Ali ima vaš dojenček PKU? (fenilketonurija) - Pogovorimo se o tem podrobneje!

Ste mama novorojenčka? Ali pa ste že slišali, da ima kdo v vaši družini ali otrok prijatelja to bolezen? Če je tako, bo ta članek za vas zelo pomemben. Danes bomo govorili o fenilketonuriji ali skrajšano PKU , bolezni, za katero je veliko ljudi že slišalo in je niso vajeni, vendar jo je vredno poznati. Brez skrbi, o tem bomo govorili preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je PKU (fenilketonurija)? Razložimo si to preprosto!

Preprosto povedano, PKU je genetska bolezen . To pomeni, da jo povzroča majhna sprememba v naših genih. Zaradi tega naše telo ne more pravilno obdelovati snovi, imenovane fenilalanin .

Zdaj se verjetno sprašujete, kaj je fenilalanin. To je aminokislina . Aminokisline so kot majhni gradniki, ki pomagajo pri tvorbi beljakovin. Fenilalanin najdemo v številnih živilih, ki jih jemo, zlasti v tistih z visoko vsebnostjo beljakovin. Najdemo ga tudi v nekaterih umetnih sladilih, kot je aspartam .

Običajno se pri zdravi osebi ta fenilalanin razgradi na potrebno količino in predela tako, da ga telo lahko absorbira. Vendar pa pri osebi s PKU ta proces ne poteka pravilno. Nato se ta fenilalanin začne kopičiti v telesu. To je kot zamašena cev v rezervoarju za vodo, ki se napolni z vodo. To kopičenje povzroča težave. Zlasti lahko vpliva na razvoj možganov . Če se ne zdravi, se lahko pojavijo stanja, kot je »intelektualna invalidnost«.

Ali obstajajo različne vrste fenykleroze (PKU)?

Da, obstaja več vrst fenykleroze, odvisno od resnosti. Simptomi se razlikujejo tudi glede na vrsto, zlasti pri tistih, ki ne prejemajo zdravljenja.

Razlikujemo lahko tri glavne vrste:

• Klasična PKU: To je najhujša oblika.
• Zmerna ali blaga PKU: To je nekoliko manj hudo.
• Blaga hiperfenilalaninemija: To je najmanj huda oblika bolezni. Tudi brez zdravljenja imajo ti ljudje zelo majhno tveganje za razvoj intelektualne motnje.

Koga ta bolezen PKU najbolj prizadene?

Ker je PKU genetska bolezen, lahko bolezen razvije vsakdo z mutacijami v obeh kopijah gena PAH . Nekatere študije kažejo, da so ljudje ameriškega ali evropskega porekla nekoliko bolj ogroženi.

Pomembno je tudi, da lahko nosečnica z nenadzorovano PKU, kar pomeni zelo visoke ravni fenilalanina v krvi, rodi otroka, ki nima PKU.Lahko vpliva na otrokov intelektualni razvoj, povzroči prirojene okvare in druge težave. Zato je zelo pomembno nadzorovati PKU med nosečnostjo.

Kako pogosta je fenykleroza (PKU)?

Glede na statistiko iz držav, kot so Združene države Amerike, PKU prizadene približno enega od 10.000 do 15.000 novorojenčkov. Čeprav je na Šrilanki težko najti natančne statistične podatke o tem, se to stanje lahko pojavi kjer koli na svetu.

Kakšni so simptomi fenykleroze? Brez panike, vedite to!

V mnogih državah, vključno z nekaterimi bolnišnicami na Šrilanki, se pri novorojenčkih že izvajajo presejalni testi za ugotavljanje, ali imajo fenyklerozo, kar omogoča odkrivanje bolezni, še preden se pojavijo simptomi. Zato je incidenca simptomov trenutno zelo nizka.

