Ali ima vaš dojenček te simptome? Pogovorimo se o Downovem sindromu.

Ste že kdaj opazili, da se nekateri dojenčki obnašajo nekoliko drugače kot drugi in da je njihov videz nekoliko drugačen? Morda ste enako pomislili o svojem dojenčku. V takih trenutkih se nam porodi vprašanje: "Kaj je to?" Danes bomo govorili o stanju, ki zahteva posebno pozornost, in to je Downov sindrom. Brez skrbi, o tem bomo govorili preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je Downov sindrom? Preprosto povedano ...

Downov sindrom je genetska bolezen. To pomeni, da ga povzroči dodaten kromosom v otrokovem telesu ob rojstvu. Morda se sprašujete, kaj so ti kromosomi. V najmanjših celicah našega telesa so stvari, ki so videti kot majhne klobčiči niti. Temu pravimo kromosomi. Ti določajo veliko stvari o našem videzu, višini, barvi in ​​sposobnostih.

Običajno imamo vsi v vsaki celici 23 parov teh kromosomov. To je skupaj 46 kromosomov. Vendar pa ima dojenček z Downovim sindromom dodatno kopijo kromosoma 21, kar pomeni enega več. Potem skupno število kromosomov v njegovih celicah postane 47. Zaradi tega dodatnega kromosoma se otrokovi možgani in telo razvijajo nekoliko drugače.

Kdo lahko razvije Downov sindrom?

Downov sindrom lahko prizadene kogarkoli. Je genetske narave in ga ne povzroča nič, kar bi mati ali oče storila pred ali med nosečnostjo. Večinoma se pojavi naključno, kar pomeni, da se pojavi sam od sebe. Običajno se prenaša iz roda v rod, ko se jajčece in spermij srečata.

Kateri so dejavniki tveganja za Downov sindrom?

To je še vedno v raziskavah. Vendar pa so študije pokazale, da se tveganje za otroka z Downovim sindromom lahko nekoliko poveča s staranjem matere . Matere, starejše od 35 let, imajo večjo verjetnost, da bodo imele otroka z Downovim sindromom ali drugimi genetskimi boleznimi.

Vendar to ne pomeni, da se pri mlajših materah ta bolezen ne pojavi. Ker je stopnja rodnosti pri materah, mlajših od 35 let, višja, se večina otrok z Downovim sindromom dejansko rodi materam, mlajšim od 35 let. Zato starost ni edini dejavnik.

Kako pogost je Downov sindrom?

V primerjavi z državami, kot je Amerika, je Downov sindrom pogosta kromosomska motnja. Tam se vsako leto rodi približno 6000 dojenčkov s to motnjo. To pomeni, da ima to motnjo lahko približno eden od 700 rojenih dojenčkov. Tudi na Šrilanki so otroci s to motnjo, zato je zelo pomembno, da se tega zavedamo.

Kakšni so simptomi pri dojenčku z Downovim sindromom?

Downov sindrom lahko povzroči telesne, intelektualne in vedenjske simptome. Vendar pa nima vsak otrok vseh teh simptomov, narava simptomov pa se lahko razlikuje od otroka do otroka.

Fizične značilnosti (spremembe videza)

Ti simptomi so običajno vidni že ob rojstvu in lahko postanejo bolj očitni, ko otrok raste.

• Most Nahe je nekoliko raven .
• Zdi se, kot da so oči nagnjene navzgor .
• Vrat je nekoliko kratek .
• Ušesa, roke in noge so manjše od običajnih .
• Mišična oslabelost (mlihost) ob rojstvu.
• Mezinec roke je nagnjen navznoter (proti palcu) .
• Prisotnost ene same globoke črte na dlani (palmarna guba).
• Biti pod povprečno višino .

Ko vaš otrok raste, se lahko pojavijo dodatni simptomi zaradi načina razvoja njegovega telesa v maternici. Na primer:

• Okužbe ušes ali izguba sluha.
• Težave z očmi ali očesne bolezni.
• Težave z zobmi .
• Večja nagnjenost k pogostim okužbam ali boleznim .
• Obstruktivna apneja v spanju, stanje, pri katerem se dihanje med spanjem ustavi.
• Prirojena srčna bolezen .

Vaš zdravnik bo redno preverjal morebitna stanja.

