Ali ima vaš otrok pogosto vročino? Bi lahko bila to posledica sistemskih avtoinflamatornih bolezni (SAID)?

Ali vaš malček v teh dneh pogosto dobi vročino? Ali se stanje spet poslabša, ravno ko mislite, da ste se pozdravili? Včasih vzrok za to morda ni običajen virus ali bakterija. Danes bomo govorili o stanju, ki je nekoliko zapleteno, vendar je zelo pomembno, da ga poznamo. To se imenuje SAID, kar je kratica za sistemske avtoinflamatorne bolezni . V preteklosti se je to imenovalo "(periodični vročinski sindromi)" ali "(ponavljajoči se vročinski sindromi)".

Kaj so SAID-ji? Poglejmo si preprosto.

Preprosto povedano, SAID so skupina bolezni, ki jih povzroča okvara ali regulativna težava v prirojenem imunskem sistemu našega telesa . Zato ima lahko otrok pogosto vročino tudi brez okužbe (kot je virus ali bakterija).

Najpomembneje je, da teh stanj, imenovanih SAID, ne smemo zamenjevati z "(avtoimunskimi boleznimi)" (na primer "(revmatoidnim artritisom)" ali "(lupusom)", za katere ste morda že slišali. Pri "(avtoimunskih)" boleznih zaradi neke napake v "(adaptivnem imunskem sistemu)" našega telesa ta sistem napade lastne zdrave celice. Toda pri SAID se zgodi nekaj drugega.

SAID so veliko redkejše od avtoimunskih bolezni. Pogosto so dedne in jih povzroča genetska mutacija .

Simptomi SAID se običajno, vendar ne vedno, začnejo pojavljati že pri dojenčku ali malčku . Pri tem stanju ima lahko otrok "obdobja" vročine in drugih simptomov. Vmes lahko otrok sploh nima simptomov. Čeprav za SAID ni zdravila , pogosto obstajajo zdravljenja, ki pomagajo nadzorovati otrokove simptome.

Katere so glavne vrste SAID-ov?

Raziskovalci so identificirali približno 60 vrst SAID-ov, nove pa se še odkrivajo. Tukaj je nekaj najpogostejših vrst SAID-ov:

• Družinska mediteranska mrzlica (FMF): To je najpogostejši genetsko podedovani sindrom ponavljajoče se mrzlice. Pri otrocih lahko povzroči boleče otekanje trebuha, prsnega koša in sklepov.
• Periodična vročica, aftozni stomatitis, faringitis, adenitis (PFAPA): To se običajno začne pri majhnih otrocih pred 4. letom starosti. Včasih se lahko stanje samo od sebe izboljša po 10. letu starosti.
• Periodični sindrom, povezan z receptorjem za faktor tumorske nekroze (TRAPS): To se lahko pojavi v otroštvu, adolescenci ali celo v odrasli dobi.
• Pomanjkanje mevalonatne kinaze (MKD): Prej imenovano "sindrom hiper-IgD" se običajno začne, preden otrok dopolni eno leto.
• Avtoinflamatorne bolezni, povezane z NLRP3:To se je prej imenovalo »(s kriopirinom povezani periodični sindromi - CAPS)«. Znotraj tega obstajajo še trije podtipi.
• Stillova bolezen z nastopom v odrasli dobi (AOSD): Kot že ime pove, gre za obliko otroške bolezni »sistemski juvenilni idiopatski artritis (JIA)« z nastopom v odrasli dobi.
• Granulomatozna bolezen, povezana z NOD-2 (Blauov sindrom): Običajno se začne pred 4. letom starosti. Prizadene predvsem otrokovo kožo, oči in sklepe.

Kakšni so simptomi SAID-ov?

Simptomi SAID se običajno začnejo v otroštvu. Glavni in najpogostejši simptom je periodična vročina . Med obdobji vročine so ljudje običajno zdravi in ​​nimajo simptomov. Vendar pa se lahko pojavijo tudi drugi simptomi, ki so specifični za vsako vrsto SAID. Poglejmo, kateri so:

