Je to povečanje amoniaka v vašem telesu? Spoznajmo pomanjkanje zdravil brez recepta!

Verjetno ste že slišali, da če našemu telesu primanjkuje določenih stvari, lahko nastanejo velike težave. Prav za to gre pri pomanjkanju zdravil brez recepta. Predstavljajte si, kaj bi se zgodilo, če bi vašim jetrom primanjkovalo encima, ki je potreben za pravilno delovanje? Čeprav je to resna zgodba, obstajajo dobri načini zdravljenja. Pogovorimo se o tem podrobneje, kajne?

Kaj točno je ta pomanjkljivost OTC?

Preprosto povedano, pomanjkanje OTC pomeni, da vaša jetra ne morejo pravilno proizvajati encima, imenovanega ornitin transkarbamilaza (OTC). Ta encim OTC je zelo pomemben, ker pomaga odstraniti strupeno snov, imenovano amonijak, iz naše krvi. Ko je ta encim nizek, se amonijak začne kopičiti v telesu. To je pravzaprav motnja cikla sečnine .

Poglejmo, kako se to zgodi. Ko zaužijemo beljakovine, bakterije v našem črevesju te beljakovine razgradijo in kot odpadni produkt proizvedejo amonijak. Nato naša jetra ta amonijak pretvorijo v sečnino v procesu, imenovanem cikel sečnine. Za to je namenjen encim OTC. Nato naše ledvice filtrirajo to sečnino iz krvi in ​​jo izločijo kot urin. Razumete? Ko torej OTC ni več, gre celoten proces po zlu.

Katere so glavne vrste tega stanja?

Pomanjkanje zdravil brez recepta se v glavnem deli na tri vrste, odvisno od časa, ki je potreben za pojav simptomov:

• Neonatalni tip: To je najhujši tip. Simptomi se pojavijo v prvih 30 dneh po rojstvu. Ti dojenčki potrebujejo takojšnje zdravljenje.
• Vmesni tip: To običajno prizadene otroke od enega meseca do približno 16 let starosti.
• Pozno se pojavi: Ta se lahko pojavi po 16. letu starosti, včasih celo pri 60. letu starosti. Od drugih dveh tipov je to najmanj huda oblika.

Kdo ima večjo verjetnost za razvoj pomanjkanja zdravil brez recepta?

Pomanjkanje zdravil brez recepta je pravzaprav zelo redka bolezen . Vendar pa je najpogostejša motnja ciklusa sečnine. Po podatkih raziskovalcev lahko prizadene enega od 14.000 oziroma enega od 80.000 ljudi po vsem svetu. Poleg tega to stanje pogosteje in hujše prizadene dečke .

Kakšni so simptomi pomanjkanja zdravil brez recepta?

Simptomi te bolezni se razlikujejo glede na čas nastanka. Pri novorojenčkih so simptomi najhujši. Ti simptomi so najpogostejši po zaužitju hrane, bogate z beljakovinami.

Simptomi pri novorojenčkih

Če ima dojenček to stanje, lahko opazite takšne stvari:

• Nočejo jesti ali piti in ne pijejo mleka.
• Pogosto bruhanje.
• Zelo tesnobna, nenehno joka.
• Nenehen občutek zaspanosti in brez življenja ("letargija").
• Lahko se pojavijo epileptični napadi.
• Brezživo telo, kot kos blaga (hipotonija).
• Jetra lahko otečejo in se povečajo (hepatomegalija).

Predstavljajte si, kako bi se mati bala, če bi se kaj takega zgodilo novorojenčku . Zato je tako pomembno, da se zavedamo teh simptomov.

Simptomi pri otrocih od enega meseca do 16 let starosti

Otroci, starejši od enega meseca in mlajši od 16 let, lahko prav tako občutijo zgoraj omenjene simptome. Poleg tega lahko opazite tudi naslednje:

• Zmedenost, stanje duševne zmedenosti.
• Delirij, kot so halucinacije.
• Izguba ravnotežja in nezmožnost pravilne hoje ("ataksija").

