Pogosto zastoje v prsih, pomanjkanje pridobivanja teže ... Je to cistična fibroza (CF)? Bodimo pozorni na to.

Ali ima vaš malček vedno zamašen nos? Ne glede na to, koliko hrane mu da, postane suh, ne da bi se tega sploh zavedal? Ali se včasih zdi, da ima težave z dihanjem? Normalno je, da se starši prestrašijo, ko opazijo te simptome. To so lahko simptomi stanja, imenovanega cistična fibroza (CF), za katero morda nismo veliko slišali, vendar je zelo pomembno, da jo poznamo. Pogovorimo se o tem danes brez strahu in preprosto.

Kaj točno je cistična fibroza (CF)?

Preprosto povedano, to je genetska bolezen, ki se podeduje od staršev . Obstaja poseben gen, ki nadzoruje gibanje soli (klorida) in tekočin skozi celice našega telesa. Ta gen se imenuje CFTR (gen za transmembransko prevodnost cistične fibroze) . Torej, cistična fibroza se pojavi, ko je v tem genu okvara ali mutacija.

Kaj se zgodi zaradi te okvare? Običajno so izločki v našem telesu, kot sta sluz in gnoj , redki in spolzki. V telesu osebe s cistično fibrozo pa ti izločki postanejo zelo gosti, gosti in lepljivi .

Predstavljajte si, kaj se zgodi, ko se ta gosta sluz nabere v pljučih. Zaradi nje je težko dihati, mikrobi se zlahka ujamejo in okužbe postanejo pogostejše . Sčasoma lahko to povzroči hude poškodbe pljuč, odpoved dihanja in celo smrt.

Prav tako ti gosti izločki blokirajo kanale trebušne slinavke. Nato se prebavni encimi, ki pomagajo prebavljati hrano, ki jo zaužijemo, ne sproščajo . Posledično pride do podhranjenosti in zaostanka v rasti. Poleg tega se lahko pojavijo tudi bolezni jeter, sladkorna bolezen (»sladkorna bolezen, povezana s cistično fibrozo« - CFRD) in težave s plodnostjo.

Ampak brez skrbi. Danes se je zaradi naprednih zdravljenj pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo podaljšala za desetletja.

Kakšni so simptomi te bolezni?

Simptomi cistične fibroze se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Razlikujejo se tudi glede na resnost bolezni. Oglejmo si glavne simptome.

Atipična cistična fibroza

To je blažja oblika cistične fibroze. Simptomi se pojavijo pozneje v življenju. Včasih je prizadet le en organ.

Kaj povzroča cistično fibrozo?

Kot smo že omenili, to povzroča okvara gena, imenovanega CFTR . Da bi otrok razvil to bolezen, mora prejeti kopijo okvarjenega gena tako od matere kot od očeta .

Kako se bolezen diagnosticira?

Zelo pomembno je, da to bolezen diagnosticiramo zgodaj, saj se lahko potem hitro začne zdravljenje in se morebitni zapleti v prihodnosti čim bolj zmanjšajo. V Šrilanki nekatere bolnišnice zdaj testirajo otroke na to že ob rojstvu.

Glavni testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje bolezni, so:

• Test znoja: To je najbolj zanesljiv test za diagnosticiranje cistične fibroze.Ta neboleč test meri količino soli (klorida) v vašem znoju. Če je količina veliko višja od običajne, je to znak cistične fibroze.
• Krvni test: S tem se preveri raven kemikalije, imenovane "imunoreaktivni tripsinogen (IRT)", v krvi. Ta raven je visoka pri bolnikih s cistično fibrozo.
• Genetsko testiranje (DNK test): To neposredno preverja morebitne napake v genu 'CFTR'.

Poleg teh testov vam lahko zdravnik priporoči še druge teste za potrditev diagnoze in iskanje zapletov. Na primer rentgensko slikanje prsnega koša, teste pljučne funkcije (PFT) ter teste sputuma in blata.

Kakšni so načini zdravljenja?

Ker je cistična fibroza kompleksna bolezen, zdravljenje zagotavlja multidisciplinarna ekipa specialistov, vključno s pulmologom, fizioterapevtom in nutricionistom. Glavni cilji zdravljenja so čiščenje pljuč od sluzi, preprečevanje okužb in zagotavljanje potrebne prehrane.

Zdravila

Zdravnik vam lahko predpiše zdravila, kot so:

• Antibiotiki: Preprečevanje in zdravljenje okužb pljuč.
• Zdravila za redčenje sluzi: Ta se dajejo z inhalatorjem ali nebulatorjem. Pomagajo redčiti gosto sluz in olajšajo izkašljevanje.
• Bronhodilatatorji: Razširijo dihalne poti in olajšajo dihanje.
• Dodatki trebušnih encimov: Jemati jih je treba z vsakim obrokom in prigrizkom. Pomagajo pri prebavi in ​​absorpciji hranil.
• Modulatorji CFTR: To so najnovejši in najučinkovitejši razred zdravil. Ta zdravila pomagajo obnoviti delovanje okvarjenega proteina »CFTR«, ki neposredno povzroča bolezen. To lahko razredči sluz, izboljša delovanje pljuč, zmanjša kašelj in celo zmanjša pridobivanje telesne teže. Nekatera od teh vrst zdravil so »(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)«.

Tehnike sproščanja dihalnih poti (ACT)

To so stvari, ki jih je treba početi vsak dan, vsaj dvakrat na dan. Pomagajo razredčiti in odstraniti gosto sluz, ki se je zataknila v pljučih.

• Fizioterapija prsnega koša: Nekdo ritmično tapka po hrbtu in prsih, da sprosti sluz.
• Jopič: To je jopič, povezan s posebno napravo. Ko ga nosimo, visokofrekvenčne vibracije tapkajo po prsih, kar povzroči delovanje in sproščanje sluzi.
• Naprave PEP: Izdihovanje skozi majhne naprave, kot sta "(Flutter, Acapella)", ustvarja pritisk v pljučih in pomaga pri odstranjevanju sluzi.

Kirurški posegi

Nekateri zapleti lahko zahtevajo operacijo.

• Presaditev pljuč: Skrajni ukrep, ko je bolezen zelo huda in so pljuča skoraj popolnoma nefunkcionalna.
• Presaditev jeter: Če so jetra hudo poškodovana.
• Drugo: Stvari, kot so odstranjevanje nosnih polipov, vstavljanje cevke za hranjenje v želodec za zagotavljanje hrane.

Možni zapleti CF

Če se CF ne zdravi pravilno, se lahko pojavijo različni zapleti.

• Pljuča: Trajna razširitev dihalnih poti (bronhiektazija), kolaps pljuč (pnevmotoraks), kronične okužbe.
• Pankreatitis: sladkorna bolezen, povezana s CF (CFRD).
• Jetra: Brazgotinjenje jeter ("ciroza").
• Črevesje: Črevesna obstrukcija, povečano tveganje za raka debelega črevesa.
• Reproduktivni sistem: Moška neplodnost in zapoznelo rojevanje pri ženskah.
• Kosti: redčenje kosti (osteoporoza).

Pogosto zastavljena vprašanja (FAQs)