Ali ima vaš otrok pogosto vročino brez razloga? Spoznajmo te SAID (sistemske avtoinflamatorne bolezni)!

Ali vaš malček včasih dobi vročino brez prehlada ali katere koli druge bolezni? Ali se vročina pojavi, v nekaj dneh popusti in se nato čez nekaj dni spet pojavi? Nekateri starši se soočajo s takimi izkušnjami. Danes bomo zato govorili o tako pogostem in težko odkritem vzroku za vročino. Temu pravimo SAID (sistemske avtoinflamatorne bolezni) . V preteklosti so to imenovali "(periodični vročinski sindromi)" ali "(ponavljajoči se vročinski sindromi)".

Kaj so ti SAID-i? Razumimo preprosto!

Preprosto povedano, SAID so skupina bolezni, ki jih povzroča okvara ali težava z regulacijo prirojenega imunskega sistema našega telesa . V tem primeru brez zunanje okužbe (kot je virus ali bakterija) naše telo preprosto ustvari vnetje. Kot da bi obrambni sistem našega telesa deloval s polno paro.

Pomislite, v telesu imamo skupino vojakov (to je imunski sistem). Njihova naloga je, da se borijo proti bakterijam, ki povzročajo bolezni, ko te vstopijo. Toda v telesu osebe s SAID se ti vojaki včasih preprosto vznemirijo in povzročijo težave v telesu.

Morda se sprašujete, ali gre za nekaj takega kot »(avtoimunske bolezni)« (torej avtoimunske bolezni). Na primer, »(revmatoidni artritis)« ali »(lupus)« sta si podobna. Ne, ta dva sta nekoliko različna. Pri avtoimunskih boleznih se zgodi, da pridobljeni ali adaptivni imunski sistem našega telesa pomotoma napade lastne zdrave celice. Pri avtoimunskih boleznih pa je težava v prirojenem imunskem sistemu.

SAID so veliko redkejše od avtoimunskih bolezni. Večina jih je dednih , kar pomeni, da jih povzroča genetska mutacija ali varianta.

SAID-i se običajno začnejo v povojih ali zgodnjem otroštvu . Vendar to ni vedno tako. Vaš otrok ima lahko epizode ali napade vročine in druge simptome. Med napadi je vaš otrok morda popolnoma brez simptomov. Za SAID-e ni zdravila. Vendar pa obstajajo zdravljenja, ki lahko v večini primerov pomagajo nadzorovati simptome.

Katere so glavne vrste SAID-ov?

Raziskovalci so do zdaj identificirali približno 60 vrst SAID-ov, odkrivajo pa jih še več. Oglejmo si nekaj najpogostejših vrst.

• Družinska sredozemska mrzlica (FMF): To je najpogostejši genetsko podedovani sindrom ponavljajoče se mrzlice. Lahko povzroči boleče vnetje otrokovega trebuha, prsnega koša in sklepov .
• Periodična vročica, aftozni stomatitis, faringitis, adenitis (PFAPA): To se običajno začne pri majhnih otrocih pred 4. letom starosti. To stanje lahko spontano izzveni po 10. letu starosti.
• Periodični sindrom, povezan z receptorjem za faktor tumorske nekroze (TRAPS): To se lahko pojavi v otroštvu, adolescenci in včasih celo v odrasli dobi.
• Pomanjkanje mevalonatne kinaze (MKD): Prej imenovan sindrom hiper-IgD, se običajno začne pri dojenčkih, mlajših od 1 leta.
• Avtoinflamatorne bolezni, povezane z NLRP3: To se je prej imenovalo s kriopirinom povezani periodični sindromi (CAPS). Znotraj tega obstajajo še trije podtipi.
• Stillova bolezen z nastopom v odrasli dobi (AOSD): To je oblika sistemskega juvenilnega idiopatskega artritisa (JIA) z nastopom v odrasli dobi.
• Granulomatozna bolezen, povezana z NOD-2 (Blauov sindrom): Običajno se začne pred 4. letom starosti. Prizadene predvsem otrokovo kožo, oči in sklepe .

Kakšni so simptomi SAID-ov? Kako jih prepoznamo?

Simptomi SAID se običajno začnejo v otroštvu. Najpogostejši in najizrazitejši simptom je periodična ali epizodična vročina . Med napadi ljudje običajno ostanejo brez simptomov. Vendar pa se lahko pojavijo tudi drugi simptomi, specifični za vsako vrsto SAID.

