Ali ima vaš otrok te simptome? Spoznajmo hipotalamični hamartom!

Se vaš malček včasih čudno obnaša, kot da se le nekaj sekund smeji? Ali pa kaže znake prezgodnje pubertete? Razumljivo je, da se ob teh stvareh počutite nekoliko prestrašeni. Danes bomo govorili o možganski bolezni, ki lahko povzroči te simptome, kar je nekoliko redko, vendar je pomembno, da se je zavedate.

Kaj je torej ta hipotalamični hamartom?

Preprosto povedano, hipotalamični hamartom (HH) je tumor, ki se razvije v hipotalamusu, delu možganov, ki se nahaja globoko v možganih . Vendar ni rakav, kar pomeni, da ne vsebuje rakavih celic (ni rakav) . Hipotalamus je majhna struktura, velika približno kot mandelj. Vendar ima v našem telesu zelo pomembno vlogo. Deluje kot koordinator med našim endokrinim sistemom in živčnim sistemom ter pomaga ohranjati homeostazo (ravnovesje) v telesu.

Predstavljajte si to takole: hipotalamus je kot nadzorna plošča v našem telesu. Nadzoruje te stvari:

• Krvni tlak
• Telesna temperatura
• Pritisk in stres, ki ga čutimo
• Lakota in žeja
• Sproščanje hormonov iz hipofize
• Cikli spanja in budnosti

Ta tumor, imenovan hipotalamični hematom , se začne oblikovati, ko je otrok še v maternici ("razvoj ploda") . Nato postopoma raste, ko se razvijajo možgani. Najboljše pri tem je, da se ne širi na druge dele možganov ali drugih delov telesa . Najpogosteje je prisoten samo en tumor, zelo redko pa jih je lahko več. Obstajajo dobri načini zdravljenja za nadzor simptomov tega stanja.

Kakšni so torej simptomi tega stanja hipotalamičnega hematoma (HH)?

Simptomi te bolezni se lahko razlikujejo od osebe do osebe, vendar obstaja nekaj glavnih simptomov, ki jih je mogoče opaziti:

• Prezgodnja puberteta
• Napadi
• Nevrološki simptomi

Kaj je "prezgodnja puberteta"?

Pri tem se zgodi, da naši možgani začnejo sproščati spolne hormone pred njihovim rokom. Običajno se ti simptomi pri deklicah pojavijo pred 8. letom starosti, pri dečkih pa pred 9. letom starosti .

Simptomi , ki jih lahko opazijo dekleta :

• Razvoj dojk
• Rast dlak v pazduhah in na intimnih območjih
• Začetek menstruacije
• Akne

Simptomi , ki jih lahko opazijo fantje :

• Poglobitev glasu
• Rast dlak na obrazu, pod pazduhami in na intimnih območjih
• Povečanje mošnje in testisov
• Akne

Predstavljajte si, kako srce parajoče mora biti za vas in vašo hčerko, ko se te spremembe začnejo kazati veliko prej kot pri njunih prijateljicah. Če torej opazite kaj takega, je najbolje, da čim prej obiščete zdravnika.

Spoznajmo tudi epileptične napade.

Pri tem stanju se zelo pogosto pojavijo tudi epileptični napadi. ​​Eden najpogostejših je "želastični napad" . To je nenaden, neobvladljiv izbruh smeha brez očitnega razloga . Povzroča ga nepravilnost v električni aktivnosti v možganih. To lahko traja nekaj sekund, lahko pa se pojavi večkrat na dan ali v hujših primerih večkrat na uro.

Ta vrsta epilepsije se večinoma začne, še preden otrok dopolni eno leto . Vendar pa se po desetem letu starosti pogostost zmanjša.

Poleg te želatinaste epilepsije lahko opazimo tudi druge vrste epilepsije:

• Atonični napadi: Pri tem pride do nenadne izgube nadzora nad mišicami in lahko se zgrudite, kot da bi vas nekdo potisnil.
• Dakristični napadi: To so nenadni, neobvladljivi izbruhi joka. To se zgodi brez očitnega razloga.
• Tonično-klonični napadi: To je tisto, kar mnogi ljudje poznajo kot "krč". Izgubi se zavest, telo pa se trza in nenadzorovano premika.

