Spoznajmo Leberjevo dedno optično nevropatijo (LHON) na preprost način!

Se vam je vid postopoma poslabšal in se je vse začelo zamegljevati? Morda se je začelo na enem očesu, po nekaj mesecih pa se je to stanje pojavilo tudi na drugem? Zaradi teh stvari vas verjetno zelo skrbi. Danes bomo govorili o redki bolezni, ki lahko povzroči te simptome, imenovani pa je Leberjeva dedna optična nevropatija ali »(LHON)«.

Kaj je Leberjeva dedna optična nevropatija (LHON)?

Preprosto povedano, Leberjeva dedna optična nevropatija ali skrajšano LHON je genetska bolezen, ki se prenaša iz roda v rod. Glavna stvar, ki se zgodi, je , da izgubite vid. Ko jo večina ljudi podeduje, se jim vid začne zamegljevati in se nato v približno šestih mesecih postopoma slabša. Včasih se začne na enem očesu in nekaj mesecev kasneje prizadene še drugo oko. Običajno se začne v poznem otroštvu ali mladosti. Žal lahko mnogi ljudje z LHON postanejo pravno slepi. To pomeni, da se njihov vid zmanjša do te mere, da jih pravno štejejo za slepe.

Imenuje se tudi Leberjeva bolezen. To pa zato, ker jo je prvi preučeval zdravnik dr. Theodore Leber. Beseda "dedna" pomeni, da gre za nekaj, kar podedujete . "Optična nevropatija" pomeni, da gre za bolezen, ki prizadene vaš vidni živec . Vaš vidni živec je kot kabel, ki gre od kamere do vaših možganov. Stvari, ki jih vidite z očmi, torej vizualni signali, se po tem vidnem živecu prenašajo v vaše možgane. Tam možgani "vidijo". Torej, če je ta vidni živec poškodovan, je to eden glavnih načinov, kako lahko izgubite vid.

Ali obstajajo različne vrste LHON?

Da, če LHON prizadene predvsem vaše vidne živce, kar pomeni, da je izguba vida edini simptom, se to imenuje standardno stanje LHON. To je stanje, ki ga ima večina ljudi z Leberjevo boleznijo.

Vendar pa se pri nekaterih ljudeh zelo redko lahko poleg LHON razvijejo tudi drugi simptomi. Ti lahko prizadenejo druge dele živčnega sistema in včasih celo srce. Zdravniki to stanje imenujejo "Leber plus". To je nekoliko bolj zapleteno, saj lahko povzroči tudi druge zdravstvene težave, ne le težave z vidom.

Kako pogosta je LHON?

Ni natančno znano, kako pogosta je LHON. Vendar pa ocene kažejo, da ima to stanje lahko eden od 25.000 do 50.000 ljudi . Omeniti velja tudi, da je od 80 % do 90 % ljudi z LHON moških .

Kakšni so simptomi Leberjeve bolezni (LHON)?

`(LHON)` povzroči nebolečo in postopno (subakutno) izgubo vida., kar pomeni, da se dogaja postopoma v nekaj mesecih. Prve spremembe, ki jih boste morda opazili, so v vašem centralnem vidu . Centralni vid je tisto, kar vidite, ko gledate naravnost – vid, ki ga uporabljate za vožnjo, branje knjig in prepoznavanje obrazov. Vaš centralni vid lahko začne biti zamegljen ali pa se vam na sredini vidnega polja pojavi črna lisa, kot je slepa pega. To se lahko začne v enem očesu in se nato razširi na drugo oko.

To stanje se bo v naslednjih nekaj mesecih poslabšalo. Morda boste začeli izgubljati tudi barvni vid – kar pomeni, da nekaterih barv morda ne boste več videli ali jih ne boste mogli razlikovati. Izguba vida se običajno stabilizira v šestih mesecih do enem letu po pojavu prvih simptomov. Do takrat je lahko ostrina vida večine ljudi 20/200 ali slabša, kar je raven, na kateri so pravno slepi. Morda boste še vedno imeli nekaj zaznavanja svetlobe, vendar se boste morali naučiti živeti s slabim vidom. Predstavljajte si, da se vam zdi, kot da svet nenadoma postane zamegljen.

Kakšni so simptomi "Leberjevega plusa"?

