O iai ea nei fa'ailoga i lau tama/teine? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le ALD (Adrenoleukodystrophy)

Ua e faʻalogo ea i se tulaga e taʻua o le ALD (Adrenoleukodystrophy)? Atonu e foliga mai e fai si lavelave le igoa. Ae seʻi o tatou faʻafaigofieina. O se tulaga faʻale-tulaga, o lona uiga o se mea tatou te mautofi mai o tatou matua. E aʻafia patino ai o tatou neula ma le adrenal glands. O nisi taimi, o nei faʻailoga e mafai ona o faʻatasi ma suiga o amioga ma faigata ona aʻoaʻoina tamaiti laiti.

O le ā le ALD (Adrenoleukodystrophy)? Se'i o tatou malamalama faigofie i ai.

Ia, se’i o tatou va’ai muamua po’o le a tonu lava le ALD. O le ALD o se fa’ama’i e seasea tupu ma e a’afia i se vaega o fa’aletonu tau kenera . O lenei vaega e ta’ua o le "Leukodystrophies." I se fa’apu’upu’u, o nei fa’ama’i e mafua mai i se suiga, po’o se fesuia’iga, i kenera o o tatou tino, o lona uiga, o la tatou "DNA." O la tatou "DNA" e pei o se seti o fa’atonuga mo le auala e tatau ona galue ai o tatou tino.

O le ALD o se faʻamaʻi e faasolosolo malie ona tupu, o lona uiga e faasolosolo malie ona leaga . O le mea lea, o le sini autū o togafitiga o le faʻagesegese lea o le alualu i luma o le faʻamaʻi ma maua ai e tagata mamaʻi se olaga sili atu ona lelei.

O le ā e tupu i le tino pe a iai le ALD?

I se tagata e iai le ALD, e le mafai e le tino ona fa'aleagaina lelei nisi ituaiga ga'o, aemaise lava Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFAs). E pei lava lea o lapisi i totonu o lo matou fale e le mafai ona aveese. O lea la, e amata ona fa'aputu nei VLCFAs i le fai'ai, le faiga o neula, ma le adrenal cortex, o le vaega pito i fafo lea o le adrenal gland.

E le o mautinoa atoatoa e saienitisi le mea tonu e tupu i le tino pe a faaputuputu nei VLCFA. Peitai o suesuega ua fautua mai ai e mafua ai le mumū ma faaleagaina ai le ufiufi puipuia o loo siomia ai sela o neula i o tatou faiʻai, e taʻua o le myelin sheath .

Mafaufau i ai e pei o le ufi palasitika e si'omia ai se uaea. A uma loa, e le galue lelei le uaea. E fa'apena fo'i, a fa'aleagaina le ufi myelin, e le mafai e sela o neula ona auina atu ni fe'au mai le fai'ai i le tino atoa. E mafai ona fa'alavelaveina ai le tele o galuega a le tino, e pei o le savali ma le mafaufau.

E fa'aleagaina fo'i e le ALD ia adrenal glands, lea e mafai ona mafua ai le fa'aitiitia o nisi o hormones i le tino. O nei adrenal glands e i luga a'e o o tatou fatuga'o. Latou te gaosia ni hormones e a'afia ai uiga o tane ma fafine ma hormones e tali atu i le atuatuvale.

E fa'apefea ona mautofi mai le ALD?

Talu ai o le ALD o se faʻamaʻi tupuaga, e mafai ona maua mai i se tasi o mātua pe mai mātua uma e lua. E mafua mai i se faʻafitauli i le X chromosome , lea e taʻua i nisi taimi o le X-linked ALD.

E fa'apefea ona taatele le ALD?

O se fa'ama'i e seasea maua lenei.I le lalolagi atoa, e tusa ma le toatasi mai le 15,000 tagata e aʻafia i le faʻamaʻi. E sili atu ona taatele i alii nai lo tamaitai.

O a mafua'aga o le ALD?