Če pa se to stanje ne prepozna ali se ne zdravi, se lahko pojavijo nekateri simptomi. To so:

• Kožne bolezni, kot je ekcem .
• Spremembe barve kože in/ali las ( koža in lasje postanejo svetlejši kot pri drugih družinskih članih).
• Velikost glave manjša od normalne (mikrocefalija) .
• Zatohli vonj iz daha, kože ali urina. Smrdi po nečem starem.

Najhujši simptomi , ki se lahko pojavijo, če se ne zdravijo, so:

• Vedenjske težave .
• Razvojne zamude - To pomeni, da so razvojni mejniki dojenčka, kot so nasmeh, držanje glave in hoja, zakasnjeni.
• Intelektualne motnje .
• Redko se lahko pojavijo napadi, kot je epilepsija .

Pomembno: Ne pozabite, da se mnogi od teh simptomov pojavijo le, če se ne zdravijo. Dandanes lahko presejalni testi za novorojenčke to odkrijejo zgodaj, zato ni razloga za skrb.

Kaj je pravi vzrok za PKU?

Glavni vzrok za PKU je mutacija v obeh kopijah gena PAH v našem telesu. Ta gen PAH našemu telesu naroči, naj proizvaja encim, imenovan fenilalanin hidroksilaza . Ta encim pretvarja aminokislino fenilalanin, ki jo zaužijemo, v beljakovine, ki jih telo lahko uporabi.

Ko torej ta gen PAH ne deluje pravilno, se encim ne proizvaja ali pa ne deluje pravilno. Nato se fenilalanin iz hrane kopiči v telesu. Naše telo, zlasti možgani, je zelo občutljivo na presežek fenilalanina. Zato se lahko možgani poškodujejo.

Kako se PKU prenaša preko genov?

Kaj je fenyklerotika (PKU)?Genetska bolezen, ki se deduje od staršev do otrok po avtosomno recesivnem vzorcu. To se morda sliši kot nekoliko znanstveni izraz, a poenostavljeno povedano je:

Predstavljajte si, gen, ki povzroča PKU, se imenuje "p". Zdrav gen se imenuje "P".

Za razvoj fenolencije (PKU) mora otrok prejeti gen "p" tako od matere kot od očeta (torej mora biti "pp").

V mnogih primerih so starši lahko nosilci tega gena PKU. To pomeni, da imajo lahko gen kot "Pp". Nimajo simptomov PKU, ker zdravi gen "P" deluje. Lahko pa ta gen "p" prenesejo na svoje otroke.

Torej, če sta oba starša nosilca (Pp x Pp), ko imata otroka:

• Obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo otrok razvil fenyklerozo (PKU).
• Obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo otrok nosilec (Pp) - brez simptomov.
• Obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo otrok prejel oba zdrava gena (PP) – brez PKU in brez nosilca.

Zato je to nekaj, kar mora priti od obeh staršev.

Kako veste, če imate fenykleronino (PKU)?

Najpogosteje se PKU diagnosticira s presejalnim testom za novorojenčke, ki se opravi med 24 in 72 urami po rojstvu otroka . Pri tem se z majhno iglo vbode v otrokovo peto in odvzame nekaj kapljic krvi . S tem se preveri raven fenilalanina v otrokovi krvi.

• Če so ravni fenilalanina v krvi dojenčka visoke, bodo zdravniki opravili nadaljnje preiskave (preiskave krvi ali urina), da bi potrdili stanje PKU in ugotovili, za katero vrsto PKU gre.
• Ker je PKU genetska bolezen, se lahko opravi genetski test , da se določi natančna genska mutacija, ki je odgovorna za simptome.

Če se ne opravijo presejalni testi za novorojenčke, se lahko PKU odkrije v kateri koli starosti, vendar prej ko se odkrije, tem bolje.

Katere metode zdravljenja so na voljo za PKU?

Zdravljenje fenokarcinoma kemoterapije (PKU) je vseživljenjski proces. A brez skrbi, če se zdravi pravilno, lahko živite zdravo življenje. Zdravljenje lahko vključuje:

1. Posebna prehrana: To je najpomembnejše. Jesti morate prehrano z nizko vsebnostjo fenilalanina, vendar bogato z drugimi hranili .

