Pričakujete otroka? Ali pa ste že noseči in čakate na prihod svojega novorojenčka? Potem vam je zdravnik morda omenil besedo » genetsko testiranje «. Ko ste slišali to ime, ste se morda počutili nekoliko prestrašene, radovedne in nekoliko zmedene. »O moj bog, kaj je ta test? Ali ga res moram opraviti? Ali bo moj otrok ogrožen?« Normalno je, da se vam poraja veliko vprašanj. Zato se ne bojte. Danes se bomo o tem pogovorili zelo preprosto, na način, ki ga boste razumeli.
Za koga je to genetsko testiranje pomembno?
Preprosto povedano, vsaka ženska ima možnost opraviti te preiskave med nosečnostjo ali pred njo. Včasih je na ta preiskavo napoten tudi otrokov oče. O razlogu za to bomo razpravljali kasneje.
Običajno bo vaš zdravnik o tem testu zagotovo govoril v naslednjih primerih:
- Družinska anamneza: Če ima kdo v vaši družini ali družina otrokovega očeta genetsko bolezen (na primer talasemijo, anemijo srpastih celic), lahko ti testi pomagajo ugotoviti, ali bi vaš otrok lahko podedoval tudi to genetsko bolezen.
- Starost: Na splošno velja, da če je mati starejša od 35 let, se tveganje za nekatere genetske bolezni (zlasti Downov sindrom) nekoliko poveča. Zato zdravniki v takih primerih priporočajo te teste.
- Etnično poreklo: Obstajajo nekatere genetske bolezni, ki so značilne za različne etnične skupine po svetu. Na primer, ljudje vzhodnoevropskega ali aškenazijskega judovskega porekla imajo večje tveganje za bolezni, imenovane Tay-Sachsova in Canavanova bolezen. Ljudje afriškega porekla imajo večje tveganje za srpastocelično anemijo. Belci imajo večje tveganje za cistično fibrozo . Čeprav so to primeri z vsega sveta, se je pomembno, da se z zdravnikom pogovorite o svojem družinskem ozadju.
Kaj pravzaprav počnejo ti testi?
Zdravniki uporabljajo različne vrste genetskih testov . Te lahko razdelimo v dve glavni kategoriji. Poglejmo si jih takole, da bomo to bolje razumeli.
| Vrsta testa | Preprosto povedano, kaj se s tem zgodi? |
|---|---|
| Presejalni testi | Ti testi se uporabljajo za ugotavljanje tveganja, da ima vaš otrok določene prirojene okvare. Primeri vključujejo Downov sindrom, trisomijo 18 in trisomijo 13. To je podobno napovedovanju verjetnosti prometne nesreče. |
| Testi nosilcev | S tem se preveri, ali ste vi ali otrokov oče nosilec genetske bolezni. »Nosilec« pomeni, da oseba nima simptomov, vendar je gen, ki povzroča bolezen, prisoten v njenem telesu. Ta gen se lahko prenese na otroka. Primeri: cistična fibroza, sindrom fragilnega X, srpastocelična anemija. |
Kdo je prevoznik?
Naj to malo bolj razložimo. Predstavljajte si, da za razvoj določene bolezni potrebujete dva gena. Enega od matere in enega od očeta. Nosilec pomeni, da ima oseba samo enega od genov, ki povzročata bolezen. Zato bolezen ne razvije in ne kaže simptomov. Če pa sta oba starša nosilca, bo otrok podedoval gen, ki povzroča bolezen, od obeh staršev in obstaja možnost, da bo otrok razvil bolezen. Zato je testiranje na nosilca pomembno.
Kako se ta test opravi? Se je treba česa bati?
Tu se večina ljudi prestraši. Ampak pravzaprav je zelo preprosto. Običajno vam medicinska sestra vzame vzorec krvi iz roke ali za nekatere preiskave vzorec sline . To je to.
To ne bo povzročilo nobene škode ali tveganja vam ali vašemu nerojenemu otroku. To je tako kot običajen krvni test. Zato se zaradi tega ne bojte po nepotrebnem.
Kaj pravijo rezultati?
To je najpomembnejša stvar, ki jo mora vsakdo razumeti.
Genetski presejalni testi ne zagotavljajo, da bo vaš otrok zbolel. Nakazujejo le »tveganje« za razvoj bolezni.Gre le za to, ali je visoka ali nizka. To pomeni, da če se vaš rezultat izkaže za "visoko tveganje", to še ne pomeni, da ima vaš otrok bolezen. Pomeni le, da morate zadevo podrobneje raziskati.
Če dobite rezultat z "visokim tveganjem", vam lahko zdravnik predlaga še nekaj diagnostičnih testov. Na primer:
- Amniocenteza: Pri tem se z brizgo odvzame zelo majhna količina amnijske tekočine, ki obdaja otroka, in se pregleda z ultrazvokom.
- Vzorčenje horionskih resic (CVS): Pri tem se iz posteljice odvzame in pregleda zelo majhen košček tkiva.
Ti testi so nekoliko bolj zapleteni kot prej omenjeni krvni testi. Lahko nosijo zelo majhno tveganje. Zato se izvajajo le zato, da se ugotovi, kaj je točno "visoko tveganje". Zdravnik vam bo vse to podrobno razložil.
Zakaj je pomembno, da se testira tudi vaš oče?
Kot smo že omenili, mora otrok za razvoj nekaterih bolezni podedovati gen tako od matere kot od očeta. Predstavljajte si, da ste nosilec cistične fibroze. Morda ste zaskrbljeni. Če pa je otrokov oče testiran in ni nosilec (negativen), je možnost, da bi otrok razvil bolezen, skoraj popolnoma izključena. Zato je včasih zelo pomembno testirati oba starša.
Kolikokrat se ta test opravi med nosečnostjo?
Običajno se opravi enkrat. Ta test se izvaja pri določenem številu tednov med nosečnostjo.
Sporočilo za domov
- Genetsko testiranje je način, da ugotovite tveganje za razvoj genetske bolezni pri vašem otroku, vendar ne potrjuje, da bolezen obstaja.
- Večina teh se opravi s preprostim vzorcem krvi ali sline, zato ni tveganja za vas ali vašega otroka.
- Ne bodite prestrašeni, če rezultat testa kaže »visoko tveganje«. To ne pomeni, da imate bolezen, pomeni pa, da morate opraviti nadaljnje preiskave.
- O vseh vprašanjih, pomislekih ali dvomih, ki jih imate glede teh testov, njihovih rezultatov in naslednjih korakov, se pogovorite s svojim zdravnikom . Vse vam bo razložil.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment