Če imate dolgotrajno ali kronično bolezen, kot je dedna amiloidoza ATTR, potrebujete veliko ekipo zdravnikov in zdravstvenih delavcev, ki vam bodo pomagali pri obvladovanju. To še posebej velja za ljudi z amiloidozo hATTR. To je genetska bolezen. Pride do tega, da se v vitalnih organih, kot so srce, ledvice, živčni sistem in črevesje, kopiči nenormalna beljakovina , imenovana amiloid. Ker ta bolezen prizadene toliko delov telesa, bo vaša zdravstvena ekipa hATTR vključevala več specialistov.
Kdo je član vaše medicinske ekipe za amiloidozo hATTR?
Oglejmo si zdaj ključne zdravstvene strokovnjake, ki vam bodo pomagali pri vaši zdravstveni oskrbi. Skupaj vam bodo pomagali najbolje obvladovati vašo bolezen.
Nevrolog
Pri hATTR je zelo pogosto stanje, imenovano periferna nevropatija . Preprosto povedano, gre za poškodbo živcev v rokah, nogah in spodnjem delu nog. Lahko se pojavijo simptomi, kot so ti:
Z napredovanjem bolezni lahko mišice postanejo okorele in šibke, zaradi česar je težko hoditi in početi karkoli, kar zahteva fino motoriko.
Nevrolog bo opravil teste, kot je test prevodnosti živcev, da bi natančno spremljal delovanje vaših perifernih živcev. To bo pomagalo ugotoviti, ali imate nevrološko stanje in kako hudo je.
Številna zdravljenja, odobrena za hATTR, lahko pomagajo tudi pri zdravljenju vašega nevrološkega stanja. Zdravnik vam lahko predpiše tudi druga zdravila za lajšanje bolečin v živcih.
| Kategorija zdravil | Primeri zdravil |
|---|---|
| Odobreni načini zdravljenja za hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Zdravila za bolečine v živcih | Amitriptilin, duloksetin (Cymbalta), gabapentin (Neurontin), pregabalin (Lyrica) |
Kardiolog
Ta zdravnik zdravi bolezni srca in krvnih žil. Ljudje s hATTR imajo povečano tveganje za srčne bolezni. To je zato, ker se v srcu lahko kopičijo amiloidne usedline. To lahko povzroči naslednja stanja:
Najpomembneje je, da se teh simptomov zavedate in po potrebi čim prej poiščete zdravniško pomoč .
| Možni učinki na srce | Preprosta razlaga |
|---|---|
| Kongestivno srčno popuščanje | Srce oslabi in tekočina se kopiči v pljučih in drugih tkivih. |
| Hipertrofična kardiomiopatija | Zgostitev srčne mišice. |
| Koronarna srčna bolezen | Blokada krvnih žil, ki oskrbujejo srce. |
| Aritmija | Nepravilen srčni utrip. |
| Sinkopa | Omotica ali omedlevica. |
Če vam diagnosticirajo hATTR, bo kardiolog opravil več preiskav, da bi ugotovil, kako dobro deluje vaše srce. Te lahko vključujejo ehokardiogram , slikanje z magnetno resonanco , 6-minutni test hoje in krvne preiskave. Če imate šibko srce, boste prejeli zdravila za obvladovanje stanja, kot so diuretiki, omejitve soli in tekočine ter morda srčni spodbujevalnik .
Oftalmolog
Če imate hATTR, je pomembno, da redno obiskujete oftalmologa . Približno 20 % genetskih mutacij, ki povzročajo hATTR, prizadene oči. To lahko povzroči simptome, kot so:
- Temne lebdeče pike (videti črne pike, ki lebdijo pred očmi)
- Suhe oči
- Glaukom ali povišan očesni tlak
- Motnost steklovine (zamegljenost prozorne gelske mase, ki zapolnjuje zrklo)
- Druge spremembe vida
Če je potrebno, lahko vaš oftalmolog opravi operacijo, imenovano trabekulektomija , za zdravljenje glavkoma. Lahko pa opravi tudi operacijo, imenovano vitrektomija , za odstranitev gela iz očesa.
Genetski svetovalec
Če vaš zdravnik posumi, da imate hATTR, vas bo napotil k genetskemu svetovalcu . Ta lahko opravi teste za gensko mutacijo, ki lahko povzroči bolezen. Če je bil hATTR diagnosticiran pri nekom v vaši ožji družini (starš, sorojenec ali otrok), se morate vsekakor testirati. To je zato, ker imajo bližnji družinski člani 50-odstotno možnost , da podedujejo to gensko mutacijo. Genetski svetovalec vam bo te teste razložil in se o njih pogovoril z vami, ko bodo rezultati znani.
Drugi pomembni člani vaše zdravniške ekipe
Poleg zgoraj omenjenih strokovnjakov ima pomembno vlogo pri vašem dobrem počutju še več drugih.
| Strokovno | Kako vam lahko pomagajo? |
|---|---|
| Nefrolog | Pri približno tretjini ljudi s hATTR se lahko v ledvicah razvijejo amiloidne obloge. Morda ne boste potrebovali obiska specialista, dokler se ne pojavijo simptomi bolezni ledvic. Vaš osebni zdravnik bo preverjal delovanje vaših ledvic z letnimi krvnimi preiskavami (kot je kreatinin v serumu ). Če so te preiskave nenormalne, vas bodo napotili k nefrologu. |
| Ortopedski specialist | Bolniki s hATTR imajo povečano tveganje za razvoj sindroma karpalnega kanala . To lahko povzročijo amiloidne obloge v zapestjih. Med spanjem se lahko priporočijo opornice za zapestja in vaje. V hujših primerih je lahko potrebna operacija. |
| Fizioterapevt/delovni terapevt | hATTR lahko oteži hojo in opravljanje vsakodnevnih dejavnosti. Fizioterapevti in delovni terapevti vam lahko pomagajo olajšati te naloge. Študije so pokazale, da lahko kombinacija teh terapij z drugimi zdravljenji, kot so zdravila, prinese dobre rezultate. |
| Izvajalec primarne zdravstvene oskrbe | Tudi če obiskujete več specialistov, je vaš družinski zdravnik ali osebni zdravnik bistveni del vaše ekipe. On ali ona lahko opravlja vaše letne zdravstvene preglede, vas zdravi, ko ste bolni, in deluje kot "vodja" vaše zdravstvene ekipe, ki komunicira z vsemi drugimi zdravniki. |
Pogosto boste lahko vse potrebne storitve dobili v zdravstvenem centru ali veliki bolnišnici, specializirani za zdravljenje hATTR amiloidoze. To vsem vašim zdravnikom olajša sodelovanje kot ekipa. O koordinaciji zdravljenja se posvetujte s svojim osebnim zdravnikom.
Sporočilo za domov
- hATTR amiloidoza je kompleksna bolezen, ki prizadene več organov v telesu, zato je za zdravljenje potrebna ekipa zdravnikov z različnim strokovnim znanjem.
- Vaša zdravniška ekipa lahko vključuje specialiste s področij, kot so nevrologija, kardiologija, oftalmologija in nefrologija.
- Vaš osebni zdravnik (družinski zdravnik) je ključna povezava, ki koordinira celotno ekipo.
- Odkrito se pogovorite s svojo zdravniško ekipo o svojem stanju, zdravljenju in morebitnih pomislekih. Ne bojte se postavljati vprašanj. Ste aktivni član svoje zdravstvene ekipe.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar