Je vaš urin temen? Ste ves čas utrujeni? Lahko gre za PNH (paroksizmalno nočno hemoglobinurijo)!

Ali se vam zjutraj ob prebujanju spremeni barva urina, ki postane temno rdeč, rjav ali včasih črn? Ali pa se čez dan brez razloga počutite zelo utrujeni in izčrpani? To se morda zdijo običajne stvari, ki jim v vsakdanjem življenju ne posvečamo veliko pozornosti. Vendar pa včasih ti majhni simptomi zahtevajo malo pozornosti, saj se za njimi lahko skriva redka, a resna zdravstvena težava. Danes bomo govorili o eni takšnih bolezni, povezanih s krvjo, PNH ali »(paroksizmalna nočna hemoglobinurija)«. Čeprav se ime morda sliši nekoliko zapleteno, ga razložimo na preprost način.

Kaj je PNH? Razumimo preprosto.

Kaj torej je »paroksizmalna nočna hemoglobinurija« ali PNH? Pravzaprav gre za zelo redko krvno bolezen. Če pogledate pomen imena:

• "Paroksizmalno" pomeni nenadno, nenadno.
• "Nočni" pomeni povezan z nočjo.
• "Hemoglobinurija" je prisotnost krvne beljakovine, imenovane "hemoglobin", v urinu. Ta "hemoglobin" daje naši krvi rdečkast videz. Ko se torej izloči z urinom, urin postane temne barve.

Preprosto povedano, PNH je stanje, pri katerem vaš imunski sistem napade in uniči vaše lastne rdeče krvne celice . Zdravniki to imenujejo »hemoliza« ali razgradnja rdečih krvnih celic. Eden glavnih simptomov tega je temen, rdeč/rjav urin, ko urinirate ponoči ali zgodaj zjutraj.

Vendar je ta temen urin le eden od simptomov PNH. Če se to stanje ne zdravi pravilno, lahko povzroči resna stanja, kot so anemija , kronična bolezen ledvic ali krvni strdki v krvnih žilah . Na srečo zdaj obstajajo učinkovita zdravila, ki preprečujejo, da bi PNH poškodovala krvne celice.

Kdo lahko to razvije?

PNH je zelo redka bolezen. Po statističnih podatkih vsako leto približno 6 od 1 milijona ljudi na novo zboli za to boleznijo. Najpogosteje se to stanje pojavlja tako pri moških kot pri ženskah, starih med 30 in 40 let. Vendar pa naj bi bilo tudi tako pri ženskah nekoliko bolj verjetno, da bodo razvile PNH kot pri moških.

Druga stvar je, da lahko včasih tudi ljudje z drugimi boleznimi kostnega mozga, na primer s stanji, kot sta "(aplastična anemija)" ali "(mielodisplastični sindrom)", kasneje razvijejo PNH.

Kakšna je razlika med hemoglobinurijo in hematurijo ?

Ko slišiš ti dve besedi, se počutiš nekoliko zmedeno ( zmeda).- zmeda, to je tamilščina, temu se moram izogniti. Naj preoblikujem: Morda se boste malo zmedli, ko boste slišali ti dve besedi.) Morda se boste malo zmedli, ko boste slišali ti dve besedi. Ker se v obeh primerih zgodi, da je v urinu videti kri.

• Hematurija je prisotnost rdečih krvničk v urinu.
• Hemoglobinurija (to opazimo pri naši PNH) je prisotnost beljakovine, imenovane hemoglobin, v urinu. Ko se rdeče krvničke razgradijo, se ta hemoglobin sprosti in doda urinu.

Preprosto povedano, ena gre na celotne celice, druga pa na rdečo snov, ki nastane, ko se celice razgradijo.

Kaj povzroča PNH? Zakaj se to zgodi?

Glavni vzrok za PNH je okvara gena v našem telesu. Ta genska okvara vpliva na delovanje dveh vrst krvnih celic, rdečih krvnih celic in trombocitov. To sproži verigo dogodkov, ki vodijo do težav eno za drugo, včasih celo do smrtno nevarnih stanj.

Vse se začne v našem kostnem mozgu . Veste, kostni mozeg je kot tovarna krvi v našem telesu. Tu nastajajo matične celice. Te matične celice se kasneje razvijejo v rdeče krvničke, bele krvničke in trombocite.

Pri PNH se v eni sami matični celici pojavi mutacija ali sprememba gena, imenovanega »PIGA« . Ta mutirana matična celica se deli in proizvaja več podobno okvarjenih matičnih celic. Te okvarjene matične celice nato proizvajajo okvarjene rdeče krvničke in trombocite.

Kako ta genetska sprememba vpliva na rdeče krvne celice?

Predstavljajte si takole: naš imunski sistem je kot obrambne sile naše države. Ena od njegovih posebnih sil se imenuje »sistem komplementa« . Njihova naloga je boj proti mikrobom in okužbam, ki vstopijo v telo. Vendar pa včasih beljakovine v tem »(sistemu komplementa)« po pomoti začnejo napadati naše zdrave rdeče krvničke.

