Ima vaš dojenček težave s prebavo mlečnega sladkorja? Pogovorimo se o galaktozemiji!

Pri hranjenju novorojenčka, pa naj bo to z materinim mlekom ali adaptiranim mlekom, se včasih pojavijo majhne težave, kajne? Predstavljajte si, kaj če vaš dojenček ne more prebaviti določene vrste sladkorja v mleku? Da, lahko se zgodi. Galaktozemija je nezmožnost prebave vrste sladkorja v mleku, imenovane "galaktoza". To je lahko resno stanje, če pa ga prepoznamo zgodaj, lahko zmanjšamo veliko večjih težav, ki jih ima lahko dojenček.

Kako to stanje vpliva na otrokovo telo?

Preprosto povedano, ko telo vašega dojenčka ne more razgraditi sladkorja galaktoze, ki ga najdemo v hrani, zlasti v mleku, in ga pretvoriti v energijo, se ta začne kopičiti v krvi. Pravzaprav beseda »galaktozemija« dobesedno pomeni »prisotnost galaktoze v krvi«. Ko se galaktoza kopiči v krvi, se razširi po telesu. Nato encim, ki običajno ne deluje z galaktozo, to galaktozo pretvori v alkohol, imenovan »galaktitol«. Ta galaktitol je strupen za telo.

Ko se ta strupeni galaktitol kopiči v otrokovih organih in tkivih, jih začne poškodovati. Če se galaktozemija ne zdravi, lahko povzroči resne neželene učinke, kot so:

• Katarakta .
• Razvojne zamude .
• Intelektualne motnje .
• Težave z govorom .
• Težave z fino in grobo motoriko, kar pomeni težave s finomotoričnimi sposobnostmi, kot sta hoja in tek.
• Nevrološke okvare .
• Bolezen ledvic .
• Prezgodnja insuficienca jajčnikov pri deklicah.
• Odpoved jeter .
• Sepsa je huda okužba.

Predstavljajte si, kako pomembno je, da to stanje prepoznate zgodaj! Če ga prepoznate zgodaj, odstranite galaktozo iz otrokove prehrane in ga pravilno zdravite, lahko preprečite številne od teh težav.

Vendar pa imajo lahko nekateri otroci tudi z zgodnjim odkrivanjem in zdravljenjem še vedno manjše težave. To je zato, ker tudi če galaktozo popolnoma izločimo iz prehrane, naša telesa še vedno naravno proizvajajo majhno količino galaktoze. To imenujemo endogena galaktoza . Zato imajo lahko otroci, ki se zdravijo, včasih naslednje:

• Zamude govora.
• Učne težave.
• Težave z vedenjem.
• Težave z ravnotežjem in koordinacijo ( ataksija ).
• Tremorji .
• Hormonske pomanjkljivosti, zlasti zapoznela puberteta pri deklicah.

Kako galaktozemija vpliva na odrasle?

Odrasli z galaktozemijo lahko živijo normalno življenje. Vendar pa imajo lahko tisti, ki so imeli simptome v otroštvu, nekatere težave skozi vse življenje. Nekateri simptomi so lahko blažji ali hujši, odvisno od tega, kako nadzorujejo svojo prehrano. Vendar pa so stvari, kot so hormonske pomanjkljivosti, pogoste, tudi z zdravljenjem.

Pogosto se pri ženskah z galaktozemijo, tudi če je bolezen diagnosticirana in zdravljena zgodaj, pojavijo težave z jajčniki. To se imenuje primarna insuficienca jajčnikov . Zaradi tega je lahko težko zanositi in ohraniti nosečnost. Za uravnavanje menstruacije je morda potrebno tudi nadomestno hormonsko zdravljenje. To hormonsko zdravljenje lahko pomaga tudi pri težavah s plodnostjo.

Kdo zboli za to boleznijo? Kako pogosta je?

Galaktozemija je genetska motnja . Je dedna. Otrok bo razvil bolezen, če oba starša podedujeta mutiran gen zanjo. Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, imate 25-odstotno možnost, da razvijete galaktozemijo. Prizadene lahko ljudi vseh etničnih skupin.

Najhujša oblika , imenovana klasična galaktozemija, je nekoliko manj pogosta. V grobem prizadene približno 1 od 45.000 ljudi.

Obstaja nekoliko manj huda oblika, imenovana Duartejeva galaktozemija . Je nekoliko pogostejša in prizadene približno 1 od 4000 ljudi. V resnici ne gre za nezmožnost prebave galaktoze, temveč za občutljivost nanjo.

Kakšni so simptomi galaktozemije pri novorojenčku?

Če ima novorojenček klasično galaktozemijo, se bodo simptomi začeli kazati v nekaj dneh po dojenju. Ti simptomi se lahko občasno razlikujejo:

• Hrana je brez okusa.
• Pogosta zaspanost, letargija .
• Bruhanje.
• Driska.
• Znatna izguba teže.
• Slabost.
• Neuspeh pri uspehu .
• Zlatenica ( zlatenica ) pomeni porumenelost kože.
• Otekanje jeter.
• Otekanje trebuha ( ascites ).
• Otekanje okoli možganov ( edem ).

