Ali del možganov vašega dojenčka štrli iz njegove glave? Temu pravimo encefalokela!

Morda ste že videli ali slišali, da se nekateri dojenčki rodijo z majhno luknjo v lobanji, pri čemer del njihovih možganov štrli ven. Normalno je, da se vsak starš prestraši, ko to vidi. Danes bomo govorili o tem stanju, imenovanem encefalokela. Brez skrbi, o tem bomo govorili podrobno in preprosto.

Kaj je encefalokela?

Preprosto povedano, encefalokela je prirojena napaka, pri kateri se kosti otrokove lobanje ne zaprejo pravilno, zaradi česar možgansko tkivo štrli skoznje. To je lahko videti kot majhen balon, ki štrli iz lobanje.

To stanje povzroča okvara nevralne cevi . Morda se sprašujete, kaj je ta nevralna cev. Zelo preprosto je. Po spočetju otroka v maternici se v prvih nekaj tednih otrokovi možgani in hrbtenjača začnejo razvijati v cevasto strukturo. Temu pravimo nevralna cev. Če se vrh te nevralne cevi ne zapre pravilno, se pojavi stanje, imenovano encefalokela. To je lahko včasih blago stanje ali pa je lahko tako hudo, da je smrtno nevarno.

Katere so vrste encefalokele?

Encefalokele so razvrščene glede na to, kje v lobanji nastanejo. Najdemo jih predvsem na naslednjih mestih:

• Zatilni del: Na zadnji strani otrokove glave, blizu vratu. To je najpogostejša vrsta.
• Parietalni: Na vrhu glave, proti hrbtu.
• Frontoetmoidni (imenovan tudi Sincipital): Otrokovo čelo je na desni strani.
• Sfenoidna: Nahaja se v notranjosti glave, za očmi in pred ušesi. Od zunaj morda ni vidna.

Poleg tega zdravniki to delijo na dve vrsti, odvisno od tega, ali se nahaja na sprednji ali zadnji strani glave:

• Sprednji del: Sprednji del otrokove lobanje.
• Zadaj: Na zadnji strani otrokove lobanje.

Kako pogosto je to stanje?

Encefalokela je zelo redko stanje. Če pogledate statistiko v državi, kot je Amerika, se to stanje pojavi pri približno enem od 10.500 rojenih dojenčkov. To pomeni približno 375 dojenčkov na leto. Čeprav je na Šrilanki težko najti natančno statistiko, to povsod velja za redko stanje.

Kako izgleda dojenček z encefalokelejo?

Če ima novorojenček encefalokele, lahko v lobanji vidite luknjo, ki se ni popolnoma zaprla. Posledično možgansko tkivo štrli skozi luknjo v lobanji kot vrečka, prekrita s kožo . Izgleda, kot da iz glave štrli balon. Glede na to, kje je luknja, so na vrečki lahko lasom podobne izrastki.

Ta luknja v lobanji se lahko pojavi kjerkoli na glavi. Vendar pa jo najpogosteje opazimo na čelu ali na zadnji strani glave, blizu vratu.

Kakšni so simptomi encefalokele?

Simptomi tega stanja se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Odvisni so od velikosti luknje v lobanji, njene lokacije in tega, koliko možganov štrli. Nekateri pogosti simptomi vključujejo:

• Glavobol (zlasti pri starejših otrocih ali če je diagnosticiran pozneje)
• Težave z vidom
• Mišična oslabelost v okončinah
• Glava je manjša od pričakovane ob rojstvu.
• Ataksija (neravnovesje pri hoji ali gibanju)
• Deformacije obraza (zlasti okoli čela)
• Zamašen nos (če je v nosu encefalokela)
• Iztekanje hrbtenjačne tekočine iz nosu ali ušesa

Včasih lahko simptome povzroči tudi kopičenje tekočine, podobne vodi, v možganih (to imenujemo hidrocefalus ).

Kakšni so možni zapleti encefalokele?

Nekatere majhne encefalokele lahko izginejo brez večjih zapletov. Vendar pa se v nekaterih primerih lahko pojavijo dolgoročni zapleti. Ti vključujejo:

• Razvojne zamude (npr. zakasnjen govor, hoja)
• Intelektualna invalidnost
• Težave z vidom
• Zaostanek v telesni rasti
• Napadi

Kateri so vzroki za encefalokele?