Normalna, zdrava rdeča krvnička ima zaščitni ščit podoben beljakovinski ovoj , ki jo ščiti pred takimi napadi. ​​Prej omenjeni gen »PIGA« pomaga pri izdelavi tega zaščitnega ščita. Ko torej gen »PIGA« mutira, tega zaščitnega ščita ne more pravilno izdelati. Potem se zgodi naslednje:

1. Napad in razgradnja: Ko vaš »sistem komplementa« napade te nemočne rdeče krvničke, se te celice zlahka razgradijo in uničijo. Ves »hemoglobin« v rdečih krvničkah – torej rdeča beljakovina, ki prenaša kisik – se sprosti v kri. Zdravniki to imenujejo »prosti hemoglobin« .

2. Okvara čistilnega sistema:Običajno imajo naša telesa snov, imenovano »haptoglobin«, ki lovi in ​​odstranjuje ta prosti hemoglobin. Pri PNH pa je število razgrajenih rdečih krvničk tako veliko, da ta čistilna ekipa ne more slediti.

3. Pomanjkanje dušikovega oksida: Telo uporablja drug način za obvladovanje tega presežka hemoglobina, in sicer s kemikalijo, imenovano dušikov oksid. Vendar tudi ta hitro zmanjka. Ko vaše telo nima dovolj dušikovega oksida, lahko nenadoma občutite hude, boleče krče v trebušnih mišicah, požiralniku (cev, ki poteka od grla do želodca) in hrbtnih mišicah.

4. Anemija: Po eni strani, ko so rdeče krvničke uničene, je po drugi strani velik pritisk na kostni mozeg, da proizvaja nove rdeče krvničke. Ko pa se te ne morejo proizvajati z enako hitrostjo, kot se uničujejo, se število rdečih krvničk v telesu zmanjša. Temu pravimo anemija .

5. Okvara ledvic: Ta presežek hemoglobina poškoduje tudi ledvice. Pravijo, da imajo ljudje s PNH šestkrat večje tveganje za razvoj kronične bolezni ledvic .

6. Temen urin: Nazadnje tudi ta prosti hemoglobin vpliva na urin. Mnogi ljudje s PNH lahko opazijo temen urin, ko urinirajo ponoči ali zgodaj zjutraj. To je zato, ker se koncentracija hemoglobina v urinu poveča, zaradi česar urin potemni.

Preprosto povedano, zaradi okvare gena 'PIGA' se zaščitni ščit rdečih krvničk izgubi in jih uniči sam imunski sistem, kar povzroči verigo težav.

Kako ta genetska sprememba vpliva na trombocite?

Trombociti so še ena pomembna vrsta celic v naši krvi. Pomagajo ustaviti krvavitev z nastajanjem krvnih strdkov. Mutacija v genu PIGA vpliva na matične celice, ki tvorijo rdeče krvničke, in matične celice, ki tvorijo trombocite.

Zaradi tega okvarjeni trombociti tvorijo več krvnih strdkov kot običajno . To pomeni, da se krvni strdki lahko tvorijo na mestih, kjer niso potrebni, v krvnih žilah. To se imenuje »(tromboza)« (tromboza). To je zelo nevarno, saj če ti krvni strdki potujejo v možgane, srce ali pljuča, so lahko smrtno nevarni.

Kakšni so simptomi PNH?

Čeprav ime PNH izhaja iz enega samega simptoma (temnega urina), mnogi ljudje s PNH najprej obiščejo zdravnika zaradi ekstremne, vztrajne utrujenosti, ki jim otežuje opravljanje vsakodnevnih dejavnosti . To je najpogostejši simptom.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Težave z dihanjem (`(dispneja)`)
• Težave z ledvicami (npr. zmanjšano uriniranje, otekle noge)
• Težave pri požiranju hrane (disfagija)
• Krči požiralnika
• Bolečine v trebuhu
• Bolečine v hrbtu
• Moška spolna disfunkcija (`(erektilna disfunkcija)`)

Če imate enega ali več teh simptomov, zlasti skupaj s spremembo barve urina, je vsekakor najbolje, da poiščete zdravniško pomoč.

Kako zdravniki diagnosticirajo PNH? (Diagnoza)

Ko boste obiskali zdravnika, vas bo vprašal o vaših simptomih in vas pregledal. Nato bo, če posumijo, da imate PNH, morda opravil nekaj preiskav za potrditev.

Med njimi so glavne:

• Popolna krvna slika (CBC z razlikami): Ta preiskava preveri druge težave s krvjo, kot sta anemija in nizko število trombocitov (trombocitopenija).
• Osnovni presnovni panel (BMP): Ta pregled preverja delovanje ledvic in simptome kronične ledvične bolezni.
• Analiza urina: S to preiskavo lahko zaznamo stvari, kot sta prisotnost hemoglobina v urinu (hemoglobinurija) in prekomerno odlaganje železa (hemosideroza).
• Število retikulocitov: Retikulociti so nezrele rdeče krvničke. Štejejo se, da se ugotovi, ali kostni mozeg proizvaja zdrave rdeče krvničke.
• Test haptoglobina: Ta beljakovina je odgovorna za odstranjevanje odpadnih produktov iz razgrajenih rdečih krvnih celic. Nizke ravni lahko kažejo na prekomerno razgradnjo rdečih krvnih celic.
• Test laktat dehidrogenaze (LDH): LDH je encim, ki se nahaja v rdečih krvničkah. Visoke ravni tega encima v krvi kažejo na uničenje rdečih krvničk.
• Test delovanja jeter: Ta test meri raven bilirubina, ko se rdeče krvne celice razgradijo.

