So beljakovine v telesu porušene? Govorimo o amiloidozi!

Se tudi vi v teh dneh počutite utrujeni, letargični in morda nepredstavljivo hujšate? Včasih lahko majhne spremembe v našem telesu vodijo do velikih stvari. Danes bomo govorili o bolezni, ki se pojavi, ko vrsta beljakovine v našem telesu nekoliko ponori, se deformira in odloži v naših vitalnih organih. Temu pravimo amiloidoza . Brez skrbi, o tem bomo govorili preprosto in na način, ki ga boste razumeli.

Kaj točno je amiloidoza?

Preprosto povedano, amiloidoza je stanje, pri katerem se amiloidne beljakovine (ki so pravzaprav nenormalne beljakovine) v našem telesu napačno zložijo, zlepijo in tvorijo majhne grudice, podobne vlaknom, imenovanim fibrile, ki se odlagajo v vitalnih organih, kot so srce, ledvice in jetra. Ko se to zgodi in če se ne zdravijo, lahko te nenormalne beljakovinske fibrile povzročijo resno poškodbo naših organov.

Včasih se te nenormalne beljakovine lahko kopičijo le na majhnem delu organa. To imenujemo lokalizirana amiloidoza . To lahko pogosto prizadene našo kožo, majhen del mehurja ali dihala. Vendar pa se te fibrile pogosteje odlagajo v celotnem organu ali v različnih organih po telesu. To imenujemo sistemska amiloidoza .

Obstaja dobra novica. Zdravniki lahko ustavijo nastajanje nenormalnih beljakovin, ki povzročajo amiloidozo. Pri nekaterih vrstah amiloidoze lahko naš lastni imunski sistem pomaga odstraniti te beljakovine. To lahko zmanjša vaše simptome in izboljša zdravje prizadetih organov.

Ali obstajajo vrste amiloidoze?

Da, zdravniki to bolezen razvrščajo glede na vrsto prizadete beljakovine. Glavne vrste, ki jih opazimo, so:

• AL amiloidoza : Pri tej bolezni telo proizvaja nenormalno količino lahkih verig beljakovin (ki so glavni del protiteles). Te fibrile se običajno kopičijo v srcu (srčna amiloidoza) in ledvicah. AL amiloidoza lahko prizadene tudi živce, kožo in prebavne organe. To je najpogostejša vrsta amiloidoze.
• AA amiloidoza : Pri tej bolezni se delci serumskega proteina A kopičijo v organih. To se lahko zgodi, če imate dolgotrajno vnetno stanje, kar pomeni bolezen, ki povzroča vnetje v telesu (na primer revmatoidni artritis, vnetna črevesna bolezen ali dolgotrajne okužbe). To lahko prizadene vaše ledvice, prebavne organe ali srce.
• ATTR amiloidoza: Pri tem stanju vaša jetra proizvajajo nenormalno količino transtiretinske beljakovine . Ta nenormalna transtiretinska beljakovina se odlaga v srcu in včasih v živcih. Nekatere vrste so podedovane (družinska amiloidoza), druge pa se razvijejo pozneje v življenju, ko se oseba stara (divji tip ATTR).

Kako pogosta je ta bolezen?

Amiloidoza je pravzaprav relativno redka bolezen . Na primer, celo v Združenih državah Amerike zdravniki ocenjujejo, da vsako leto diagnosticirajo le od 1275 do 3200 novih primerov AL amiloidoze. Torej to ni pogosta bolezen.

Kakšni so simptomi te bolezni?

Simptomi amiloidoze se lahko razlikujejo od osebe do osebe, odvisno od vrste nenormalne beljakovine in mesta odlaganja fibril.

Predstavljajte si, če se te beljakovine odlagajo v srcu (`(srčna amiloidoza)`), se pojavijo simptomi šibkost, težave z dihanjem, omedlevica (to je lahko znak nenormalnega srčnega ritma) ali srčno popuščanje z otekanjem nog.

Če se te beljakovine odlagajo v ledvicah (ledvična amiloidoza), se lahko pojavijo simptomi, kot so otekanje stopal in nog ter pojav mehurčkov v urinu .

Pri amiloidozi je mogoče opaziti več pogostih simptomov:

• Občutek nepredstavljive utrujenosti.
• Izguba teže brez razloga.
• Splošna šibkost ali odrevenelost okončin, nezmožnost pravilnega prijema nečesa.
• Občutek otrplosti v rokah.
• Spremembe kože: To pomeni, da se lahko pojavijo modrice na koži in vijolične lise (purpura) okoli oči.

