Redka bolezen, ki povzroči smrt zaradi pomanjkanja spanca? Spoznajmo to (Fatalna družinska nespečnost)

Ali tudi vi ponoči ne spite? Se po spanju še ure premetavate? To je pravzaprav pogosta težava mnogih od nas. Ste pa kdaj pomislili, da bi lahko bila ta vrsta nespečnosti prvi simptom izjemno redke genetske bolezni, ki lahko celo privede do smrti? Brez skrbi, ne trdim, da imate to bolezen. Ker je to zelo redka bolezen na svetu. Vendar je zelo pomembno, da se tega zavedate. Zato bomo danes govorili o tej nevarni in izjemno redki bolezni.

Kaj je fatalna družinska nespečnost (FFI)?

Kljub besedi "nespečnost" v imenu FFI v resnici ni motnja spanja. FFI je redka genetska motnja, ki se prenaša iz roda v rod prek genov. Preprosto povedano, gre za stanje, ki ga povzroča mutira beljakovina v naših možganih, ki poškoduje možgane. Bolezen je tako redka, da strokovnjaki pravijo, da je po vsem svetu le približno 100 ljudi v približno 30 družinah imelo gen, ki povzroča to bolezen. Če torej ne morete spati, je možnost, da je to posledica FFI, zelo majhna, približno ena na milijon. Obstaja tudi negenetska različica iste bolezni, kar pomeni, da se pojavi nenadoma brez razloga. Imenuje se sporadična fatalna nespečnost (sFI). Strokovnjaki še vedno ne vedo natančno, kako se pojavi.

Zakaj se pojavi ta bolezen? Kaj je vzrok?

Primarni vzrok za FFI je mutacija v genu »PRPN« v našem telesu. Ta gen nadzoruje proizvodnjo beljakovine, imenovane »PrP«. Čeprav natančna funkcija te beljakovine še ni bila odkrita, mutacija v genu povzroči, da se ta beljakovina tvori v nepravilni obliki. Nato postane strupena za naše telo. Te strupene, deformirane beljakovine se postopoma kopičijo skozi vse naše življenje v delu možganov, imenovanem talamus . Talamus je središče, ki nadzoruje številne pomembne stvari, kot so spanec, apetit in telesna temperatura. Sčasoma, ko te strupene beljakovine poškodujejo talamus, poškodba povzroči pojav simptomov FFI. Ta genetska mutacija se prenaša iz roda v rod na avtosomno dominanten način. To pomeni, da morate za razvoj bolezni podedovati eno kopijo mutiranega gena od matere ali očeta. Če ima eden od vaših staršev to gensko mutacijo, imate 50-odstotno možnost, da jo zbolite tudi vi.

Kakšni so simptomi te bolezni?

Simptomi FFI se običajno začnejo pojavljati med 40. in 60. letom starosti. Čeprav se na začetku zdijo zelo blagi, lahko hitro postanejo hudi. Oglejmo si, kaj so ti simptomi.Številne od teh simptomov povzročata tako pomanjkanje spanja kot poškodbe možganov. Žal večina bolnikov umre zaradi srčnih napadov ali drugih nalezljivih bolezni v 6 do 36 mesecih (3 letih) po pojavu simptomov.

Kako zdravnik diagnosticira to bolezen?

Če vaš zdravnik sumi, da imate FFI, bo opravil več testov za potrditev.

• Vprašanje o družinski zdravstveni anamnezi: Ker gre za genetsko bolezen, je zelo pomembno ugotoviti, ali je imel kdo v družini podobne simptome.
• Fizični pregled : Simptomi se skrbno preučijo.
• Genetsko testiranje : Vzorec krvi se testira na mutacijo v genu »PRPN«.
• Študija spanja: V bolnišnici se s posebno opremo spremljajo vzorci spanja.
• Testiranje cerebrospinalne tekočine: Pregled cerebrospinalne tekočine, odvzete iz hrbtenjače .

V nekaterih primerih, če nekdo umre, preden je bolezen diagnosticirana, je mogoče FFI potrditi s pregledom možganov med obdukcijo.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Zdravljenje FFI se osredotoča na obvladovanje simptomov in zagotavljanje čim večjega olajšanja bolniku. Ker gre za zelo redko bolezen, ni standardnega režima zdravljenja. Ekipa zdravstvenih delavcev, vključno z nevrologom in psihiatrom, bo sodelovala pri določanju ustreznega zdravljenja za bolnika. Zdravljenje običajno vključuje:

• Zagotavljanje vitaminov in dodatnih hranil.
• Zagotavljanje uravnotežene prehrane.
• Če jemljete druga zdravila, ki poslabšajo vaše simptome, jih prenehajte jemati ali zamenjajte .
• Dajanje določenih pomirjeval ali melatonina za pomoč pri spanju, kot vam je predpisal zdravnik.
• Nudenje svetovanja za psihološko olajšanje .

Da bi preprečil širjenje bolezni na druge družinske člane v prihodnosti, lahko zdravnik vsem družinskim članom svetuje, da opravijo genetsko testiranje.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Ponavljam, če imate težave s spanjem, je verjetnost, da gre za FFI, zelo, zelo majhna. Zato se ne obremenjujte s tem po nepotrebnem. Če pa imate težave s spanjem dlje časa ali če imate poleg nespečnosti še druge simptome, kot sta zmedenost ali težave s hojo, se nemudoma posvetujte z zdravnikom. Ti simptomi morda niso FFI, lahko pa so znak drugega ozdravljivega stanja. Zato je zelo pomembno, da dobite pravilno diagnozo in poiščete potrebno zdravljenje. Fatalna družinska nespečnost, FFI, nespečnost, genetske bolezni, prionska bolezen, težave s spanjem, možganske bolezni