Naj govorimo o okvarah nevralne cevi (NTD), ki prizadenejo možgane in hrbtenjačo otroka, ki raste v maternici?

Ne glede na to, ali pričakujete otroka ali ste že prejeli dobro novico, se verjetno sprašujete tisoč stvari o malčku v vaši maternici. Kako dragoceno bi bilo vedeti nekaj o zdravju vašega otroka? Zato bomo danes govorili o nečem, kar se včasih lahko pojavi med nosečnostjo, vendar se temu lahko izognete, če se tega zavedate vnaprej. To so okvare nevralne cevi ali, kot jih zdravniki imenujejo, "okvare nevralne cevi - NTD". Brez skrbi, o tem bomo govorili preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj so okvare nevralne cevi (NTU)? Preprosto povedano ...

Preprosto povedano, NTD so vrsta prirojene motnje . To pomeni, da so to stanja, ki se pojavijo, ko je otrok še v maternici. V glavnem prizadenejo otrokove možgane, hrbtenjačo ali hrbtenjačo (živčni sistem, ki poteka skozi hrbtenico). Ne pozabite, da se te okvare pogosto pojavijo, še preden sploh veste, da ste noseči, običajno v prvem mesecu nosečnosti.

To se običajno zgodi. Ko se dojenček začne razvijati v maternici, se obe strani otrokove hrbtenice združita in tvorita cevasto strukturo. Temu pravimo nevronska cev . Ta nevronska cev se bo kasneje razvila v otrokove možgane in hrbtenjačo. Če se torej ta nevronska cev ne zapre pravilno, če je nekje majhna vrzel ali pomanjkljivost, se pojavi stanje, imenovano NTD. Podobno je kot pri gradnji strehe: če je nekje vrzel, iz strehe pušča voda.

Katere so glavne vrste NTD?

Obstaja več glavnih vrst okvar nevralne cevi (NCT). Oglejmo si vsako posebej:

1. Razcep hrbtenice

To je najpogostejša vrsta NTD. Spina bifida je stanje, pri katerem se nevralna cev med fetalnim razvojem na neki točki vzdolž hrbtenice ne zapre popolnoma. Tudi tukaj obstaja več podtipov:

• Mielomeningokela (odprta spina bifida):

Predstavljajte si, da lahko ob rojstvu nekaterih dojenčkov vidite vrečko, napolnjeno z vodo, ki štrli iz zadnjega dela hrbtenice. To se imenuje mielomeningokela. V vrečki se lahko nahaja del otrokove hrbtenjače, tkiva, ki jo prekrivajo (možganske ovojnice), živci in celo tekočina, ki obdaja možgane (cerebrospinalna tekočina - CSF). To je najhujša in najpogostejša oblika spine bifide.

• Meningokela:

V tem primeru je iz otrokovega hrbta morda izstopila vrečka, napolnjena s tekočino. Vendar pa v tem primeru otrokova hrbtenjača ni poškodovana, kar pomeni, da hrbtenjača ni znotraj vrečke.

• Skrita spina bifida:

To je najblažja oblika spine bifide.V tem primeru je v otrokovi hrbtenici majhna vrzel, vendar ni vidne vrečke. Hrbtenjača ali živci niso poškodovani. Večinoma to ne povzroča težav. Včasih morda sploh ne veste, da imate to bolezen, vse življenje.

2. Anencefalija

To je resno stanje. Anencefalija je stanje, pri katerem se zgornji del nevralne cevi, kjer se razvijajo možgani, med fetalnim razvojem ne zapre pravilno. Posledično se otrokova lobanja, koža in možgani ne razvijejo pravilno. Nekateri deli možganov in lobanje lahko popolnoma manjkajo. Razvijajoče se možgansko tkivo je običajno izpostavljeno, ker ni kože ali kosti, ki bi ga pokrivala. Žal se dojenčki s tem stanjem pogosto rodijo mrtvorojeni ali umrejo kmalu po rojstvu.

3. Encefalokela

Do tega pride, ko se nevralna cev ne zapre pravilno v bližini možganov in ustvari odprtino v lobanji. Otrokovi možgani in membrane, ki pokrivajo možgane (možganske ovojnice), lahko štrlijo skozi to odprtino in ustvarijo vrečki podobno izboklino. Včasih je lahko v nosni votlini ali na čelu le majhna odprtina, ki ni zelo opazna.

