Imate hATTR amiloidozo? Pripravimo se na vaš prvi zdravniški pregled.

Normalno je, da se počutite prestrašeni, zmedeni in imate veliko vprašanj, ko izveste, da imate redko bolezen, imenovano » hATTR amiloidoza «. Ne bojte se, četudi se ime sliši nekoliko zapleteno. V tem članku vam bomo poskušali to razložiti na preprost način. Še posebej, če prvič obiščete zdravnika zaradi te bolezni, bomo govorili o tem, kako se nanjo najbolje pripraviti.

Preprosto povedano, kaj je hATTR amiloidoza?

Preprosto povedano, gre za dedno bolezen, ki jo povzroči sprememba ali mutacija gena, imenovanega TTR, v našem telesu. Ta genetska mutacija povzroči nastanek nenormalne beljakovine, imenovane amiloid, v našem telesu.

Predstavljajte si to kot zamašen odtok, te amiloidne beljakovine se počasi začnejo kopičiti v vitalnih organih, kot so naše srce, ledvice, živčni sistem in prebavni sistem. Ko se kopičijo, ti organi ne morejo pravilno opravljati svojega običajnega dela. Takrat se začnejo pojavljati simptomi.

Kako se pripravite, preden greste k zdravniku?

Zelo pomembno je, da se pred prvim obiskom zdravnika malo pripravite. Bodite pozorni na te stvari.

1. Natančno poznajte zdravstveno zgodovino svoje družine

To je najpomembnejše. hATTR amiloidoza je dedna bolezen. V medicini jo imenujemo "avtosomno dominantna". To pomeni , da če ima eden od vaših staršev gensko mutacijo, povezano s to boleznijo, imate 50-odstotno možnost, da jo podedujete tudi vi.

Če torej vaša mati, oče, sorojenci ali otroci imajo to bolezen, se je pametno pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju, tudi če nimate simptomov.

2. S seboj vzemite vsa poročila o testih, ki jih imate.

Če ste že opravili genetski test, na primer krvni test ali test sline, ki išče gen TTR, ne pozabite prinesti vseh teh izvidov. Obstaja več kot 120 mutacij gena TTR. Nekatere genske mutacije so pogostejše pri določenih etničnih skupinah.

Katere preiskave lahko zdravnik predpiše?

Če sumite, da imate to bolezen ali če vam je bila že diagnosticirana, vas bo zdravnik najprej temeljito pregledal (fizični pregled). Poleg tega vam lahko zdravnik naroči naslednje preiskave za potrditev bolezni in spremljanje njenega napredovanja:

• Biopsija : To je najpomembnejši test za potrditev bolezni. Običajno vključuje odvzem zelo majhnega koščka tkiva iz trebuha ali drugega področja in pregled pod mikroskopom, da se ugotovi, ali so prisotne kakršne koli amiloidne usedline.
• Preiskave krvi in ​​urina: Ti testi iščejo specifične beljakovine v krvi ali urinu, ki lahko kažejo na to bolezen.
• Scintigrafija: To je poseben pregled za preverjanje amiloidnih usedlin v srcu.
• Preverjanje delovanja srca : Ko je bolezen diagnosticirana, se lahko opravijo pregledi, kot sta ehokardiogram ali srčna magnetna resonanca, da se ugotovi, koliko škode je bilo povzročene srcu.
• Preizkusi prevodnosti živcev: Ti testi pomagajo ugotoviti, ali je prišlo do poškodbe živcev.

Zdravnik sprašuje o vaših simptomih!

Zdravnik vas bo zagotovo vprašal: "Kako se počutite?" Zelo pomembno je, da mu poveste o vseh simptomih, ki jih imate, tudi o najmanjših. To je zato, ker lahko ta bolezen prizadene številne dele telesa. Če imate katerega od naslednjih simptomov, o njih obvestite svojega zdravnika.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Pred mnogimi leti je bilo edino zdravljenje za to bolezen presaditev jeter . Na srečo obstaja zdaj veliko sodobnih zdravil , ki lahko nadzorujejo hitrost napredovanja te bolezni. Zdravnik bo izbral zdravljenje na podlagi treh dejavnikov:

1. Vaši simptomi

2. Prizadeti organ

3. Stadij bolezni

Bolezen hATTR je razvrščena v štiri glavne faze.

• Faza 0:Mutacija gena TTR je prisotna, vendar ni simptomov.
• Faza I: Lahko hodite normalno, vendar so prisotni blagi nevrološki simptomi, kot sta odrevenelost in bolečina v nogah in stopalih.
• Stadij II: Pri hoji je potrebna pomoč. Nevrološki simptomi so hujši tudi v rokah, nogah in trupu.
• Faza III: Simptomi so tako hudi, da so bolniki priklenjeni na invalidski voziček ali posteljo.

Obstaja več metod zdravljenja:

• Dušilci gena TTR: Ta zdravila delujejo tako, da zmanjšajo nastajanje problematičnega proteina TTR. To zmanjša odlaganje amiloida. Primeri: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Stabilizatorji TTR: Ti delujejo tako, da preprečujejo napačno zvijanje proteina TTR in nastanek amiloidnih usedlin. Primeri: »Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)«.
• Razgrajevalci amiloidnih fibril: Ta zdravila pomagajo razgraditi že nastale amiloidne usedline. Mnoga od teh so še vedno v fazi raziskav.

Me boste napotili k drugim specialistom?

Da. Ker ta bolezen prizadene različne dele telesa, vas bo zdravnik morda napotil k drugim specialistom za zdravljenje različnih simptomov.

• Kardiolog: Za srčni ritem in simptome srčnega infarkta.
• Gastroenterolog: Za stanja, kot sta driska in zaprtje.
• Urolog: Za težave z sečili .
• Očesni zdravnik: Za težave z vidom.
• Ortopedski specialist: Za stanja, kot je sindrom karpalnega kanala.

Zdravnik se bo z vami pogovoril tudi o prognozi bolezni. Ta lahko traja od 3 do 15 let po diagnozi. Vendar ne pozabite, da je odvisno od specifične genske mutacije, ki jo imate, in organov, ki jih prizadene. Ker se nenehno raziskujejo nova zdravljenja, obstaja upanje za prihodnost.