Ali poznate to redko genetsko bolezen? (Dedna transtiretinska amiloidoza - hATTR)

Ali včasih občutite otrplost v okončinah? Ali imate bolečine v trebuhu ali omotico, ko vstanete? Čeprav se to morda zdi normalno, se za tem včasih skriva redka bolezen, za katero mnogi ljudje sploh niso slišali in ki se prenaša iz roda v rod. Danes bomo govorili o eni takšnih bolezni, hATTR amiloidozi . Čeprav je to nekoliko zapletena tema, jo poglejmo preprosto.

Kaj je hATTR amiloidoza?

Preprosto povedano, hATTR (dedna transtiretinska amiloidoza) je redka bolezen, ki se prenaša iz roda v rod in se sčasoma postopoma slabša. Vzrok je sprememba v naših genih, imenovana mutacija.

Predstavljajte si, da vse v našem telesu nadzirajo geni. V naših jetrih je gen, imenovan TTR . Ko pride do mutacije v tem genu, tudi beljakovina, imenovana "transtiretin" , ki jo proizvaja, dobi nenormalno, napačno obliko.

Te deformirane beljakovine se zlepijo in tvorijo usedline, imenovane " amiloid ", v živcih in različnih organih našega telesa. Tako kot umazanija in rja zamašita vodovodno cev, tudi te amiloidne usedline poškodujejo te organe.

To stanje povzroča polinevropatijo, ki je poškodba živcev, ki potekajo od možganov do drugih delov telesa. Čeprav je to resno stanje, je z ustreznim zdravljenjem mogoče nadzorovati simptome in nadaljevati življenje.

Kakšni so simptomi bolezni hATTR?

Ker bolezen hATTR prizadene več organov v telesu, so simptomi zelo raznoliki. Včasih so ti simptomi podobni simptomom drugih pogostih bolezni, zato je bolezen lahko težko diagnosticirati.

V spodnji tabeli si oglejte, kateri simptomi so ti.

Kako se diagnosticira bolezen hATTR?

Ker je ta bolezen redka in so simptomi podobni drugim boleznim, jo ​​je lahko nekoliko težko diagnosticirati. Vendar se zdravnik osredotoči na nekaj stvari.

• Družinska zdravstvena anamneza : Vprašajte, ali je kdo v vaši družini imel srčne napade, zadebelitev srčne mišice ali druge nevrološke motnje.
• Spraševanje o simptomih: Vprašajte, ali imate zgoraj omenjene simptome.
• Genetsko testiranje: Vzorec krvi ali kožnih celic se testira, da se ugotovi, ali obstaja mutacija v genu TTR. To je najbolj dokončen način za potrditev bolezni.
• Biopsija tkiva: Z majhno iglo se odvzame majhna količina maščobe izpod kože trebuha in pregleda pod mikroskopom, da se ugotovi, ali so prisotne kakršne koli amiloidne usedline. Brez skrbi, to ni večji poseg in ga je mogoče opraviti hitro.
• Drugi testi:Lahko se opravijo tudi preiskave krvi in ​​urina, testi delovanja živcev in testi, kot sta EKG in ehokardiogram, za preverjanje delovanja srca.

Kakšna so zdravljenja za hATTR?

Pri zdravljenju bolezni hATTR sta dva glavna cilja. Eden je nadzor simptomov, drugi pa zmanjšanje ali zaustavitev nastajanja in odlaganja okvarjene beljakovine v telesu.

Zdravljenje simptomov

• Zdravila se dajejo za težave s srcem in kopičenje tekočine v telesu .
• Zdravila se dajejo za težave s prebavnim sistemom, kot sta driska in zaprtje.
• Zdravila se uporabljajo za nadzor bolečin v živcih.

Zdravljenje, usmerjeno v vzrok bolezni

To so glavna zdravljenja, ki lahko spremenijo potek bolezni.

• Zdravila za utišanje genov: Ta zdravila delujejo tako, da preprečijo, da bi gen TTR v jetrih proizvajal napačno beljakovino. Nekatera od teh zdravil so »Inotersen«, »Patisiran« in »Vutrisiran«. Nekatera od teh so na voljo v obliki tedenskih injekcij, druga pa se dajejo intravensko vsake 3 tedne.
• Zdravila za stabilizacijo genov: Ta zdravila delujejo tako, da preprečujejo, da bi se napačno zvit protein TTR zlepil in tvoril amiloidne usedline. V ta razred spadata zdravila Tafamidis in Diflunisal.
• Presaditev jeter: Ker se okvarjena beljakovina proizvaja v jetrih, lahko presaditev jeter v veliki meri nadzoruje širjenje bolezni. Vendar je to velik kirurški poseg. In je uspešen le v zgodnjih fazah bolezni.

Medicinska ekipa, ki vam pomaga

Ker ta bolezen prizadene več delov telesa, boste potrebovali pomoč več specialistov.