Vas skrbi razvoj možganov vašega otroka? Pogovorimo se o metakromatski levkodistrofiji (MLD).

Kot ste morda opazili, se nekateri majhni otroci razvijajo drugače kot drugi. Normalno je, da starši občutijo velik stres, ko začnejo hoditi ali govoriti, in opazijo manjše zamude. Danes bomo govorili o genetski bolezni, ki je lahko prav tako stresna, vendar je zelo redka. Imenuje se metakromatska levkodistrofija ali na kratko MLD. Čeprav se ime morda sliši zapleteno, ga poskušajmo poenostaviti.

Kaj je ta metakromatska levkodistrofija (MLD)?

Preprosto povedano, »(MLD)« je zelo redka genetska bolezen. Prizadene predvsem naš centralni živčni sistem, torej belo snov možganov in hrbtenjače , ter periferne živce v okončinah. »(MLD)« je še ena bolezen, ki spada v skupino »(lizomskih bolezni shranjevanja)«.

Morda se sprašujete, kako se ta bela snov poškoduje. V naših celicah je maščobna snov, imenovana "(sulfatidi)". Ta bi se običajno morala razgraditi. Toda pri osebi z "(MLD)" se ti "(sulfatidi)" kopičijo v celicah. Ko se kopičijo, se "(mielinska ovojnica)", ki je zaščitna ovojnica okoli živčnih vlaken, ne razvije pravilno. Ta mielinska ovojnica je kot plastični ovoj okoli žice. Ta mielin daje beli snovi belo barvo.

Kaj se torej zgodi, ko je ta mielinska ovojnica poškodovana? Naše duševne in motorične funkcije, torej gibanje mišic, se postopoma zmanjšujejo. Simptomi "(MLD)" sčasoma postanejo hujši in v mnogih primerih lahko v nekaj letih po diagnozi nastopi smrt.

To se iz posebnega razloga imenuje metakromatska levkodistrofija. Ko patolog pregleda stanje pod mikroskopom, celice s temi sulfatidi absorbirajo barvo drugače kot druge celice okoli sebe. Zato se imenuje "metakromatska". "Levkodistrofija" pomeni postopno uničenje bele snovi ("leuko" pomeni belo, "distrofija" pa razpad).

Katere so glavne vrste `(MLD)`?

Obstajajo tri glavne oblike te bolezni (MLD). Razdeljene so glede na starost, pri kateri se razvijejo.

Pozno infantilna MLD

To je najpogostejša vrsta MLD. Običajno prizadene dojenčke med 12. in 20. mesecem starosti oziroma približno leto in pol. Simptomi vključujejo težave s hojo, razvojne zaostanke, slepoto in demenco. Žal večina otrok s to boleznijo umre pred 5. letom starosti. V to kategorijo spada približno 50 % do 60 % bolnikov z MLD.

Mladoletni MLD (MLD)

Ta vrsta je običajnoPrizadene otroke med 3. in 10. letom starosti. Ti otroci lahko kažejo simptome, kot so intelektualna zaostalost, vedenjske težave, epileptični napadi in demenca. Otrok s to vrsto MLD lahko umre v 10 do 20 letih po diagnozi. V to kategorijo spada približno 20 % do 30 % bolnikov z MLD.

MLD za odrasle

Običajno se začne po 16. letu starosti, torej v adolescenci ali kasneje. Simptomi vključujejo duševne spremembe, epileptične napade in demenco. Smrt lahko nastopi med 6 in 14 leti po diagnozi. V to kategorijo spada približno 15 % do 20 % bolnikov z MLD.

Kako redka je bolezen "(MLD)"?

Da, MLD je redka bolezen. Po podatkih raziskovalcev prizadene približno enega od 40.000 ljudi v Združenih državah Amerike. Vendar pa je pogostejša v nekaterih izoliranih populacijah. Na primer, pri ljudstvu Navajo je bila ugotovljena stopnja okužbe približno enega od 2500 ljudi.

Kakšni so simptomi bolezni "(MLD)"?

Simptomi MLD se lahko razlikujejo glede na vrsto. Na splošno pa vse vrste postopoma poslabšajo delovanje živčnega sistema. To pomeni, da so prizadeti dejavniki, kot so gibanje mišic, inteligenca, razpoloženje in osebnost.

Simptomi pozne infantilne MLD

Dojenčki s to vrsto "(MLD)" se sprva morda zdijo normalno razviti, vendar se po približno enem letu začnejo pojavljati ti simptomi:

• Hoja postane težka , sčasoma postane sploh nemogoča.
• Pojavi se mišična oslabelost (hipotonija).
• Opažene so razvojne zamude .
• Težave z govorom (disartrija).
• Postopoma se vid izgublja in nastopi slepota.
• Težave pri požiranju (disfagija).
• Pojavi se demenca.

