Genetsko testiranje med nosečnostjo: Spoznajmo vse o testu kariotipa!

Ko ste noseči, vas zdravnik prosi, da opravite različne teste, kajne? Včasih, ko slišite imena teh zdravniških testov, se počutite nekoliko prestrašene in radovedne. Za mnoge ljudi se test, ki je nekoliko neznan, a zelo pomemben, imenuje kariotipni test. Nekateri ga imenujejo tudi genetski test, kromosomski test ali citogenetska analiza. Brez skrbi, ta imena se nanašajo na isti test. Danes bomo o tem govorili zelo preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj točno je ta kariotipni test?

Preprosto povedano, kariotipni test zelo natančno preuči kromosome v celicah našega telesa. Predstavljajte si te kromosome kot načrt, kako bo zgrajeno naše telo. Ta test išče morebitne spremembe ali nepravilnosti v tem načrtu.

Med nosečnostjo vam bo zdravnik verjetno naročil presejalne teste za preverjanje določenih genetskih in kromosomskih bolezni v prvem in drugem trimesečju. Rezultati teh testov so večinoma v normalnem območju. Nadaljnje testiranje ni potrebno.

Če pa ti začetni testi nekako nakazujejo, da bi lahko obstajala težava, vam lahko zdravnik predlaga še en test, kot je test kariotipa. Ta lahko z gotovostjo potrdi, ali ima otrok, ki raste v maternici, dejansko genetsko ali kromosomsko težavo.

Kaj išče kariotipni test?

Zdrav človek ima običajno 46 kromosomov. Otrok jih 23 prejme od matere, ostalih 23 pa od očeta.

Včasih ima lahko dojenček dodaten kromosom, en kromosom manjka ali pa pride do nenormalne spremembe na enem od kromosomov. Kariotipni test lahko natančno pove, ali je temu tako. To so nekatera stanja, ki jih zdravniki s tem testom predvsem iščejo.

• Če imate težave z zanositvijo ali ste imeli več spontanih splavov , vam bo zdravnik morda opravil ta test, da preveri morebitne težave s kromosomi pri vas ali pri vašem partnerju.
• Ugotovite, ali lahko prenesete genetsko bolezen na svojega otroka.
• Če pride do mrtvorojenosti, preverite, ali je vzrok genetska težava.
• Poiščite vzrok za morebitne telesne ali razvojne težave, ki jih ima vaš dojenček ali malček.
• V redkih primerih, ko spol novorojenčka ni jasen, ga potrdite.
• Nekatere vrste rakaRak lahko povzroči spremembe kromosomov. Kariotipni test lahko pomaga določiti pravilno zdravljenje.

Katere so te vrste testov kariotipa in kdaj se izvajajo?

Te teste je mogoče opraviti le v določenih tednih nosečnosti. Zdravnik bo odločil, kateri test je za vas najboljši, odvisno od tega, kako daleč ste v nosečnosti in kakšne so vaše dejavnike tveganja.

V naslednjih primerih je nekoliko večja verjetnost, da bo imel otrok kromosomske težave:

• Če ste starejši od 35 let.
• Če že imate otroka s kromosomsko motnjo ali če ima kdo v vaši družini to stanje.
• Če imate vi ali vaš partner kakršne koli nepravilnosti v kromosomih.
• Če ste že imeli splave ali mrtvorojenost.

Izvajata se dve glavni vrsti testov:

1. Vzorčenje horionskih resic (CVS)

Pri tem zdravnik z dolgo iglo odvzame zelo majhen vzorec tkiva iz posteljice , ki hrani otroka. Te celice se pošljejo v laboratorij na testiranje. To lahko pomaga ugotoviti, ali ima otrok genetske težave, kot so Downov sindrom, trisomija 13 ali trisomija 18.

• Kdaj to storiti: Med 10. in 13. tednom nosečnosti.
• Tveganja: Pri tem testu obstaja zelo majhno tveganje za spontani splav (približno 1 od 100 žensk, ki opravijo test). Obstaja tudi določeno tveganje za otroka, zato ga zdravniki priporočajo le, če obstaja veliko tveganje, da bo imel otrok težave.

2. Amniocenteza

Pri tem testu zdravnik vstavi dolgo iglo skozi vaš trebuh in vzame majhno količino amnijske tekočine , ki obdaja otroka v maternici. Otrokove celice v tej tekočini se pošljejo na testiranje. Poleg vseh genetskih težav, ki jih test CVS išče, lahko odkrije tudi resna stanja, ki prizadenejo otrokove možgane ali hrbtenjačo (okvare nevralne cevi).

• Kdaj to storiti: Med 15. in 20. tednom nosečnosti.
• Tveganje: Še vedno obstaja majhno tveganje za splav, vendar je manjše kot pri CVS (približno 1 od 200 testiranih žensk).

Ali obstajajo kakšna tveganja pri teh testih?

Da, kot smo že omenili, obstajajo nekatera tveganja, povezana z metodami, ki se uporabljajo za pridobivanje teh celic. CVS ali amniocenteza lahko zelo redko povzročita splav . Obstaja tudi majhna možnost močne krvavitve ali okužbe. Zdravnik se bo o vsem tem podrobno pogovoril z vami. Preden torej zagrabi panika, se posvetujte z zdravnikom, če imate kakršna koli vprašanja.

Kaj se zgodi po prejemu rezultatov testov?

To je najpomembnejše. Rezultati kariotipnega testa so zelo specifični . To pomeni, da ko so rezultati prejeti, lahko zagotovo veste, ali ima otrok genetsko težavo ali je nima.

To ni podobno prejšnjim presejalnim testom. Povedali so le, ali je tveganje "visoko" ali "nizko". Vendar rezultat testa kariotipa ni ugibanje, temveč potrditev.

Ko boste prejeli rezultate, se bo zdravnik z vami podrobno pogovoril o njih in vam razložil, katere korake morate storiti naprej.