O le mafuaʻaga autū o le ALD o se fesuiaʻiga i se kenera faapitoa. O o tatou kenera e pei o se seti o faʻatonuga mo le faia o porotini e taua mo le tino e galue ai. A fesuiaʻi se kenera, e mafai ona mafua ai ona gaosia le ituaiga porotini sese.

I le ALD, o le faʻafitauli o loʻo i totonu o le gene e taʻua o le (ABCD1). O lenei gene e gaosia ai se porotini e taʻua o le (ALDP). O lenei porotini e fesoasoani e talepeina (VLCFAs) na tatou talanoaina muamua. O lea la, ona o lenei porotini e le o gaosia lelei, e faaputuputu (VLCFAs) i totonu o aano o le tino.

O a ituaiga eseese o le ALD?

E tele ituaiga autū o le ALD:

• ALD o le faiʻai o tamaiti: O tamaiti e iai lenei ituaiga e masani ona amata ona faʻaalia ni faʻailoga o le faiga o neula i le va o le 3 ma le 10 tausaga. O le mea e ofo ai, o nei tamaiti e masani ona atiaʻe i le taimi o le pepe. Ona amata lea ona faʻaitiitia o latou tomai. E masani ona latou faʻaalia ni faʻafitauli tau amio, e pei o le faigata ona taulaʻi i le aʻoga. E ono tupu ni maʻi oso . Atonu e maliu le tamaititi i totonu o ni nai tausaga talu ona amata nei faʻailoga.
• Fa'ama'i o Addison ma le ALD: Fa'atasi ai ma fa'ailoga o le faiga o neula, e mafai e le ALD ona mafua ai ona taofia le galue lelei o le adrenal glands. Ua ta'ua lea o le Addison's disease . I lenei tulaga, e le lava le hormone cortisol e gaosia e ou adrenal glands. O fa'ailoga e aofia ai le leai o se mana'o e 'ai ma le vaivai o maso.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) po'o le ALD e amata i tagata matutua: O se ituaiga ALD e le ogaoga tele. E masani ona amata i le va o le 21 ma le 35 tausaga. O tagata e iai le AMN e iai fa'afitauli i le adrenal glands ma le neula. O le ALD e amata i tagata matutua e le vave ona fa'ateteleina e pei o le ALD o tamaiti, ae e mafai fo'i ona mafua ai ona fa'aitiitia le galuega a le fai'ai i tagata matutua. O fa'ailoga e aofia ai le ga'o o vae ma le tiga o vae ma vae.

I le fa’aopoopoga i lenei mea, e tele isi ituaiga ALD e le masani ai:

• Le lava o le adrenal ALD: O nisi tagata e mafai ona atia'e na'o le fa'ama'i o Addison, e aunoa ma ni fa'afitauli i le faiga o neula. E tusa ma le tasi mai le sefulu tagata e iai le ALD e iai lenei ituaiga.
• ALD fai'ai o tagata matutua: E tusa ma le tasi vaelima o tane matutua e maua i le fa'ama'i e iai fa'afitauli tau mafaufau e tutusa ma fa'afitauli o le ALD fai'ai o tamaiti.I le aluga o taimi, e matuā faʻaleagaina ai o latou mafaufau ma neula. E toʻatele tagata matutua e maua i lenei ituaiga e maliliu i le faʻamaʻi.
• Fafine e iai le ALD: E tusa ma le toatasi mai le toalima fafine e iai le ALD e aʻafia i ni faʻailoga i le 40 o latou tausaga. A oʻo i le 60 o latou tausaga, e 90% e iai ni faʻailoga. Peitaʻi, e masani lava ona lē ogaoga faʻailoga. Mo se faʻataʻitaʻiga, atonu e iai ni vaivaiga ma ni maʻaʻa māmā i vae.

O afea e alia'e mai ai fa'ailoga o le ALD?

