Imate šibke noge in težave s hojo? Pogovorimo se o Charcot-Marie-Toothovi bolezni (CMT).

Ste nenadoma začeli čutiti šibkost ali mravljinčenje v nogah? Ali pogosto izgubljate ravnotežje in padete med hojo? Morda boste opazili tudi nekatere spremembe v obliki stopal. Teh stvari ne odpišite kot običajno utrujenost. To so namreč lahko simptomi specifične, genetske nevrološke bolezni, imenovane Charcot-Marie-Toothova bolezen (CMT). Čeprav je ime nekoliko zapleteno, se ni treba bati. Danes se bomo na zelo preprost in prijazen način pogovorili o tej bolezni, njenih simptomih in o tem, kaj lahko storimo glede nje.

Kaj je Charcot-Marie-Toothova bolezen (CMT)?

Preprosto povedano, karpometakarpija (KMT) je stanje, ki prizadene živce zunaj možganov in hrbtenjače . Te živce imenujemo periferni živci. Ti živci prenašajo sporočila iz možganov v okončine in prenašajo občutke (vročino, mraz, bolečino) iz okončin nazaj v možgane. Pri KMT so ti živci poškodovani.

To nenavadno ime izvira iz imen treh zdravnikov, ki so bolezen prvi odkrili leta 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie in Howard Henry Tooth). Imenuje se tudi »(dedna motorična in senzorična nevropatija)« in »(peronealna mišična atrofija)«. Pravzaprav ne gre za eno samo bolezen, temveč za skupino bolezni, ki jih povzročajo genetski dejavniki. Do sedaj je bilo identificiranih več kot 90 vrst karpomiopatije.

Kaj povzroča bolezen CMT?

To bolezen povzroča genetska mutacija v naših genih . Gre za nekaj, kar se prenaša s staršev na otroka. Predstavljajte si naš živčni sistem kot mrežo telefonskih žic. Možgani so glavno središče. Od tam pošilja sporočila mišicam v naših rokah in nogah, naj se "raztegnejo" in "iztegnejo". Pri kardiomiopatiji (CMT) se zgodi, da te telefonske žice oziroma živci ne delujejo pravilno.

Ta genetska napaka preprečuje živcem, da bi natančno in hitro prenašali sporočila. Sčasoma ti živci postopoma oslabijo, se poškodujejo in lahko celo izginejo. Takrat se pojavijo simptomi, kot sta mišična oslabelost in izguba občutka.

Kateri so pogosti simptomi te bolezni?

Simptomi karpometakarpne motnje se običajno začnejo pojavljati v poznem otroštvu ali adolescenci . Ti simptomi se najprej pojavijo v stopalih in nogah.

Ko bolezen napreduje, lahko ti simptomi prizadenejo tudi mišice rok in rok. Vendar pa lahko ljudje s to boleznijo običajno živijo dolgo in polno življenje .

Kako zdravnik natančno diagnosticira to bolezen?

Če imate vi ali vaš otrok te simptome, je najbolje, da obiščete zdravnika . Zdravnik vas lahko napoti k nevrologu, zdravniku, specializiranemu za živčni sistem.

Za diagnosticiranje bolezni opravijo več testov, kot so:

• Družinska zdravstvena anamneza : Vprašajte, ali je kdo v vaši družini imel te simptome.
• Fizični pregled:Izvajajo teste, kot je refleks sunkovitega kolena, ki vključuje trkanje po kolenu z majhnim kladivom. Ti refleksi so pri ljudeh s karpometakarpularno motnjo (KMT) zelo šibki. Prav tako preverjajo mišično oslabelost tako, da jih prosijo, naj hodijo po podplatih.
• Test hitrosti prevodnosti živcev: Pri tem se na kožo pritrdijo majhne elektrode in pošlje zelo majhen električni tok, s katerim se izmeri hitrost prenosa sporočil po živcih. Pri bolnikih s kardiopulmonalno motnjo je ta hitrost počasna.
• Elektromiografija (EMG): V mišico se vstavi zelo tanka igla in med izvajanjem dejanja, kot je stiskanje pesti, se meri njena električna aktivnost.
• DNK test: Odvzame se vzorec krvi za preverjanje genetskih napak, ki povzročajo karpometakarpulmonalno motnjo (KMT). Vendar odsotnost napake pri tem testu ne pomeni, da KMT ni prisotna, saj niso bili identificirani vsi geni, ki povzročajo bolezen.

Kakšni so načini zdravljenja CMT?

Žal zdravila za kardiomiopatijo še ni . Vendar pa obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in živeti dobro življenje.

• Fizioterapija: To je zelo pomembno. Vaje za krepitev in raztezanje mišic se izvajajo pod vodstvom terapevta. Vaje, ki ne obremenjujejo sklepov, kot sta plavanje in kolesarjenje, so zelo dobre. Zelo pomembno je, da s tem zdravljenjem začnemo v zgodnjih fazah , preden mišice oslabijo.
• Delovna terapija: Ta terapija pomaga, kadar bolezen prizadene roke in otežuje opravljanje vsakodnevnih opravil (prehranjevanje, oblačenje). Vključuje urjenje veščin za krepitev prijema in olajšanje dela.
• Pripomočki: Opornice za noge in obutev po meri lahko olajšajo hojo in zagotovijo boljšo oporo telesu.
• Zdravila: Na voljo so zdravila proti bolečinam in druga zdravila za bolečine v mišicah in živcih. O tem se posvetujte s svojim zdravnikom in izberite pravo zdravilo.
• Kirurški poseg: V nekaterih primerih se lahko priporoči kirurški poseg za odpravo hudih deformacij in težav s sklepi v stopalih. Vendar pa kirurški poseg ne more popraviti poškodb živcev.

Ali lahko ta bolezen povzroči druge zaplete?

Da, CMT lahko včasih povzroči druge zdravstvene težave.

• Težave z dihanjem in požiranjem: To je nekoliko redko. Če pa so prizadete mišice, ki nadzorujejo diafragmo, boste morda imeli težave z rednim dihanjem. Če se to zgodi, nemudoma obiščite zdravnika. Lahko gre za nujno stanje.
• Okužbe: Ker imajo stopala manj občutljivosti, včasih ostanejo celo majhne odrgnine in rane neopažene. Če se te rane ne zdravijo pravilno, se lahko okužijo. Zato je zelo pomembno, da si stopala redno pregledujete in jih ohranjate čiste .
• Displazija kolka: Če kolčni sklep ni pravilno nameščen, lahko CMT stanje poslabša.
• Tveganja med nosečnostjo: Ženske s karcinogenno melanocitno boleznijo (CMT) imajo nekoliko večje tveganje za razvoj določenih zapletov med nosečnostjo.