Kaj je Sanfilippov sindrom? Kot starši bodimo pozorni.

Ste v zadnjem času pri svojem otroku opazili kakršne koli razvojne zamude ali nenavadno vedenje? Včasih na to gledamo kot na normalne stvari, ki se dogajajo otrokom med odraščanjem, vendar so to lahko zgodnji znaki redkega stanja, imenovanega Sanfilippov sindrom. Naj vas ime ne prestraši. Gre za zelo redko stanje. Vendar je pomembno, da se starši tega zavedajo. Zato se o tem pogovorimo jasno in preprosto.

Kaj točno je Sanfilippov sindrom?

Preprosto povedano, gre za redko genetsko bolezen , ki vpliva na otrokov metabolizem in razvoj možganov. Imenuje se tudi mukopolisaharidoza tipa III.

Predstavljajte si naše telo kot veliko tovarno. Da ta tovarna pravilno deluje, je treba nekatere stvari razgraditi, razgraditi, očistiti in odstraniti. Majhni delavci, ki pomagajo pri tem delu, se imenujejo encimi . Otrok s Sanfilippovim sindromom nima enega od teh esencialnih encimov.

Brez tega encima se naravno prisotna molekula sladkorja, imenovana heparan sulfat, ne razgradi in izloči iz telesa. Namesto tega se začne kopičiti v telesnih celicah. To je kot smeti v tovarni, ki se ne očistijo. Ta nakopičena snov se shrani v predelkih znotraj celic, imenovanih lizosomi . Zato se ta bolezen imenuje tudi bolezen shranjevanja lizosomov .

Ko se ti odpadki kopičijo, celice ne morejo pravilno delovati. Sčasoma lahko to poškoduje organe, zavira rast, povzroča vedenjske težave in hudo poškoduje živčni sistem.

Ta bolezen je zelo redka. Prizadene približno enega od 70.000 rojstev. Povprečna pričakovana življenjska doba otrok s to boleznijo je med 10 in 20 let. Če pa je kdo v družini že prej imel to bolezen, je tveganje, da jo bo otrok razvil, večje.

Ali obstajajo različne vrste te bolezni?

Da, obstajajo štiri glavne vrste te bolezni. Obstajajo štiri vrste encimov, ki pomagajo razgraditi heparan sulfat, o katerem smo govorili prej. Torej, vrsta bolezni je odvisna od tega, katera od teh štirih vrst encimov ima pomanjkanje . Nekatere vrste so lahko manj hude kot druge.

Kakšni so simptomi te bolezni?

Zgodnji simptomi se običajno začnejo pojavljati med rojstvom in drugim letom starosti. Vendar pa jih starši včasih ne prepoznajo ali pa jih celo zdravniki zamenjajo za druge bolezni (npr. avtizem).

Poseben videz obrvi

Starši lahko pri otrocih s to boleznijo opazijo spremembe na obrazu, zlasti če so v družbi sorojencev. Debelejše in večje obrvi kot običajno.Posebnost te bolezni je, da sta ti dve trepalnici včasih združeni, zaradi česar sta videti kot ena sama obrv čez čelo. Ta značilnost postane bolj izrazita, ko otrok raste.

Kako diagnosticirati bolezen?

Ker gre za redko bolezen in so zgodnji simptomi podobni drugim boleznim, zdravniki pogosto ne testirajo zanjo v zgodnjih fazah. Vendar je zelo pomembno , da bolezen diagnosticiramo čim prej, da lahko otrok dobi potrebno podporo in zdravljenje.

Če ima vaš otrok razvojni zaostanek, prirojene okvare in nekatere zgodnje simptome, o katerih smo razpravljali, vas lahko zdravnik napoti na genetsko ali presnovno testiranje.

• Test urina: Prvi test, ki ga je treba opraviti, je test urina. Če je raven heparan sulfata v otrokovem urinu povišana, je to znak, da je lahko prisoten Sanfilippov sindrom.
• Krvni test: Za potrditev bolezni se opravi krvni test. S tem se preveri, ali je aktivnost ustreznega encima nizka.

Kakšni so načini zdravljenja?

Žal za Sanfilippov sindrom ni zdravila , zato je glavni cilj zdravnikov zagotoviti podporno oskrbo . To pomeni, nadzorovati simptome in otroku čim dlje zagotoviti najboljšo možno kakovost življenja.

Za to se uporabljajo različni načini zdravljenja in terapije:

• Logopedska terapija: Zaostanek govora je pogost simptom. Logoped pomaga otroku komunicirati z besedami in namigi (npr. slikovnimi karticami).
• Zdravljenje hranjenja: Z napredovanjem bolezni postane žvečenje in požiranje oteženo. Terapevt za hranjenje bo razvil metodo, ki bo otroku pomagala varno jesti.
• Fizioterapija: Ta terapija pomaga otroku, da hodi čim dlje, ostane močan in ohranja ravnotežje. Po potrebi mu lahko pomaga tudi pri pridobivanju opreme, kot je invalidski voziček.
• Delovna terapija: Ta terapija pomaga ohranjati fine motorične sposobnosti, kot sta oblačenje in držanje igrač, čim dlje.

Poleg tega v svetu obstajajo eksperimentalne metode zdravljenja, kot sta encimska nadomestna terapija (ERT) in genska terapija.

Ti, ki skrbiš za otroka, bi moral/a misliti tudi nase.

Skrb za otroka s tako redko boleznijo je velika odgovornost. In velika žrtev. Povsem normalno je , da se med to potjo počutite preobremenjeni, pod stresom, žalostni in jezni.

Zato ne pozabite misliti tudi nase in na svojega otroka.

• Prosite za pomoč nekoga, ki mu zaupate.
• Vzemite si čas zase za kratek odmor.
• O svojih občutkih se pogovorite z družino ali zdravnikom. Po potrebi poiščite pomoč svetovalca za duševno zdravje.

Ne pozabite, da morate biti najprej zdravi , če želite svojemu otroku zagotoviti najboljše.