Imate težave z ledvicami? Pogovorimo se o Fanconijevem sindromu!

Ali ves čas čutite nepredstavljivo žejo? Ali pa, če gre za majhnega otroka, ste opazili bolečine v njegovem telesu in šibke kosti? Včasih se za temi simptomi lahko skriva bolezen, o kateri nismo veliko slišali, vendar je zelo pomembno, da jo poznamo. Eno takšnih stanj je Fanconijev sindrom. Danes bomo o tem govorili preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je Fanconijev sindrom?

Preprosto povedano, Fanconijev sindrom je stanje, ki se pojavi, ko zelo občutljiv sistem kanalov v naših ledvicah, zlasti proksimalni tubul, ne deluje pravilno. Zdaj pa si predstavljajte takole: naše ledvice so kot super filtrirni sistem v našem telesu. Filtrirajo kri in odstranjujejo odpadne produkte v obliki urina. Prav tako reabsorbirajo esencialna hranila, kot so elektroliti in glukoza.

Vendar pa v ledvicah osebe s Fanconijevim sindromom ti tako imenovani proksimalni tubuli ne delujejo pravilno. Dogaja se, da se stvari, ki so bistvene za telo, ne absorbirajo nazaj v telo in se izločijo z urinom. Z drugimi besedami, dragocene stvari se zapravijo.

Med esencialnimi snovmi, ki se na ta način izločajo iz telesa, so prisotne predvsem naslednje:

• Fosfor
• Glukoza
• Kalij
• Bikarbonat
• Sečna kislina
• Aminokisline

Te stvari so potrebne za skoraj vsak proces v našem telesu. Ko se te zaloge izčrpajo, se začnejo pojavljati težave.

Kdo lahko razvije Fanconijev sindrom?

To je bolezen, ki lahko prizadene kogarkoli. Pojavi se lahko na dva glavna načina.

1. Podedovani Fanconijev sindrom: To je genetska bolezen, kar pomeni, da se podeduje od matere ali očeta.

2. Pridobljeni Fanconijev sindrom: To stanje se lahko pojavi v nekem trenutku življenja iz drugih razlogov.

Kakšni so simptomi Fanconijevega sindroma?

Simptomi se lahko nekoliko razlikujejo tudi glede na to, ali je bolezen prirojena ali pridobljena.

Simptomi prirojenega Fanconijevega sindroma:

• Pogosto uriniranje: Izločanje več urina kot običajno.
• Dehidracija: Pomanjkanje vode v telesu.
• Stalna žeja (polidipsija): Občutek, da ne dobite dovolj vode, ne glede na to, koliko pijete.
• Bolečine v kosteh: Lahko se pojavijo bolečine v telesu, zlasti v kosteh.
• Mišična oslabelost.
• Oslabljene kosti: Kosti lahko postanejo krhke in se zlahka zlomijo.
• Zlomi kosti: Že manjši padec lahko povzroči zlom kosti.
• Majhna rast: Morda ste nižji od drugih ljudi iste starosti.

Kasnejši simptomi Fanconijevega sindroma:

• Mišična oslabelost.
• Nizka raven fosfata v krvi (hipofosfatemija): To lahko povzroči težave s kostmi.
• Nizka raven kalija v krvi (hipokaliemija): To lahko vpliva tudi na srčni utrip.
• Hiperaminoacidurija je prisotnost presežka aminokislin v urinu.
• Povečana kislost v telesu (metabolična acidoza): To lahko povzroči utrujenost in težave z dihanjem.
• Pogosto uriniranje.
• Dehidracija.
• Stalna žeja.

Zdaj lahko vidite, da so nekateri od teh simptomov podobni, zato je najbolje poiskati zdravniško pomoč, da ugotovite, kaj se točno dogaja.

Kaj povzroča Fanconijev sindrom?

Razlogov je lahko veliko. Razdelimo jih na dva dela.

Vzroki za prirojeni Fanconijev sindrom:

To so običajno genetske bolezni.

