Ali ima vaš otrok nenadoma otekanje? Pogovorimo se o "dednem angioedemu (HAE)"!

Ste že kdaj opazili, da vaš malček nenadoma oteka na različnih delih telesa, včasih na obrazu, rokah in nogah? Ali pa vaš otrok kaže znake težav z dihanjem in bolečin v trebuhu? Morda se za temi simptomi skriva zelo redko, a pomembno stanje. Danes bomo govorili o enem takšnih stanj, in sicer o dednem angioedemu (HAE). Brez skrbi, o tem bomo govorili na preprost način, ki ga boste razumeli.

Kaj je ta "dedni angioedem (HAE)"?

Preprosto povedano, »dedni angioedem« (na kratko znan tudi kot »HAE«) je zelo redka, genetska (kar pomeni, da se lahko prenaša iz roda v rod) bolezen. Povzroča otekanje različnih delov otrokovega telesa. To otekanje se lahko pojavi na območjih, ki so vidna navzven, kot so roke, noge in obraz, ali včasih na območjih, ki nam niso vidna, kot so tkiva otrokovih dihalnih poti (dihalni sistem) ali prebavnega sistema (črevesje) .

Morda se sprašujete, zakaj se pojavi ta oteklina. Do otekline pride, ker drobne krvne žile v otrokovem telesu, imenovane "kapilare", izpuščajo tekočino in se zbirajo v okoliških tkivih. Ko se ta tekočina nabere, lahko blokira pretok krvi ali limfe skoznje. Težko je natančno napovedati, kdaj se bo pojavila ta oteklina in z njo povezani simptomi (imenovani tudi "napadi HAE"). Včasih se lahko ustavi z majhno oteklino, včasih pa je lahko tako huda, da je smrtno nevarna.

V medicini se beseda »angio« (angio-) nanaša na krvne žile. »Edem« (-edem) se nanaša na otekanje, ki ga povzroči kopičenje tekočine v tkivih. Obstaja veliko vrst »angioedema«, vsak z različnimi vzroki. »HAE« je najredkejši med njimi. Imenuje se »prirojeni«, kar pomeni, da se oseba s tem stanjem rodi.

Če je vašemu otroku diagnosticiran HAE, ste morda zelo negotovi glede tega, kaj lahko pričakujete. Vendar vam lahko to vedenje pomaga, da se pomirite: Raziskave novih načinov zdravljenja za ljudi vseh starosti s HAE, vključno z otroki, potekajo. Zdravnik vam lahko pomaga razumeti, katera zdravljenja so prava za vašega otroka in kaj lahko pričakujete v prihodnosti.

Ali obstajajo vrste 'HAE'?

Da, čeprav je »HAE« vrsta »angioedema«, zdravniki delijo »HAE« na več drugih vrst:

• Tip I HAE: To je najpogostejši tip . Približno 85 % vseh bolnikov s HAE ima ta tip. Vzrok je, da otrokovo telo ne proizvaja dovolj posebne beljakovine, imenovane zaviralec C1 (znan tudi kot C1-INH). Ko je ta beljakovina C1-INH nizka, se lahko v telesu pojavita vnetje in otekanje. Temu pravimo tudi pomanjkanje C1-INH.
• Tip II HAE: To je drugi najpogostejši tip. V tem primeru otrokovo telo proizvaja protein C1-INH, vendar ta ne deluje pravilno.
• HAE z normalnim C1-INH: To je najmanj pogost tip . Otrokova raven in aktivnost beljakovine C1-INH sta normalni, vendar drugi vzroki povzročajo otekanje.

Prvi dve vrsti (HAE tipa I in tipa II) skupaj prizadeneta približno 1 od 50.000 ljudi . To pomeni, da v državi, kot so Združene države Amerike, približno 6000 ljudi trpi za to vrsto HAE. Raziskovalci ne vedo natančno, koliko ljudi s HAE ima normalne ravni C1-INH, vendar pravijo, da je to zelo redko.