Intelektualne in razvojne značilnosti

Vaš otrok z Downovim sindromom ima lahko zaradi dodatnega kromosoma nekaj težav z intelektualnim razvojem. To lahko vodi do intelektualnih ali razvojnih motenj . Vaš otrok morda ne bo sposoben početi stvari, ki jih mora početi pri določenih starostih, torej morda ne bo dosegel razvojnih mejnikov z enako hitrostjo kot drugi otroci. Na primer:

• Hoja in gibanje (groba in fina motorika).
• Govorjenje (veščine razvoja jezika).
• Učenje (kognitivne spretnosti).
• Igranje (socialne in čustvene spretnosti).

Zaradi tega bo vaš otrok morda potreboval nekoliko več časa, da bo opravil naslednje stvari:

• Usposabljanje za uporabo stranišča.
• Izgovorjanje prvih besed.
• Narediti prvi korak.
• Jesti sam.

Pomislite, nekateri otroci shodijo pri enem letu, drugi pri letu in pol. Otrok z Downovim sindromom morda ne bo začel hoditi, dokler ne dopolni približno dveh let. To je naraven del njihovega razvoja.

Vedenjske značilnosti

Otrok z Downovim sindromom lahko kaže določene vedenjske značilnosti. To je lahko zato, ker vam ali svojim skrbnikom ne more jasno sporočiti svojih potreb. Opazite lahko te značilnosti:

• Trma in izbruhi jeze .
• Težave s koncentracijo .
• Obsesivno ali kompulzivno vedenje je nagnjenost k pretirani odvisnosti od določenih stvari ali k ponavljanju istih stvari .

Kaj povzroča Downov sindrom?

Kot smo že omenili, je glavni vzrok za Downov sindrom prisotnost dodatnega kromosoma . Natančneje, povzroča ga sprememba v načinu delitve celic na kromosomu 21. Vsakdo z Downovim sindromom ima dodaten kromosom 21 v nekaterih ali vseh svojih celicah.

Obstajajo tri vrste Downovega sindroma, vsaka z različnimi vzroki.

• Trisomija 21 (trisomija 21)
• Premestitev
• Mozaicizem

Kaj je trisomija 21?

To je najpogostejša vrsta Downovega sindroma. "Trisomija" pomeni dodatno kopijo kromosoma. Pri trisomiji 21 ima vsaka celica v razvijajočem se plodu tri kopije kromosoma 21. Običajno sta le dve. Ta vrsta predstavlja 95 % ljudi z Downovim sindromom.

Kaj je translokacijski Downov sindrom?

Pri tej vrsti je celoten kromosom 21 ali njegov del pritrjen na drug kromosom. Za razliko od trisomije 21, kjer namesto dodatne kopije kromosoma 21 samostojno ni pritrjen na kromosom z drugačnim številom, se ta vrsta pojavlja pri manj kot 4 % ljudi z Downovim sindromom.

Kaj je mozaični Downov sindrom?

To je najredkejša oblika Downovega sindroma. Pojavlja se v manj kot 1 % vseh primerov. "Mozaicizem" pomeni, da imajo nekatere celice normalnih 46 kromosomov, druge pa 47 kromosomov (vključno z dodatnim kromosomom 21). Izgleda kot mozaik iz različno obarvanih kamnov. Zato se imenuje mozaik.

Kako lahko Downov sindrom diagnosticiramo pred rojstvom otroka?

Nekateri testi, opravljeni med nosečnostjo, lahko pri zdravnikih vzbudijo sum na Downov sindrom. Tudi drugi testi lahko potrdijo stanje.

Prenatalni presejalni testi

Ti testi le preverijo, ali obstaja tveganje za Downov sindrom pri vašem otroku. Ne morejo ga potrditi .To lahko vključuje krvne preiskave ali ultrazvočni pregled matere. Med pregledom zdravnik išče znake nečesa, kot je na primer odvečna tekočina za otrokovim vratom. Včasih ima lahko otrok Downov sindrom, tudi če so ti zgodnji izvidi normalni.

Diagnostični testi med nosečnostjo

Ti testi lahko potrdijo Downov sindrom. Običajno se opravijo, če zgoraj omenjeni presejalni testi pokažejo, da obstaja tveganje. Ker lahko ti testi predstavljajo majhno tveganje za mater in otroka v maternici, jih zdravnik priporoči le po skrbnem premisleku. Primeri:

• Amniocenteza: Test, pri katerem se odvzame majhna količina tekočine okoli otroka.
• Vzorčenje horionskih resic (CVS): Postopek, pri katerem se vzame in pregleda majhen košček posteljice.
• Perkutano odvzemanje popkovnične krvi (PUBS): Test, ki vključuje odvzem majhne količine krvi iz popkovine.