Kaj so nevrološki simptomi?

To stanje, imenovano hipotalamični hematom (HH), lahko vpliva tudi na vedenje, razpoloženje in intelektualno delovanje vašega otroka. To pomeni:

• Motnja pomanjkanja pozornosti/hiperaktivnosti (ADHD)
• Motnja vedenja
• Intelektualna invalidnost
• Nihanje razpoloženja, ki ostane enako ob različnih časih ("motnje razpoloženja")
• Motnja opozicijskega kljubovanja (motnja opozicijskega kljubovanja)
• Reaktivno vedenje (na primer, hitro se razjeziti, postati agresiven)
• Težave s kratkoročnim spominom

Kot starši smo zelo zaskrbljeni, ko otrok kaže enega ali več teh simptomov. Vendar je pomembno vedeti, da za vse to obstajajo medicinsko priporočena zdravila.

Katere so glavne vrste hipotalamičnega hematoma (HH)?

Obstajata dve glavni vrsti hipotalamičnega hematoma, ki sta razvrščeni glede na lokacijo tumorja in simptome, ki jih povzroča :

1. Intrahipotalamična lezija: V tem primeru se tumor nahaja blizu zadnjega dela hipotalamusa. To moti električno aktivnost možganov, kar lahko povzroči epileptične napade in nenormalno vedenje.

2. Parahipotalamična lezija (pedunkulirana lezija - "parahipotalamična lezija"):V tem primeru se tumor nahaja blizu sprednjega dela hipotalamusa. Ta vrsta je pogosto povezana z zgodnjo puberteto.

Vendar pa sta včasih obe vrsti lahko prisotni pri isti osebi hkrati.

Zakaj nastane ta hipotalamični hematom (HH)? Kaj je vzrok?

Pravzaprav strokovnjaki še vedno ne vedo natančno, kaj povzroča HH. In ni načina, da bi ga preprečili. Večinoma se stanje pojavi »naključno«. To pomeni, da se ne prenaša v družinah . Zato so možnosti, da ga podedujete, zelo majhne.

Vendar pa so nedavne raziskave v tumorskem tkivu iz reseciranih tumorjev odkrile somatsko varianto gena, imenovanega GLI3 . V teh reseciranih tumorjih so odkrili tudi druge genetske variante. Nadaljnje raziskave teh genov še potekajo.

Druga stvar je, da lahko obstaja povezava med tem hipotalamičnim hematomom in genetsko motnjo, imenovano Pallister-Hallov sindrom (PHS) . To stanje PHS povzroča genetska varianta. Lahko povzroči nepravilnosti v razvoju rok, nog, grla (glasilne škatle) in anusa.

Kateri so dejavniki tveganja za to stanje?

To stanje lahko prizadene kogarkoli. Nekoliko pogostejše je pri moških . HH prizadene predvsem otroke in mlade odrasle. Vendar pa v nekaterih primerih stanja morda ne prepoznamo, dokler se simptomi ne pojavijo v odrasli dobi.

Kakšni so možni zapleti hipotalamičnega hematoma (HH)?

Prezgodnja puberteta lahko vpliva na otrokovo telesno in duševno zdravje , zlasti kadar se njegovo telo spreminja hitreje kot pri drugih otrocih njegove starosti. Na primer, lahko je nizke rasti . Poleg tega otrok morda ne more dobro razumeti teh sprememb. To lahko vpliva na njegovo samozavest in čustveno počutje. Zdravstvena ekipa vašega otroka lahko pomaga pri obvladovanju morebitnih zapletov.

Kako se diagnosticira to stanje hipotalamičnega hematoma (HH)?

Zdravnik lahko opravi več slikovnih preiskav , da potrdi stanje HH.

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI): To lahko posname zelo jasne in podrobne slike vaših možganov. Majhnim otrokom bo morda treba dati lahka pomirjevala , da med slikanjem ne bodo več gibali. To je zato, ker so slike lahko zamegljene, če se premaknejo. Predstavljajte si, da bi fotografirali in če se premaknejo, bodo slike zamegljene.