Simptomi juvenilne MLD

Otroci s to vrsto MLD lahko kažejo simptome, kot so:

• Intelektualne sposobnosti upadajo. To se lahko opazi pri šolskem delu.
• Pojavijo se težave z vedenjem .
• Opažene so spremembe v osebnosti.
• Nezmožnost nadzora gibov mišic.
• Pojavi se periferna nevropatija.
• Prihajajo napadi.
• Pojavi se demenca.

Simptomi MLD pri odraslih

Duševne spremembe so glavni simptomi, ki jih opazimo pri odraslih z MLD.Težave s telesnim gibanjem so lahko odsotne ali minimalne. Prvi simptomi so lahko motnja zaradi uživanja alkohola, motnja zaradi uživanja substanc ali težave v šoli/službi.

Druge značilnosti so:

• Duševne težave, kot so halucinacije, psihoza ali shizofrenija .
• Napadi.
• Periferna nevropatija.
• Demenca.

Včasih lahko zdravniki pri odraslih napačno diagnosticirajo MLD kot bipolarno motnjo ali demenco.

Kaj povzroča `(MLD)`?

Glavni vzrok MLD je genska mutacija, podedovana od obeh staršev.

Mnogi bolniki z MLD imajo mutacijo v genu ARSA. Ta gen usmerja proizvodnjo encima, imenovanega arilsulfataza A. Ta encim pomaga razgraditi prej omenjene sulfatide. Zaradi genske mutacije ljudje z MLD tega encima ne proizvajajo ali pa ga proizvajajo zelo malo. Posledično se sulfatidi kopičijo. To kopičenje sulfatidov je strupeno za belo snov živčnega sistema in poškoduje te celice.

Nekateri bolniki z MLD imajo lahko tudi mutacije v genu PSAP, ki prav tako daje navodila za razgradnjo sulfatidov.

Je to nekaj, kar izvira iz genov?

Da, »(MLD)« je genetska bolezen. Deduje se po »(avtosomno recesivnem)« vzorcu. To pomeni, da oba starša osebe s to boleznijo nosita eno kopijo tega mutiranega gena (»(nosilci)«). Vendar ta starša običajno ne kažeta simptomov. Da otrok razvije bolezen, mora ta okvarjeni gen podedovati tako od matere kot od očeta.

Kakšni so možni stranski učinki zdravila "(MLD)"?

Glavni neželeni učinki, ki se lahko pojavijo zaradi "(MLD)", so:

• Nevrokognitivni upad (demenca)
• Slepota zaradi atrofije vidnega živca.
• Podhranjenost.
• Aspiracijsko pljučnico povzroči vdor hrane ali tekočin v dihalne poti .
• Smrt.

Kako se diagnosticira MLD?

Če zdravnik (običajno nevrolog) na podlagi vaših ali otrokovih simptomov posumi na MLD, lahko naroči preiskave, kot so:

• Genetsko testiranje: To lahko odkrije mutacije v genih "ARSA" in "PSAP", ki povzročajo "MLD".
• Biokemijsko testiranje:S tem se lahko izmeri raven »(sulfatidov)« v telesu. Na primer, testira se aktivnost encima »(sulfataze)« in raven »(sulfatidov)« v urinu.
• MRI možganov: To pomaga potrditi diagnozo MLD. Ker imajo ljudje z MLD specifičen vzorec izgube mielina, se lahko z MRI ugotovi, ali je mielin prisoten ali ne.

Ko vam je diagnosticirana MLD, boste morda morali opraviti nadaljnje preiskave, da bi ugotovili, v kolikšni meri je bolezen prizadela vaš živčni sistem. Te vključujejo:

• Nevrokognitivno testiranje.
• Nevropsihološko testiranje.
• Preizkusi prevodnosti živcev.

Kakšna so zdravljenja za `(MLD)`?

Žal za MLD ni zdravila. Glavni cilj zdravljenja je nadzor simptomov in izboljšanje kakovosti življenja. Zdravniki lahko priporočijo presaditev matičnih celic, da bi upočasnili napredovanje bolezni, bodisi preden se pojavijo simptomi bodisi pri otrocih z blagimi simptomi.

Za nadzor simptomov se lahko predpišejo različne vrste zdravil, kot so:

• Antikonvulzivna zdravila za epileptične napade.
• Zmanjšajte mišično okorelost (spastičnost) (mišični relaksanti).
• Antidepresivi za duševne težave.
• NSAID in druga zdravila proti bolečinam.