Ti testi lahko natančno zaznajo spremembe v kromosomih.

Kako se Downov sindrom diagnosticira po rojstvu otroka?

Po rojstvu otroka zdravniki pregledajo otroka glede prej omenjenih fizičnih znakov. Za potrditev diagnoze obstaja poseben test, pri katerem se odvzame otrokova kri, imenovan kariotipni test . Pri tem se odvzame vzorec otrokove krvi in ​​​​ga pregleda pod mikroskopom, da se ugotovi, ali ima otrok dodaten 21. kromosom.

Kaj storite, če v maternici ugotovite, da ima vaš otrok Downov sindrom?

Ugotovitev, da ima vaš otrok Downov sindrom, je lahko zelo težka odločitev. Vendar ne pozabite, da niste sami. Vaš zdravnik vam bo lahko pomagal najti vire, svetovalne storitve in podporne skupine, ki jih potrebujete.

V takih trenutkih je resnično koristno poiskati svetovanje ali se pridružiti podporni skupini, kjer se zbirajo drugi starši otrok z Downovim sindromom. Tam lahko delite svoje izkušnje, dobite praktične nasvete in si naberete moči. Kot da bi se v naši vasi pojavila težava, vsi skupaj združili, da bi pomagali.

Kakšni so načini zdravljenja Downovega sindroma?

Za Downov sindrom ni zdravila . Vendar pa je na voljo veliko načinov zdravljenja in podpore , ki pomagajo vašemu otroku, da razvije svoj polni potencial in živi srečno življenje. Ti načini zdravljenja so zasnovani tako, da pomagajo otrokovemu telesnemu in duševnemu razvoju. Primeri vključujejo:

• Fizioterapija ali delovna terapija .
• Logopedska terapija .
• V šoliSodelovanje v programih posebnega izobraževanja.
• Zdravljenje drugih osnovnih zdravstvenih stanj .
• Nošenje očal zaradi težav z vidom ali uporaba slušnih aparatov zaradi okvare sluha.

Kdo naj bo v ekipi za varstvo mojega otroka?

Če ima vaš otrok Downov sindrom, bo moral obiskati različne specialiste, da se prepriča, da je zdrav. Ta ekipa lahko vključuje:

• Izvajalci primarne zdravstvene oskrbe : Skrbijo za rast, razvoj, cepljenja in splošne zdravstvene težave vašega otroka.
• Zdravniki specialisti glede na otrokove potrebe: na primer kardiolog, endokrinolog, genetik in otorinolaringolog.
• Logopedi : Pomagajte otroku pri komunikaciji.
• Fizioterapevti : Krepijo mišice in izboljšujejo gibalne sposobnosti.
• Delovni terapevti : Razviti veščine, potrebne za enostavno opravljanje vsakodnevnih nalog.
• Vedenjski terapevti : Pomagajo pri obvladovanju čustvenih izzivov, ki jih prinaša Downov sindrom.

Katere druge zdravstvene težave so lahko povezane z Downovim sindromom?

Ljudje z Downovim sindromom lahko razvijejo druge zdravstvene težave, ki so prisotne ob rojstvu ali se razvijejo sčasoma. Zdravnik vam lahko pomaga pri obvladovanju teh težav vam in vašemu otroku. Najpogostejša stanja so:

• Težave s srcem .
• Nenormalnosti ščitnice .
• Težave s prebavnim sistemom : zaprtje, gastroezofagealni refluks in celiakija.
• Avtizem : Izzivi, povezani s socialnimi veščinami, komunikacijo in ponavljajočim se vedenjem.
• Alzheimerjeva bolezen (s staranjem).

Ali so ljudje z Downovim sindromom bolj izpostavljeni tveganju za razvoj Alzheimerjeve bolezni?

Da, ljudje z Downovim sindromom imajo s staranjem večje tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni. Študije so pokazale, da se lahko bolezen razvije pri približno 30 % ljudi z Downovim sindromom v 50. letih in približno 50 % ljudi v 60. letih.

