Ali ima vaš dojenček težave z nadzorovanjem mimike? Spoznajmo Moebiusov sindrom!

Ste že kdaj opazili, da se nekateri dojenčki težko nasmehnejo, naredijo ljubke grimase ali dvignejo obrvi, ko so presenečeni? Ali pa imajo morda težave s sesanjem mleka ali premikanjem oči? Danes bomo govorili o redkem stanju, ki bi lahko bilo vzrok za te stvari. Imenuje se Moebiusov sindrom . Brez skrbi, to morda ni nekaj, kar večina ljudi pozna. Pogovorimo se o tem podrobneje.

Kaj je Moebiusov sindrom?

Preprosto povedano, Moebiusov sindrom je nevrološka motnja, ki je prisotna že ob rojstvu . Pojavi se, ko je otrok v maternici, ko se nekateri pomembni živci v njegovi lobanji (možganski živci) ne razvijejo pravilno. Ti živci nadzorujejo našo mimiko in opravljajo številne funkcije, kot je premikanje oči. Do tega stanja torej pride, ko so ti živci šibki.

To je zelo redko stanje . Prizadene približno 20 od 200.000 dojenčkov. Čeprav trenutno ni zdravila zanj, obstajajo nekateri kirurški posegi in zdravljenja, ki lahko pomagajo izboljšati obrazne poteze, odpraviti težave z očmi in pri drugih telesnih spremembah, ki jih povzroča to stanje. V večini primerov lahko ljudje s tem stanjem živijo normalno življenje.

Kakšni so simptomi Moebiusovega sindroma?

Moebiusov sindrom lahko povzroči različne simptome. Glavni in najpogostejši simptom pa je šibkost obraznih mišic . To lahko vpliva na stvari, kot so nadzor nad obrazno mimiko, premikanje oči, sesanje in požiranje ter drugo.

Dojenčki, rojeni s to boleznijo , imajo težave z dojenjem . Morda ne morejo pravilno sesati iz dojke ali stekleničke. Lahko imajo težave z nasmehom, mrščenjem ali dvigovanjem obrvi. Včasih morda ne morejo pravilno zapreti oči, niti ko spijo.

Drugi simptomi in stanja lahko vključujejo:

• Imeti razcepljeno nebo .
• Škrižanje oči (strabizem) .
• Določene okvare v rokah in nogah (na primer klobuk , plavalna kožica med prsti, manjkajoči prsti).
• Kaže razvojni zaostanek .
• Izguba sluha .
• Pomanjkanje mišičnega tonusa (hipotonija) .
• Nezmožnost premikanja oči z ene strani na drugo.
• Majhna velikost čeljusti (mikrognatija) .
• Poljski sindrom (pri katerem je na eni strani prsnega koša manj razvitih mišic).

Nekateri otroci z Moebiusovim sindromom imajo lahko tudi motnjo avtističnega spektra . Ko otroci odrastejo, se lahko pojavijo tudi težave, kot so izraščanje zob ali manjkajoči zobje.

Kakšni so zapleti Moebiusovega sindroma?

Ljudje s to boleznijo lahko družba zavrne, ker so videti nekoliko drugače in se obnašajo nekoliko drugače, ko se pogovarjajo z drugimi in se smejijo.

Pomislite, naši obrazi pogosto razkrivajo naša čustva. Če se vam nekdo nasmehne, ali se mu samodejno nasmehnemo nazaj? Tega ne počnemo zavestno. Temu pravimo »mimikrija obraza«. Tako razumemo čustva drugih ljudi in se z njimi povezujemo.

Ker imajo ljudje z Moebiusovim sindromom težave s posnemanjem obraznih izrazov drugih ljudi na ta način, imajo lahko težave s prepoznavanjem in razumevanjem čustev drugih ljudi . Včasih se lahko celo zdijo ravnodušni do čustev drugih ljudi.