4. Iniencefalija

To je tudi zelo resno in redko stanje. Povzroča hude deformacije hrbtenice. Pogosto je vrat popolnoma odsoten, glava pa je lahko tako upognjena nazaj, da je otrokov obraz lahko pritrjen na prsni koš in koža na zadnji strani lobanje. Dojenčki s tem stanjem so običajno mrtvorojeni.

Na koga vplivajo te "(NTD)"? Kako pogoste so?

NTD so stanja, ki se pojavijo ob rojstvu, kar pomeni, da vplivajo na razvijajočega se otroka . Pojavijo se tudi v prvem mesecu nosečnosti.

Čeprav NTD v nekaterih državah niso zelo pogoste, se jih je pomembno zavedati. Na primer, v Združenih državah Amerike se to stanje pojavi pri približno 3000 nosečnostih na leto. Med njimi sta najpogostejši spina bifida in anencefalija. Čeprav je v Šrilanki težko najti natančne statistične podatke, je pomembno vedeti, da se ti stanji lahko pojavita pri vsakomur.

Zakaj se pojavljajo te okvare nevralne cevi (NTD)?

Pravzaprav zdravniki in znanstveniki še vedno ne morejo z gotovostjo trditi, kaj je edini vzrok za te zanemarljive travnate bolezni. Vendar pa menijo, da gre za kompleksno kombinacijo genetskih, prehranskih in okoljskih dejavnikov .

Ugotovljeno je bilo, da je glavni vzrok za to nizka raven folne kisline v materinem telesu, zlasti pred spočetjem in v prvih tednih nosečnosti . Folna kislina ali folat je bistveno hranilo za pravilen razvoj otrokovih možganov in hrbtenjače.

Kakšni so simptomi NTD-jev?

Vsaka vrsta NTD ima svoje edinstvene simptome.

Za dojenčke z nekaj "(NTD)"Simptomov ni. Vendar pa imajo lahko nekateri dojenčki resne težave . Kot smo že omenili, dojenčki z inencefalijo in anencefalijo pogosto umrejo ob rojstvu ali kmalu po rojstvu.

Pogosti simptomi NTD vključujejo:

• Fizične težave - na primer paraliza (izguba okončin), nezmožnost nadzora urina in blata.
• Izguba vida (slepota).
• Izguba sluha (gluhost).
• Intelektualne motnje.
• Nezavestna stanja, včasih celo smrt.

Če zdravniki posumijo, da ima vaš otrok »(NTD)«, vam bodo o tem povedali več, saj se ta stanja lahko razlikujejo od otroka do otroka.

Ali mati med nosečnostjo občuti kakršne koli simptome?

Ne. Tudi če ima vaš otrok »(NTD)«, ne boste imeli nobenih specifičnih simptomov, povezanih z njo. Zdravniki jih odkrijejo s testi med nosečnostjo.

Kako se te "(NTD)" prepoznajo?

Zdravniki običajno diagnosticirajo NTD s prenatalnimi testi med nosečnostjo. Za to so še posebej pomembni ultrazvočni pregledi.

Kateri testi se uporabljajo za odkrivanje NTD?

Zdravniki uporabljajo te teste za odkrivanje NTD-jev pred rojstvom otroka:

• Krvni test: Med 16. in 18. tednom nosečnosti vam lahko zdravnik naroči test za merjenje beljakovine, imenovane alfa-fetoprotein (AFP), v krvi. Če ima vaš otrok NTD, so ravni te beljakovine v krvi matere običajno višje od normalnih (približno 75 % - 80 %). Če so vaše ravni AFP visoke, vam lahko zdravnik naroči nadaljnje teste, kot je ultrazvočni pregled.
• Fetalni (prenatalni) ultrazvok: Ultrazvočni pregled med nosečnostjo je najnatančnejši način za odkrivanje več NTD-jev. Zdravniki običajno priporočajo preglede v prvem trimesečju (11.–14. teden) in drugem trimesečju (18.–22. teden). S temi pregledi se pregledata otrokova hrbtenica in glava, da se ugotovi, ali obstajajo kakršni koli znaki NTD-jev.
• Amniocenteza: S tem testom lahko preverimo morebitne neoplazme in druge prirojene okvare. Pri njem se z iglo odvzame majhen vzorec amnijske tekočine, ki obdaja otroka. Običajno se to opravi med 15. in 20. tednom nosečnosti. Vendar pa je s tem testom povezanih nekaj tveganj, zato se o njem posvetujte s svojim zdravnikom.