Najpogosteje je encefalokela prirojena bolezen. To pomeni, da se pojavi, ko je otrok še v maternici. Vendar pa se lahko zelo redko pojavi tudi kasneje zaradi poškodbe glave, možganskega tumorja ali drugih redkih stanj, kot je idiopatska intrakranialna hipertenzija .

Prirojena encefalokela se pojavi, ko se vrh nevralne cevi, ki je bil prej omenjen, ne zapre pravilno. Ta nevralna cev je del tkiva, kjer se otrokovi možgani in hrbtenjača prvič oblikujejo. V tretjem ali četrtem tednu nosečnosti se spremeni v cevasto obliko in se mora pravilno zapreti. Če se ta vrh ne zapre pravilno, lobanja ne bo v celoti oblikovana. Zato del otrokovih možganov pride skozi to luknjo.

Natančen vzrok, da se nevralna cev ne zapre pravilno, še ni znan, vendar raziskave kažejo, da lahko igrajo vlogo naslednji dejavniki:

• Genetske spremembe (nekaj, kar se zgodi ob spočetju)
• Nekatere okužbe , s katerimi se mati okuži med nosečnostjo (npr. toksoplazmoza , rdečke , citomegalovirus), virus herpes simpleksa (virus herpes simpleksa )
• Nekatere bolezni živčnega sistema (npr. Chiarijeva malformacija tipa 3)

Encefalokele lahko povzročijo tudi nekatere druge zdravstvene težave. Na primer:

• Walker-Warburgov sindrom
• Knoblochov sindrom
• Robertsov sindrom
• Sindrom amnijskega traku

Kateri so dejavniki tveganja za encefalokele?

Če je imel kdo v vaši družini okvaro nevralne cevi (NTD), je verjetnost, da jo boste imeli tudi vi, nekoliko večja. Prav tako je tveganje za nastanek okvare nevralne cevi večje, če pred in med nosečnostjo ne zaužijete dovolj folne kisline (vitamina B9) .

Kako se diagnosticira encefalokela?

V večini primerov lahko zdravnik to stanje odkrije med rutinskim ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo. Če obstaja kakršen koli dvom, vam lahko zdravnik priporoči tudi prenatalno slikanje z magnetno resonanco . To lahko zagotovi več informacij o stanju.

To stanje je mogoče potrditi s pregledom otroka po rojstvu. Poleg tega se opravijo krvne preiskave in drugi pregledi, da se ugotovi, kaj povzroča to in kako je vplivalo na otroka. Zdravljenje se načrtuje temu primerno.

Ali lahko encefalokela ostane nediagnosticirana?

Da, včasih se lahko zgodi. Še posebej zelo majhne encefalokele, tiste, ki se nahajajo na otrokovem nosu ali čelu, lahko včasih ostanejo nediagnosticirane. Te majhne običajno ne povzročajo večjih simptomov pri novorojenčku niti ne povzročajo zapletov med rastjo.

Kakšni so načini zdravljenja encefalokele?

Glavno zdravljenje tega stanja je operacija za popravilo lobanje in odstranitev štrlečega možganskega tkiva. V večini primerov del možganov, ki štrli iz lobanje, ni funkcionalen in ga je mogoče odstraniti. Včasih, če je luknja majhna, se možgani vrnejo v lobanjo, nato pa kirurg popravi lobanjo.

Ta operacija se običajno opravi v nekaj dneh po rojstvu, v prvih nekaj mesecih ali v enem letu. Odvisno je od velikosti encefalokele, njene lokacije in tega, kako močno je prizadela otroka.

Pomembno je, da morajo takšni dojenčki običajno imeti več kot eno operacijo. Če imajo deformacije obraza, morajo imeti operacijo, če pa imajo hidrocefalus, morajo imeti operacijo.

Ko vaš dojenček odraste, bo morda potreboval dodatno pomoč. Na primer:

• Programi posebnega izobraževanja v šoli
• Če imate napad, vzemite zdravilo zanj.
• Očala za težave z vidom

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?

Kot pri vsaki operaciji obstajajo nekateri možni stranski učinki. Vendar ne skrbite, zdravstvena ekipa vašega otroka je zelo usposobljena. Potrudili se bodo, da bodo ta tveganja čim bolj zmanjšali.

