Oh, kaj je narobe z mojim dojenčkom? Spoznajte Walker-Warburgov sindrom.

Kot mama, kako žalostno in prestrašeno se moraš počutiti, če se tvoj malček rodi nenavadnega videza, brez življenja ali šepa, ali če zdravniki rečejo, da obstaja težava z razvojem oči ali možganov? Včasih je vzrok za to lahko zelo redka, a zelo resna genetska bolezen, ki je prisotna ob rojstvu. Danes bomo govorili o eni takšnih bolezni, Walker-Warburgovem sindromu.

Kaj je Walker-Warburgov sindrom?

Preprosto povedano, Walker-Warburgov sindrom je genetska bolezen, ki prizadene mišice v otrokovem telesu, zlasti možgane in oči. Spada v skupino bolezni, imenovanih prirojene mišične distrofije, ki se začnejo ob rojstvu ali v povojih in sčasoma postopoma oslabijo mišice. Pravzaprav to stanje pri otrocih povzroča smrtno nevarne simptome in na žalost skrajša njihovo življenjsko dobo. To se vam morda sliši strašljivo, vendar je pomembno vedeti, kaj je to.

Kaj je distroglikanopatija? Ali obstaja povezava?

Morda ste že slišali, da se Walker-Warburgov sindrom imenuje distroglikanopatija . Brez skrbi, razložil vam bom.

Walker-Warburgov sindrom je vrsta prirojene mišične distrofije. Mišična distrofija je skupina bolezni, ki prizadenejo mišice otrokovega telesa. Več vrst teh mišičnih distrofij je razvrščenih kot distroglikanopatije. To pomeni, da se mišične distrofije, ki jih povzročajo okvare genov, ki proizvajajo beljakovino distroglikan, imenujejo tako. Walker-Warburgov sindrom velja za najhujšo ali najresnejšo vrsto te skupine distroglikanopatij.

Kako pogosta je ta bolezen? Kdo jo lahko dobi?

Walker-Warburgov sindrom je zelo redka bolezen. Po vsem svetu ocenjujejo, da za to boleznijo trpi približno eden od 60.500 novorojenčkov. Ker je posledica genetske mutacije, jo lahko razvije kdorkoli. To pomeni, da rasa, vera itd. niso pomembni.

Ali lahko moj otrok podeduje to bolezen?

Da, vaš otrok lahko podeduje Walker-Warburgov sindrom.Takole se zgodi: Ko sta oba starša nosilca enega od mutiranih genov, ki povzročajo Walker-Warburgov sindrom, kar pomeni, da imata oba po eno kopijo okvarjenega gena, bo otrok zbolel le, če oba starša gen preneseta na otroka ob spočetju. Ta vzorec dedovanja se imenuje avtosomno recesivno dedovanje.

Predstavljajte si, če vaš otrok podeduje samo eno kopijo tega mutiranega gena od enega starša, otrok ne bo kazal simptomov, vendar bo otrok nosilec bolezni. To pomeni, da imajo lahko otroci otroka v prihodnosti določeno tveganje za razvoj te bolezni, če je tudi drugi starš nosilec.

Kako Walker-Warburgov sindrom vpliva na telo mojega otroka?

Ta bolezen prizadene predvsem mišice telesa vašega dojenčka. Spremembe v mišicah vašega dojenčka lahko opazite že takoj po rojstvu. Otrokovo telo je lahko zelo mlahavo, kot brezživljenjska lutka , ker imajo mišice zelo malo mišičnega tonusa. Poleg mišic to stanje vpliva tudi na razvoj in delovanje otrokovih možganov in oči . Vaš dojenček ima lahko težave z vidom, razvojne zamude in težave z intelektualnim razvojem. Zdravniki poskušajo te simptome nadzorovati z zdravljenjem in preprečiti skrajšanje otrokove življenjske dobe.

Kakšni so simptomi Walker-Warburgovega sindroma?

Walker-Warburgov sindrom povzroča simptome, ki prizadenejo mišice, možgane in oči vašega otroka. Resnost teh simptomov se lahko razlikuje. Običajno se pojavijo ob rojstvu ali v zgodnjem otroštvu. Nekateri simptomi so lahko smrtno nevarni.

Simptomi, povezani z mišicami

Simptomi Walker-Warburgovega sindroma vplivajo na mišice, ki se uporabljajo za gibanje pri otroku.

• Ko se dojenček rodi, je lahko zaradi nizkega mišičnega tonusa (hipotonije) videti "mihav", kot brezživljenjska lutka. Zaradi tega dojenček težko dvigne glavo, roke in noge.
• Zaradi tega stanja otrokove mišice postopoma oslabijo , kar pomeni, da se simptomi sčasoma poslabšajo.
• Ker dojenčkove mišice ne delujejo pravilno, je v zgodnjem dojenčkovem obdobju lahko težko sesati mleko . Morda ne bo mogel pravilno sesati ali požirati.