Oglejmo si specifične simptome več vrst SAID, o katerih smo razpravljali zgoraj:

• FMF: To lahko povzroči hude bolečine v otrokovem trebuhu, prsih in sklepih, skupaj z vnetjem . Včasih se lahko na spodnjem delu nog ali gležnjev pojavi izpuščaj . Predstavljajte si, da otrok nenadoma dobi bolečine v trebuhu in vročino. Ko starši zaskrbljeno odpeljejo otroka v bolnišnico, morda mislijo, da gre za vnetje slepiča. Potem pa se umiri in se po nekaj dneh vrne.
• PFAPA: To lahko povzroči simptome, kot so boleče grlo, rane v ustih in otekle bezgavke na vratu .
• PASTI: To lahko povzroči mrzlico, bolečine v mišicah v prsih in rokah ter boleč rdeč izpuščaj , ki se začne na rokah in nogah in se razširi po vsem telesu.
• MKD: Tudi v temLahko se počutite slabo z mrzlico, glavoboli, bolečinami v trebuhu, izgubo apetita in gripi podobnimi simptomi.
• Bolezni NLRP3: Te lahko povzročijo simptome, kot so kožni izpuščaji, glavoboli, slabo počutje, bolečine v sklepih in rdeče oči (konjunktivitis) .
• AOSD: To je stanje, ki pogosto povzroča kožne izpuščaje, bolečine v sklepih in mišicah . Nekateri ljudje lahko občutijo tudi boleče grlo, bolečine v želodcu, izjemno utrujenost in bolečine v telesu.
• Blauov sindrom: To lahko povzroči kožne lezije na rokah, nogah ali telesu vašega otroka . Lahko povzroči tudi bolečine v sklepih in očeh .

Zakaj se pojavljajo ti SAID-i? Kaj so vzroki?

Večina SAID je genetskih bolezni . To pomeni, da vsak sindrom povzroča variacija (varianta) v določenem genu.

Oglejmo si gene, ki vplivajo na več glavnih vrst SAID:

• FMF: To bolezen povzroča gen, imenovan »(MEFV gen)«. Ta gen določa, kako tvoriti beljakovino, imenovano »(pirin)«.
• PFAPA: Natančen razlog za to še ni bil ugotovljen .
• TRAPS: To povzroča gen, imenovan »(gen TNFRSF1A)«. Ta daje navodila za tvorbo beljakovine, imenovane »(receptor faktorja tumorske nekroze - TNFR)«.
• MKD: Razlog za to je gen, imenovan »(gen MVK)«. Ta usmerja proizvodnjo beljakovine, imenovane »(mevalonska kinaza)«.
• Bolezni NLRP3: To bolezen povzroča gen, imenovan »(gen NLRP3)«. Ta daje navodila za tvorbo beljakovine, imenovane »(kriopirin)«.
• AOSD: Natančen razlog za to še ni bil ugotovljen .
• Blauov sindrom: Povzroča ga gen, imenovan »(NOD2 gen)«. Ta usmerja proizvodnjo beljakovine, imenovane »(NOD2)«.

Ali lahko te SAID povzročijo druge zaplete?

Da, to lahko povzroči težave, če se ne zdravi pravilno . Če vnetje v telesu traja, lahko privede do stanja, imenovanega »amiloidoza«. To pomeni, da se v naših ledvicah odlaga vrsta beljakovine. To lahko povzroči trajno poškodbo ledvic . Zato je pomembno, da bolezen zgodaj diagnosticiramo in začnemo zdraviti.

Kako zdravnik diagnosticira to stanje SAID?

Pravzaprav je diagnosticiranje teh avtoinflamatornih bolezni lahko nekoliko zahtevno , saj lahko njihovi simptomi posnemajo druga resna stanja, kot sta lupus ali rak, kot je limfom. Zato je pomembno, da se posvetujete z zdravnikom, ki ima posebno usposabljanje za vnetne bolezni, revmatologom, da pravilno diagnosticirate in zdravite otrokovo stanje.

Otrokov revmatolog bo za diagnozo SAID uporabil več dejavnikov. Vprašal vas bo o simptomih vašega otroka in ali ima kdo v vaši družini te bolezni (biološka družinska anamneza). Zdravnik lahko posumi, da ima vaš otrok sindrom periodične vročine, če:

• Če ima otrok pogosto vročino .
• Če ima kdo v družini zgodovino pogostih vročin, kot je ta .
• Če otrok spada v skupino ljudi, ki so nagnjeni k takim periodičnim vročinam .

Kateri testi se izvajajo za to?