Če opazite katerega od teh simptomov, morate nemudoma obiskati zdravnika.Ko zdravnik to diagnosticira kot galaktozemijo, bi morali ti simptomi izginiti, ko galaktozo odstranimo iz otrokove prehrane.

Kaj povzroča galaktozemijo?

Glavni razlog za to je genska mutacija . To je sprememba v genih. To mora biti podedovano tako od matere kot od očeta. Oba starša sta lahko nosilca tega gena, vendar morda ne kažeta simptomov. Zato je lahko to stanje pri otroku veliko presenečenje.

Zaradi tega spremenjenega gena se encimi, potrebni za pretvorbo sladkorja galaktoze v energijo, v telesu ne proizvajajo pravilno. Nato se v telesu kopičijo kemikalije, ki nastanejo iz galaktoze. V to so vključene tri različne vrste genov. Galaktozemija se torej deli tudi na tri vrste.

Katere so različne vrste galaktozemije?

Tip I (klasična galaktozemija)

To je najpogostejša in najhujša oblika galaktozemije. Imenuje se tudi klasična galaktozemija. Povzroča jo mutacija v genu GALT . Ta gen proizvaja encim, ki razgrajuje sladkor galaktozo v uporabne snovi, kot je glukoza. Pri tej vrsti je encim skoraj popolnoma odsoten. Posledično telo ne more prebaviti galaktoze in se ta hitro kopiči.

Tip II (pomanjkanje galaktokinaze)

Ta drugi tip je posledica mutacije v genu GALK1 . Encimi, ki jih proizvaja ta gen, pomagajo pri prebavi galaktoze. Ta tip ima manj zdravstvenih težav kot prvi tip. Glavno tveganje je razvoj sive mrene.

Tip III (pomanjkanje galaktoze epimeraze)

Pri tem sodeluje gen GALE . Ta proizvaja tudi encime, ki pomagajo pri prebavi galaktoze. Če je količina teh encimov zmanjšana, se galaktoza kopiči v telesu. Ta tretji tip lahko včasih povzroči blage simptome, včasih pa hude. Če je hud, lahko povzroči sivo mreno, razvojne zaostanke, intelektualne motnje, bolezni jeter in težave z ledvicami, tako kot tip 1.

Duartejeva galaktozemija

Tudi to povzroča mutacija v istem genu GALT , ki povzroča klasično galaktozemijo. Vendar v tem primeru genetska mutacija ni tako huda. Aktivnost encima, ki prebavlja galaktozo, je zmanjšana, vendar ni popolnoma odsotna. Ljudje z Duartejevo galaktozemijo lahko občutijo manjše prebavne motnje, ko uživajo hrano, ki vsebuje galaktozo, vendar nimajo večjih zdravstvenih težav kot druge vrste. Ni nujno, da galaktoze izločijo iz svoje prehrane.

Kako se diagnosticira galaktozemija?

V razvitih državah, kot so Združene države Amerike, se pri vsakem novorojenčku pregleda za več teh bolezni. Ti testi lahko odkrijejo ta stanja, preden se pojavijo simptomi. To se včasih imenuje test PKU , ker lahko odkrije tudi druge bolezni, kot je fenilketonurija .

Ta test se opravi tako, da se iz otrokove pete odvzame majhna kapljica krvi. Običajno se to opravi približno 24 ur po rojstvu otroka. Če ima vaš otrok galaktozemijo, bo krvni test pokazal, da je aktivnost encima GALT nizka. Zdravstvena ekipa bo nato opravila genetsko testiranje, da bi ugotovila, kakšno vrsto galaktozemije ima otrok. Nekatere bolnišnice na Šrilanki imajo opremo za izvajanje te vrste testa, lahko pa o tem povprašate svojega zdravnika.

Kako se zdravi galaktozemija?

Edino zdravljenje za to je popolna izločitev galaktoze iz prehrane . Galaktoza je del sladkorja v mleku, imenovanega laktoza, zato je običajno treba izločiti skoraj vse mlečne izdelke. To pomeni, da ne morete dajati materinega mleka, kravjega mleka, jogurta ali sira. Novorojenčkom se lahko daje mlečna formula na osnovi soje ali posebej zasnovana osnovna formula.

Otroci in odrasli, ki ne uživajo mlečnih izdelkov, imajo lahko pomanjkanje kalcija in vitamina D. Zato bodo morda morali jemati prehranska dopolnila. To pomaga ohranjati močne kosti.

Kakšno zdravljenje je potrebno za dolgotrajne stranske učinke?

Nekateri otroci bodo morda potrebovali dodatno pomoč pri učenju in razvoju med odraščanjem. To pomeni:

• Logopedska terapija .
• Delovna terapija pomeni pomoč pri vsakodnevnih opravilih.
• Vedenjska terapija .
• Ciljno usmerjeni učni načrti .

Majhni otroci, zlasti deklice, lahko potrebujejo hormonsko terapijo, ki jim pomaga doseči puberteto in menstruacijo.

