Ali imate vi ali vaš otrok nepojasnjeno mišično šibkost? Pogovorimo se o Pompejevi bolezni.

Morda ste opazili, da se vaš malček zdi nekoliko bolj letargičen kot drugi otroci, da ima težave z vzravnanim vratom ali da zelo počasi pridobiva na teži. Ali pa se kot odrasli počutite nenavadno utrujeni in omotični, ko se vzpenjate po stopnicah ali hodite na kratke razdalje? Razlog za to je lahko redko stanje, za katerega še niste slišali. Prav o tem govorimo danes.

Preprosto povedano, kaj je Pompejeva bolezen?

Predstavljajte si naše telo kot veliko tovarno. Ta tovarna za delovanje potrebuje različne delavce (beljakovine/ encime ). Pompejeva bolezen se pojavi, ko eden od delavcev (specifična beljakovina), ki razgrajuje glikogen , vrsto sladkorja v našem telesu, in proizvaja energijo, manjka ali ne deluje pravilno.

Zdaj, ko te delavke ni več, se namesto pretvorbe v energijo v celicah našega telesa začne kopičiti vrsta sladkorja, imenovana glikogen, zlasti v mišicah, srcu in jetrih . To je kot kopičenje surovin v tovarni. To kopičenje glikogena poškoduje te organe in oslabi njihovo delovanje.

Ta bolezen je znana tudi kot "pomanjkanje GAA" ali " bolezen shranjevanja glikogena tipa II ( GSD )".

Kaj povzroča to bolezen?

Pompejeva bolezen je genetska bolezen . To pomeni, da jo podedujemo od staršev. Vendar pa morate za razvoj bolezni prejeti okvarjen gen za bolezen od matere in očeta .

Če oseba podeduje samo en okvarjen gen, ne bo kazala simptomov bolezni. Vendar bo nosilka bolezni. To pomeni, da lahko okvarjeni gen prenese na svoje otroke.

Kakšni so simptomi te bolezni?

Simptomi te bolezni, starost ob nastopu in resnost bolezni se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe. Razdelimo jo lahko v dve glavni kategoriji.

Kako natančno diagnosticirati bolezen?

Ker so ti simptomi pogosto podobni simptomom drugih bolezni, je lahko diagnoza nekoliko zapletena. Zdravnik vam lahko za lažje razumevanje situacije postavi takšna vprašanja:

• Ali se počutite šibki, pogosto padete ali imate težave s hojo, tekom ali vzpenjanjem po stopnicah?
• Ali imate težave z dihanjem, zlasti ponoči ali ko ležite?
• Ali vas zjutraj, ko se zbudite, boli glava?
• Ali se čez dan počutite izjemno utrujeni?
• Je imel kdo v vaši družini te simptome?

Poleg teh vprašanj se lahko opravijo tudi nekateri testi za izključitev drugih zdravstvenih stanj. Če obstaja sum na Pompejevo bolezen, se za potrditev diagnoze opravijo ti testi:

• Krvni test: S tem se preveri, kako dobro deluje pomanjkljiva beljakovina (encim).
• Biopsija mišic: Vzamemo majhen košček mišice in ga pregledamo pod mikroskopom, da vidimo, koliko glikogena je shranjenega v njej.
• Genetski test:Neposredno iščejo genetsko napako, ki povzroča bolezen.

Kakšni so načini zdravljenja?

Čeprav trenutno ni zdravila za to bolezen, obstajajo zelo učinkovita zdravljenja, ki lahko nadzorujejo simptome in podaljšajo življenje. Izjemno pomembno je , da se zdravljenje začne čim prej , zlasti pri dojenčkih.

Glavno zdravljenje je encimska nadomestna terapija (ERT) . Preprosto povedano, to vključuje dajanje encima (beljakovine) telesu, ki manjka ali ga primanjkuje, z injekcijo. Ko telo prejme to injekcijo, lahko razgradi sladkorni glikogen. Nekatera zdravila, ki se uporabljajo za to, so:

• "Myozyme" (pogosto za dojenčke)
• Lumizyme
• „Nexviazyme“ (za pozno nastopajočo obliko)

Poleg tega je za odrasle, ki se ne odzivajo dobro na zdravljenje z ERT, odobreno novo zdravljenje. Uporablja kombinacijo dveh zdravil, ki se jemljejo v obliki injekcije („Pombiliti“) in kapsul („Oppolda“).

Stvari, ki jih je treba upoštevati pri življenju s to boleznijo

Življenje s Pompejevo boleznijo je lahko zahtevno, zato je pomembno, da poiščete podporo zase in za svojo družino. Pridružite se lahko tudi podpornim skupinam, kjer lahko drugi ljudje s to boleznijo delijo izkušnje in dobijo praktične nasvete.

Na primer, če je hrano težko pogoltniti, se hrani lahko dodajo zgoščevalci. Nekateri ljudje bodo morda morali hrano dajati po sondi za hranjenje, da dobijo potrebna hranila.

Ker ta bolezen prizadene številne dele telesa, potrebujete podporo ekipe specialistov.

• Kardiolog
• Nevrolog
• Respiratorni terapevt
• Nutricionist

S podporo vseh lahko obvladujemo simptome in ostanemo zdravi.