E masani ona amata fa'ailoga o le ALD i le va o le 3 ma le 10 tausaga. Peita'i, e mafai ona amata i nisi taimi i se taimi mulimuli ane o le olaga. O le ituaiga ALD e amata mai le tamaitiiti e sili ona ogaoga.

O a ni fa'ailoga masani o le ALD?

E tofu lava le ituaiga ALD ma ona lava fa'ailoga. E masani ona va'aia fa'ailoga o neura ma fa'ailoga o hormones.

Fa'ailoga o le ALD fai'ai o tamaiti:

Fa'ailoga e ono vaaia i le amataga:

• Fa'afitauli tau amio: Mo se fa'ata'ita'iga, Fa'aletonu o le Fa'aitiitia o le Attention Hyperactivity Disorder (ADHD) ma fa'afitauli tau a'oa'oga.
• Fa'aletonu o le mafaufau: O faigata ia i le mafaufau ma le malamalama i fa'amatalaga fou. Atonu e lagona e tamaiti le "leiloa i se lalolagi o miti" i le a'oga. Atonu e faigata ia i latou ona faitau, tusitusi, ma foia fa'afitauli o le vateatea.
• Toe fo'i i tua: O lona uiga ua leiloa e tamaiti o latou tomai sa i ai muamua.

A o faagasolo le faʻamaʻi, e mafai foʻi ona e vaʻaia ni faʻailoga e pei o:

• Fa'afitauli o le va'ai
• Fa'aletonu o le fa'alogo
• Faigata ona savali
• Vaivai ma le ma'a'a o vae
• Tete ma le ma'i ulu
• Fa'aletonu o le mafaufau
• Faigata ona 'ai
• Puai

I le iuga, e tele galuega a tamaiti i le faiga o neula. E le toe vaaia, faalogo, ma le gaoioi. A o faasolo ina alualu i luma le faamai, e ulufale atu tamaiti i se tulaga 'vegetative state'. E masani ona oti tamaiti i totonu o le lua i le tolu tausaga talu ona amata mai faailoga o neula.

Fa'ailoga o le fa'ama'i o Addison:

Fa'ailoga o le fa'aitiitia o le galuega a le adrenal:

• Vaivai
• Pa'u o le mamafa
• Fa'asu'i ma pua'i
• Fa'afitauli o le manava
• Lagona le vaivai
• Tiga o le ulu i le taeao
• Toto maulalo (Hypotension)
• Maualalo le suka i le toto (Hypoglycemia)
• Fa'apogisaina o le pa'u e aunoa ma le susulu o le la (Pa'u ua tele le pigmentation)

Fa'ailoga o le Adrenomyeloneuropathy (AMN):

E aofia ai:

• Le gatete, vaivai, po'o le pē o maso i vae pito i lalo.
• O le Ataxia o se faʻafitauli o neula e aʻafia ai le gaioiga.
• Le gatete ma le tiga.
• Fa'aletonu o le fa'atinoina o le fa'atinoina o le fa'avae.
• Le mafai ona pulea le fe'au o le manava (bowel incontinence).
• Faigata ona pulea le mimi.
• Le pala o le ulu ona o le matua vave.

Aiseā e eseese ai le a'afiaga o ali'i ma tama'ita'i i le ALD?

O le ALD o se faʻamaʻi kenera e fesoʻotaʻi ma le X , o lona uiga e mafua mai i se kenera ua suia i luga o le chromosome X.

E lua chromosome X a fafine. E mafai ona avea i latou ma ē feavea'i lenei fa'ama'i. E masani lava, e tasi le chromosome X e "lē gaoioi." O lona uiga e le o galulue ni genes i luga o lena chromosome.

O le tele o taimi, e lē o faaalia e fafine ni faailoga ona o le kene ua suia o loo i luga o le chromosome X "lē galue". O fafine e faaalia ni faailoga e masani ona atiaʻe se tulaga e le ogaoga tele lea e aliali mai pe a matutua.

