Imate redko bolezen, ki prizadene "belo snov" vaših možganov? Pogovorimo se o levkodistrofiji!

Ste že slišali za besedo "levkodistrofija"? Morda se sliši nekoliko nenavadno in težko izgovorljivo, kajne? Vendar je to zgodba o redki bolezni, ki prizadene naš živčni sistem, zlasti možgane in hrbtenjačo, vendar je zelo pomembno, da se je vsi zavedamo. Včasih nas zelo skrbi, če se to stanje razvije pri nekom, ki nam je blizu, na primer pri majhnem otroku. Zato se danes o tem pogovorimo preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je ta levkodistrofija?

Preprosto povedano, levkodistrofija je skupina redkih nevroloških motenj. Živci v naših možganih in hrbtenjači (ki so kot električne žice) so obdani z zaščitno, izolacijsko ovojnico, imenovano mielin . Ta mielin pomaga, da živčna sporočila potujejo gladko in hitro. Zdravniki to mielinsko plast imenujejo tudi bela snov.

Predstavljajte si to kot plastični ovoj okoli električne žice. Če je ta ovoj poškodovan, elektrika ne teče pravilno in lahko celo povzroči »kratek stik«. Podobno, ko je ta zaščitni ovoj, imenovan mielin, poškodovan ali se ne oblikuje pravilno, naše živčne celice ne morejo pravilno komunicirati med seboj. Sporočila ne prehajajo pravilno. Pri levkodistrofiji se ta mielin nenehno poškoduje. To povzroči progresivno izgubo delovanja živčnega sistema. Komunikacija med možgani in preostalim telesom se prekine.

Kako pogosto je to stanje?

Pravzaprav levkodistrofija ni zelo pogosto stanje. Vse vrste levkodistrofije so zelo redke. Na primer, v Združenih državah Amerike in Kanadi vse vrste levkodistrofije skupaj prizadenejo med enim od 6000 in enim od 100.000 živorojenih otrok. V azijskih državah naj bi bila incidenca le trije od 100.000 živorojenih otrok.

Kakšni so simptomi levkodistrofije?

To je najbolj zapleteno. Ker se simptomi levkodistrofije lahko zelo razlikujejo. Simptomi se razlikujejo tudi glede na vrsto bolezni. Vendar pa pri večini vrst levkodistrofije pride do postopnega zmanjšanja delovanja živčnega sistema . To lahko povzroči različne simptome. Vsi simptomi se ne pojavijo pri vseh.

Na splošno lahko ti pogoji vplivajo na stvari, kot so:

• Ravnotežje med hojo: Nezmožnost pravilne hoje, pogosti padci.
• Moč: Občutek otrplosti udov, težave pri dvigovanju ali držanju stvari.
• Kognicija: Težave z učenjem, pomnjenjem in koncentracijo.
• Prehranjevanje in požiranje: težave pri požiranju hrane, pogosto dušenje.
• Sluh: Izguba sluha.
• Gibanje in koordinacija: nezmožnost pravilnega nadzora okončin, težave pri urejenem opravljanju nalog.
• Govor: Nerazločen govor, nezmožnost pravilnega izgovarjanja besed ali postopna izguba govorne sposobnosti.
• Vid: Slabost vida, včasih popolna izguba vida.

Pomislite, če ste majhen otrok, je njegov razvoj lahko počasnejši kot pri drugih otrocih. Morda se počasneje uči novih stvari, igra in govori. Vse to se zgodi, ker je mielin poškodovan in sporočila iz možganov v telo ne potujejo pravilno.

Več glavnih vrst levkodistrofije

Raziskovalci so doslej identificirali več kot 50 vrst levkodistrofije. In še vedno odkrivajo nove vrste. Vsako vrsto levkodistrofije povzroča drugačna genetska mutacija . To je sprememba genov v našem telesu. Vsaka vrsta ima tudi različne simptome. Starost, ob kateri se simptomi pojavijo, se od vrste do vrste razlikuje tudi.

Oglejmo si nekaj primerov. Ker bi opis vseh teh vrst trajal predolgo, bomo govorili le o nekaj glavnih.