• Cistinoza: To bolezen povzroča kopičenje aminokisline cistina v telesu. Prizadene lahko številne dele telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, srcem in možgani. Je glavni vzrok za prirojeni Fanconijev sindrom.
• Lowejev sindrom: To je tudi redka genetska bolezen, povezana s kromosomom X. Prizadene oči, ledvice in možgane. Simptomi so običajno vidni ob rojstvu.
• Wilsonova bolezen: Pri tem stanju telo ne more pravilno odstraniti bakra. Ko se baker kopiči, lahko poškoduje jetra, možgane, ledvice in oči.
• Podedovana intoleranca na fruktozo: To je posledica pomanjkanja encima aldolaze B, ki povzroča nizek krvni sladkor (hipoglikemijo) pri uživanju sadnega sladkorja (fruktoze) in saharoze, kar lahko vpliva na jetra.
• Dentova bolezen: To je tudi redka bolezen ledvic. Lahko povzroči beljakovine v urinu, povečano količino kalcija v urinu, kalcijeve usedline v ledvičnih tubulih (nefrokalcinoza), ledvične kamne in sčasoma odpoved ledvic (kronična bolezen ledvic). Pojavlja se predvsem pri moških.
• Glikogenoza: To je genetsko stanje, ki ga povzroča okvara beljakovine GLUT2, ki prenaša glukozo. Znana je tudi kot Fanconi-Bickelov sindrom.
• Dedna tirozinemija tipa I: To je okvara v presnovi aminokisline tirozin, ki lahko prizadene jetra, živce in ledvice, kar vodi do Fanconijevega sindroma.

Vzroki za poznejši pojav Fanconijevega sindroma:

• Nekatera zdravila:To stanje se lahko pojavi kot stranski učinek nekaterih zdravil, kot so antibiotiki, zdravila za HIV/AIDS in kemoterapevtska zdravila, ki lahko poškodujejo ledvice.
• Presaditev ledvice: Do tega lahko pride zaradi zdravil, ki se uporabljajo po presaditvi ledvice, poškodbe ledvice med operacijo ali zavrnitve presajene ledvice.
• Multipli mielom: To je rak plazemskih celic v krvi. Nenormalna beljakovina, ki jo proizvajajo te celice, lahko vpliva na ledvice in povzroči Fanconijev sindrom.
• AL amiloidoza (primarna amiloidoza): V tem primeru beljakovina v plazemskih celicah postane nenormalna in prizadene številne organe, vključno z ledvicami.
• Proksimalna tubulopatija lahke verige (LCPT): Pri tem stanju se v ledvicah odlagajo tudi nenormalne beljakovine.
• Zastrupitev s svincem: Prekomerna izpostavljenost svincu je tudi vzrok. Stare barve, nekatere baterije in nekatera tradicionalna zdravila lahko prav tako vsebujejo svinec, zato bodite previdni.
• Izpostavljenost toluenu: Toluen je kemikalija, ki jo najdemo v žvečilnih gumah, barvah in čistilnih tekočinah za kovine. Vdihavanje teh snovi (npr. vonj žvečilnega gumija) lahko povzroči Fanconijev sindrom.
• Nekatera zeliščna zdravila: Ugotovljeno je bilo, da so nekatera zeliščna zdravila, ki vsebujejo aristolohično kislino, prav tako povezana s tem. Zato jih ni priporočljivo uporabljati brez zdravniškega nasveta.

Katera specifična zdravila povzročajo Fanconijev sindrom?

Na splošno je bilo ugotovljeno, da te vrste zdravil pogosteje povzročajo Fanconijev sindrom:

• Cisplatin (cisplatin)
• Ifosfamid
• Tenofovir (Tenofovir)
• Valprojska kislina (valprojska kislina)
• Aminoglikozidni antibiotiki, kot je gentamicin
• Deferasiroks `(Deferasiroks)`

To se ne bo zgodilo pri vseh, ki uporabljajo to zdravilo, vendar obstaja tveganje. Če vam torej zdravnik predpiše to zdravilo, vas bo spremljal.

Je Fanconijev sindrom nalezljiv?

Ne. To ni nalezljiva bolezen. Ne prenaša se z ene osebe na drugo s tesnim stikom.

Kako se diagnosticira Fanconijev sindrom?

Zdravnik vas bo vprašal o vaših simptomih in zdravilih, ki jih jemljete. Nato bo opravil fizični pregled. Morda bo opravil tudi nekaj preiskav za potrditev diagnoze. Morda vas bo napotil tudi k zdravniku, specializiranemu za bolezni ledvic (nefrologu).