Dodatni kromosom 21 naj bi bil vzrok za to povečano tveganje. To je zato, ker geni na kromosomu 21 proizvajajo beljakovino, imenovano amiloidni prekurzorski protein, ki je odgovoren za spremembe, opažene v možganih bolnikov z Alzheimerjevo boleznijo.

Ali se lahko Downov sindrom prepreči?

Downov sindrom je genetska bolezen, zato ga ni mogoče preprečiti . Če želite vedeti, kakšno je vaše tveganje za otroka s to boleznijo, se posvetujte z zdravnikom o genetskem svetovanju.

Kaj lahko pričakujete, če imate otroka z Downovim sindromom?

Z ustrezno podporo in ljubeznijo lahko otroci z Downovim sindromom živijo srečno in zdravo življenje . Zdravljenje in terapije jim lahko pomagajo premagati razvojne mejnike, se učiti z drugimi otroki svoje starosti, sklepati prijateljstva in imeti uspešno kariero.

Obstaja veliko skupin in virov za pomoč staršem, družinam in skrbnikom.

Ali obstaja zdravilo za Downov sindrom?

Ne. Downov sindrom je vseživljenjska bolezen in zanj ni zdravila . Vendar pa je simptome mogoče obvladovati, obstajajo pa tudi zdravljenja za druga zdravstvena stanja, ki se lahko pojavijo.

Kakšna je pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom?

Dandanes je povprečna pričakovana življenjska doba osebe z Downovim sindromom 60 let ali več . Morda bodo potrebovali nekaj podpore in oskrbe skozi vse življenje.

Kateri viri so na voljo ljudem z Downovim sindromom in njihovim družinam?

Obstaja veliko virov za pomoč ljudem z Downovim sindromom in njihovim družinam. Številne družine se pridružijo podpornim skupinam za Downov sindrom, da bi delile svoje izkušnje in se pogovarjale o načinih, kako pomagati svojim otrokom živeti zdravo in izpolnjeno življenje.

Ljudje z Downovim sindromom lahko potrebujejo podporo skozi vse življenje. Poleg terapije lahko potrebujejo tudi pomoč pri stvareh, kot so izobraževanje, zaposlitev in samostojno življenje. Obstajajo različne organizacije, ki tem ljudem in njihovim družinam zagotavljajo znanje in moč. Podobne organizacije in programi obstajajo tudi na Šrilanki, zato si jih lahko ogledate.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

• Če sumim na Downov sindrom, kako se lahko pripravim na rojstvo otroka?
• Kako lahko podprem svojega otroka?
• Ali lahko priporočite kakšne vire, ki bi lahko bili koristni za družine?
• Kdo naj bo v ekipi za varstvo mojega otroka?

Ali lahko imajo ljudje z Downovim sindromom otroke?

Da, ljudje z Downovim sindromom lahko imajo otroke. Približno 50 % žensk je sposobnih za otroke. Moški imajo lahko zmanjšano plodnost. Za mater z Downovim sindromom je tveganje za prenos genetske bolezni na otroke med 35 % in 50 %.

Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko izveste, da ima vaš otrok Downov sindrom. Ko se poskušate spopasti z novico, ne pozabite, da niste sami in da je dodatni kromosom vašega otroka del njegove identitete. Za več informacij o bolezni in pomoč otroku pri njenem napredku lahko poiščete podporo pri otrokovem zdravstvenem osebju ali pri družini in skupinah skrbnikov.

Najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti (Sporočilo za domov)

Downovega sindroma se ni treba bati, pomembno je, da smo o njem ustrezno obveščeni .

• To je genetska bolezen, ni nikogaršnja krivda.
• Vsak otrok je drugačen in otroci z Downovim sindromom se razvijajo na svoj edinstven način.
• Z zgodnjim odkrivanjem ter potrebnim zdravljenjem in podporo lahko tudi ti otroci živijo srečno in smiselno življenje.
• Nisi sam/a! Obstaja veliko ljudi in virov, ki ti lahko pomagajo in te podprejo. S tem izzivom se sooči s pozitivnim odnosom in ljubeznijo .

Ne pozabite, vsak otrok je dragoceno darilo. Če mu damo ljubezen, skrb in priložnost, ki jo potrebuje, lahko osvoji svet!

Downov sindrom, kromosomi, genetske bolezni, otrokov razvoj, posebne potrebe, zdravstvena vzgoja, Šrilanka