• Adrenoleukodistrofija (ALD): Ta bolezen prizadene belo snov možganov in hrbtenjače ter nadledvične žleze, ki nadzorujejo naše hormone. Simptomi se običajno začnejo v otroštvu ali zgodnji odraslosti. Lahko opazite težave z učenjem, spremembe vida ali sluha, težave s hojo, utrujenost in izgubo teže.

• Avtosomno dominantna levkodistrofija z nastopom v odrasli dobi (ADLD): Ta se običajno pojavi pri ljudeh v 40. ali 50. letih. Povzroča težave z močjo, gibanjem in kognitivnimi sposobnostmi. Lahko vpliva tudi na stvari, kot sta krvni tlak in srčni utrip .

• Aleksandrova bolezen: Zaradi nje imajo otroci razvojne zaostanke, epileptične napade in težave s hojo. Običajno prizadene novorojenčke ali majhne otroke. Vendar pa obstajajo nekatere vrste Aleksandrove bolezni, ki lahko povzročijo simptome pri odraslih.

• Canavanova bolezen:V tem primeru se otrokova rast tudi zakasni, telo oslabi, težko pogoltne hrano, pojavijo se krči, otrok je nenehno nemiren in lahko se pojavijo spremembe vida. Simptomi se običajno pojavijo v otroštvu. Vendar pa obstajajo nekatere vrste pasjih bolezni, pri katerih se simptomi pokažejo pozneje.

• Krabbejeva bolezen: Imenuje se tudi globoidnocelična levkodistrofija . Simptomi se pogosto pojavijo v povojih. Vključujejo šibkost, težave z dojenjem, nemir, zaostanek v rasti, nevropatijo ( otrplost in mravljinčenje v okončinah) in epileptične napade. Včasih se simptomi lahko pojavijo pozneje v življenju.

• Metakromatska levkodistrofija: Pojavi se lahko pri dojenčkih, majhnih otrocih ali celo odraslih. Lahko povzroči spremembe v miselnih sposobnostih, vedenju, vidu ali sluhu, epileptične napade, nevropatijo, demenco (popolno izgubo spomina) in slepoto.

Obstaja veliko drugih vrst, kot so cerebrotendinozna ksantomatoza (CTX) , otroška ataksija s hipomielinizacijo centralnega živčnega sistema (CACH) (imenovana tudi bolezen izginjajoče bele snovi (VWM) ), Pelizaeus-Merzbacherjeva bolezen (PMD) (ki prizadene predvsem dečke) in Refsumova bolezen .

Zakaj se pojavi levkodistrofija?

Glavni razlog za to so genetske mutacije. To so spremembe v DNK v našem telesu. Te spremembe se pojavijo v genih, ki določajo nastanek te zaščitne ovojnice, imenovane mielin, oziroma njeno pravilno delovanje. Brez te zaščitne ovojnice živčne celice ne morejo pravilno delovati.

Te genetske mutacije se včasih lahko podedujejo od staršev do otrok. To pomeni, da se lahko prenašajo iz generacije v generacijo. Vendar pa se včasih te mutacije lahko pojavijo tudi naključno, ko celice rastejo in se delijo.

Pomembno je, da imajo nekateri ljudje gensko mutacijo, ki povzroča levkodistrofijo, vendar se bolezen ne razvije. Imenujemo jih nosilci. Vendar pa lahko ti nosilci mutacijo prenesejo na svoje otroke. Če ste nosilec genske mutacije, ki povzroča levkodistrofijo, boste morda želeli razmisliti o genetskem svetovanju . Genetski svetovalec bo pregledal vašo družinsko anamnezo in vam pomagal ugotoviti tveganje za prenos mutacije na vaše otroke.

Ali obstajajo kakšni dejavniki tveganja, ki vplivajo na to?

Pravzaprav ni specifičnih dejavnikov tveganja, ki bi lahko preprečili levkodistrofijo. To je zato, ker je genetske narave. Vendar pa je bilo ugotovljeno, da je pri nekaterih etničnih skupinah nekoliko večja verjetnost za razvoj nekaterih vrst levkodistrofije. Večina vrst levkodistrofije enako prizadene oba spola. Vendar pa nekatere vrste, kot je Pelizaeus-Merzbacherjeva bolezen (PMD), prizadenejo predvsem dečke.

