Kaj je Huntingtonova bolezen? Pogovorimo se na preprost način.

Se je kdo v vaši družini ali kdo, ki ga poznate, nenadoma začel čudno obnašati? Morda se mu udi nenadzorovano trzajo? Ali pa mu spomin počasi bledi in se zdi, da izgublja prejšnjo moč? Normalno je, da se ob takšnih stvareh počutimo prestrašene. Danes bomo govorili o stanju, ki lahko povzroči te simptome, vendar se o njem v družbi ne govori veliko. To je Huntingtonova bolezen . Ne bodite prestrašeni, ko slišite to ime. Pogovorimo se o vsem preprosto in jasno.

V redu, kaj je torej Huntingtonova bolezen?

Preprosto povedano, Huntingtonova bolezen je genetska bolezen, ki povzroča postopno odmiranje živčnih celic v naših možganih in se prenaša iz roda v rod . V glavnem prizadene dele možganov, ki nadzorujejo naše gibanje, razmišljanje in vedenje.

To sčasoma vodi do upada motoričnih sposobnosti, mišljenja in sposobnosti odločanja ter povečanega tveganja za razvoj težav z duševnim zdravjem, kot sta depresija in tesnoba.

Simptomi se običajno začnejo pojavljati med 30. in 40. letom starosti. Vendar pa se bolezen včasih lahko začne v otroštvu ali mladosti, pred 20. letom starosti. V tem primeru jo imenujemo juvenilna Huntingtonova bolezen (JHD) .

Zakaj se pojavi ta bolezen? Kako se deduje?

To povzroča okvara v enem od naših genov. Leta 1993 so znanstveniki odkrili gen, ki to povzroča. Ta gen je prisoten v vseh nas. Vendar pa imajo nekatere družine lahko mutirano kopijo tega gena. Ta mutirani gen se prenaša s staršev na otroke.

Predstavljajte si, da ima vaša mama ali oče Huntingtonovo bolezen. Če je tako, imate 50-odstotno možnost , da podedujete mutacijo , ki povzroča bolezen. To je kot metanje kovanca. Morda jo boste zboleli, morda pa tudi ne.

• Ta mutantni gen se lahko deduje ne glede na spol.
• Če nimate mutiranega gena, Huntingtonove bolezni ne boste nikoli razvili. In bolezni ne boste prenesli na svoje otroke.
• Ta bolezen se ne prenaša med generacijami . To pomeni, da če jo ima oče, je sin ne more razviti brez očeta.

Je ta gen dominanten ali recesiven?

Zelo preprosto je. Predstavljajte si, da imate dva gena, enega od matere in enega od očeta. 'Dominantni' gen je kot najpametnejši otrok v razredu. Če je tam, je njegova moč v igri. Mutantni gen, ki povzroča Huntingtonovo bolezen, je tudi dominanten . Torej, tudi če mutantni gen dobite samo od enega starša, je to dovolj, da povzroči bolezen.

Če vi ali kdo v vaši družini razmišljate o genetskem testiranju, je pomembno, da najprej poiščete genetsko svetovanje. Tam vam lahko razložijo, kaj lahko pričakujete od rezultatov testa.

Kakšni so simptomi Huntingtonove bolezni?

Simptome Huntingtonove bolezni lahko razdelimo v tri glavne kategorije: motorične sposobnosti, kognitivne funkcije in vedenjske motnje . Ti simptomi se običajno ne pojavijo naenkrat, ampak se razvijajo postopoma v več fazah.

Simptomi v pozni fazi

V tej fazi bolnik potrebuje pomoč drugih pri opravljanju nalog. Hoja in govor se lahko popolnoma ustavita. Vendar pa je bolnik tudi v tej fazi pogosto sposoben prepoznati svoje bližnje.

Kako diagnosticirati to bolezen?

Če imate simptome, vas bo zdravnik vprašal o vaši družinski zdravstveni anamnezi in opravil fizični pregled. Nato bo verjetno naročil nekaj nevroloških testov in genetski test. Nevrološki testi iščejo:

• Refleksi
• Mišična moč
• Ravnovesje
• Vid in sluh
• Razpoloženje in duševno stanje
• Spomin in sposobnost sklepanja

Metode zdravljenja in vodenje

Čeprav za to še ni popolnega zdravila, obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko nadzorujejo simptome in olajšajo življenje. Zdravniki ne pravijo zaman: "Vašemu življenju ne moremo dodati let, lahko pa vašim letom dodamo življenje."

Najpomembneje je poiskati pomoč ekipe specialistov z različnih področij. Ta ekipa lahko vključuje nevrologe, fizioterapevte, delovne terapevte, logopede, psihiatre in nutricioniste.

Zdravila

• Za nadzor gibanja:Zdravila iz razreda zaviralcev VMAT2 (npr. deutetrabenazin, tetrabenazin) se uporabljajo za zmanjšanje nenadzorovanih gibov (horeje).
• Za težave z duševnim zdravjem: Za nadzor depresije, tesnobe in drugih nihanj razpoloženja so predpisani različni antidepresivi in ​​stabilizatorji razpoloženja.

Terapija

• Fizioterapija: Pomaga zmanjšati padce z izboljšanjem hoje, ravnotežja in telesne moči.
• Delovna terapija: Poučuje tehnike in opremo za lažje opravljanje vsakodnevnih opravil, kot sta prehranjevanje in oblačenje.
• Logopedska terapija: Pomaga pri težavah z govorom in požiranjem.

Spremembe življenjskega sloga in prehrane

Ljudje s to boleznijo lahko izgubijo težo, ker njihova telesa porabijo veliko kalorij in imajo težave s požiranjem. Zato je pomembno, da uživajo hranljivo, visokokalorično hrano . Družinski člani lahko pri tem pomagajo tako, da:

• Med obroki se izogibajte nepotrebnim prekinitvam.
• Izberite hrano, ki jo je enostavno žvečiti in pogoltniti.
• Uporabljajte posebej oblikovan jedilni pribor in skodelice s slamicami.
• Redna vadba je prav tako zelo pomembna. Vendar morate biti pozorni na varnost. Pogovorite se z izkušenim fizioterapevtom in sestavite načrt vadbe, ki vam ustreza.

Vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Če vas ali družinskega člana skrbi to stanje, lahko med pogovorom z zdravnikom postavite naslednja vprašanja:

• Doktor, kako bo ta bolezen vplivala na moje življenje?
• Katere so najboljše metode zdravljenja mojih simptomov?
• Ali bi lahko to zdravljenje bilo v nasprotju z drugimi zdravili, ki jih jemljem?
• Ali je varno, da nadaljujem z vožnjo?
• Kako se želim o tem pogovoriti s svojo družino?