Simptomi, povezani z možgani

Walker-Warburgov sindrom vpliva na razvoj možganov vašega otroka. Simptomi, povezani z možgani, lahko vključujejo:

• Lisencefalija (gladki možgani) je stanje, pri katerem se zdi, da imajo možgani na površini izbokline, brez običajnih gub ali žlebov. Z drugimi besedami, površina možganov je videti gladka.
• Kopičenje tekočine v možganih(Hidrocefalus - vodna glava) Zaradi tega se lahko glava poveča.
• Razvojne nepravilnosti možganskega debla in malih možganov ali stanje, imenovano cerebelarna cista (Dandy-Walkerjeva malformacija) .
• Napadi , torej stanja, podobna napadom.

Ta stanja, ki vplivajo na otrokove možgane, lahko povzročijo zakasnjen razvoj in težave z intelektualnimi sposobnostmi .

Simptomi, povezani z očmi

Walker-Warburgov sindrom lahko vpliva na razvoj otrokovih oči in povzroči simptome, kot so:

• Majhne oči (mikroftalmija) ali velike oči (buftalmos) .
• Motnost oči, kar pomeni, da je očesna leča postala bela (katarakta) .
• Zamuda pri prenosu sporočil skozi vidne živce, ki pošiljajo sporočila iz oči v možgane.
• Težave z jasnim vidom (okvara vida) .

Kaj je razlog za to? Zakaj se to dogaja?

Walker-Warburgov sindrom povzroča genetska mutacija . Ugotovljenih je bilo več kot ducat genov, ki povzročajo to stanje, in morda jih je še več, ki še niso bili identificirani. Nekatere glavne genetske mutacije, ki povzročajo bolezen pri več kot polovici vseh ljudi z Walker-Warburgovim sindromom, so:

• `POMT1`
• `POMT2`
• „CRPPA“ (prej znan kot „ISPD“)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `VELIKO1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Ti geni motijo ​​proces dodajanja molekul sladkorja beljakovini, imenovani alfa-distroglikan , proces, imenovan glikozilacija . Ko ta proces glikozilacije ne poteka pravilno, mišična vlakna dojenčka ne morejo ohraniti svoje strukture v telesu. Te beljakovine vplivajo tudi na način gibanja živčnih celic v možganih med embrionalno fazo, kar povzroča prej omenjeno možgansko stanje, imenovano lisencefalija .

Preprosto povedano, mišice otroka z Walker-Warburgovim sindromom se nenehno napenjajo in sproščajo. Sčasoma se ta mišična vlakna poškodujejo in oslabijo do te mere, da ne morejo več delovati.

Poleg tega Walker-Warburgov sindrom moti način potovanja nevronov v otrokovih možganih. Običajno bi se nevroni morali ustaviti, ko dosežejo svoj cilj. Vendar pa prizadeti nevroni potujejo tudi v tekočino, ki obdaja otrokove možgane. To ima velik vpliv na razvoj možganov.

Kako se diagnosticira Walker-Warburgov sindrom?

Zdravnik lahko začne s testiranjem na Walker-Warburgov sindrom v pozni nosečnosti, diagnoza pa se potrdi po rojstvu otroka.

• Ultrazvočni pregled med nosečnostjo lahko zazna simptome, zlasti tiste, ki vplivajo na otrokove možgane.
• Po rojstvu otroka lahko slikovni testi, kot sta CT in MRI, zagotovijo jasno sliko otrokovih možganov in ocenijo stanje.

Za potrditev diagnoze Walker-Warburgovega sindroma obstaja več testov:

• Biopsija mišičnega tkiva je preiskava, s katero se ugotovi, ali so mišična vlakna otroka zdrava. Pri tem se vzame majhen košček mišice in pregleda.
• Krvni test za preverjanje ravni kreatin kinaze (CK) v krvi. CK je encim, ki se sprosti v kri, ko se mišično tkivo razgradi. Visoke ravni CK kažejo na poškodbo mišic.
• Očesni pregled za preverjanje znakov Walker-Warburgovega sindroma v otrokovih očeh.
• Genetski krvni test za identifikacijo mutiranega gena, ki povzroča simptome.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Žal za Walker-Warburgov sindrom ni zdravila. Zato je zdravljenje namenjeno predvsem lajšanju simptomov. Možnosti zdravljenja se lahko razlikujejo za vsakega otroka, pri katerem je bila diagnosticirana ta bolezen, odvisno od otrokovega stanja. Možnosti zdravljenja lahko vključujejo:

• Operacija za odstranitev odvečne tekočine iz možganov (hidrocefalus).
• Dajanje zdravil za preprečevanje epileptičnih napadov.
• Fizioterapija za izboljšanje mišične moči.
• Če imate težave z jedjo, vam lahko pomaga vstavitev sonde za hranjenje .

