugi pa živijo dolgo in normalno življenje brez kakršnega koli zdravljenja. Na splošno so obeti boljši za tiste z blažjimi oblikami bolezni.

Tudi po operaciji lahko nekatere težave s srcem vztrajajo. Študije so pokazale, da se lahko pričakovana življenjska doba po operaciji nekoliko skrajša. Ena študija (ki je preučevala ljudi, ki so bili operirani med letoma 1972 in 2006) je pokazala, da je bilo 20 let po operaciji 65 % ljudi vsaj enkrat hospitaliziranih zaradi bolezni srca, 76 % pa jih je bilo še živih.

Vendar je to pomembno: z naprednimi kirurškimi tehnikami in nadaljnjo oskrbo, ki je danes na voljo, so rezultati za tiste, ki se danes operirajo, verjetno veliko boljši.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate Ebsteinovo anomalijo, morate takoj obvestiti svojega zdravnika , če se vaši simptomi poslabšajo ali če se pojavijo novi simptomi . Bodite pozorni na naslednje:

• Če koža postane vse bolj modrikasta.
• Če čutite, da vaše telo izgublja moč.
• Če imate občutek, da se vam telo polni z vodo (otekanje).
• Če je srčni utrip hiter.

Najpomembnejše sporočilo, ki ga morate odnesti domov

Ebsteinova anomalija je redka, prirojena srčna bolezen. Učinki te bolezni se od osebe do osebe zelo razlikujejo. Če jo diagnosticirajo v otroštvu, je bolezen običajno blaga. Tisti, ki preživijo do odraslosti, imajo pogosto blažjo obliko bolezni. Vendar pa se lahko sčasoma pojavijo tudi težave, kot so nepravilno bitje srca (aritmija) in srčno popuščanje. Če se to zgodi, bo morda potrebna operacija za popravilo ali zamenjavo trikuspidalne zaklopke, pa tudi za zdravljenje drugih sorodnih težav s srcem.

Najpomembneje je, da se redno zdravite, da odkrijete morebitne spremembe v delovanju srca in po potrebi čim prej dobite učinkovito zdravljenje. Brez skrbi, zdravniki so tu, da vam pomagajo.

Ebsteinova anomalija, srčna bolezen, trikuspidalna zaklopka, prirojene srčne napake, srčno popuščanje, operacija srca, simptomi