Drugi načini zdravljenja, ki se lahko uporabijo, vključujejo:

• Fizioterapija za zmanjšanje mišične moči in okorelosti.
• Delovna terapija za pomoč pri vsakodnevnih opravilih.
• Logopedska terapija za težave z govorjenjem in požiranjem.
• Psihoterapija za težave z duševnim zdravjem.
• Perkutana endoskopska gastronomija (PEG) je metoda hranjenja skozi sondo v želodec pri motnjah hranjenja in prehranskih težavah.

Vi ali vaš otrok ste morda upravičeni tudi do paliativne oskrbe . Paliativna oskrba je oskrba, ki zagotavlja lajšanje simptomov, tolažbo in podporo ljudem z resnimi boleznimi, kot je MLD. Prav tako nudi znatno olajšanje tistim, ki skrbijo za bolnika. Izvaja se lahko v povezavi z drugimi zdravljenji MLD.

Kaj se zgodi z nekom, ki ima bolezen "(MLD)"? (Napredek bolezni)

Prognoza za MLD ni zelo dobra. Gre za progresivno bolezen. To pomeni, da se simptomi širijo in poslabšujejo. Oseba z MLD popolnoma izgubi mišično in duševno funkcijo ter sčasoma umre.

Kako dolgo lahko živite z `(MLD)`?

Kako dolgo živi oseba z MLD, je odvisno od starosti, pri kateri je bolezen prvič diagnosticirana.

• Pozna infantilna oblika:Smrt običajno nastopi v petih do šestih letih po diagnozi.
• Juvenilna oblika: Ta oblika bolezni je manj pogosta in običajno povzroči smrt v 10 do 20 letih po diagnozi.
• Odrasla oblika: Smrt običajno nastopi med 6 in 14 leti po diagnozi.

Ali obstaja način, da preprečimo `(MLD)`?

Ker je MLD genetska bolezen, ni mogoče storiti ničesar, da bi jo preprečili.

Če pa ima kdo v vaši družini MLD in načrtujete otroka, je dobro poiskati genetsko svetovanje, da ugotovite, ali ste tudi vi nosilec te genetske mutacije.

Kako skrbite za osebo z `(MLD)`? / Kaj storite, če imate vi ali vaš otrok `(MLD)`?

Če imate vi ali vaš otrok MLD, je pomembno, da dobite najboljšo možno zdravstveno oskrbo. Za to se morate zavzemati in biti pri tem strastni. Le tako lahko ohranite najboljšo možno kakovost življenja.

Prav tako je zelo dragoceno, da se pridružite podporni skupini , da spoznate druge, ki imajo podobne izkušnje kot vi, in delite ideje.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če imate vi ali vaš otrok MLD, se morate redno sestajati z zdravniško ekipo, da preverite, kako bolezen napreduje, in po potrebi prilagodite načrt zdravljenja.

Diagnoza (MLD) je lahko preobremenjujoča. Vendar pa vam lahko vaša zdravstvena ekipa pomaga razviti načrt za obvladovanje simptomov, ki vam ustreza. Pomembno je, da zagotovite potrebno podporo in da spremljate svoje zdravje. Ne pozabite, da je vaša zdravstvena ekipa vedno na voljo za vas in vašo družino.

Če bi združili stvari, o katerih smo se pogovarjali (Sporočilo za domov)

V redu, danes smo veliko govorili o `(metakromatski levkodistrofiji - MLD)`, kajne?

Preprosto povedano, »(MLD)« je zelo redka genetska bolezen. Poškoduje belo snov možganov in živčnega sistema. Povzroča jo kopičenje vrste maščobe, imenovane »(sulfatidi)«, v celicah.

Obstajajo tri oblike te bolezni – infantilna, odrasla in pediatrična. Vsaka ima različne simptome in napredovanje.

Žal za to bolezen ni zdravila. Vendar pa obstajajo različni načini zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in ohranjati dobro kakovost življenja. Presaditev matičnih celic lahko včasih pomaga nadzorovati širjenje bolezni.

Čeprav gre za genetsko bolezen in je ni mogoče preprečiti, je genetsko svetovanje pomembno, če obstaja družinska anamneza.

Najpomembneje je zagotoviti najboljšo oskrbo in podporo osebi z boleznijo.Ustrezna zdravniška oskrba, paliativna oskrba ter ljubezen in pozornost družine so neprecenljivi. Niste sami in na tej poti vam lahko pomagajo zdravniki, svetovalci in podporne skupine.

Metakromatska levkodistrofija, MLD, genetske bolezni, nevrološke bolezni, bela možganovina, mielin, pediatrične bolezni