2. Vitamini, minerali in prehranska dopolnila: Ti so potrebni za pridobivanje potrebnih hranil, saj lahko dieta povzroči, da vam primanjkuje nekaterih hranil.

3. Zdravila: Nekaterim ljudem se lahko predpiše zdravilo, kot je sapropterin dihidroklorid (Kuvan®) . To pomaga telesu razgraditi fenilalanin.

4. Zdravilo Pegvaliase (Palynziq®):Ljudje, ki jemljejo to zdravilo, lahko normalno jedo brez posebnih dietnih omejitev. To nadomešča encim, ki razgrajuje fenilalanin, ki v telesu ljudi s PKU ne deluje pravilno.

Če imate vi ali vaš otrok fenyklerozo (PKU), se morate posvetovati z zdravnikom in dietetikom , da razvijete najboljši načrt zdravljenja.

Katera živila vsebujejo fenilalanin? Bodimo pozorni nanje!

Ljudje s PKU (razen če jemljejo zdravilo Pegvaliase) morajo omejiti uživanje živil z visoko vsebnostjo fenilalanina. Ta se nahaja v živilih z visoko vsebnostjo beljakovin. Na primer:

• Mleko in mlečni izdelki (sir, jogurt)
• Jajca
• Oreški (kot so arašidi, indijski oreščki)
• Ribe
• Piščanec
• Govedina
• Stročnice, kot sta fižol in leča
• Aspartam, umetno sladilo (lahko ga najdemo v nekaterih pijačah in živilih brez sladkorja)

Ali obstaja posebna dieta za nekoga s PKU?

Da, seveda. Oseba s PKU (ki ne jemlje zdravila Pegvaliase) naj se drži diete z nizko vsebnostjo beljakovin . Vnos živil z visoko vsebnostjo beljakovin, kot so meso, ribe, jajca in mlečni izdelki, je treba čim bolj zmanjšati ali pa ga popolnoma opustiti.

Vendar to ni tako enostavno, kot se zdi. Beljakovine so namreč za telo bistvenega pomena. Zato je zelo pomembno, da se posvetujete z zdravnikom ali dietetikom in ustvarite uravnoteženo prehrano, ki zagotavlja vsa druga hranila, ki jih telo potrebuje. Obstajajo posebne formule za dojenčke s PKU, ki imajo nizko vsebnost fenilalanina, vendar še vedno vsebujejo druga potrebna hranila.

Predstavljajte si, da imate doma majhnega dojenčka s fenofiluksijo. Kako previdni morate biti pri hrani, ki jo dajete? Pregledati morate vsako embalažo hrane in ugotoviti, koliko fenilalanina je v njej. To je velika žrtev, vendar se splača za otrokovo prihodnost.

Ali se lahko PKU prepreči?

Ker je PKU genetska narava, ni načina, da bi preprečili nastanek tega stanja.

Če pa načrtujete nosečnost, se lahko udeležite genetskega svetovanja in testiranja za nosilce , da ugotovite, ali imata s partnerjem gen PKU. To vam bo pomagalo razumeti tveganje za otroka s PKU.

Kakšno prihodnost lahko pričakuje nekdo s PKU?

To je težava, s katero se sooča veliko ljudi. Čeprav je fenyklerotika vseživljenjsko stanje, lahko večina ljudi ob pravilnem zdravljenju živi zdravo in normalno življenje.

• Po diagnozi so potrebne redne krvne preiskave za preverjanje ravni fenilalanina v krvi . Tako lahko ugotovite, ali se dieta pravilno upošteva in ali zdravilo deluje pravilno.
• Za tiste na dieti, dietetikZelo koristno je tesno sodelovati z njimi. Natančno vam povedo, katero hrano jesti, čemu se je treba izogibati in kako dobiti hranila, ki jih vaše telo potrebuje.
• Če ženska s PKU zanosi, bosta njen zdravnik in nutricionist skupaj oblikovala poseben načrt prehrane, ki bo zagotovil, da bo mati prejela potrebna hranila, hkrati pa bo čim bolj zmanjšal morebitno škodo za otroka.

