Ali ima vaš dojenček možgansko napako? Spoznajmo shizencefalijo!

Vas malo skrbi ali dvomi o razvoju vašega malčka? Včasih nas še bolj skrbi, ko od zdravnikov slišimo nova imena, kajne? No, danes bomo govorili o redki možganski bolezni, za katero morda še niste slišali, a je vsekakor vredno vedeti. To se imenuje shizencefalija.

Kaj je shizencefalija?

Preprosto povedano, shizencefalija je možganska nepravilnost, ki se pojavi ob rojstvu, torej ko otrok pride na ta svet. Naši možgani imajo dva dela, imenovana možganski polobli , natančneje desno in levo stran. To sta dela, ki nadzorujeta naše motorične sposobnosti, kot sta govor in hoja, naš način razmišljanja, torej kognitivno delovanje , naša čustva , sluh in vid ter številne druge pomembne stvari. Pri shizencefaliji se v teh možganskih poloblah, torej na teh straneh možganov, oblikuje razpoka ali luknja (razpoka) . Ta razpoka je lahko samo na eni strani možganov ("enostranska") ali pa na obeh straneh ("dvostranska").

Predstavljajte si, da obstaja tekočina, imenovana cerebrospinalna tekočina , ki ščiti in hrani naše možgane. Obstaja tudi vrsta tkiva, imenovana siva snov . To pomaga nadzorovati naše gibanje, spomin in čustva. Znotraj te vrzeli sta napolnjeni ta cerebrospinalna tekočina in siva snov. Če pa se ju preveč nabere, se pojavijo težave, torej se začnejo pojavljati simptomi. Na primer, otrokov razvoj se lahko zakasni , lahko pride do paralize ali pa je glava majhna .

Katere so glavne vrste shizencefalije?

Obstajata dve glavni vrsti te bolezni, shizencefalija.

• Shizencefalija z odprtimi ustnicami: V tem primeru se razpoka razteza od zunanje strani možganov vse do prekatov , komor v možganih, ki so napolnjene s cerebrospinalno tekočino. To pomeni, da je razpoka nekoliko večja in globlja.
• Shizencefalija z zaprtimi ustnicami: Pri tej vrsti je razpoka nekoliko krajša. Ne sega vse do prekatov. Včasih je ta vrsta lahko asimptomatska.

Kako pogosto je to stanje?

Shizencefalija je pravzaprav zelo redko stanje. Ne zgodi se veliko ljudem. Statistično gledano prizadene približno 1,5 od 100.000 dojenčkov, rojenih v Združenih državah Amerike. V Združenem kraljestvu prizadene približno 1,48 od 100.000 dojenčkov. Torej lahko vidite, kako redko je to.

Kakšni so simptomi shizencefalije?

Simptomi tega stanja se lahko razlikujejo od osebe do osebe, odvisno od velikosti in lokacije možganske lezije. Tukaj je nekaj pogostih simptomov:

• Velikost glave je manjša od običajne.
• Mišična oslabelost ali izguba moči (hemipareza). Občutek je, kot da je ud paraliziran.
• Mišična okorelost ali rigidnost (`(spastičnost)`).
• Paraliza : To pomeni, da je del telesa ali celotno telo paraliziran.
• Epileptična stanja , torej epileptični napadi .
• Presežek cerebrospinalne tekočine (CSF) v možganih se imenuje hidrocefalus .
• Sprememba položaja oči , kot je strabizem .

Poleg tega lahko shizencefalija povzroči razvojne zamude pri otrocih . To pomeni, da ti otroci potrebujejo nekoliko več časa, da se naučijo in počnejo stvari, ki bi jih otrok običajno začel početi pri določeni starosti.

• Samostojno gibanje, dotikanje stvari (groba in fina motorika).
• Govoriti in komunicirati z drugimi (govorne in jezikovne spretnosti).
• Učite se in si zapomnite nove stvari (kognitivne spretnosti).
• Igranje in druženje z drugimi (socialne in čustvene spretnosti).