Kakšni so simptomi HAE?

Simptomi HAE se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri pogosti simptomi vključujejo:

• Otekline, ki se pojavijo na različnih delih otrokovega telesa, na primer na rokah, nogah, vekah, ustnicah in genitalnem področju .
• Simptomi vnetja v otrokovem prebavnem sistemu (prebavilih (GI)). To lahko vključuje slabost, bruhanje, krče v želodcu in drisko .
• Simptomi, ki jih povzroča otekanje otrokovih ust, grla in dihalnih poti . Mednje lahko spadajo težave pri požiranju, otekel jezik, hripav zvok pri vdihu in sprememba glasu .

Najpomembneje: Če ima vaš otrok težave z dihanjem ali požiranjem, pokličite najbližjo urgentno službo ali otroka nemudoma odpeljite v bolnišnico. Otekanje dihalnih poti je zelo resen in smrtno nevaren zaplet HAE. Če se ne zdravi hitro, je lahko usodno.

HAE ne povzroča koprivnice. To je glavna razlika med HAE in drugimi vrstami angioedema, kot je akutni alergijski angioedem. Vendar pa se pri nekaterih ljudeh s HAE lahko pred pojavom otekline pojavi rdeč izpuščaj, ki ne srbi, kar je lahko znak prihajajočega napada.

»Napad HAE« običajno traja približno tri do pet dni . Ti »napadi« se pojavijo in izginejo nenadoma, zato je težko natančno reči, kdaj in kako se bodo zgodili.

Kdaj se začnejo simptomi HAE?

Simptomi HAE se običajno začnejo v otroštvu ali adolescenci . Med puberteto se lahko poslabšajo. Nekateri otroci lahko začnejo imeti simptome že pri 2 letih . Približno 50 % ljudi s HAE tipa I ali II razvije simptome do 10. leta starosti. Po puberteti lahko ti napadi postanejo pogostejši in hujši. Skoraj vsi s HAE tipa I ali II razvijejo simptome do 20. leta starosti.

Ljudje s HAE, ki imajo normalne ravni C1-INH, imajo običajno nekoliko kasnejši pojav simptomov – običajno v poznih najstniških letih ali zgodnji odraslosti.

Kaj so sprožilci za napad HAE?

Ni vedno jasno, kaj je natančen »sprožilec«, ki povzroči napad HAE. Vendar pa so nekateri od identificiranih »sprožilcev«:

• Telesna poškodba ali manjša nesreča: Predstavljajte si, da vaš otrok nekega dne pade med igro.
• Zobozdravstveni posegi: Stvari, kot je puljenje zoba ali plombiranje.
• Operacija: Operacija , bodisi manjša bodisi večja.
• Stres ali čustveni pritisk: Šolski izpit ali celo majhen prepir s prijateljem lahko vplivata.
• Virusne okužbe: Bolezni, kot sta gripa in prehlad.
• Nekatere telesne dejavnosti: Na primer, stvari, kot so neprekinjeno tipkanje, udarjanje s kladivom ali kopanje z motiko.

Morda ne boste takoj razumeli, kaj sproži napad pri vašem otroku. Vendar pa je lahko zelo koristno, če vodite dnevnik o času napada in kaj je otrok takrat počel (na primer, ali je bil otrok bolan ali pod stresom) .

Kaj je pravi vzrok za HAE?

Tako HAE tipa I kot II povzroča mutacija (ali sprememba) v genu, imenovanem SERPING1. Ta gen otrokovemu telesu pove, kako naj proizvaja beljakovino, imenovano C1-INH. Če ima vaš otrok HAE tipa I, ta genska mutacija pomeni, da njegovo telo ne more proizvajati dovolj C1-INH. Če ima vaš otrok HAE tipa II, lahko njegovo telo proizvaja C1-INH, vendar genska mutacija pomeni, da beljakovina ne deluje pravilno.