Kako se diagnosticira levkodistrofija?

Zdravnik vas bo najprej vprašal o vaših simptomih in osebni ter družinski zdravstveni anamnezi. Nato bo opravil fizični in nevrološki pregled.

Lahko pa naredite še nekaj testov:

• Presejalni pregledi novorojenčkov: V nekaterih državah se ti testi uporabljajo za prepoznavanje določenih vrst levkodistrofij.
• Preiskave krvi in ​​sline ( genetsko testiranje ): Z njimi lahko odkrijemo genetske mutacije v vaši DNK.
• Slikovni pregledi: Na primer , za pregled stanja bele snovi v možganih in hrbtenjači se lahko opravi MRI preiskava .

Kljub vsem tem testom je diagnosticiranje levkodistrofije včasih lahko težavno, ker so simptomi tako raznoliki. Včasih mnoga stanja levkodistrofije ostanejo nediagnosticirana.

Kakšna so zdravljenja levkodistrofije?

To je najpomembnejša stvar, ki jo moramo vsi vedeti. Za levkodistrofijo še ni zdravila. Vendar to ne pomeni, da ne moremo storiti ničesar. Obstaja veliko stvari, ki jih lahko storimo, da nadzorujemo simptome, si olajšamo življenje in ohranimo nekatere funkcije živčnega sistema.

Ta zdravljenja lahko vključujejo:

• Zdravila za epileptične napade, mišično napetost in težave z gibanjem.
• Prehranska terapija ali uporaba sond za hranjenje pri težavah s prehranjevanjem in požiranjem.
• Hormonska terapija za težave z delovanjem nadledvične žleze.
• Fizioterapija, delovna terapija in logopedska terapija za izboljšanje veščin, kot so hoja, ravnotežje in govor.

Genska terapija je nova možnost zdravljenja nekaterih vrst levkodistrofij. Vključuje vstavljanje genskega materiala v celice, da se spremeni način njihove proizvodnje določenih beljakovin.

Presaditev matičnih celic ali presaditev kostnega mozga lahko izboljša simptome nekaterih vrst levkodistrofije. Vendar je to zdravljenje učinkovito le v zelo omejenem številu primerov. Če se cerebrotendinozna ksantomatoza (CTX) diagnosticira zgodaj, se lahko za zdravljenje uporabi zdravljenje, imenovano henodeoksiholna kislina (CDCA) .

Poleg tega trenutno potekajo številne klinične študije za iskanje zdravil za nekatere vrste levkodistrofije. Če imate vi ali vaš otrok to bolezen, se lahko posvetujete z zdravnikom, da ugotovite, ali je ta nova možnost zdravljenja prava za vas.

Kakšna je pričakovana življenjska doba z levkodistrofijo?

O tej temi je težko in občutljivo govoriti. Levkodistrofija je progresivna bolezen, ki sčasoma povzroča težave z živčnim sistemom. Mnogi otroci z levkodistrofijo umrejo, preden dosežejo odraslost. Vendar pa nekateri ljudje živijo v odrasli dobi. Čeprav so te bolezni pogosto smrtne, so nova zdravljenja in klinična preskušanja prinesla nekaj upanja tistim s to boleznijo.

Najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti (Sporočilo za domov)

Levkodistrofija je redka, dedna bolezen živčnega sistema. Poškoduje zaščitno ovojnico, imenovano mielin, ki obdaja živce v možganih in hrbtenjači. Brez mielina živci ne morejo pravilno komunicirati, kar povzroča različne simptome.

Čeprav za to še ni zdravila, obstajajo zdravila in različni načini zdravljenja za nadzor simptomov in olajšanje življenja. Nove raziskave so pokazale uspešne rezultate pri zdravljenju teh stanj. Ne pozabite, da je zdravniška ekipa vašega otroka vedno z vami in mu zagotavlja najboljšo oskrbo. Zelo pomembno je, da ne paničarite, da zgodaj poiščete zdravniško pomoč in poznate prave informacije.

Levkodistrofija , mielin, bela možganovina, nevrološke bolezni, genetske mutacije, pediatrične bolezni, živčni sistem