Ste že slišali za Refsumovo bolezen? Pogovorimo se o tej redki bolezni!

Ste že slišali za nekaj, kar se imenuje "Refsumova bolezen"? Morda je to ime za mnoge ljudi nekoliko novo. Ker gre za zelo redko, torej genetsko bolezen, ki se redko pojavlja. Vendar je zelo koristno, da se o takšnih stvareh malo zavedamo. Danes bomo o Refsumovi bolezni govorili preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj točno je Refsumova bolezen?

Preprosto povedano, Refsumova bolezen sta dve različni genetski bolezni. Ena je infantilna Refsumova bolezen , druga pa Refsumova bolezen odraslih . Obe spadata v veliko skupino bolezni, imenovanih "(peroksisomske motnje)". Pri tej bolezni se zaradi določenih sprememb (teh imenujemo "(mutacije)") v genih v našem telesu nekatere vrste maščob ne morejo pravilno razgraditi, torej jih ni mogoče prebaviti. Če imate to bolezen, vaše telo izgubi encime, ki pomagajo razgraditi vrsto maščobe, imenovane "(fitanska kislina)". Nato se ta "(fitanska kislina)" začne kopičiti v telesu. Predstavljajte si to, kot da se v naši hiši naberejo smeti in povzročajo težave.

Kakšna je razlika med Refsumom za odrasle in Refsumom za dojenčke?

Pri obeh vrstah Refsumove bolezni lahko opazimo izgubo vida in kopičenje »fitanske kisline« v telesu, kar sem omenil prej. Vendar se ti dve bolezni pojavita zaradi sprememb (»mutacij«) v dveh različnih genih, še preden se rodimo.

• Infantilna Refsumova bolezen: To je eno od stanj, imenovanih motnje Zellwegerjevega spektra. Povzroča simptome pri dojenčkih in majhnih otrocih. Na primer, mlahav mišični tonus , slabo hranjenje , epileptični napadi , razvojne zamude in bolezen jeter . Infantilna Refsumova bolezen je resnejše stanje kot Refsumova bolezen pri odraslih. Čas preživetja dojenčkov s to boleznijo se lahko razlikuje, vendar je lahko na koncu usodna.

• Refsumova bolezen pri odraslih: Običajno se pojavi v poznem otroštvu ali kasneje. Predvsem povzroča izgubo vida , izgubo voha , odrevenelost ali šibkost okončin in izgubo sluha . Za razliko od infantilne Refsumove bolezni ta bolezen ne prizadene možganov. Zato se epileptični napadi ali razvojne zamude običajno ne pojavijo. Vendar pa obstaja tveganje za resne težave s srcem pozneje v življenju.

Kako pogosta je Refsumova bolezen?

Refsumova bolezen je pravzaprav zelo redka bolezen. Infantilna Refsumova bolezen se pojavi pri približno enem od sto tisoč ljudi. Pri odraslih je Refsumova bolezen še redkejša, saj se pojavi pri približno enem od milijona. Zato si lahko predstavljate, kako redko je to.

Kakšni so simptomi Refsumove bolezni?

Simptomi Refsumove bolezni se razlikujejo glede na starost, pri kateri se simptomi začnejo pojavljati.

Infantilni Refsum

Če ima vaš dojenček Refsumovo bolezen, je lahko ob rojstvu zelo mlahav , kot da je mrtev. Lahko ima tudi težave z dojenjem . Njihovi simptomi so odvisni od resnosti bolezni. Lahko ima epileptične napade ali nepravilnosti v teh organih:

• Ledvice (`(Ledvice)`)
• Jetra (`(Jetra)`)
• Kosti (zlasti dolge kosti)

Dojenčki s hudimi oblikami bolezni lahko včasih umrejo v prvem letu življenja.

Starejši otroci lahko doživijo stvari, kot so:

• Razvojne motnje
• Slaba rast
• Težave z vidom in sluhom

Referenčni znesek za odrasle

Prvi simptom Refsumove bolezni pri odraslih je običajno izguba nočnega vida . To povzroča stanje, imenovano »(retinitis pigmentosa)«. Vaš otrok lahko to izgubo nočnega vida opazi v najstniških letih, okoli trinajstega ali štirinajstega leta. Ali pa se simptomi ne pojavijo, dokler ne odrastejo. Ko se starajo, lahko to stanje »(retinitis pigmentosa)« povzroči izgubo perifernega vida in sčasoma popolno slepoto .