Raziskovalci še vedno preiskujejo vzroke za HAE z normalnimi ravnmi C1-INH, vendar vedo, da so lahko za to odgovorne mutacije v naslednjih genih:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

V nekaterih primerih je HAE lahko prisoten brez kakršne koli ugotovljene genetske mutacije. Zdravniki to imenujejo "HAE - neznan".

Genetske mutacije, ki povzročajo HAE, povzročijo, da nekatere beljakovine v otrokovem telesu ne delujejo pravilno. Te beljakovine pomagajo pri normalnem pretoku tekočin skozi otrokove majhne krvne žile (kapilare). Ko te beljakovine ne delujejo pravilno, tekočine uhajajo in se kopičijo v tkivih okoli otrokovih krvnih žil. To povzroča simptome HAE.

Ali HAE izvira iz družine?

Da, HAE se deduje avtosomno dominantno. Preprosto povedano, za nastanek bolezni je potreben le en nenormalni gen. Otrok lahko ta nenormalni gen podeduje od matere ali očeta.

Mnogi ljudje s HAE imajo družinsko anamnezo bolezni. Vendar pa se lahko včasih pri osebi genska mutacija razvije naključno ("de novo" ali "nova" mutacija) brez kakršne koli družinske anamneze.

Kako zdravniki to ugotovijo?

Če vaš otrok kaže simptome HAE, bo zdravnik storil naslednje:

• Opravi fizični pregled .
• Vprašali vas bodo o simptomih in zdravstveni anamnezi vašega otroka.
• Krvne preiskave se izvajajo za preverjanje otrokove ravni in aktivnosti "C1-INH" .
• V nekaterih primerih se opravi genetsko testiranje , da se ugotovi, ali obstajajo genetske mutacije, ki povzročajo HAE.

Kakšna so zdravljenja za HAE?

Za ljudi s HAE obstajata dve glavni vrsti zdravil:

• Zdravila po potrebi: To so zdravila, ki se dajejo takoj, ko se pojavi napad HAE. Na primer zdravila, kot sta Berinert® ali Kalbitor®. Jemanje teh zdravil čim prej po pojavu simptomov lahko zmanjša resnost napada in prepreči življenjsko nevarne zaplete.
• Profilaktična zdravila: To so zdravila, ki zmanjšujejo tveganje za napad. Primeri vključujejo Cinryze®, Haegarda® ali Takhzyro®. Zdravnik lahko ta zdravila predpiše za uporabo med znanim sprožilcem (kot je obisk zobozdravnika) ali za dolgotrajno uporabo, odvisno od potreb vašega otroka.

Po mnenju zdravstvenih strokovnjakov so zdravila na zahtevo bistvena in rešujejo življenja. Tudi če vaš otrok jemlje profilaktična zdravila, bi morala biti ta zdravila na zahtevo na voljo vedno in povsod (doma in v šoli).

Zdravnik vam bo natančno povedal, katera zdravila vaš otrok potrebuje, kako jih dajati in kdaj. Pojasnil vam bo tudi, katera zdravila lahko daste otroku glede na njegovo starost. Natančno upoštevajte navodila in ne pozabite vprašati, če vam je kaj nejasno.

Kako hitro si bom opomogel/a po zdravljenju?

Z zdravili po potrebi se bo vaš otrok med napadom HAE začel relativno hitro počutiti bolje . Njegovi simptomi bi se morali izboljšati v 30 minutah do dveh urah po začetku zdravljenja. Zdravnik vam bo dal več informacij o tem, kako zdravljenje izvajati doma in kaj lahko pričakujete.

Kako skrbeti za otroka s HAE?