Simptomi pri odraslih

Če se to stanje pojavi pri odraslem, se lahko poleg simptomov pri majhnih otrocih, omenjenih prej, pojavijo še dodatni simptomi:

• Slabost.
• Glavoboli, podobni migrenam.
• Težave z govorom, nerazločen govor (dizartrija).
• Halucinacije so videnje ali slišanje stvari, ki jih ni.
• Zamegljen vid ali druge motnje vida.

Zakaj pride do te pomanjkljivosti zdravil brez recepta? Kateri so vzroki?

Pomanjkanje zdravil brez recepta je genetska motnja . To pomeni, da jo povzročajo spremembe v naši DNK. Raziskovalci so doslej odkrili približno 400 sprememb DNK, ki lahko povzročijo to bolezen. Vendar pa jo lahko v nekaterih primerih (približno 20 odstotkov primerov) povzroči tudi sprememba DNK, ki je s testi ni mogoče zaznati.

Do teh sprememb DNK ("DNK") lahko pride na dva glavna načina:

• Podedovano: Dojenček lahko podeduje to mutacijo DNK od matere. Če se to zgodi, bo bolezen zbolel fant. Če je deklica nosilka, bo bolezen prizadela. To se razlikuje od države do države, vendar je običajno med 36 % in 80 % primerov.
• Nededni (de novo) tip: V tem primeru otrok ne podeduje spremembe DNK. To pomeni, da se je sprememba zgodila naključno, medtem ko se je otrok razvijal v maternici.

Podedovana pomanjkanje OTC je na X vezana bolezen . To pomeni, da so nosilke samo ženske in ne razvijejo celotne bolezni. Vendar pa se pri njih še vedno lahko pojavijo simptomi. Raziskave so pokazale, da se pri 10 % do 20 % nosilk bolezen pojavi v nekem trenutku v življenju.

Kateri zapleti se lahko pojavijo zaradi pomanjkanja zdravil brez recepta?

Pomanjkanje zdravil brez recepta lahko povzroči visoke ravni amoniaka v krvi. Ta visoka raven amoniaka v krvi (hiperamonemija) je strupena za možgane . To lahko povzroči metabolno encefalopatijo.Če se to poslabša ali traja dlje časa, se lahko pojavijo resni zapleti, kot so:

• Intelektualna invalidnost in razvojne zamude.
• Nevrološke motnje, kot je cerebralna paraliza.
• Pasti v komo pomeni izgubiti zavest.
• Žal lahko pride celo do smrti.

Ti zapleti so najpogostejši in so hujši pri novorojenčkih s pomanjkanjem zdravil brez recepta.

Pomanjkanje zdravil brez recepta je lahko med nosečnostjo zelo nevarno. Vendar pa je stanje med nosečnostjo mogoče obvladovati in imeti zdravega otroka. Če imate pomanjkanje zdravil brez recepta ali če ima kdo v vaši družini to bolezen v anamnezi, se je dobro pogovoriti s svojim porodničarjem in ginekologom. Nato lahko sodelujejo z zdravniki, ki zdravijo vaše pomanjkanje zdravil brez recepta, da uskladijo potrebno oskrbo.

Kako zdravniki odkrijejo (diagnosticirajo) pomanjkanje zdravil brez recepta?

Pomanjkanje OTC se diagnosticira predvsem z laboratorijskimi preiskavami, zlasti s krvnimi preiskavami in preiskavami urina. V mnogih primerih ga je mogoče odkriti pred rojstvom otroka s testi DNK. Vendar pa čeprav je pomanjkanje OTC genetska bolezen, ti testi morda ne bodo mogli odkriti vseh sprememb DNK, ki ga lahko povzročijo. To je zato, ker obstaja široka paleta sprememb DNK, ki ga lahko povzročijo.

Glede na zakone in predpise države, v kateri živite, je morda vzpostavljen sistem za testiranje vsakega novorojenčka na pomanjkanje zdravil brez recepta. V takih krajih so možnosti za zgodnje odkrivanje bolezni večje.