Vendar ne pozabite, da nekateri otroci s prej omenjeno shizencefalijo zaprtih ustnic morda ne kažejo nobenih simptomov .

Kateri so vzroki za shizencefalijo?

Iskreno povedano, natančen vzrok shizencefalije še vedno ni znan . Vendar pa raziskave kažejo, da jo lahko povzroči izpostavljenost določenim stvarem med fetalnim razvojem .

• Nekatera zdravila , na primer zdravila za redčenje krvi, kot je varfarin.
• Nekatere droge , na primer "(kokain)".
• Nekatere virusne okužbe , na primer "(virus Zika)" ali "(citomegalovirus)".
• Lahko je tudi posledica nekaterih zapletov, ki se pojavijo med testom, imenovanim "amniocenteza", ki se izvaja med nosečnostjo.

Poleg tega lahko genetske spremembe (mutacije) vplivajo tudi na razvoj možganov ploda. Genetske spremembe so spremembe v naši DNK. Te se pogosto pojavijo naključno, kar pomeni, da nihče v družini ni imel te bolezni prej, lahko pa se pojavijo nenadoma. Zelo redko se bolezen lahko prenaša iz roda v rod.

Kdo je najbolj ogrožen zaradi tega stanja?

Če se med nosečnostjo zgodijo določene stvari, se lahko tveganje za rojstvo otroka s shizencefalijo nekoliko poveča.

• Motnja uporabe substanc.
• Razvoj virusne okužbe (npr. citomegalovirus ali virus Zika).
• Nizka raven kisika v krvi (hipoksija).
• Amniocentezni test .
• Doživetje šoka ali poškodbe (travme) .
• Uporaba zdravila "(Varfarin)", ki ga je predpisal zdravnik.

Pravijo tudi, da starost matere, ki je mlajša od 25 let , povečuje tveganje za to stanje.

Ali se lahko pri shizencefaliji pojavijo še druge bolezni?

Da, včasih zdravniki pri diagnozi shizencefalije iščejo tudi druge bolezni. Tukaj je nekaj primerov:

• Cerebralna paraliza (`(Cerebralna paraliza)`)
• Ageneza corpus callosuma ( mostovit del možganov, ki povezuje obe polovici možganov)
• Septooptična displazija ( stanje, ki povzroča težave z vidom in hormoni)
• Arahnoidne ciste ( ciste, napolnjene s tekočino, med membranami, ki pokrivajo možgane)

Kako diagnosticirati to bolezen?

Zdravniki pogosto opazijo znake shizencefalije med prenatalnim ultrazvočnim pregledom po 20. tednu nosečnosti. Vendar pa se natančna diagnoza postavi šele po rojstvu otroka . To se naredi z MRI (magnetno resonanco) ali CT (računalniško tomografijo) . Ti pregledi lahko jasno pokažejo velikost možganske okvare in njeno vrsto.

Poleg tega lahko otrokov zdravnik naroči tudi genetski test . S tem bodo odkrili morebitne spremembe v DNK, ki bi lahko povzročile to stanje.

Kakšna so zdravljenja za shizencefalijo?

Glavni poudarek zdravljenja shizencefalije je nadzor in zmanjšanje simptomov , saj ni popolnoma ozdravljiva bolezen. Možnosti zdravljenja vključujejo:

• Dajanje zdravil za preprečevanje epileptičnih napadov .
• Stanje, imenovano hidrocefalus , pri katerem se v možganih kopiči tekočina, zahteva operacijo, pri kateri se vstavi shunt ali cevka . Ta preusmeri odvečno tekočino.
• Včasih se izvede operacija za zmanjšanje pritiska, ki ga povzroča odvečna tekočina v možganih.
• Zdravljenja, kot so fizioterapija , delovna terapija in/ali logopedska terapija, so lahko zelo koristna pri izboljšanju otrokovih sposobnosti.
• Sodelujejo v izobraževalnih programih, ki jih podpira šola.

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?