Kateri testi se izvajajo za to?

V glavnem se izvajajo preiskave urina in krvi.

• Analiza urina / Urinarni testi:Vzel vam bo vzorec urina in preveril, ali vsebuje visoke ravni snovi, kot so glukoza, aminokisline in fosfat. Če so te visoke, je to znak Fanconijevega sindroma.
• Krvne preiskave: Krvne preiskave preverjajo tudi nizke ravni fosfata, bikarbonata in kalija. Nizke ravni teh so prav tako znak te bolezni.

Zdravnik postavi diagnozo na podlagi informacij, pridobljenih s temi testi.

Ali je Fanconijev sindrom ozdravljiv?

To je odvisno od vzroka bolezni.

• Genetske bolezni, ki povzročajo Fanconijev sindrom, je pogosto težko popolnoma ozdraviti. Vendar pa lahko spremembe v prehrani in zdravljenje pomagajo nadzorovati simptome in izboljšati kakovost življenja.
• Če se vzrok Fanconijevega sindroma ugotovi in ​​zdravi, si lahko ledvice včasih opomorejo. Vendar to ni vedno zagotovljeno. Vendar pa je mogoče obvladovati simptome in omejiti poškodbe ledvic, mišic in kosti.

Kako se zdravi Fanconijev sindrom?

Metoda zdravljenja se razlikuje tudi glede na vzrok in resnost bolezni.

1. Zdravljenje osnovnega vzroka: Zdravnik bo najprej zdravil osnovno bolezen, ki je povzročila Fanconijev sindrom. Če ga na primer povzroča zdravilo, se lahko zdravilo prekine ali pa se odmerek zmanjša.

2. Obnavljanje: Telo se obnavlja z esencialnimi hranili (elektroliti, tekočine), ki se izgubljajo z urinom. To lahko storimo s spremembami prehrane, peroralnimi dodatki ali intravenskimi (IV) infuzijami.

3. Nadzorovanje kislosti telesa (metabolna acidoza): Ker veliko ljudi trpi zaradi tega stanja, se lahko za obnovitev pH vrednosti krvi (pH lestvice) dajo zdravila, kot je natrijev bikarbonat.

4. Za tiste z nizko ravnjo fosfata: Ker nizka raven fosfata oslabi kosti, se lahko dajejo dodatki fosfata in vitamin D.

5. Posebne diete za prirojene bolezni: Če se otrok rodi s Fanconijevim sindromom, bo morda potreboval posebej zasnovano dieto. Na primer, morda bo moral omejiti živila, ki vsebujejo fruktozo, galaktozo ali tirozin. To je odvisno od osnovne genetske bolezni.

Najpomembneje je, da upoštevate zdravnikova navodila. Če poskušate stvari narediti sami, se lahko stanje poslabša.

Kako hitro si bom opomogel/a po zdravljenju?

To se lahko zelo razlikuje glede na vzrok. Nekateri primeri Fanconijevega sindroma, ki se razvijejo kasneje, lahko izzvenijo v nekaj dneh ali tednih. Vendar pa so lahko nekatera prirojena in kasneje nastala stanja dolgotrajna. Zato je pomembno biti potrpežljiv in se zdraviti.

Ali se lahko Fanconijev sindrom prepreči?

Ničesar ne moremo storiti, da bi preprečili genetske bolezni, ki so prisotne ob rojstvu. Vendar pa obstaja nekaj stvari, ki jih lahko storimo, da se zaščitimo pred kasnejšim razvojem Fanconijevega sindroma :

• Izogibajte se izpostavljenosti svincu. Svinec lahko najdemo v stari hišni barvi, nekaterih igračah in svinčenih vodovodnih ceveh.
• Pred uporabo zeliščnih ali drugih prehranskih dopolnil se posvetujte z zdravnikom. Nekatera od njih so lahko škodljiva za ledvice.
• Z zdravnikom se pogovorite o tveganjih zdravil (npr. antibiotikov, zdravil proti raku), ki vam jih predpiše. Če je zdravilo potrebno, bo zdravnik poskrbel tudi za vaše ledvice.

Kaj lahko pričakujete, če imate Fanconijev sindrom?