Cilj zdravljenja Walker-Warburgovega sindroma je preprečiti smrtno nevarne simptome in podaljšati otrokovo življenjsko dobo.

Ali obstaja način za preprečevanje Walker-Warburgovega sindroma?

Walker-Warburgov sindrom je genetska bolezen, zato ga ni mogoče preprečiti. Če načrtujete nosečnost in želite vedeti, kakšno je vaše tveganje za otroka z genetsko boleznijo, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju ali genetskem svetovanju .

Če ima moj otrok to bolezen, kaj lahko pričakujem?

Walker-Warburgov sindrom je progresivna bolezen. To pomeni, da so simptomi sprva lahko blagi, vendar se sčasoma poslabšajo. To se morda sliši zelo žalostno, vendar imajo dojenčki s to boleznijo običajno kratko pričakovano življenjsko dobo , pogosto le do zgodnjega otroštva. Otrokov zdravnik bo zagotovil zdravljenje za preprečevanje smrtno nevarnih simptomov in podaljšanje otrokovega življenja. Ne pozabite, da za to bolezen ni zdravila.

Glede na otrokovo diagnozo je pomembno, da poskrbite zase. Za vas in vašo družino je lahko koristno, da se pogovorite z genetskim svetovalcem , ki vam bo pomagal razumeti in se spopasti z otrokovo diagnozo in možnostmi zdravljenja. Strokovnjak za duševno zdravje vam lahko pomaga tudi pri pripravi na nenadno izgubo, ki jo prinaša otrokova diagnoza, in pri soočanju z njo. Skupine za žalovanje in podporo so lahko v teh težkih časih odličen vir tolažbe za družine.

Kdaj naj peljem otroka k zdravniku?

Če vaš otrok kaže simptome Walker-Warburgovega sindroma, zlasti če ne more jesti , nemudoma pokličite otrokovega zdravnika. Zdravnika obvestite tudi, če se otrokovi simptomi nenadoma vrnejo ali poslabšajo , tudi če je zdravljenje uspešno pri lajšanju simptomov.

Vaš otrok ima tveganje za epileptične napade . Če opazite, da vaš otrok začasno izgubi zavest, se trza ali nenadzorovano premika ali je videti zmeden, prestrašen ali nemiren, nemudoma pojdite na urgenco v bolnišnico.

Katera vprašanja naj zastavim otrokovemu zdravniku?

V tem težkem času boste morda imeli veliko vprašanj. Poskusite otrokovemu zdravniku zastaviti naslednja vprašanja:

• Ali moj otrok potrebuje operacijo?
• Kakšni so stranski učinki zdravljenja?
• Kaj storim, če ima moj otrok napad?
• Kako pogosto naj otroka peljem na preventivne preglede?

Izvedba, da ima vaš novorojenček genetsko bolezen, ki mu bo preprečila polno življenje, je lahko zelo travmatična izkušnja. Pri tej zahtevni diagnozi bo zdravnik zagotovil zdravljenje, s katerim bo preprečil smrtno nevarne simptome in podaljšal pričakovano življenjsko dobo vašega otroka. Diagnoza vašega otroka je lahko zelo čustvena za vas in vašo družino, zato poskrbite, da boste deležni potrebne podpore. Mnogim ljudem je genetsko svetovanje v pomoč, da se naučijo več o tem, kako skrbeti za svojega otroka. Strokovnjak za duševno zdravje vam lahko pomaga pri obvladovanju stresa, pripravi in ​​soočanju z nepričakovano izgubo. Če potrebujete pomoč, se pogovorite s svojim zdravnikom in mu bodite v oporo.

Povzetek: Sporočilo za domov

• Walker-Warburgov sindrom je redka, a zelo resna genetska bolezen.
• To prizadene predvsem otrokove mišice, možgane in oči .
• Simptomi vključujejo mišično oslabelost (mihav otrok), možganske malformacije (lisencefalija, hidrocefalus), epilepsijo in težave z očmi .
• To je posledica genetske napake, podedovane od obeh staršev .
• Čeprav ni zdravila, obstajajo zdravljenja za nadzor simptomov in podaljšanje življenjske dobe .
• Za starše in družine je izjemno pomembno, da ostanejo psihično močni in prejmejo potrebno podporo v tako zahtevnem času. Pri tem vam bosta pomagala genetsko svetovanje in podpora duševnemu zdravju.

Upam, da so vam te informacije pomagale razumeti to redko stanje. Ne pozabite, da niste sami in da so vam zdravniki in svetovalci pripravljeni pomagati.

Walker -Warburgov sindrom, genetske bolezni, mišična oslabelost, možganske malformacije, očesne bolezni, prirojena mišična distrofija, zdravje otrok