• EEG test (EEG - elektroencefalogram): Če imate epileptične napade, vam lahko zdravnik naroči tudi EEG test. Ta se opravi za spremljanje električne aktivnosti v vaših možganih . Tako kot EKG našega srca tudi ta test preizkuša aktivnost možganov.

• Nevrološki testi: Ti testi merijo obseg kognitivnih težav, kot so razmišljanje, učenje in spomin . Zdravnik vam lahko opravi tudi krvne preiskave za preverjanje ravni hormonov. Ti testi lahko pomagajo pri načrtovanju zdravljenja.

Včasih je HH težko diagnosticirati, ker so njeni simptomi lahko podobni simptomom drugih nevroloških stanj .

V redu, kakšni so torej načini zdravljenja za to?

Dobra novica je, da obstajajo zdravljenja za to stanje, hipotalamični hematom (HH). Obstajata dve glavni možnosti zdravljenja:

• Zdravila za nadzor prezgodnje pubertete: Pri tem se uporablja razred zdravil, imenovanih "agonisti gonadotropin sproščujočega hormona" . Ta delujejo tako, da nadzorujejo prezgodnje sproščanje hormonov, kot smo že omenili.
• Operacija za nadzor epileptičnih napadov: O tem se pogovorimo nekoliko podrobneje.

Poleg tega lahko otrokov zdravnik priporoči izobraževalno podporo v šoli, terapijo ali druga zdravila za težave z razpoloženjem, vedenjem in psihološkimi težavami.

Katere operacije se izvajajo za hipotalamični hematom (HH)?

Za nadzor nad epileptičnimi napadi lahko zdravnik priporoči operacijo epilepsije ali drug postopek za odstranitev ali uničenje hematoma. Zdravila proti epileptičnim napadom običajno niso učinkovita pri gelastičnih napadih . Lahko pa pomagajo pri nadzoru drugih vrst napadov.

Zdaj pa poglejmo, katere vrste operacij so:

• Operacija z gama nožem: To je pravzaprav vrsta operacije, vendar gre za vrsto radioterapije, ki se izvaja brez rezanja kože . Natančneje, uporablja močne žarke energije za uničenje tumorja.
• Resekcija (odstranitvena operacija): Pri tem kirurg odstrani tumor bodisi z odprtjem lobanje (kraniotomija) bodisi z majhno luknjo v lobanji in vstavitvijo majhnega instrumenta, imenovanega endoskop, skoznjo.
• Stereotaktična laserska ablacija: To je minimalno invazivna metoda.Metoda. Tumor uniči laserska svetloba, ki se pošilja skozi optični kabel.
• Stereotaktična termoablacija: Tudi to je vrsta ablacijske terapije. Za zdravljenje hematoma uporablja toploto . Kirurg vstavi tanke sonde skozi lobanjo na območje, kjer se nahaja tumor. Sonde se nato segrejejo z radijskimi valovi, da se uniči tumorsko tkivo.

Čeprav se ti kirurški posegi morda slišijo nekoliko zapleteno, vam bodo zdravniki vse podrobno razložili.

Kakšna je napoved za okrevanje v tej situaciji?

V večini primerov je prognoza (ali obeti) za hipotalamični hematom (HH) dobra , saj obstajajo učinkovita zdravljenja za nadzor simptomov.

Operacija lahko zmanjša pogostost in resnost napadov. Nekateri ljudje po operaciji ostanejo popolnoma brez napadov . V nekaterih primerih, če je hematom mogoče varno in popolnoma odstraniti, se stanje lahko pozdravi. Vendar pa obstaja tveganje, da se napadi ponovijo.

Kot smo že omenili, lahko mesečne injekcije zdravil, ki zavirajo sproščanje določenih hormonov, pomagajo nadzorovati znake prezgodnje pubertete. Ko vaš otrok doseže starost, pri kateri se puberteta običajno pojavi, lahko zdravnik preneha jemati zdravila. Večina otrok in mladostnikov bo v tem času šla skozi puberteto in spolni razvoj, kot je pričakovano .