Zakaj se pojavi ta amiloidoza?

Amiloidoza se pojavi, ko beljakovine v našem telesu postanejo napačno zvite in lepljive. Združujejo se v kepe ali fibrile ter se odlagajo v organih in tkivih. Zdravniki to imenujejo "motnja napačnega zvijanja beljakovin". Beljakovine, ki bi morale biti urejene v dolgih verigah, se zapletejo in jih telo ne more pravilno razgraditi, kar povzroča težave.

Stvari, ki lahko to povzročijo, so:

• Genske spremembe (mutacije) : Gensko spremembo (mutacijo), ki povzroča nenormalne amiloidne beljakovine, lahko podedujete. Ali pa se te genske mutacije pojavijo med življenjem osebe iz neznanih razlogov.
• Druga osnovna zdravstvena stanjaVčasih lahko amiloidozo povzroči ločeno zdravstveno stanje. To se zgodi pri AA amiloidozi. To je pogostejše pri ljudeh z dolgotrajnimi okužbami ali kroničnimi vnetnimi stanji, kot je revmatoidni artritis.

Kdo ima večjo verjetnost za razvoj tega? (Dejavniki tveganja)

Obstaja več dejavnikov tveganja, ki lahko vplivajo na razvoj amiloidoze:

• Starost : Ta bolezen se najpogosteje diagnosticira pri ljudeh, starih 60 let ali več .
• Spol : Moški so bolj dovzetni za razvoj te bolezni.
• Rasa : Ugotovljeno je bilo, da temnopolti ljudje v Združenih državah Amerike pogosteje podedujejo genetsko mutacijo, ki povzroča dedno obliko »ATTR amiloidoze«. (V naši državi je o tem malo specifičnih podatkov, vendar na splošno velja, da so nekatere rase bolj nagnjene k določenim tipom.)
• Druga zdravstvena stanja : Kronično vnetno stanje poveča tveganje za razvoj AA amiloidoze. Prav tako se pri 12 % do 15 % ljudi z multiplim mielomom, vrsto krvnega raka, razvije AL amiloidoza.
• Dolgotrajna dializa : Ljudje s kronično ledvično boleznijo, ki so dolgo časa na dializi, lahko razvijejo tudi nekatere vrste amiloidoze.
• Amiloidoza v družini : Nekatere vrste amiloidoze se lahko pojavljajo v družinah. To pomeni, da se lahko dedujejo.

Katere zaplete lahko to povzroči?

Te amiloidne usedline lahko preprečijo pravilno delovanje prizadetih organov. Zapleti, ki se lahko pojavijo, vključujejo:

• Zmanjšano delovanje srca in sčasoma srčno popuščanje.
• Bolezen ledvic in sčasoma odpoved ledvic .
• Nevropatija (ki povzroča odrevenelost in šibkost).

Vendar ne pozabite, da če poiščete zdravljenje pri pravi zdravniški ekipi, lahko zmanjšate možnost teh zapletov.

Kako se ta bolezen natančno diagnosticira? (Diagnoza)

Zdravniki opravijo biopsijo , da identificirajo beljakovino, ki povzroča amiloidozo. To vključuje odvzem majhnega koščka tkiva iz prizadetega organa ali z mesta, kjer se te fibrile pogosto kopičijo (na primer v maščobi pod kožo trebuha ali v kostnem mozgu).

Poleg tega lahko opravite še druge teste:

• Preiskave krvi in ​​urina : S temi preiskavami lahko preverimo nenormalne ravni beljakovin v krvi ali urinu. Uporabimo jih lahko tudi za ugotavljanje delovanja prizadetih organov.
• Slikovni testi: Ti testi lahko zdravnikom pomagajo videti poškodbe prizadetih organov. Glede na to, kje se fibrile nahajajo, boste morda potrebovali ehokardiogram , ki pregleda srce, magnetno resonanco , ki prikazuje podrobne slike organov in tkiv, ali druge teste.
• Genetski testi : Če vaš zdravnik sumi, da imate amiloidozo zaradi genske mutacije, se lahko ta test opravi.

Ali obstajajo faze bolezni?

Da, zdravniki uporabljajo stadij amiloidoze , da ugotovijo, kako daleč se je bolezen razširila in kako huda je. Za različne vrste bolezni obstajajo različni sistemi stadija. Za določitev stadija bolezni lahko zdravnik upošteva naslednje:

• Obseg poškodb organov.
• Krvne preiskave kažejo količino nenormalnih beljakovin v primerjavi z normalnimi amiloidnimi beljakovinami.
• Vaši simptomi in njihova resnost.