Ker stanje vpliva na način govora in videza ljudi, lahko nekateri ljudje zmotno mislijo, da imajo intelektualno motnjo . Vendar to ne drži. Zaradi te zmote so nekatere študije pokazale, da ti ljudje morda nehajo poskušati vzpostaviti stik z drugimi. Ta občutek osamljenosti in izolacije (čeprav morda po lastni izbiri) lahko vodi tudi do težav z duševnim zdravjem, kot je depresija .

Kaj povzroča Moebiusov sindrom?

Kot smo že omenili, se Moebiusov sindrom pojavi, ko se možganski živci med razvojem otroka v maternici ne razvijejo pravilno. Ti živci prenašajo signale med možgani, glavo, vratom in prsnim košem.

To stanje prizadene predvsem šesti možganski živec (ki nadzoruje gibanje oči) in sedmi možganski živec (ki nadzoruje mimiko). Včasih lahko vpliva tudi na razvoj drugih živcev, kot sta osmi živec (ki nadzoruje sluh) in deveti živec (ki nadzoruje okus in požiranje).

Strokovnjaki še ne vedo natančno, kaj povzroča to, vendar obstaja nekaj možnih razlogov:

• Genetske mutacije , ki vplivajo na razvoj možganskih živcev med nosečnostjo.
• Med nosečnostjo se lahko zaradi zmanjšane oskrbe možganov s kisikom ali krvjo pojavi poškodba možganskega debla . Nekatere raziskave kažejo, da lahko izpostavljenost določenim zdravilom ali drogam, kot je kokain, vpliva na oskrbo s krvjo.

Kako se diagnosticira Moebiusov sindrom?

Zdravniki diagnosticirajo to stanje predvsem z opazovanjem specifičnih simptomov :

• Vašega otroka pregledujejo glede šibkosti ali paralize obraza, ki je prisotna že od rojstva in se sčasoma ne izboljša .
• Poskušajo videti, ali lahko eno ali obe očesi obrnejo navzven ali na stran, vendar jih ne morejo obrniti gor ali dol.

Zdravniki lahko uporabijo določene teste za izključitev drugih stanj, ki bi lahko povzročala te simptome.Obstaja tudi možnost opravljanja testov.

Kakšna so zdravljenja za Moebiusov sindrom?

Možnosti zdravljenja se razlikujejo glede na otrokovo stanje. Najpogostejši načini zdravljenja vključujejo operacije, fizioterapijo in podporo duševnemu zdravju .

Kirurški posegi

Nekateri kirurški posegi, ki se izvajajo za zdravljenje simptomov Moebiusovega sindroma, so:

• Operacija razcepljenega neba : To popravi razcepljeno nebo pri otroku.
• "Smile surgery" (operacija obrazne reanimacije / "operacija nasmeha") : To je mikrokirurški poseg . Mišice se vzamejo z drugega dela otrokovega telesa in presadijo na obraz. Otrok se nato lahko do neke mere smeji in uporablja druge obrazne izraze.
• Operacija strabizma : To vključuje sproščanje ali zategovanje očesnih mišic, da se oči usmerijo v isto smer in delujejo skupaj.

Drugi načini zdravljenja

Dojenčki in otroci s to boleznijo lahko prejemajo tudi zdravljenja, kot so:

• Fizioterapija : Ta metoda zdravljenja pomaga dojenčkom in otrokom razviti grobe motorične sposobnosti , ki vključujejo njihove velike mišične skupine. Fizioterapevt lahko otroku pomaga pri hoji in razvoju moči.
• Logopedska terapija : Moebiusov sindrom lahko vpliva na otrokovo sposobnost sesanja in pitja. Vpliva lahko tudi na sposobnost govora starejših otrok. Logopedi se osredotočajo na težave s hranjenjem pri dojenčkih ter na težave z govorom in jezikom pri starejših otrocih.
• Trakcija in mavec (Ponsettijeva metoda) : To je zdravljenje za deformirano stopalo .
• Delovna terapija : Ti specialisti pomagajo otrokom pri opravljanju vsakodnevnih opravil, razvijajo njihove fine motorične sposobnosti , vizualne motorične sposobnosti in senzorične sposobnosti obdelave.
• Pomoč pri okvari sluha : To stanje lahko vpliva tudi na možganske živce, ki nadzorujejo sluh, zato je za to zagotovljena potrebna pomoč.
• Podpora duševnemu zdravju : Študije so pokazale, da lahko ljudje z Moebiusovim sindromom doživljajo depresijo, tesnobo ali težave s samopodobo. Zato je pomoč zagotovljena tudi tem.