Glede na otrokovo stanje vam lahko zdravnik da najboljše informacije.

Kaj pa stopnja preživetja?

Življenjska doba s tem stanjem ("pričakovana življenjska doba") se lahko razlikuje od osebe do osebe. Odvisna je od več dejavnikov:

• Velikost in vrsta hematoma
• Kako hudi in pogosti so epileptični napadi
• Kako uspešno je zdravljenje?

Zdravnik vam bo to razložil po preučitvi vseh teh dejavnikov.

Vendar pa obstaja tveganje za nenadno nepričakovano smrt pri epilepsiji (SUDEP) s tem hipotalamičnim hematomom. Zato vam bo zdravnik pomagal poskrbeti za vašo varnost in pripravil načrt zdravljenja za nadzor epileptičnih napadov.

Če ima moj otrok te simptome, kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate kakršne koli pomisleke glede svojega otroka, ga poznate najbolje . Zato ne odlašajte z obiskom zdravnika, četudi gre le za majhno težavo. Bodite še posebej pozorni na te znake:

• Epileptična stanja (smeh, trzanje, padanje)
• Prezgodnja puberteta (npr. prezgodnja rast dlak, poglobitev glasu)
• Spremembe pozornosti, spomina ali sposobnosti učenja
• Spremembe vedenja (npr. jeza zaradi malenkosti, vznemirjenost)
• Hormonsko neravnovesje (npr. pretirana žeja, spremembe apetita, hude nihanje razpoloženja)

Če ima moj otrok hipotalamični hematom (HH), katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

Ko ugotovite, da ima vaš otrok HH, lahko zdravniku postavite vprašanja, kot so ta:

• Kakšno zdravljenje priporočate?
• Kako verjetno je, da bo moral prestati več zdravljenj ali operacij?
• Kakšni so stranski učinki zdravljenja?
• Kako bo to zdravljenje vplivalo na dnevno rutino, šolsko delo in običajne dejavnosti mojega otroka?

Normalno je, da se počutite prestrašeni in šokirani, ko vam povedo, da imate možganski tumor, ko imate epileptične napade ali ko se vam v telesu pojavijo spremembe, preden se postarate. Najboljše pri vsem tem pa je, da obstajajo učinkovita zdravljenja za obvladovanje simptomov hipotalamičnega hematoma . Ostati morate v stiku s svojo zdravniško ekipo. Poskrbeli bodo, da vaši simptomi ne bodo vplivali na vaše fizično ali duševno zdravje. Operacija lahko zmanjša pogostost in resnost vaših simptomov, zato se posvetujte s svojim zdravnikom, ali ste primeren kandidat zanjo.

Torej, katere so najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti od tega, o čemer smo govorili? (Sporočilo za domov)

Hipotalamični hematom (HH) je nekoliko strašljiva beseda, vendar je zelo pomembno, da se je zavedamo.

Ne pozabite, to ni rak. In to je stanje, ki se pojavi ob rojstvu otroka.

• Glavne značilnosti: Najpogosteje se pojavljajo prezgodnja puberteta, različne vrste epileptičnih napadov (zlasti 'gelastični napadi') in vedenjske/učne težave.
• Natančen vzrok ni znan: večinoma gre za naključen pojav. Redko je dedno.
• Obstajajo dobri načini zdravljenja: Obstajajo učinkoviti načini zdravljenja, kot so zdravila in operacija, za nadzor simptomov, zlasti pri epilepsiji in prezgodnji puberteti.
• Zgodnje prepoznavanje je pomembno: Če sumite, da ima vaš otrok katerega od teh simptomov, nemudoma obiščite zdravnika. Prej ko se začne zdravljenje, boljši bo izid.
• Niste sami: To je lahko čustveno težko tako za vas kot za vašega otroka. Podpora zdravnikov, svetovalcev in družine je neprecenljiva.

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Ne glede na vse je najbolje, da se brez strahu pogovorite z zdravnikom in poiščete nasvet.

` Hipotalamični hematom, možganski tumor, otroška puberteta, epilepsija, želatinasta epilepsija, hormonske težave, operacija možganov