Ko vidite svojega otroka, ki trpi zaradi napada HAE, se lahko počutite nemočne. Vendar pa lahko za svojega otroka pred, med in po napadu storite veliko stvari:

• Vedno imejte pri roki zdravila po potrebi: Ta lahko rešijo življenje. Znati morate prepoznati, kdaj vaš otrok potrebuje ta zdravila. Vedeti morate tudi, kako jih dati. Več o tem vam bo povedal vaš zdravnik.
• Napada HAE ne zdravite kot alergije: zdravila, kot so antihistaminiki in adrenalin, ki se običajno dajejo za alergije, ne bodo pomagala pri napadu HAE. Zato teh zdravil ne dajajte svojemu otroku.
• Bodite pozorni na sprožilce, ki lahko sprožijo napad: Sprožilci se razlikujejo od osebe do osebe. Naredite seznam stvari, ki lahko pri vašem otroku sprožijo napad, in ga delite z zdravnikom. Poskušajte otroka čim bolj obvarovati pred temi sprožilci. Če se jim ne morete izogniti, se posvetujte z zdravnikom o profilaktičnih zdravilih.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

V teh primerih obiščite zdravnika:

• Če menite, da ima vaš otrok simptome "dednega angioedema".
• Če se pojavijo novi simptomi, povezani z napadom HAE, ali če se obstoječi simptomi spremenijo.
• Če se zdi, da zdravilo vašega otroka ne deluje po pričakovanjih.

Kdaj morate iti na urgenco?

Če se pri vašem otroku pojavi kaj od naslednjega , nemudoma pojdite na urgenco:

• Če je težko pogoltniti.
• Če imate težave z dihanjem.
• Če opazite kakršne koli znake otekanja jezika ali grla (tudi če ste ob prvih znakih napada prejeli zdravilo).

To so lahko znaki nevarne otekline, ki prizadene dihalne poti vašega otroka. Ne odlašajte z iskanjem zdravljenja. Ta oteklina je lahko smrtno nevarna.

Katera vprašanja morate zastaviti zdravniku?

Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Kakšno vrsto HAE ima moj otrok?
• Kakšno zdravljenje priporočate?
• Kako vem, kdaj moj otrok potrebuje zdravila po potrebi?
• Ali moj otrok potrebuje preventivna zdravila? Če da, kdaj?
• Ali obstajajo kakšne dejavnosti ali situacije, ki bi se jim moral moj otrok izogibati?
• Kaj lahko poveste o prihodnosti (napovedih) mojega otroka?

Kako lahko imamo upanje za otroka s HAE?

HAE je vseživljenjsko stanje. Vendar pa lahko zdravljenje zmanjša vpliv stanja na otrokovo življenje. Prav tako lahko zmanjša tveganje za smrtno nevarne simptome, kot je otekanje otrokovih dihalnih poti.

Ali se lahko HAE prepreči?

Trenutno ni znanega načina za preprečevanje HAE. Če imate vi ali vaš partner HAE in poskušate zanositi,Dobra ideja je, da se pogovorite z genetskim svetovalcem , da boste razumeli, kakšne so možnosti, da vaš otrok podeduje to bolezen.

Pomembno sporočilo za vas.

Ko odkrijete, da ima vaš otrok genetsko bolezen, kot je HAE, lahko občutite različna čustva: strah, tesnobo, zmedenost in frustracijo. Morda boste krivili celo sebe. Najpomembneje pa je, da morate vedeti, da ta diagnoza ni vaša krivda.

Genetske mutacije se dogajajo ves čas, pogosto brez očitnega razloga. Ne morete nadzorovati genov, ki jih vaš otrok podeduje. Lahko pa aktivno sodelujete pri skrbi za svojega otroka – včasih ga preprosto pomirite, da »bo vse v redu«.

Koristno je lahko tudi, da se pridružite skupinam za podporo pacientom. Pogovor s starši otrok s HAE, pa tudi z odraslimi s to boleznijo, vam lahko da nasvet in vam prisluhne. Lahko vas tudi spomni, da je HAE redek, vendar vaša družina ni sama.

Dedni angioedem, HAE, otekanje, zaviralec C1, genetske bolezni, otekanje pri otrocih, angioedem