Zelo pomembno je, da se z zdravnikom pogovorite o stadiju vaše amiloidoze in o tem, kako bo to vplivalo na vašo prognozo.

Katere terapije so na voljo?

Zdravniki zdravijo amiloidozo z zdravljenjem osnovne bolezni. Zdravljenje lahko upočasni napredovanje amiloidoze in prepreči nastanek novih fibril. Zdravila lahko pomagajo tudi pri lajšanju simptomov. Pri AL amiloidozi, ko zdravljenje ustavi nastajanje novih amiloidnih usedlin, lahko vaš imunski sistem odstrani tiste, ki so že tam. Raziskave za izboljšanje procesa odstranjevanja amiloida iz organov še vedno potekajo.

Nekatera zdravljenja amiloidoze so:

• Kemoterapija : To zdravljenje uniči nenormalne plazemske celice, ki tvorijo okvarjene beljakovine lahke verige, ki povzročajo AL amiloidozo. Mnogi ljudje jemljejo steroide skupaj s kemoterapevtskimi zdravili.
• Ciljno zdravljenje : To zdravljenje cilja na specifične beljakovine, gene ali tkiva, ki povzročajo amiloidozo. Vključuje zdravila, ki preprečujejo napačno zvijanje beljakovin.
• Presaditev organov : Če so ledvice, jetra ali srce poškodovani do te mere, da ne morejo več pravilno delovati, lahko zdravniki priporočijo presaditev. To je lahko zdravljenje za dedne oblike amiloidoze.

Na kaj bi moral biti pozoren nekdo z amiloidozo?

Zdravnik lahko zdravi vaše simptome, nadzoruje širjenje bolezni in v nekaterih primerih celo pomaga obrniti bolezen. Vendar pa lahko nekatere vrste amiloidoze, če se ne zdravijo, povzročijo smrtno nevarne poškodbe organov. Zato je tako pomembno, da bolezen prepoznamo zgodaj in hitro začnemo zdravljenje.

Kako želiš poskrbeti tudi zase?

Ker obstaja več vrst amiloidoze, ni enotnega pristopa k obvladovanju bolezni. Posvetujte se z zdravnikom, kateri koraki so pravi za vas.

To lahko vključuje:

• Poskrbite za svoje telesno zdravje z uživanjem zdrave in hranljive hrane ter redno vadbo .
• Dajte prednost svojemu duševnemu zdravju . Povprašajte svojega zdravnika o podpornih skupinah za ljudi z amiloidozo. To je lahko odličen način za spopadanje s stresom in osamljenostjo življenja s tako redko boleznijo ter za povezovanje z drugimi, ki gredo skozi isto kot vi.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Ker se simptomi tako zelo razlikujejo, je težko vedeti, kdaj obiskati zdravnika. Na splošno pa velja, da če imate kakršne koli simptome, ki jih ne razumete in po določenem času ne izginejo, morate vsekakor obiskati zdravnika. Morda ne gre za amiloidozo, če pa je, prej ko boste vedeli, tem bolje.

Katera vprašanja morate zastaviti zdravniku?

Tukaj je nekaj vprašanj, ki jih lahko zastavite svojemu zdravniku:

• Kakšno vrsto amiloidoze imam?
• Zakaj sem dobil/a amiloidozo?
• Kakšno zdravljenje potrebujem?
• Kakšni so stranski učinki zdravljenja?
• Kakšna je moja prognoza po zdravljenju?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Amiloidoza je resnično zahtevna bolezen, saj prizadene vsakogar drugače. V nekaterih primerih jo je mogoče obvladovati. V drugih primerih je lahko smrtno nevarna. To je lahko zmedena in preobremenjujoča izkušnja. Ker gre za redko bolezen, se lahko počutite osamljene, ko najbolj potrebujete pomoč.

Najpomembneje je, da si zapomnite, da niste sami. Zdravnik vam lahko razloži najboljše možnosti zdravljenja, odvisno od vrste amiloidoze, ki jo imate. Lahko vas tudi usmeri k virom in podpornim skupinam, ki vam lahko pomagajo. Vaša zdravniška ekipa vam lahko pomaga najti najboljše zdravljenje in podporo, ki jo potrebujete za boj proti tej bolezni.

Amiloidoza , beljakovine, nenormalne beljakovine, poškodbe organov, bolezni srca, bolezni ledvic, nevrološke bolezni