Včasih je mogoče nekatere NTD odkriti po rojstvu otroka s slikovnimi preiskavami, kot sta MRI (slikanje z magnetno resonanco) ali CT (računalniška tomografija).

Kakšna so zdravljenja za NTD?

Za stanja, kot sta »(spina bifida)« in »(encefalokela), obstaja več možnosti zdravljenja, odvisno od resnosti stanja.

Žal za anencefalijo in inencefalijo ni zdravila. Takšni dojenčki običajno umrejo ob rojstvu ali kmalu po rojstvu.

Zdravljenje spine bifide in encefalokele

Zdravljenje obeh stanj je odvisno od resnosti stanja in od tega, ali ima otrok druge zaplete. Pri obeh je glavno zdravljenje operacija .

Encefalokela se običajno zdravi kirurško, kjer se del možganov, ki je štrlel iz otrokove lobanje, skupaj z membranami, ki ga obdajajo, vrne v lobanjo in zapre odprtino v lobanji.

Mielomeningokela, najpogostejša oblika spine bifide, se običajno zdravi z operacijo, s katero se popravi odprtina v otrokovi hrbtenici. Ta operacija se lahko izvede pred rojstvom otroka (fetalna operacija) ali kmalu po rojstvu (poporodna operacija) .

Obe bolezni lahko zahtevata dolgotrajno zdravljenje , odvisno od otrokovega stanja. Sčasoma bo morda potrebnih več operacij ali pa bo morda treba zdraviti zaplete, kot je hidrocefalus, ki je kopičenje odvečne tekočine okoli možganov.

Kateri so dejavniki tveganja za razvoj NTD?

Vsaka ženska lahko rodi otroka z "(NTD)". Vendar pa lahko nekateri dejavniki povečajo to tveganje. Poglejmo, kateri so:

• Pomanjkanje folata (folne kisline): To je zelo pomembno. Folat je vrsta vitamina B-9. Je bistvenega pomena za zdrav razvoj otroka. Če folne kisline ni dovolj pred spočetjem in v prvih nekaj mesecih nosečnosti, obstaja večja verjetnost za razvoj NTD, kot je spina bifida.

Če torej načrtujete nosečnost ali ste že noseči, je zelo pomembno, da jemljete prenatalne vitamine, ki vam jih je predpisal zdravnik. Na splošno je priporočljivo jemati vsaj 400 mikrogramov (mcg) folne kisline na dan. Prav tako je dobro uživati ​​hrano, bogato s folati (kot so špinača, hruške).

• Družinska anamneza okvar nevralne cevi: Mati, ki je že imela otroka s predhodno okvaro nevralne cevi, ima od 2 % do 3 % večje tveganje, da bo imela še enega otroka z isto okvaro. Če želite o tem izvedeti več, je dobro, da se posvetujete z genetskim svetovalcem.
• Določena zdravila proti epileptičnim napadom: Ta zdravila lahko povečajo tveganje za nastanek netuberkulozne bolezni, če jih jemljete med nosečnostjo. Če jemljete zdravila za epilepsijo, se pred zanositvijo posvetujte z zdravnikom, da ugotovite, kako bodo zdravila vplivala na vašo nosečnost.
• Sladkorna bolezen:Nosečnice s slabo nadzorovano sladkorno boleznijo imajo večje tveganje za rojstvo otroka z "(NTD)".
• Debelost: To tveganje je večje tudi pri materah, ki so bile debele že pred nosečnostjo.
• Povišana telesna temperatura v zgodnji nosečnosti: Če se vam telesna temperatura v zgodnjih tednih nosečnosti poviša (hipertermija) , bodisi zaradi vztrajne vročine bodisi zaradi uporabe savne ali vroče kadi, obstaja majhno tveganje za razvoj neoplazmatskih toksinov (NTD).
• Uporaba opioidov v zgodnji nosečnosti: Opioidi so vrsta zdravila proti bolečinam, ki je lahko zelo zasvojljivo. Če jih uporabljate v prvih dveh mesecih nosečnosti, je večja verjetnost, da boste imeli otroka z nefrotizemijo (NTD). Če ste noseči in jemljete katero koli zdravilo, ki lahko vsebuje opioide, o tem nemudoma obvestite svojega zdravnika.