Danes zdravniki in raziskovalci veliko vedo o Fanconijevem sindromu in o tem, kako ga zdraviti. Novi načini zdravljenja so mnogim ljudem omogočili normalno življenje.

• Prirojeni Fanconijev sindrom: Simptomi se običajno pojavijo v povojih. Če ga povzroča cistinoza, ima lahko otrok težave z rastjo in pridobivanjem telesne teže. Zgodaj se lahko pojavi odpoved ledvic. Prizadeti so lahko tudi drugi organi, kot so oči, jetra in kosti.
• Fanconijev sindrom s poznejšim nastopom: Ko je vzrok ugotovljen in zdravljen, si ledvice lahko opomorejo. Vendar pa je včasih poškodba ledvic lahko trajna.

Kako dolgo lahko živite s Fanconijevim sindromom?

Ni mogoče natančno reči, kako dolgo bo to trajalo. Če se ravnate po ustreznem načrtu zdravljenja in zdravljenja, lahko živite normalno življenje. Če pa vam odpovedo ledvice, se lahko vaša pričakovana življenjska doba skrajša. V primerih prirojenih bolezni se pričakovana življenjska doba razlikuje glede na naravo genetske bolezni.

Kako naj poskrbim zase?

Zdravnik vam bo pripravil načrt zdravljenja, ki je pravi za vas. To lahko vključuje jemanje prehranskih dopolnil, spremembe v prehrani in življenjskem slogu. Pomembno je, da natančno upoštevate zdravnikova navodila. Poskrbite, da boste pravočasno obiskovali preglede in jemali predpisana zdravila.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate simptome Fanconijevega sindroma ali katero koli od stanj, o katerih smo razpravljali in ki ga lahko povzročijo, nemudoma obiščite zdravnika. Zgodnje odkrivanje je lažje zdraviti in lahko zmanjša zaplete.

Katera vprašanja morate zastaviti zdravniku?

• Kako veste, če imam Fanconijev sindrom?
• Katere vrste testov se izvajajo za diagnosticiranje tega?
• Je to nekaj, s čimer sem se rodil ali nekaj, kar sem razvil kasneje?
• Kaj je vzrok za moj Fanconijev sindrom?
• Naj obiščem specialista?
• Katera dodatna hranila naj vzamem?
• Kakšno je moje tveganje za odpoved ledvic?
• Ali bom potreboval presaditev ledvice?
• Ali naj opravim genetsko testiranje?
• Kako pogosto naj pridem na pregled, da spremljam svoje stanje?
• Ali obstajajo podporne skupine za ljudi s Fanconijevim sindromom?

Kakšna je razlika med Fanconijevim sindromom in Fanconijevo anemijo?

To je nekaj, kar mnoge ljudi zmede. Fanconijev sindrom in Fanconijeva anemija sta dve popolnoma različni bolezni.

• Fanconijev sindrom je težava, pri kateri ledvice ne morejo ponovno absorbirati snovi, ki jih telo potrebuje.
• Fanconijeva anemija je redka, dedna bolezen, ki prizadene kostni mozeg. Pri tem stanju kostni mozeg ne more proizvajati zdravih krvnih celic. Poveča tudi tveganje za razvoj levkemije in drugih vrst raka.

Torej, lahko vidite, kako različna sta ta dva.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Fanconijev sindrom je redka bolezen, ki prizadene ledvice, vendar je pomembno, da se je zavedamo. Zaradi njega telo izgublja esencialna hranila z urinom. Lahko je prisoten ob rojstvu ali pa se razvije pozneje v življenju iz drugih razlogov.

Ko slišite za to bolezen, vas lahko prestraši in prevzame tesnoba. Vendar pa lahko z današnjimi naprednimi načini zdravljenja veliko ljudi živi normalno življenje. Če imate o tem kakršna koli vprašanja, se posvetujte z zdravnikom. Zdravnik vam lahko odgovori, vas po potrebi napoti k specialistu ali vam posreduje informacije o podpornih skupinah. Ne paničarite in upoštevajte pravilne zdravniške nasvete.

Fanconijev sindrom, bolezen ledvic, genetske bolezni, elektroliti, motnje sečil, zdravje otrok, neželeni učinki zdravil