• FMF: To lahko povzroči otekanje in hude bolečine v otrokovem trebuhu, prsih in sklepih . Lahko se pojavi tudi izpuščaj na spodnjem delu nog ali gležnjih.
• PFAPA: To lahko povzroči boleče grlo, rane v ustih in otečene bezgavke na vratu . Če ima vaš otrok na primer simptome, kot so pogosti tonzilitis in razjede v ustih, bi lahko šlo za PFAPA.
• PASTI: To lahko povzroči mrzlico in bolečine v mišicah trupa/trupca in rok . Lahko povzroči tudi boleč rdeč izpuščaj , ki se začne na rokah in nogah in se razširi po telesu.
• MKD: To lahko povzroči simptome, kot so mrzlica, glavobol, bolečine v trebuhu, izguba apetita in gripi podobni simptomi .
• Bolezni NLRP3: To stanje lahko povzroči kožne izpuščaje, glavobole, slabo počutje, bolečine v sklepih in vnetje očesne veznice/konjunktivitis .
• AOSD: To je pogosto stanje, ki povzroča kožne izpuščaje, bolečine v sklepih in mišicah . Nekateri ljudje lahko občutijo tudi boleče grlo, bolečine v trebuhu, utrujenost in slabo počutje.
• Blauov sindrom: Ta lahko povzroči kožne lezije na rokah, nogah ali srednjem delu otroka . Lahko povzroči tudi bolečine v sklepih in očeh .

Kaj so vzroki za SAID?

Številne SAID so genetske bolezni . To pomeni, da določena mutacija (varianta) v določenem genu povzroči vsak sindrom. Predstavljajte si, da ima naše telo niz navodil (genov), ki nam povedo, kako opraviti vsako delo, zato če je ena črka v tej knjigi napačna, lahko to povzroči, da gre preostalo delo narobe.

Tukaj so glavne vrste SAID in geni, povezani z njimi:

• FMF:Gen 'MEFV' daje navodila za izdelavo beljakovine '(pirin)'.
• PFAPA: Natančen vzrok za to še ni bil ugotovljen .
• PASTI: Gen »TNFRSF1A«. Ta gen usmerja proizvodnjo beljakovine, imenovane »(receptor faktorja tumorske nekroze - TNFR)«.
• MDK: Gen, imenovan »MVK«. Ta gen usmerja proizvodnjo beljakovine, imenovane »(mevalonska kinaza)«.
• Bolezni, povezane z NLRP3: Gen »NLRP3«. Ta gen usmerja proizvodnjo beljakovine, imenovane »(kriopirin)«.
• AOSD: Natančen vzrok za to še ni bil ugotovljen .
• Blauov sindrom: Gen »NOD2«. Ta gen usmerja proizvodnjo beljakovine, imenovane »(NOD2)«.

Pomembno je razumeti, da kadar so te težave posledica genetskih dejavnikov, to ni krivda staršev. Gre za zelo zapletene biološke procese.

Zapleti, ki jih povzročajo SAID-i

Zelo pomembno je, da se ta stanja ustrezno zdravijo . Če se vnetje v telesu nadaljuje, lahko to povzroči stanje, imenovano "(amiloidoza)." "(Amiloidoza)" je odlaganje beljakovin v ledvicah . To lahko povzroči trajno poškodbo ledvic . Zato je v primeru simptomov nujno, da takoj poiščete zdravniško pomoč.

Kako se prepoznajo SAID-ji?

Iskreno povedano, diagnosticiranje SAID je lahko nekoliko zahtevno, saj so simptomi lahko podobni simptomom drugih resnih bolezni, kot sta lupus ali limfom. Zato je pomembno, da se posvetujete z zdravnikom, ki ima posebno usposabljanje za vnetne bolezni (revmatologom) , da natančno diagnosticirate in zdravite otrokovo stanje.

Otrokov revmatolog bo za diagnozo SAID uporabil več dejavnikov. Vprašal bo o simptomih vašega otroka in ali je kdo v vaši družini imel te bolezni (biološka družinska anamneza). Zdravnik lahko posumi, da ima vaš otrok sindrom periodične mrzlice, če:

• Če imate pogosto vročino
• Če ima kdo v družini v preteklosti takšne periodične vročine
• Če spadate v skupino ljudi, ki so nagnjeni k takim vročinam

Kateri testi se uporabljajo?

Zdravnik vam lahko priporoči več testov za potrditev diagnoze. Ti lahko vključujejo:

• Laboratorijski testi: Testi, kot sta »(C-reaktivni protein - CRP)« in »(popolna krvna slika - CBC)«, lahko preverijo vnetje v telesu. Ti testi so »(pozitivni)«, ko je prisotna vročina, in se vrnejo na normalne vrednosti, ko vročina mine.
• Test urina:Za preverjanje visokih ravni beljakovin v urinu se lahko opravi test beljakovin v urinu. Pri MKD bo test urina na organske kisline pokazal povišane ravni mevalonske kisline.
• Genetsko testiranje: S tem se lahko preverijo genetske variante. Vendar pa pri nekaterih otrocih s SAID genetske variante morda ne bodo odkrili. Zato tudi če so rezultati testa »negativni«, možnosti SAID ni mogoče izključiti.