Ali lahko dojenček z "(NTD)" preživi?

Da, dojenčki z nekaterimi okvarami nevralne cevi, kot sta »(spina bifida)« in »(encefalokela)«, lahko preživijo. Vendar pa, kot smo že omenili, dojenčki z »(anencefalijo)« in »(ieniencefalijo)« pogosto umrejo ob rojstvu ali kmalu po rojstvu.

Dojenčki s spino bifido, zlasti mielomeningocelo ali encefalocelo, imajo povečano tveganje za poškodbe živcev. To lahko povzroči stanja, kot je paraliza. Okvara živcev in izguba funkcije, ki je prisotna ob rojstvu, je običajno trajna. Vendar pa obstaja več načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo preprečiti nadaljnje poškodbe in zaplete.

Nekateri dojenčki s "spina bifido" lahko preživijo brez kakršnih koli zapletov ali z zelo blagimi zapleti.

Kako naj skrbim za svojega otroka z "(NTD)"?

Pomembno si je zapomniti naslednje: Vsi dojenčki z neoplazmami lateralnega trebušnega tkiva niso enaki. Še posebej dojenčki s spino bifido in encefalokelo so prizadeti različno. Nemogoče je natančno predvideti, kako bo vaš otrok prizadet. Najboljše, kar lahko storite, je, da se o otrokovem stanju pogovorite z zdravnikom in se z njim posvetujete.

Ko vaš otrok raste, bo morda potreboval pomoč ekipe zdravnikov, ki mu bodo nudili različno oskrbo. Zelo pomembno je, da se zavzemate za svojega otroka in mu zagotovite najboljšo možno zdravstveno oskrbo.

Kdaj naj obiščem zdravnika glede NTD-jev?

Če se vaš otrok rodi z NTD, bo moral redno obiskovati zdravnika ali zdravniško ekipo, da bo zanj skrbela do konca življenja.

Če jemljete zdravila za epilepsijo ali opioide, se pred zanositvijo posvetujte z zdravnikom, da ugotovite, kako bo zdravilo vplivalo na vašo nosečnost in ali obstaja možnost, da bi imeli otroka z NTD.

Normalno je, da ste prestrašeni in šokirani, ko izveste, da ima vaš otrok »(NTD)«. Vendar ne pozabite, da niste sami. Obstaja veliko virov, ki vam in vaši družini lahko pomagajo. Pomembno se je pogovoriti z zdravnikom, ki ima znanje o »(NTD)«, da bi izvedel, kako bo to vplivalo na vašega otroka in kako se na to pripraviti.

Končno, stvari, ki si jih moramo zapomniti (Sporočilo za domov)

Upam, da vam je ta razprava dala nekaj vpogleda v »okvare nevralne cevi«. Najpomembneje je, da se jih zavedate vnaprej.

• (NTD) so razvojne napake, ki se pojavijo v otrokovih možganih in hrbtenjači v prvih tednih nosečnosti.
• Folna kislina je zelo pomembno hranilo za preprečevanje teh stanj. Vsakodnevno jemanje folne kisline od načrtovanja nosečnosti in v prvih nekaj mesecih nosečnosti lahko znatno zmanjša tveganje za neplodne bolezni.
• NTD-je je mogoče odkriti z ultrazvočnimi pregledi med nosečnostjo.
• Medtem ko se nekatere NTD-je zdravijo, na primer s kirurškim posegom, se nekatera huda stanja ne morejo pozdraviti.
• Če imate kakršna koli vprašanja ali pomisleke glede NTD, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Upamo, da vam bodo te informacije v pomoč. Naj vam uspe najti moč za zdravega otroka!

Okvara nevralne cevi, NTD, spina bifida, anencefalija, folna kislina, nosečnost, prirojene okvare, okvare nevralne cevi