Kot smo že omenili, lahko ljudje z "Leberjevim plusom" poleg izgube vida občutijo še vrsto drugih simptomov. Nekateri od teh vključujejo:

• Motnje gibanja , na primer tremor.
• Težave z ravnotežjem in koordinacijo (ataksija) . Na primer opotekanje pri hoji ali nezmožnost pravilnega prijemanja stvari.
• Težave s srčno prevodnostjo , kot so nepravilni srčni utripi (aritmije).
• Simptomi multiple skleroze (MS) , kot so mišična oslabelost in ekstremna utrujenost.

Kateri so vzroki Leberjeve dedne optične nevropatije?

Leberjeva dedna optična nevropatija je mitohondrijska bolezen . Gre za genetsko bolezen, ki se podeduje preko mitohondrijev v celicah. Zdaj se morda sprašujete, kaj so mitohondriji. Preprosto povedano, mitohondriji so kot majhni generatorji energije v celicah. Sprejemajo kisik in hranila ter proizvajajo energijo, ki jo vaše celice potrebujejo za delovanje. To je kot generator, ki napaja našo hišo.

Torej, pri mitohondrijskih boleznih je ta proces proizvodnje energije moten. Celice nato ne dobijo energije, ki jo potrebujejo. Zaradi tega lahko nekatere celice prenehajo pravilno delovati ali celo umrejo.

Ko vaši mitohondriji ne delujejo pravilno, so deli telesa, ki so najbolj odvisni od mitohondrijske energije, prvi, ki občutijo posledice. Med njimi so predvsem deli vaših oči, zlasti vidni živec.Če imate dovolj okvarjenih mitohondrijev, ti deli ne dobijo energije, ki jo potrebujejo za pravilno delovanje. To se zgodi pri Leberjevi bolezni. Posledica tega je, da se vaš vidni živec postopoma slabša ("poslabša") . Tako izgubite vid z "(LHON)".

Kako se deduje LHON?

LHON povzroča genska mutacija v DNK v mitohondrijih. Natančneje, mutacije v genih MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L ali MT-ND6 povzročajo LHON.

Pomembno je, da vse mitohondrije podedujete od matere, ne od očeta. Zato lahko to mutacijo na svoje otroke prenesejo samo matere. Tudi če ima oče bolezen, te mutacije ne bo prenesel na svoje otroke.

Vendar pa se simptomi bolezni "(LHON)" ne bodo razvili pri vseh, ki nosijo to gensko mutacijo. Zato nekateri ljudje morda sploh ne vedo, da so nosilci te genske mutacije. To je nekoliko zapleteno, kajne? To pomeni, da se pri otroku simptomi lahko pojavijo ali pa tudi ne, tudi če ima mati to gensko mutacijo.

Ali obstajajo kakšni dejavniki tveganja za razvoj LHON?

Tudi to je zelo pomembno vprašanje. Raziskovalci še vedno nimajo jasne predstave o tem, zakaj nekateri ljudje z gensko mutacijo razvijejo simptome "(LHON)", drugi pa ne.

Vendar pa nekateri dokazi kažejo, da lahko fiziološki stres in okoljski toksini prispevajo k pojavu simptomov. To pomeni, da ti zunanji dejavniki dodajajo dodaten stres sistemom, ki so že tako ali tako pod stresom zaradi genetske mutacije. Sčasoma se domneva, da se lahko ti stresi kopičijo in sčasoma vodijo do simptomov.

Tukaj je nekaj stvari, ki bi lahko bile dejavniki tveganja:

• Kajenje.
• Uporaba alkohola.
• Izpostavljenost okoljskim toksinom (na primer nekaterim pesticidom, industrijskim kemikalijam).
• Prisotnost drugih sistemskih bolezni.
• Hud psihološki stres .

Kako se diagnosticira LHON?

Vaš oftalmolog bo opravil vrsto standardnih očesnih pregledov, da preveri vaš vid in ugotovi vzrok težave. V zgodnjih fazah, to je v prvih šestih mesecih po pojavu simptomov, morda ne bo mogel videti ničesar narobe z vašim očesom ali vidnim živcem. Poškodba postane bolj očitna po prvih šestih mesecih po pojavu simptomov.

Če vaš zdravnik posumi na LHON, vam bo priporočil genetsko testiranje . To je edini način, da zagotovo veste, ali imate eno od genetskih mutacij, o katerih smo govorili. Ta test je edini način za potrditev diagnoze.

Ali obstaja zdravljenje ali popolna ozdravitev za LHON?