Kako se zdravijo SAID-i?

Zdravljenje SAID se razlikuje glede na vrsto in resnost bolezni . Čeprav teh bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti, je simptome otroka mogoče dobro nadzorovati z uporabo zdravil . Če na primer vaš otrok dobi te prehlade le nekajkrat na leto, lahko protibolečinska zdravila in nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID) običajno nadzorujejo simptome. Če pa je bolezen hujša, lahko zdravnik predlaga druge možnosti zdravljenja.

Tukaj je nekaj takšnih zdravljenj:

• FMF: To se lahko zdravi z zdravilom, imenovanim "(kolhicin)", za zmanjšanje vnetja. Če ne morete jemati "(kolhicina)", lahko poskusite z "(biološkim)" zdravilom, imenovanim "(kanakinumab)".
• PFAPA: Izbruhe PFAPA je mogoče skrajšati z dajanjem steroidov (pogosto prednizona). Nekaterim otrokom je uspelo nadzorovati simptome z uporabo cimetidina, zdravila, ki se uporablja za zdravljenje razjed na želodcu.
• TRAPS: Zdravilo »(kanakinumab)« je zelo učinkovito pri TRAPS-u. Simptome lahko ublažijo tudi protivnetna zdravila na recept, kot so »(glukokortikoidi)«.
• MKD: `(Kanakinumab)` je dobra možnost za zdravljenje MKD. Uporaba `(NSAID)` ali `(steroidov)` med vročino je lahko prav tako koristna.
• Bolezni NLRP3: Druga zdravila iz skupine "imunomodulatorjev", kot so "kanakinumab", "rilonacept" in "anakinra", se uspešno uporabljajo za zdravljenje bolezni NLRP3.
• AOSD: Za AOSD se uporabljajo različne vrste protivnetnih zdravil. Mednje spadajo »(steroidi)«, »(bolezen spreminjajoča antirevmatična zdravila – DMARD)« in »(biološka zdravila)«.
• Blauov sindrom: Glede na otrokove simptome se lahko poskusijo imunosupresivi, zaviralci faktorja tumorske nekroze (TNF) in/ali lokalna zdravila za oči.

Ali se stanje SAID izboljša samo od sebe?

Nekatere SAID lahko trajajo vse življenje . Druge lahko trajajo nekaj let in se s starostjo izboljšajo. Medtem ko so nekatere bolezni vseživljenjske, se lahko pogostost vročin sčasoma zmanjša in simptomi postanejo manj hudi . Zdravnik vam lahko posreduje podrobnosti o specifičnem otrokovem stanju.

Skrb za otroka s SAID je lahko zahtevna. Morda imate SAID tudi sami, vendar lahko s svojimi osebnimi izkušnjami pomagate pri skrbi za otroka in mu pomagate pri soočanju s to vseživljenjsko boleznijo.

Najpomembneje je, da poiščete zdravljenje pri specialistih, ki dobro poznajo zapletenosti SAID. Pomagajo lahko obvladovati simptome vašega otroka in mu zagotoviti čim boljše otroštvo.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, torej povzamemo nekaj stvari, ki si jih morate zapomniti iz tega, o čemer smo govorili.

• Če ima vaš otrok pogosto, nepojasnjeno vročino , se o tem posvetujte z zdravnikom. To bi lahko bil znak SAID.
• SAID so problem prirojenega imunskega sistema in ne pogosta nalezljiva bolezen.
• Te se razlikujejo od "avtoimunskih" bolezni .
• Večinoma so te vzroki genetski dejavniki .
• Za natančno diagnozo je pomembno, da se posvetujete z revmatologom .
• Zdravljenje lahko dobro nadzoruje simptome .
• Zgodnje zdravljenje je bistvenega pomena za preprečevanje poškodb ledvic.

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja posvetujte s svojim družinskim zdravnikom ali pediatrom. Znali vam bodo dodatno pomagati.

SAID -i, dedna vročina, pogosta vročina, vročina pri otrocih, imunski sistem, genetske bolezni, revmatolog