O stranskih učinkih zdravljenja shizencefalije se je najbolje pogovoriti z zdravnikom. Pri operaciji in zdravilih se lahko pojavijo številni stranski učinki. Ti se razlikujejo glede na vrsto zdravljenja, ki ga prejmete vi ali vaš otrok.

Kakšni so obeti za nekoga s shizencefalijo?

Napovedi za osebo s shizencefalijo se zelo razlikujejo glede na velikost in lokacijo možganskih lezij . Nekateri ljudje imajo lahko le majhno lezijo, ki ne povzroča simptomov in lahko živijo normalno življenje. Drugi pa imajo lahko večjo lezijo, ki lahko povzroči več simptomov in morda zahteva vseživljenjsko oskrbo .

Kaj pa življenjska doba?

Shizencefalija ne vpliva neposredno na vašo življenjsko dobo . To pomeni, da ne skrajša vaše življenjske dobe. Vendar pa so lahko nekateri zapleti bolezni, kot so nenadzorovani napadi ali hidrocefalus, smrtno nevarni .

Ali se je tej situaciji mogoče izogniti?

Pravzaprav ni mogoče vedno preprečiti shizencefalije. Nekateri vzroki so namreč izven našega nadzora. Vendar pa lahko z dobro skrbjo zase med nosečnostjo do neke mere zmanjšate tveganje, da bo vaš otrok razvil to stanje.

• Redno obiskujte zdravnika in se pregledujte.
• Sprejmite potrebne ukrepe za zaščito pred okužbami .
• Posvetujte se z zdravnikom o zdravilih, ki jih trenutno jemljete. Nekatera zdravila niso primerna med nosečnostjo.
• Popolnoma se izogibajte stvarem, ki so škodljive za plod, kot so zdravila.
• Dobro bi bilo tudi, če bi se lahko sestali z genetskim svetovalcem, da bi se seznanili s tveganjem, da ima otrok genetsko bolezen.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če imate vi ali vaš otrok katerega od teh simptomov, nemudoma obiščite zdravnika:

• Sprememba mišičnega tonusa (zategnjenost ali šibkost).
• Če ne morete premikati dela telesa (na primer zaradi paralize).
• Če otrok zamuja pri doseganju razvojnih mejnikov, primernih njegovi starosti.

Najpomembneje: Če imate vi ali vaš otrok epileptični napad, nemudoma pokličite reševalno službo Suwaseriya 1990 ali pojdite v najbližjo bolnišnico.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Ko ugotovite, da ima vaš otrok shizencefalijo, se vam lahko pojavi veliko vprašanj. Priporočljivo je, da svojega zdravnika vprašate stvari, kot so:

• Kakšno vrsto shizencefalije ima moj otrok?
• Kako naj podpiram svojega otroka?
• Na katere zaplete moramo biti še posebej pozorni?
• Ali moj otrok potrebuje operacijo?
• Katere možnosti zdravljenja priporočate?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?
• Ali obstajajo podporne skupine za starše, ki skrbijo za takšne otroke?

Stvari, ki si jih je treba zapomniti na kratko

Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko izveste za to redko nevrološko stanje, shizencefalijo, in ali ga imate vi, vaš otrok ali kdo, ki ga imate radi. Shizencefalija in njen vpliv na vas se razlikujeta glede na velikost možganov. Morda sploh nimate simptomov ali pa boste morda potrebovali nekaj podpore skozi vse življenje. Stanje ne vpliva neposredno na vašo življenjsko dobo in ne ovira vaše sposobnosti doseganja vsakodnevnih ciljev. Vendar pa so nekatere stvari lahko bolj zahtevne kot druge. Vaša zdravniška ekipa vam lahko pomaga izvedeti več o stanju in se z vami pogovoriti o možnostih zdravljenja, ki vam lahko pomagajo, da se boste počutili bolje. Ne počutite se osamljeno in poiščite pomoč, ki jo potrebujete.

` Shizencefalija, možganska fisura, možganske anomalije, prirojene bolezni, otroške bolezni, razvojni zaostanek, epilepsija, hidrocefalus, genetske bolezni