Ste bodoča mama? Ali pa to nameravate kmalu postati? Danes bomo govorili o nekaterih posebnih testih, ki vam bodo pomagali izvedeti več o zdravju vas in vašega nerojenega otroka. Tem pravimo "genetsko testiranje ". Večina teh testov ni obveznih, vendar so informacije, ki jih zagotavljajo, lahko v veliko pomoč pri načrtovanju prihodnosti za vas in vašo družino.
Calculate the due date based on the last menstrual period
Pred nosečnostjo: presejalni test za genetske nosilce
Preprosto povedano, najprej si poglejmo, kdo je "nosilec". Predstavljajte si, da imate v genih gen za določeno bolezen, vendar te bolezni nimate. Potem se imenujete "nosilec". Ta test vam torej lahko pove, ali vidva s partnerjem nosita gen za določeno bolezen, in če je tako, kakšna je verjetnost, da bo vaš otrok podedoval ta gen.
Čeprav se ta test lahko opravi pred nosečnostjo ali med njo, je najbolj koristno, da ga opravite pred nosečnostjo. Zdravnik vam bo za izvedbo tega testa vzel vzorec krvi ali sline. S tem testom se običajno odkrije več glavnih stanj.
| Glavne genetske bolezni, za katere se testira |
|---|
| Cistična fibroza |
| Sindrom fragilnega X kromosoma |
| Srpastocelična anemija |
| Tay-Sachsova bolezen |
| Spinalna mišična atrofija |
Ljudje določenih etničnih skupin so bolj dovzetni za prenašanje določenih bolezni. Na primer, ljudje afriškega, sredozemskega in jugovzhodnoazijskega porekla so bolj dovzetni za prenašanje srpastocelične anemije. Zato je pomembno, da poznate svojo družinsko anamnezo.Lahko se pogovorite s svojim zdravnikom in se odločite, ali potrebujete tovrstni test.
Testi v prvem trimesečju (v 3 mesecih) nosečnosti
Ko ste noseči, obstaja več testov, ki vam lahko pomagajo ugotoviti zdravstvena tveganja za vašega otroka. Ti testi se imenujejo presejalni testi . Preverjajo le, ali ste "ogroženi" za določeno bolezen.
- Testiranje fetalne DNK brez celic: Neverjetno je, da vaša kri vsebuje majhne količine DNK vašega otroka. Zato se lahko približno 10. teden nosečnosti vzorec krvi, odvzet vam, uporabi za testiranje DNK vašega otroka, da se ugotovi, ali ste v nevarnosti za določena stanja (npr. Downov sindrom, trisomija 18, trisomija 13).
- Zaporedni presejalni test in integrirani presejalni test: Obe metodi združujeta ultrazvočni pregled in krvno preiskavo za preverjanje Downovega sindroma, trisomije 18 in drugih težav, ki lahko vplivajo na otrokove možgane in hrbtenjačo. Ti testi se začnejo med 10. in 13. tednom .
Pomembno je, da so to le presejalni testi. Če pokažejo, da obstaja težava, vam bo zdravnik priporočil druge specifične teste za potrditev.
Testi, opravljeni v drugem trimesečju (med 3. in 6. mesecem)
V tej fazi nosečnosti je treba opraviti več pomembnih testov.
- Materinski serumski kvadricefalični presejalni test: Tudi to je krvni test. Z njim se meri več vrst beljakovin v krvi, da se ugotovi, ali je vaš otrok v nevarnosti za Downov sindrom , trisomijo 18 ali težave z možgani in hrbtenjačo. To se lahko opravi med 15. in 21. tednom .
- Podroben ultrazvočni pregled (preiskava anomalij): Ta pregled, ki se opravi okoli 20. tedna, je verjetno znan večini ljudi. Uporablja zvočne valove za pregled otrokovih organov. Lahko odkrije prirojene napake, kot so težave s srcem, težave z ledvicami in razcep neba.
Diagnostični testi: amniocenteza in CVS
Če presejalni test pokaže, da je otrok ogrožen, se ti testi opravijo za 100-odstotno potrditev . Ti so natančnejši od presejalnih testov. Imenujejo se diagnostični testi.
Oba testa sta več kot 99-odstotno natančna.
Ti testi lahko natančno prepoznajo genetske bolezni, kot je Downov sindrom. Vendar teh testov ne opravijo vsi. Čeprav je tveganje za splav zelo majhno, obstaja pri teh testih. Zato jih zdravnik predlaga le, če presejalni test pokaže tveganje ali če želite natančnejši test.
| Preizkus | Kako to storiti in kdaj |
|---|---|
| Vzorčenje horionskih resic (CVS) | Iz posteljice v maternici se odvzame zelo majhen košček tkiva. To se naredi med 10. in 13. tednom . |
| Amniocenteza | Majhna količina amnijske tekočine se odvzame skozi trebuh s tanko iglo. To je najvarneje storiti med 15. in 20. tednom . |
Če vam zdravnik pove za tovrstni test, to še ne pomeni, da je z vašim otrokom zagotovo težava. Pomeni le, da mora potrditi rezultate prejšnjega presejalnega testa. Zato se o tem natančno pogovorite s svojim zdravnikom, preučite prednosti in slabosti ter se odločite, ki je prava za vas.
Sporočilo za domov
- Večina teh genetskih testov je neobveznih, ne pa obveznih, med katerimi lahko izbirate.
- Presejalni testi (npr. celična DNA, Quad screen) kažejo le na tveganje za bolezen, medtem ko diagnostični testi (npr. amniocenteza, CVS) dokončno potrdijo bolezen.
- Če je rezultat presejalnega testa tvegan, to še ne pomeni, da ima vaš otrok zagotovo težavo. To je le razlog za nadaljnje testiranje.
- Vsak test ima edinstvene prednosti, slabosti in tveganja. Pomembno je , da se o vsem tem odkrito pogovorite s svojim zdravnikom in sprejmete premišljeno odločitev.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.