Nekatera tveganja so:

• Okužba
• Puščanje hrbtenjačne tekočine
• Krvavitev

Če je luknja v lobanji velika in je prizadet velik del možganov, obstaja večje tveganje za nevrološke težave. Pred začetkom zdravljenja se o teh neželenih učinkih pogovorite z otrokovim zdravnikom.

Ali lahko dojenček z encefalokelejo preživi?

Da, dojenčki z encefalokelejo lahko preživijo. Operacija za popravilo lobanje jim lahko pomaga preživeti. Vendar pa imajo lahko dojenčki z večjimi luknjami v lobanji več simptomov in zapletov kot dojenčki z manjšimi luknjami. Zato je večja verjetnost, da bodo imeli smrtno nevarno ali skrajšano pričakovano življenjsko dobo.

Raziskave so pokazale, da imajo dojenčki z luknjami na sprednjem delu lobanje boljše rezultate kot dojenčki z luknjami na zadnjem delu.

Kakšna je stopnja umrljivosti?

Po podatkih organizacij, kot so ameriški centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC), je stopnja umrljivosti zaradi velikih encefalokel približno 45 %. To pomeni, da je možnost preživetja 55 %. To tveganje se povečuje glede na velikost luknje v lobanji, njeno lokacijo in splošno zdravje otroka ob rojstvu.

Ali je mogoče preprečiti encefalokele?

Ni specifičnega načina za preprečevanje encefalokele. Vendar pa lahko zmanjšate tveganje za rojstvo otroka z okvaro nevralne cevi. Najpomembneje je, da zaužijete dovolj folne kisline.

Če načrtujete nosečnost, se pred zanositvijo posvetujte z zdravnikom. Zdravnik vam bo morda predpisal 400 mcg (mikrogramov) folne kisline na dan, tudi če takrat ne načrtujete nosečnosti. To je zato, ker se okvare nevralne cevi (NTD) pojavijo v prvem trimesečju nosečnosti. To pomeni, da pogosto sploh ne veste, da ste noseči. Zato je pomembno, da folno kislino jemljete že zgodaj.

Poleg tega, če je imel kdo v vaši družini okvare nevralne cevi (NTD) ali če ste že imeli otroka s to boleznijo, o tem obvestite svojega zdravnika. Zdravnik vam lahko nato pomaga preprečiti okvare nevralne cevi (NTD) v prihodnosti.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če načrtujete nosečnost, svetovanje pred zanositvijoO tem se posvetujte z zdravnikom. Pomagal vam bo ohranjati dobro zdravje in zmanjšati tveganje za rojstvo otroka s prirojeno okvaro.

Katera vprašanja morate zastaviti svojemu zdravniku?

Ko ugotovite, da ima vaš otrok encefalokele, je normalno, da imate veliko vprašanj. Ne bojte se postavljati vprašanj, kot so ta:

• Kje je luknja v lobanji mojega otroka?
• Ali moj otrok potrebuje operacijo?
• Kakšni so stranski učinki operacije?
• Kako naj skrbim za svojega otroka po operaciji?
• Na katere zaplete moram biti pozoren?
• Kaj storim, če moj otrok ne dosega starostno ustreznih razvojnih mejnikov?

Rojstvo otroka z encefalokele je zelo čustveno potovanje. Med zdravljenjem otroka boste morda občutili veliko stresa in nemoči. Vaš otrok bo moral med okrevanjem po operaciji ostati v bolnišnici. V tem času bodite obkroženi z družino in prijatelji, ki vam lahko nudijo podporo, kadar koli jo potrebujete.

Mnogi ljudje najdejo veliko tolažbo v pogovoru s svetovalcem za duševno zdravje , še posebej po nepričakovani izgubi otroka. Zapleti zaradi encefalokele lahko vplivajo na otroka, ko odrašča. Zato redno obiskujte otrokovega zdravnika in spremljajte njegov razvoj in okrevanje.

Pomembno sporočilo za vas (Sporočilo za domov)

Čeprav je encefalokela strašljivo stanje, lahko z zgodnjim odkrivanjem in ustreznim zdravljenjem mnogi dojenčki uspešno preživijo. Najpomembneje je, da pred zanositvijo jemljete folno kislino in upoštevate zdravnikova navodila. Če imate o tem kakršna koli vprašanja, se ne bojte pogovoriti z zdravnikom. Ne pozabite, niste sami.

Encefalokela , prirojene okvare, okvare nevralne cevi, možganske bolezni, zdravje dojenčka, zdravje nosečnosti, folna kislina