Vendar pa na območjih, kjer takšne standardne metode testiranja niso na voljo, je lahko celo izkušenim zdravnikom težko diagnosticirati stanje po rojstvu otroka. To je zato, ker so simptomi v zgodnjih fazah zelo nejasni in lahko spominjajo na simptome katere koli druge bolezni. V najhujših primerih lahko zastrupitev z amoniakom povzroči poškodbo možganov, še preden zdravniki sploh odkrijejo stanje.

Kakšna so zdravljenja za pomanjkanje zdravil brez recepta?

Dobra novica je, da obstajajo dobri načini zdravljenja pomanjkanja zdravil brez recepta. Pri zdravljenju je treba upoštevati nekaj ključnih točk:

• Zmanjšanje ravni amoniaka v krvi: V nujnih primerih lahko dializa hitro odstrani amoniak iz krvi.
• Alternativne poti terapije: Obstajajo zdravila, ki vežejo dušik. Ta delujejo tako, da zajamejo dušik, ga predelajo na druge načine in preprečijo nastanek amoniaka. Primeri vključujejo zdravila, kot sta natrijev fenilacetat in natrijev benzoat.
• Spremembe v prehrani: Zmanjšanje in uravnavanje vnosa beljakovin je pomembno za ohranjanje ravni amoniaka v krvi na varni ravni.Da bi to dosegli, morate dati prednost pridobivanju kalorij iz ogljikovih hidratov (ogljikovi hidrati) in maščob (maščobe).
• Dodatki: Esencialne aminokisline, ki jih ni mogoče dobiti iz beljakovin, je treba jemati kot prehranska dopolnila.
• Spremljanje ravni amoniaka v krvi: Redne krvne preiskave lahko pomagajo odkriti raven amoniaka v krvi, preden postane nevarno visoka.

Če se pomanjkanje zdravil brez recepta odkrije pred rojstvom otroka, je morda mogoče začeti zdravljenje za otroka že v maternici. Dajanje teh alternativnih zdravil materi tik pred rojstvom otroka lahko pomaga ohranjati raven amoniaka pri otroku na varni ravni po rojstvu.

Ali se lahko pomanjkanje zdravil brez recepta popolnoma pozdravi?

Da, obstaja način za zdravljenje pomanjkanja zdravil brez recepta. To je presaditev jeter . Pri tem se vaša obolela jetra odstranijo in presadijo zdrava jetra. Ta jetra lahko proizvajajo encim brez recepta. Po presaditvi jeter se lahko prehranjujete normalno, hranljivo in vam ne bo treba jemati zdravil za zniževanje amoniaka.

Žal presaditve jeter pri tej bolezni niso zelo pogoste iz različnih razlogov. Prav tako morajo ljudje, ki so jim presadili jetra, do konca življenja jemati imunosupresive, da preprečijo zavrnitev presajenega organa. Zdravnik vam lahko pove več o presaditvah jeter in o tem, kako lahko vplivajo na vas.

Trenutno se preiskuje tudi genska terapija za pomanjkanje zdravil brez recepta. To zdravljenje bi lahko bila v prihodnosti alternativa presaditvi jeter za to bolezen.

Kaj lahko pričakujete, če živite s pomanjkanjem zdravil brez recepta?

Kaj lahko pričakujete pri pomanjkanju zdravil brez recepta, se razlikuje glede na resnost stanja. Bolj kot je stanje hujše, manj beljakovin lahko varno zaužijete. Mnogi ljudje s pomanjkanjem zdravil brez recepta imajo raje vegetarijansko prehrano, še preden jim je postavljena diagnoza, ker jim je to lažje. Zdravnik vam bo svetoval, koliko beljakovin lahko zaužijete in kako to spremljati.

Na splošno lahko pomanjkanje zdravil brez recepta pomembno vpliva na vaše življenje. Povečane ravni amoniaka v krvi lahko povečajo tveganje za zaplete, kot je intelektualna invalidnost. Zato je tako pomembno ohranjati nizke ravni amoniaka.

Vendar pa je pomanjkanje zdravil brez recepta s spremljanjem, zdravljenjem in dieto z nizko vsebnostjo beljakovin v veliki meri obvladljivo stanje . Pomembno je redno spremljati raven amoniaka v krvi, da se ne poviša. Če je raven amoniaka v krvi povišana, jo lahko zdravljenje pomaga znižati.