Drugi simptomi Refsuma pri odraslih vključujejo:

• Izguba vonja (`(Anosmija)`)
• Otrplost ali pekoč občutek v okončinah
• Izguba sluha
• Težave z ravnotežjem
• Ihtioza (grob, luskast madež na koži)
• Zamegljen vid, kot da bi se v očeh oblikovala siva mrena (`(siva mrena)`)
• Huda srčna bolezen, na primer nepravilen srčni utrip (aritmija) ali srčno popuščanje (srčno popuščanje)

Kakšni so zapleti Refsumove bolezni?

Refsum pri dojenčkih je zelo resno in izčrpavajoče stanje. Otroci imajo hude težave s prehranjevanjem, epileptičnimi napadi, vidom in sluhom. Njihova življenjska doba se zaradi dihalnih zapletov skrajša.

Pri odraslih z Refsumom se vid sčasoma postopoma slabša. Postopoma se povečujejo tudi šibkost, izguba občutka in težave z ravnotežjem. Včasih se lahko med fizičnim stresom, na primer pri hujši bolezni ali operaciji , raven fitanske kisline, ki sem jo omenil, zelo zviša. Takrat lahko srčni utrip postane nereden ali pa se pojavi izjemna šibkost. Če se te nepravilnosti srčnega ritma (aritmije) ne zdravijo, so lahko celo smrtno nevarne.

Kaj povzroča Refsumovo bolezen?

Refsumovo bolezen povzroča sprememba (mutacija) gena, ki ga imate ob rojstvu. To mutacijo lahko dobite od matere, očeta ali obeh.

Obstaja več kot dvanajst genov, ki lahko povzročijo infantilni Refsum. Med njimi so najpogostejši `(PEX1)` (približno 60 %), `(PEX6)` (približno 15 %), `(PEX12)` (približno 7,6 %) in `(PEX26)` (približno 4,2 %).

Refsumovo bolezen pri odraslih povzroča tudi genetska mutacija, ki je prisotna ob rojstvu in se prenaša skozi generacije. Približno devet od desetih ljudi z Refsumovo boleznijo pri odraslih ima mutacijo v genu »(PHYH)«. Večina drugih ima mutacijo v genu »(PEX7)«.

Predstavljajte si to kot majhno tovarno v našem telesu, kjer se pokvari pomemben stroj. Takšne težave nastanejo, ko ti stroji, imenovani geni, ne delujejo pravilno.

Kako se diagnosticira Refsumova bolezen?

Zdravniki uporabljajo različne teste za diagnosticiranje Refsumove bolezni, odvisno od vaše starosti. Lahko opravijo tudi genetske teste za iskanje genetskih mutacij, ki povzročajo Refsumovo bolezen.

• Za dojenčke Refsum: Najpogostejši testi so za merjenje zelo dolgoverižnih maščobnih kislin ("(zelo dolgoverižne maščobne kisline)"), fitanske kisline ("(fitanska kislina)") in pristanske kisline ("(pristanska kislina)").
• Za odrasle z zdravilom Refsum: Zdravnik vam bo morda najprej vzel vzorec krvi in ​​preveril raven fitanske kisline.

Kako se zdravi Refsumova bolezen?

Zdravljenje infantilnega refleksa

Če ima vaš otrok infantilno Refsumovo bolezen, se bo zdravnik na podlagi otrokovih simptomov odločil o zdravljenju. To lahko vključuje stvari, kot so:

• Hranjenje po sondi
• Odstranitev sive mrene (`(odstranitev sive mrene)`)
• Očala
• Slušni aparati (`(Slušni aparati)`)
• Vitamini
• Zdravila proti epileptičnim napadom
• Različne terapije in storitve zgodnje intervencije za razvojne zamude (`(terapije/storitve zgodnje intervencije)`)

Zdravljenje za odrasle Refsum

Pri zdravljenju Refsumove bolezni pri odraslih boste morda morali omejiti živila, ki zvišujejo raven fitanske kisline v telesu. Na primer:

• Govedina in jagnjetina
• Mlečni izdelki
• Mastne ribe, kot so trska, tuna ali vahnja.

Nekateri ljudje bodo morda potrebovali tudi zdravljenje, imenovano »plazmafereza«, za nadzor kopičenja »fitanske kisline«. Pri »plazmaferezi« zdravnik vzame nekaj vaše krvi, filtrira odvečno »fitansko kislino« in vam nato to kri vrne. Čeprav je to nekoliko zapleteno zdravljenje, je za nekatere ljudi zelo koristno.