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok Moebiusov sindrom?

Če ima vaš otrok to bolezen, lahko pričakujete naslednje:

• Lahko bi imel koristi od telesnih težav, zlasti stvari, kot je "operacija nasmeha".
• Morda bo potreboval fizioterapijo, logopedsko terapijo in delovno terapijo.
• Če pride do razvojnih zamud,Storitve zgodnje intervencije so lahko koristne.
• Morda bo potreboval pomoč pri duševnem zdravju.

Ali Moebiusov sindrom vpliva na življenjsko dobo?

Ne, takšnega učinka ni. Večina ljudi z Moebiusovim sindromom, ki se zdravijo, živi normalno življenjsko dobo .

Ali se lahko Moebiusov sindrom prepreči?

Trenutno ni načina, da bi to preprečili. Znanstveniki še vedno preiskujejo vzroke in dejavnike tveganja.

Kako lahko poskrbim zase in za svojega otroka?

Moebiusov sindrom lahko na vašega otroka vpliva na več načinov. Razumevanje, kako to stanje vpliva na vašega otroka, vam bo pomagalo pri načrtovanju podpore, ki jo potrebuje zdaj in v prihodnosti. Med načrtovanjem razmislite tudi o tem, kaj lahko storite, da si pomagate. Skrb za otroka s tem stanjem je lahko zelo naporna, frustrirajoča in osamljena . Zato poskrbite zase.

• Poiščite podporne skupine : Povprašajte otrokovega zdravnika o podpornih skupinah za Moebiusov sindrom. Pogovor z drugimi, ki se soočajo z enakimi izzivi kot vi, lahko pomaga zmanjšati osamljenost.
• Delite svoja čustva : Morda boste imeli dneve (in noči), ko boste čutili tesnobo, jezo ali strah. Morda boste žalostni ali depresivni. Razmislite o pogovoru s terapevtom.
• Vzemite si odmor : Skrb za otroka s to boleznijo je lahko zelo naporna. Morda vam lahko pomagajo prijatelji in družina.

Katera vprašanja naj zastavim otrokovemu zdravniku?

Moebiusov sindrom je redka bolezen. Morda še niste slišali zanjo. Tukaj je nekaj vprašanj, ki jih lahko zastavite otrokovemu zdravniku:

• Kateri možganski živci so prizadeti?
• Kateri strokovnjaki obstajajo, ki lahko pomagajo pri teh simptomih?
• Ali naj razmislim o operaciji za svojega otroka?
• Ali naj bi moji družinski člani opravili genetsko testiranje ali svetovanje?

Če ima vaš dojenček Moebiusov sindrom, boste morda prvih nekaj ur, dni in tednov po diagnozi poskušali razumeti, kako bo to stanje vplivalo na otrokovo in vaše življenje. Morda boste čutili jezo, tesnobo in preobremenjenost. Zdravstvena ekipa vašega otroka bo razumela vašo reakcijo. Vzeli si bodo čas, da odgovorijo na vaša vprašanja o tem, kaj lahko storijo, da bi pomagali vašemu otroku, in kaj lahko vi storite, da bi skrbeli zanj.

Končno, zapomnite si to.

Čeprav je Moebiusov sindrom zahtevno stanje, lahko z ustreznim zdravniškim nasvetom, zdravljenjem in ljubečo oskrbo pomagate svojemu otroku živeti boljše življenje. Ne pozabite, da niste sami. Pomembno je, da poiščete pomoč, ki jo potrebujete, in da poskrbite zase. Ostanite močni in pozitivni.To potovanje bo velik vir moči tako za vas kot za vašega otroka.

Moebiusov sindrom, obrazni živci, prirojene napake, zdravje otrok, nevrološke bolezni, izrazi na obrazu