Kako dolgo traja pomanjkanje zdravil brez recepta?

Pomanjkanje zdravil brez recepta je prirojeno stanje , kar pomeni, da se z njim rodite in traja vse življenje. Presaditev jeter je edino zdravilo, ki je na voljo.

Kakšna je prihodnost nekoga s pomanjkanjem zdravil brez recepta?

Prognoza za osebo s pomanjkanjem zdravil brez recepta je v veliki meri odvisna od tega, kdaj se simptomi prvič pojavijo. Raziskave iz leta 2020 kažejo, da imajo bolniki, ki se pojavijo v srednjih in starejših letih, boljšo prognozo. Njihova stopnja umrljivosti se giblje od 8 % do 13 %.

Novorojenčki so običajno najresnejši primeri, stopnja umrljivosti pa je prav tako visoka. Vendar je ta stopnja umrljivosti zdaj veliko nižja kot v prejšnjih letih. 30-letna študija, izvedena med letoma 1971 in 2011, je pokazala, da je bila stopnja umrljivosti novorojenčkov 74 %. Vendar pa je kasnejša študija, izvedena med letoma 2001 in 2013, pokazala, da se je stopnja umrljivosti zmanjšala na 43 %. To kaže, kako velika razlika je nastala z napredkom medicinske znanosti.

Ali obstaja način, da preprečimo pomanjkanje zdravil brez recepta?

Pomanjkanja zdravil brez recepta ni mogoče preprečiti. Vendar pa se lahko pred rojstvom otrok posvetujete z genetskim svetovanjem . Čeprav to ne more preprečiti bolezni, vam lahko pomaga razumeti, kakšne so možnosti, da jo vaši otroci podedujejo.

Kdaj morate iti v bolnišnico?

Če imate vi ali vaš otrok simptome visoke ravni amonijaka v krvi (amoniak), morate nemudoma obiskati bolnišnico ali urgentni center . Dlje ko je raven amonijaka v krvi (amoniak) visoka, večje je tveganje za trajno poškodbo možganov. Zato ni priporočljivo odlašati.

Katera so pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku?

Ko obiščete zdravnika, je dobro, da mu postavite nekaj vprašanj, kot so ta:

• Ali je pomanjkanje zdravil brez recepta posledica trenutno ugotovljene genetske mutacije?
• Ali naj se kateri koli drugi člani moje družine testirajo na pomanjkanje zdravil brez recepta?
• Kolikšna je največja količina beljakovin, ki jo lahko zaužijem na dan?
• Kakšno zdravljenje potrebujem?
• Katere prehranske dodatke naj jemljem?
• Kateri so simptomi, ki zahtevajo nujno zdravljenje?

Na koncu še nekaj stvari, ki jih je treba upoštevati

Ne glede na to, ali ta bolezen prizadene vas ali vašega otroka, je normalno, da ob spoznanju, da gre za vseživljenjsko genetsko bolezen, doživite vrsto čustev. Lahko občutite strah, tesnobo in jezo. Vsi ti občutki so razumljivi.

Vendar morate vedeti, da pomanjkanje zdravil brez recepta ni vaša krivda in ga pogosto povzročajo dejavniki, na katere nimate vpliva.

Čeprav je pomanjkanje zdravil brez recepta resno stanje, ga je napredek v medicinski znanosti naredil veliko bolj ozdravljivega kot pred nekaj desetletji. Z rednim spremljanjem in zdravljenjem je stanje v veliki meri mogoče obvladovati. Vedno več je dokazov, da lahko presaditev jeter ozdravi bolezen. Če imate kakršna koli vprašanja ali potrebujete pomoč na poti, se ne pozabite zanesti na svojo zdravniško ekipo. Vedno so vam na voljo, da vas vodijo in podpirajo.

Pomanjkanje zdravil brez recepta, amonijak, jetra, cikel sečnine, genetske bolezni, beljakovine, pediatrične bolezni