Kako lahko sebe/svojega otroka zaščitim pred PKU?

Diagnoza PKU je vseživljenjsko stanje, zato je pomembno, da ostanete v rednem stiku z zdravnikom in spremljate raven fenilalanina v krvi.

• Če ste na dieti, jemljite potrebne vitamine in prehranska dopolnila , da nadomestite pomanjkanje beljakovin.
• Te diete se držite do konca življenja. V nasprotnem primeru se lahko simptomi ponovijo in postanejo nevarni za vaše zdravje.
• Če razmišljate o ustanovitvi družine, se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju , ki vam lahko pomaga razumeti tveganje za rojstvo otroka s fenykokemije (PKU).

Kdaj morate obiskati zdravnika?

• Če se pri vas ali vašem otroku pojavijo simptomi, povezani s PKU (tisti, o katerih smo govorili prej), nemudoma obiščite zdravnika za popoln pregled.
• Preden zanosite ali zgodaj v nosečnosti, se lahko posvetujete z zdravnikom o presejalnih testih za prenašalce , ki vam in vašemu partnerju lahko pomagajo ugotoviti, ali obstaja tveganje za otroka s fenolenco (PKU).
• Če imate fenyklerozo (PKU), redno obiskujte zdravnika za krvne preiskave in spremljanje.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Če imate vprašanja o fenolenciji (PKU) ali statusu PKU pri vašem otroku, jih brez oklevanja vprašajte. Tukaj je nekaj primerov:

• " Kako lahko zagotovim, da moj dojenček dobi pravilno prehrano, da ostane zdrav?"
• "Ali moram jaz/moj otrok jemati še kakšne dodatne vitamine ali prehranska dopolnila?"
• "Ali je dieta z nizko vsebnostjo beljakovin dovolj za znižanje ravni fenilalanina pri meni/mojem otroku ali moram jemati tudi zdravila?"
• "Na kaj moram biti pozoren pri pripravi te posebne jedi?"
• "Če otrok hodi v šolo, kako naj bo šola obveščena o njegovi hrani in pijači?"

Sprva je lahko izbira živil brez fenilalanina nekoliko težka, a ko boste sodelovali z zdravnikom in nutricionistom, se boste na to navadili.

Na koncu še nekaj pomembnih stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Čeprav je fenokarpulmonalna encefalopatija vseživljenjska bolezen, jo je mogoče uspešno obvladovati. Ključno je, da jo zgodaj odkrijemo in ustrezno zdravimo.

• Presejalni testi za novorojenčke so zelo pomembni. Z njimi je mogoče zgodaj odkriti druge bolezni, kot je fenykleroza.
• Takoj ko ugotovite, da imate fenyklerozo, poiščite zdravniško pomoč in nasvet nutricionista .
• Strogo upoštevanje diete in po potrebi zdravil skozi vse življenje je bistvenega pomena za zdrav razvoj vaših ali otrokovih možganov.
• Spremljajte raven fenilalanina z rednimi krvnimi preiskavami .
• Niste sami. Povezovanje z drugimi ljudmi s PKU in njihovimi družinami je lahko za vas velik vir moči in spodbude v podpornih skupinah .
• Če ste starš otroka s PKU, ga naučite živeti s to boleznijo s potrpežljivostjo in ljubeznijo .

Upam, da so vam te informacije pomagale bolje razumeti PKU (fenilketonurijo). Ne pozabite, da je ozaveščenost najboljše orožje proti vsaki zdravstveni težavi!

` PKU, fenilketonurija, fenilalanin, genetske bolezni, novorojenčki, prehrana, dieta z nizko vsebnostjo beljakovin, presejalni testi za novorojenčke