Na podlagi rezultatov teh testov lahko zdravnik, če ima nadaljnje sume glede PNH, naroči poseben krvni test, imenovan "pretočna citometrija". Ta lahko natančno identificira rdeče krvničke, ki imajo PNH.

Kakšna so zdravljenja za PNH?

V preteklosti je PNH veljala za zelo nevarno in težko ozdravljivo bolezen. Takrat je bilo glavno zdravljenje redne transfuzije krvi za zdravljenje anemije. Vendar so ljudje s PNH običajno živeli od 10 do 22 let po diagnozi. Edini način za popolno ozdravitev PNH je bila alogenska presaditev matičnih celic . In to ni nekaj, kar lahko stori vsak.

Ampak, situacija je zdaj precej drugačna!

Na srečo obstajajo zelo učinkovite, ciljno usmerjene terapije za PNH. Te se imenujejo zaviralci komplementa.Ta zdravila preprečujejo, da bi "sistem komplementa" napadal in uničeval rdeče krvne celice.

Študije so pokazale, da lahko bolniki s PNH, ki prejemajo ta nova zdravljenja, živijo normalno življenjsko dobo, tako kot nekdo brez PNH. To je resnično velik dosežek!

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?

Da, ta zdravila (zaviralci komplementa) imajo lahko nekatere neželene učinke. Nekateri ljudje lahko na primer občutijo glavobole in slabost. Vendar pa je dobra novica, da večina teh neželenih učinkov izgine v nekaj dneh po začetku zdravljenja. Več o tem vam bo povedal vaš zdravnik.

Ali se lahko PNH prepreči? Ali se ga lahko pozdravi?

Ker PNH povzroča genetska mutacija, je ni mogoče preprečiti.

Kar zadeva zdravljenje, lahko nova zdravila, imenovana »zaviralci komplementa«, ustavijo poškodbe rdečih krvničk in trombocitov, ki jih povzroča PNH. To pomeni, da je bolezen mogoče nadzorovati. Mnogi bolniki s PNH bodo morda potrebovali dodatno zdravljenje zaradi stanj, kot je anemija. Kot smo že omenili, je »presaditev matičnih celic« sicer možna, vendar je zelo zapleteno zdravljenje. S trenutnimi zdravili je bolezen mogoče dobro obvladovati in ljudje lahko živijo normalno življenje.

Kako skrbite zase kot oseba s PNH?

Tudi pri zdravljenju je zelo pomembno, da sprejmete ukrepe za preprečevanje nastajanja krvnih strdkov, če imate PNH. Na primer:

• Če mora oseba s PNH na operacijo , obstaja tveganje za nastanek krvnih strdkov in prekomerno krvavitev med postopkom. Zato so zdravniki pri tem še posebej previdni.
• Nosečnost predstavlja zdravstvena tveganja za ženske s PNH, tako zanje kot za njihovega nerojenega otroka. Zato je nujno, da so pred in med nosečnostjo pod nadzorom specialista.

Zdravnik vam bo svetoval glede sprememb, ki jih morate narediti v svojem življenjskem slogu, na kaj morate biti pozorni ( pozor , to je sanskrt/malajalamščina, temu se moram izogibati. Naj preoblikujem: spremembe, ki jih morate narediti v svojem življenjskem slogu, na kaj morate biti pozorni). spremembe, ki jih morate narediti v svojem življenjskem slogu, na kaj morate biti pozorni. Zelo pomembno je, da upoštevate ta nasvet.

Končno, najpomembnejša stvar (Sporočilo za domov)

PNH ali »paroksizmalna nočna hemoglobinurija« je redka, a potencialno resna krvna bolezen. Pred približno 20 leti so imeli bolniki omejene možnosti zdravljenja in negotovo prihodnost.

Danes pa so razmere povsem drugačne! Zahvaljujoč novim, sodobnim zdravljenjem lahko ljudje s PNH ohranijo svoje krvne celice, se izognejo resnim zapletom in živijo polno in zdravo življenje.

Če vam diagnosticirajo PNH, ne paničarite. Zdravnik vam bo razložil možnosti zdravljenja, ki so za vas najboljše. Čeprav zdravljenje PNH ne ozdravi popolnoma, lahko pomaga preprečiti resne zdravstvene težave, ki jih povzroča bolezen, in vam pomaga živeti zdravo življenje. Najpomembneje je, da čim prej poiščete zdravniško pomoč, če imate simptome, in da zdravljenje natančno upoštevate po navodilih.

PNH , paroksizmalna nočna hemoglobinurija, krvne bolezni, hemoglobinurija, anemija, strjevanje krvi, bolezni ledvic