Ali veliko krvavite iz majhne ureznine? Pogovorimo se o hemofiliji.

Ste že kdaj imeli občutek , da vi ali kdo v vaši družini nenadzorovano krvavi, ko se urežete? Ali pa se vam po telesu pojavijo velike modre lise tudi po manjši poškodbi? Teh stvari ne odpisujte kot nekaj običajnega. To bi lahko bil simptom bolezni, imenovane hemofilija . Brez skrbi, danes bomo o vsem govorili na preprost način.

Preprosto povedano, kaj je hemofilija?

Hemofilija je genetska bolezen, ki vpliva na strjevanje krvi . Običajno se krvavitev po poškodbi čez nekaj časa ustavi. To je zato, ker posebne beljakovine v naši krvi (imenovane faktorji strjevanja krvi ) delujejo skupaj in tvorijo krvni strdek. Vendar pa ljudem s hemofilijo primanjkuje ene od teh beljakovin, ki pomagajo pri strjevanju krvi. Zato se krvavitev po poškodbi ne ustavi zlahka.

Obstajata dve glavni vrsti hemofilije.

Poleg tega obstaja zelo redka vrsta, imenovana hemofilija C. Povzroča jo pomanjkanje faktorja XI.

Kakšni so simptomi hemofilije?

Simptomi se razlikujejo glede na resnost stanja. Včasih se lahko krvavitev pojavi brez očitnega razloga. Te simptome je mogoče zlahka prepoznati, zlasti pri majhnih otrocih .

Simptomi, ki se pojavijo pri majhnih otrocih in dojenčkih:

• Krvavitev v glavi ob rojstvu: Nekateri dojenčki imajo lahko ob rojstvu krvavitev v glavi.
• Otekanje sklepov ob začetku hoje: Zaskrbeti morate, če so otrokovi sklepi, kot so kolena in komolci, otekli in modri takoj, ko začne hoditi ali plaziti.
• Velike modre pike tudi zaradi majhne modrice: Že majhna udarec lahko povzroči nastanek velikih, temno modrih pik na telesu.
• Pogoste krvavitve iz nosu in krvavitve dlesni: Pogoste krvavitve iz dlesni med izraščanjem zob ali pri umivanju zob.
• Kri v urinu ali blatu.

Oseba z blago hemofilijo morda ne kaže nobenih simptomov do odraslosti. Stanje se včasih odkrije, ko pride do prekomerne krvavitve med manjšim posegom, kot je puljenje zoba.

Kako se pojavi ta bolezen?

To se morda zdi nekoliko zapleteno, vendar je preprosto razumeti. Hemofilija je genetska bolezen . To pomeni, da jo povzroča okvara v genih, ki jih podedujemo od matere ali očeta.

• Od matere do sina: Okvarjeni gen, ki povzroča hemofilijo, se nahaja na kromosomu X. Sin prejme kromosom X od matere in kromosom Y od očeta. Če je torej mati nosilka bolezni, kar pomeni, da ima to okvaro na enem od svojih kromosomov X, obstaja 50-odstotna možnost, da bo njen sin od nje prejel okvarjeni kromosom X. Če se to zgodi, bo sin razvil hemofilijo.
• Hčerke postanejo nosilke: Deklica prejme dva kromosoma X (enega od matere, enega od očeta). Čeprav od matere prejme okvarjen kromosom X, običajno ne zboli za boleznijo zaradi zdravega kromosoma X od očeta. Vendar pa postanejo nosilke bolezni . To pomeni, da lahko bolezen prenesejo na svoje otroke.
• Če ima oče hemofilijo: Oče s hemofilijo bolezni nikoli ne bo prenesel na svoje sinove, ker sinovi od očeta podedujejo le kromosom Y. Ker pa vse njegove hčere od njega podedujejo okvarjen kromosom X, bodo vse te hčere nosilke bolezni.

Včasih se lahko bolezen pri otroku razvije zaradi spontane mutacije, tudi če nihče v družini nima hemofilije.

Kako diagnosticirati bolezen? (Diagnoza)

To stanje se običajno diagnosticira kmalu po rojstvu. Diagnozo lahko postavimo na podlagi družinske anamneze ali če ima otrok nenavadne krvavitve. Testiranje je mogoče celo z odvzemom vzorca krvi iz popkovine po rojstvu otroka.

Če imate vi ali vaš otrok te simptome, nemudoma obiščite zdravnika. Zdravnik vas bo najprej vprašal, ali ima kdo v vaši družini to bolezen. Nato bo opravil nekaj krvnih preiskav.

• Preskusi strjevanja krvi: Ti preverjajo, kako hitro in dobro se strjuje kri.
• Faktorski test: Če se odkrije težava, lahko ta test natančno določi, katero vrsto hemofilije imate (A ali B) in kako huda je.

Kakšni so načini zdravljenja?

Ni se treba bati, danes obstajajo zelo učinkoviti načini zdravljenja hemofilije. Glavni cilj je obnoviti faktor strjevanja krvi, ki ga v telesu primanjkuje.

• Nadomeščanje faktorjev strjevanja krvi: To je glavno zdravljenje. Faktor VIII se daje intravensko za hemofilijo A, faktor IX pa intravensko za hemofilijo B. To se lahko izvaja v bolnišnici ali pa se usposobite za to doma.
• Hormonska terapija:Desmopresin je zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje blage hemofilije A. Deluje tako, da spodbuja telo k sproščanju faktorja VIII. Na voljo je v obliki injekcije ali pršila za nos.
• Antikoagulanti: Ta zdravila delujejo tako, da preprečijo prehitro raztapljanje krvnega strdka. Uporabljajo se v primerih, kot je ekstrakcija zoba.
• Fizioterapija: Pogoste krvavitve v sklepe lahko povzročijo izgubo gibljivosti. Fizioterapija lahko pomaga obnoviti delovanje teh sklepov.

Zapleti, ki se lahko pojavijo zaradi hemofilije

Če se ne začne ustrezno zdravljenje, se lahko pojavijo nekateri zapleti, zlasti pri hujših primerih hemofilije.

• Poškodbe sklepov: Pogoste krvavitve v sklepe, kot so kolena, komolci in gležnji, lahko povzročijo njihovo trajno deformacijo, bolečino in težave pri gibanju.
• Krvavitev v možgane: To je najnevarnejši zaplet. Krvavitev v možgane se lahko pojavi kot posledica poškodbe glave ali v nekaterih hujših primerih brez očitnega razloga. To lahko povzroči trajno invalidnost ali celo smrt. Če imate hudo poškodbo glave, nemudoma pojdite na urgenco bolnišnice.
• Težave z dihanjem: Če pride do krvavitve v grlu, lahko otekanje povzroči težave z dihanjem.

Če načrtujete otroka in imate družinsko anamnezo hemofilije, se lahko posvetujete z genetskim svetovalcem. To vam lahko pomaga ugotoviti, ali ste nosilec in kakšno je tveganje za vašega otroka. Možno je tudi izbrati zdrav zarodek in ga vsaditi v maternico z metodami, kot je oploditev in vitro.