Ali Refsumova bolezen zahteva zdravljenje zaradi srčnih bolezni?

Pri odraslih z Refsumovo boleznijo boste morda potrebovali zdravljenje za nadzor srčnega utripa, če se vam nenadoma pojavi nereden srčni utrip. To lahko vključuje:

• Vrste zdravil:Zdravila, kot so "(beta-blokatorji)", "(zaviralci kalcijevih kanalčkov)" ali "(antikoagulanti)", ki zmanjšujejo strjevanje krvi, se dajejo za nadzor srčnega utripa ali zmanjšanje tveganja za možgansko kap.
• Kardioverzija: Uporaba nadzorovanega električnega šoka za obnovitev normalnega srčnega utripa.
• Vsadni kardioverter defibrilator (ICD): To je naprava, ki se vsadi pod kožo. Spremlja in uravnava vaš srčni utrip.
• Katetrska ablacija: To je minimalno invaziven postopek, pri katerem se namerno poškoduje obolelo srčno tkivo, da se prekine nepravilen srčni utrip.

Kaj lahko pričakuje oseba z Refsumovo boleznijo?

Otroci z infantilnim Refsumom imajo običajno hude razvojne zaostanke in potrebujejo obsežno zdravniško pomoč. Žal kljub najboljši oskrbi resnost in narava stanja skrajšata življenjsko dobo teh otrok.

Mnogi ljudje z Refsumom pri odraslih uspešno obvladujejo svoje simptome z omejevanjem živil z visoko vsebnostjo fitanske kisline. Z zdravljenjem simptomi, kot sta suha koža in odrevenelost, pogosto izginejo. Vendar pa boste morda morali dolgoročno živeti z težavami z vidom ali sluhom. Nekateri ljudje morda nikoli ne bodo povrnili izgubljenega voha.

Kako zmanjšati tveganje za Refsumovo bolezen?

Ker je Refsumova bolezen genetska motnja, je ni mogoče preprečiti.

Če imate Refsumovo bolezen ali menite, da ste njen nosilec, boste morda želeli razmisliti o genetskem testiranju. Genetsko testiranje lahko ugotovi gensko mutacijo, ki povzroča Refsumovo bolezen. Genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti rezultate testa in vam razloži možnosti, da bodo vaši otroci podedovali to genetsko bolezen.

Kaj naj vprašam svojega zdravnika?

Če imate Refsumovo bolezen ali sumite, da jo imate, lahko zdravniku postavite vprašanja, kot so ta:

• Kateri so prvi simptomi Refsumove bolezni?
• Kateri testi se uporabljajo za diagnosticiranje Refsumove bolezni?
• Kakšne so možnosti zdravljenja Refsumove bolezni?
• Ali naj opravim genetski test za Refsumovo bolezen?
• Kakšna je verjetnost, da bo moj otrok podedoval Refsumovo bolezen?

Normalno je, da se prestrašite, ko izveste, da imate vi ali vaš otrok redko genetsko bolezen. Vendar pa je postavitev diagnoze prvi korak k razumevanju, kaj se dogaja.

Skratka (Sporočilo za domov)

Refsumova bolezen je redka in zapletena bolezen. Vendar pa s pravilno diagnozo in pravočasnim zdravljenjem ...Z zdravljenjem, zlasti pri odraslih z Refsumovo boleznijo, je mogoče nadzorovati simptome in živeti dobro življenje. Čeprav je stanje dojenčka z Refsumovo boleznijo bolj zahtevno, je zelo pomembno, da otroku zagotovimo maksimalno oskrbo in podporo, ki jo potrebuje.

Če imate o tem še kakšna vprašanja ali če sumite, da ima kdo v vaši družini te simptome, brez oklevanja poiščite zdravniški nasvet. V veliko pomoč je lahko tudi včlanitev v podporne skupine, ki pomagajo ljudem s temi redkimi boleznimi in njihovim družinam. Čeprav so izkušnje vsakega posameznika drugačne, vam lahko pogovor z drugimi pomaga, da se počutite manj osamljene.

Refsumova bolezen, Refsumova bolezen, genetske bolezni, fitinska kislina, težave z vidom, okvara sluha, Refsum pri dojenčkih, Refsum pri odraslih