Ali je mogoče preprečiti galaktozemijo?

Ker gre za genetsko bolezen, ne morete nadzorovati, ali jo boste vi ali vaš otrok podedovali. Vendar pa se lahko s partnerjem pred porodom opravita genetsko testiranje, da ugotovita, ali imate mutacijo. Morda ste nosilec, vendar morda nimate simptomov. Če to veste zgodaj, se lahko pripravite na možnost, da jo bodo podedovali vaši otroci. Genetsko svetovanje vam lahko pomaga razumeti več o tem. Zgodnje odkrivanje bolezni je najboljši način za zmanjšanje morebitnih negativnih učinkov.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z galaktozemijo?

Če se bolezen diagnosticira zgodaj in se upošteva dieta brez galaktoze, je pričakovana življenjska doba normalna. Če pa pride do trajne okvare organov v obdobju novorojenčka, lahko to vpliva na dolgoročno zdravje.

Kako odrasli, ki živijo z galaktozemijo, skrbijo zase?

Najpomembneje za vsakogar, ki živi z galaktozemijo, je, da se strogo drži diete brez galaktoze . To zahteva veliko discipline. Mnogim odraslim se zdi koristno, če se pridružijo skupnostim, kjer si ljudje, kot so oni, lahko izmenjujejo recepte in izkušnje. Če simptomi vztrajajo, je ta vrsta socialne podpore neprecenljiva.

Odrasli z galaktozemijo morajo redno obiskovati zdravnika, da preverijo morebitne simptome. Ti testi lahko vključujejo:

• Pregled oči (za odkrivanje katarakte).
• Testiranje delovanja živčnega sistema (za stvari, kot so izvršilna funkcija, motnja pomanjkanja pozornosti/hiperaktivnosti (ADHD) , tremor in ataksija ).
• Testiranje gostote kosti (za ugotavljanje pomanjkanja kalcija in mineralov).
• Preverjanje ravni hormonov (zlasti pri ženskah).

Z rednimi pregledi, kot je ta, je mogoče morebitne pomanjkljivosti odkriti zgodaj in jih odpraviti, preden postanejo resne.

Čeprav je galaktozemija redka bolezen, jo je mogoče zgodaj odkriti z genetskim testiranjem. Če ste noseči ali načrtujete otroka, se lahko s partnerjem testirate na gen za galaktozemijo. Če imata oba gen, obstaja 25-odstotna verjetnost, da ga bo vaš otrok razvil. Ozaveščenost je največja prednost. To vam lahko pomaga pri načrtovanju vnaprej, da se izognete najslabšim možnim scenarijem te bolezni.

Če je bila vašemu novorojenčku diagnosticirana ta bolezen, boste morda čutili veliko čustev (šok, zmedenost). Galaktozemija je pogosto nepričakovana, še posebej, če ni družinske anamneze te bolezni. Ker je redka, jo včasih celo zdravniki ne diagnosticirajo pravilno. Vendar pa je z zgodnjim odkrivanjem mogoče preprečiti najhujše učinke galaktozemije.

Z ustrezno prehrano lahko vaš otrok živi relativno normalno življenje. Pojavijo se lahko nekatere razvojne težave, ki lahko zahtevajo dodatno terapijo. Ti nepričakovani izzivi se lahko za starše pojavijo iz različnih razlogov. Če pa se zavedate takšnega stanja, imate prednost, da se na te izzive lahko pripravite vnaprej, jih zgodaj prepoznate in zgodaj posredujete, da dosežete najboljši možni izid.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti iz tega članka (Sporočilo za domov)

V redu, zdaj bolje razumete, o čem smo govorili, o galaktozemiji. Tukaj je nekaj pomembnih stvari, ki si jih morate zapomniti:

• Zgodnje odkrivanje rešuje življenja: presejalni testi za novorojenčke lahko to odkrijejo zgodaj, kar lahko prepreči številne resne zaplete.
• Nadzor prehrane je bistvenega pomena: dieto brez galaktoze (zlasti brez laktoze) je treba upoštevati vse življenje.
• Genetsko svetovanje je pomembno: Z genetskim testiranjem pred ustanovitvijo družine se starši lahko zavedajo tveganja, da bi otrok podedoval to bolezen.
• Dolgoročna podpora: Redno je treba spremljati otrokovo rast, učenje in splošno zdravje. Po potrebi je treba zagotoviti terapevtsko podporo. Za odrasle so pomembni tudi redni zdravniški pregledi in podpora podpornih skupin.
• Niste sami: Soočanje s to boleznijo je lahko izziv. Vendar pa je s podporo zdravnikov, nutricionistov, terapevtov in bližnjih to pot mogoče doseči.

Brez skrbi, z ozaveščenostjo in ustreznimi ukrepi lahko tako otrok kot odrasel z galaktozemijo živita dobro življenje.

Galaktozemija , galaktozemija, novorojenčki, genetske bolezni, encimi, presnovne bolezni, prehrana, presejalni testi za novorojenčke, genetska motnja