Za potrditev diagnoze lahko otrokov revmatolog priporoči več preiskav. Te lahko vključujejo:

• Laboratorijski testi: Testi, kot sta »C-reaktivni protein (CRP)« in »popolna krvna slika (CBC), se lahko uporabijo za preverjanje vnetja v telesu. Ti testi so pozitivni med »napadom« vročine in se po koncu »napada« vrnejo v normalno stanje.
• Test urina: Za preverjanje presežka beljakovin v urinu se lahko opravi test beljakovin v urinu. Pri MKD lahko test urina, ki preučuje organske kisline (kisline, ki vsebujejo en atom ogljika), pokaže povišane ravni mevalonske kisline.
• Genetsko testiranje: S tem se lahko preverijo genetske variante. Vendar pa pri nekaterih otrocih s SAID genetskih variant morda ne bodo odkrili, kar lahko povzroči negativne rezultate testa.

Kakšna so zdravljenja za te SAID-e?

Zdravljenje SAID se razlikuje glede na vrsto in resnost stanja . Za ta stanja ni zdravila. Vendar pa je simptome vašega otroka običajno mogoče nadzorovati z zdravili . Če ima vaš otrok le nekaj napadov na leto, mu lahko daste zdravila proti bolečinam, kot so nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID), da zmanjšate simptome. Če pa je stanje hujše, vam lahko zdravnik predlaga druge možnosti zdravljenja.

Tukaj je nekaj izmed njih:

• FMF: Za nadzor tega se lahko uporabi zdravilo, imenovano "(kolhicin)". To zmanjša vnetje. Če otrok ne more jemati kolhicina, se lahko poskusi z "(biološkim)" zdravilom, imenovanim "(kanakinumab)".
• PFAPA: Za skrajšanje trajanja napada PFAPA se lahko dajo steroidi (običajno prednizon). Pri nekaterih otrocih lahko cimetidin, zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje razjed na želodcu, pomaga tudi pri nadzoru simptomov.
• PASTI: Za to je pogosto učinkovito zdravilo, imenovano »kanakinumab«. Simptome lahko ublažijo tudi protivnetna zdravila, ki jih predpiše zdravnik, kot so »glukokortikoidi«.
• MKD:Kanakinumab je prav tako učinkovito zdravilo za MKD. Koristno je lahko tudi dajanje nesteroidnih protivnetnih zdravil (NSAID) ali steroidov med "napadom".
• Bolezni NLRP3: Za to se uspešno uporabljajo imunomodulatorji, kot so kanakinumab, rilonacept in anakinra.
• AOSD: Za AOSD se uporabljajo različne vrste protivnetnih zdravil. Primeri vključujejo steroide, imunomodulirajoča antirevmatična zdravila (DMARD) in biološka zdravila.
• Blauov sindrom: Glede na simptome vašega otroka lahko poskusi z imunosupresivi, zaviralci faktorja tumorske nekroze (TNF) in/ali lokalnimi zdravili za oči.

Ali so ta stanja SAID trajna? Ali bodo izginila?

Nekatera avtoinflamatorna stanja so vseživljenjska . Druga lahko trajajo nekaj let in s starostjo izginejo. Nekatera stanja so vseživljenjska, vendar se sčasoma pogostost in resnost napadov lahko zmanjšata. Otrokov zdravnik vam lahko da natančne informacije o otrokovem stanju.

Vzgoja otroka z avtoinflamatorno boleznijo je lahko zahtevna. Če imate SAID, lahko s svojimi osebnimi izkušnjami bolje podprete otrokovo oskrbo. Svoje izkušnje lahko uporabite tudi za to, da otroku pomagate pri prilagajanju na to vseživljenjsko bolezen.

Najpomembneje je, da poiščete zdravljenje pri izkušenih specialistih, ki dobro poznajo SAID. Takšni zdravniki lahko pomagajo obvladovati simptome vašega otroka in mu zagotoviti čim boljše otroštvo.

Zaključno sporočilo za domov

Torej, upam, da imate nekaj pojma o SAID-ih, o katerih smo danes govorili. Ne pozabite, če ima vaš otrok pogoste, nepojasnjene vročine, se o tem vsekakor pogovorite z zdravnikom . Ne ignorirajte tega in ne mislite, da je to normalno.

• SAID so skupina bolezni, ki pogosto povzročajo vročino in jih povzroča težava z imunskim sistemom.
• Te so pogosto genetske in se začnejo že v mladosti.
• Čeprav za to ni trajnega zdravila, obstajajo zdravljenja, ki lahko nadzorujejo simptome.
• Pomembno je poiskati ustrezno diagnozo in zdravljenje pri specialistu (revmatologu).
• Če se zdravljenje začne zgodaj, se lahko preprečijo zapleti, kot je amiloidoza, in otrok lahko živi normalno življenje.

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja posvetujte s svojim družinskim zdravnikom ali pediatrom.

SAID - i, sistemske avtoinflamatorne bolezni, pogoste vročine, genetske bolezni, vročine pri otrocih, imunski sistem, revmatolog