Žal trenutno ni zdravila za LHON. Edino zdravilo, ki ga je FDA trenutno odobrila, je sintetična oblika koencima Q10, imenovana idebenon. Randomizirane kontrolirane študije so pokazale, da idebenon izboljša ostrino vida pri ljudeh z LHON. V razvoju so tudi druga podobna zdravila.

Raziskovalci preučujejo tudi gensko terapijo , ki bi jo lahko v prihodnosti uporabili kot zdravljenje za LHON. Vendar so te metode še vedno v fazi raziskav. Zato je na tej točki težko upati na popolno ozdravitev. Vendar pa obstajajo načini za obvladovanje simptomov in do neke mere nadzor nad nadaljnjim slabšanjem vida.

Kakšni so obeti za LHON?

Ko zaradi LHON pride do izgube vida, je lahko hitra, huda in pogosto trajna . Mnogi ljudje se morajo naučiti živeti s slabovidnostjo. Slabovidnost je zmerna do huda stopnja okvare vida, vendar ne pomeni popolne slepote. Zmerna slabovidnost je test ostrine vida 20/70. Huda slabovidnost je test ostrine vida 20/200 ali manj. To je pravzaprav precej širok razpon ostrine vida, ki ga lahko sčasoma dosežete.

Ali ste na zmerni ali hudi strani tega razpona , je pogosto stvar sreče. Zdravljenje lahko spremeni, vendar je največja razlika genska mutacija, ki jo imate. Nekateri ljudje z LHON nepričakovano povrnejo del vida po približno enem letu izgube vida. Verjetnost te vrste okrevanja vida se razlikuje glede na različne genske mutacije. Vendar pa boste tudi, če si povrnete del vida, verjetno še vedno morali živeti s slabim vidom.

Ali obstaja način, da preprečimo LHON?

Čeprav večina ljudi, ki podedujejo gene, povezane z LHON, nikoli ne razvije izgube vida, trenutno ni znanega načina, kako jo preprečiti. Jemanje antioksidantov in izogibanje nevrotoksinom, kot sta alkohol in tobak, lahko zmanjša tveganje, vendar to ni bilo dokazano.

Ne pozabite, da bodo vse ženske , ki imajo te gene, te prenesle na svoje otroke. Genetsko svetovanje vam lahko pomaga pri upoštevanju tega tveganja. Če ima kdo v vaši družini to bolezen ali če ugotovite, da imate to gensko mutacijo, je zelo pomembno, da se pred ustanovitvijo družine posvetujete z genetskim svetovanjem.

Ne glede na to, ali poznate družinsko anamnezo LHON ali pa je to za vas nekaj povsem nepričakovanega, je lahko nenadna izguba vida strašljiva in srce parajoča izkušnja. Vi in vaš zdravnik morda sprva ne razumeta, kaj se dogaja. Ko pa boste to izvedeli, se boste morali veliko naučiti, ko se boste privajali na novo realnost.

Ne pozabite, da na tej poti niste sami – na voljo vam je ogromno virov, ki vam lahko pomagajo. Za slabovidne so na voljo organizacije, oprema in podpora za duševno zdravje.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Prav, upam, da imaš kakšno predstavo o `(LHON)`, o katerem sva govorila. To je nekoliko zapletena tema, vendar je zelo pomembno, da se je zavedaš.

• (LHON) je dedna bolezen, ki poškoduje vidni živec in povzroči izgubo vida.
• To je posledica genetske mutacije v mitohondrijski DNK, ki se deduje od matere do otroka .
• Simptomi se običajno pojavijo v mladosti, vid pa se postopoma zmanjšuje brez bolečin.
• Poleg vida se lahko pri stanju, imenovanem "Leber plus" , pojavijo tudi druge težave z živčnim sistemom.
• Dejavniki tveganja za razvoj simptomov so lahko dejavniki, kot sta kajenje in alkohol.
• Trenutno ni specifičnega zdravila, obstajajo pa zdravila, kot je "Idebenon", in načini za prilagoditev na slabovidnost.
• Če imate kakršne koli dvome o tem, se vsekakor posvetujte z oftalmologom in opravite genetski test.
• Življenje s to boleznijo je lahko zahtevno, vendar niste sami, poiščite pomoč.

Upam, da so vam te informacije v pomoč. Če imate še kakšna vprašanja v zvezi s tem, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom. Ostanite zdravi!

Leberjeva dedna optična nevropatija, LHON, izguba vida, vidni živec, genetske mutacije, mitohondrijske bolezni, dedna slepota