E na'o le tasi le X chromosome o tane. Talu ai e leai se puipuiga mai se isi X chromosome faaopoopo, o le X chromosome ua suia e mafai ona mafua ai ona sili atu le ogaoga o le ALD i tane.

O afea e maua ai le ALD?

O nisi pepe e maua i le taimi e fananau mai ai i le taimi o le siakiina o pepe fou faatoa fananau mai . O nei suega e siaki ai nisi o faʻamaʻi. I nisi atunuu, e faia foʻi suega mo pepe fou faatoa fananau mai mo le ALD i le taimi o nei suega i le falemaʻi. Ae o le tele o taimi, e naʻo le masalomia e matua poʻo fomaʻi pe a latou matauina ni faʻailoga i nai tausaga muamua o le tamaititi.

O tagata e iai le ituaiga o le faʻamaʻi e amata mai i tagata matutua e faʻatoʻā maua i le faʻamaʻi pe a uma ona vaʻai se fomaʻi ona o faʻailoga.

O ai e tatau ona faia se suega mo le ALD?

E tatau i mātua ma fomaʻi ona masalomia le ALD i nei tulaga:

• Afai o se tamaititi tama e iai le ADD po'o le ADHD e iai fo'i ni fa'ailoga o se fa'aletonu o le faiga o neula.
• Afai o loʻo i ai ni faʻafitauli i se aliʻi talavou e savali pe gaoioi, ma o na faʻafitauli o loʻo faasolosolo malie ona faateteleina.
• E mafai e se tamaloa o so'o se matua ona maua i le fa'ama'i o Addison, tusa lava pe leai ni isi fa'ailoga po'o ni fa'afitauli.
• Afai e faasolosolo malie ona vaivai maso o se tina matua.

E fa'apefea ona su'esu'eina le ALD?

O le a toe iloilo e fomaʻi le talaaga faafomaʻi a lau tama ma le talaaga faafomaʻi a lona aiga. Afai e masalomia le ALD, e ono faia ni suega i lau tama e pei o:

• Su'ega toto e fua ai le maualuga o le (VLCFA) i le toto.
• O se su'ega fa'ale-kenera e va'ai ai mo suiga fa'ale-kenera e feso'ota'i ma le ALD po'o isi tulaga.
• Fa'ata'ita'i le galuega a le adrenal glands i se suega fa'aosofia o le hormone adrenocorticotropic (suega fa'aosofia o le ACTH).
• E faia se suʻesuʻega MRI e iloa ai pe na faʻapefea ona aʻafia le faiʻai e le ALD.

Afai e fa'amaonia e su'ega o kenera o lo'o ia te oe le ALD, e ono fautuaina e lau foma'i isi tagata o le aiga e faia fo'i su'ega o kenera.

O a togafitiga mo le ALD?

E leai se togafitiga mo le ALD i le taimi nei. O togafitiga e taulaʻi i le faʻagesegese o le alualu i luma o le faʻamaʻi ma le puleaina o faʻailoga.

O togafitiga e faʻalagolago i le ituaiga o le ALD ma faʻailoga. E ono aofia ai:

• Togafitiga o homone adrenal: E manaʻomia e tagata e iai le ALD ona siaki soo o latou adrenal glands. E mafai e le togafitiga sui o le corticosteroid ona togafitia le le lava o le adrenal glands.
• Suiga o sela autū: Pau lava lea o le togafitiga e mafai ona fa'agesegese ai le alualu i luma o le ALD i tamaiti. Afai e vave iloa le fa'ama'i, e mafai e lenei suiga ona taofia le fa'ama'i. Afai e fa'aalia i le MRI scan ua a'afia le fai'ai e le ALD, ae e le o fa'aalia manino mai e le tamaititi ni fa'ailoga i se su'ega o neura, e ono fautuaina e foma'i se suiga o sela autū.
• Vaila'au: Atonu e fautuaina e foma'i ni vaila'au e fesoasoani ai i fa'ailoga e pei o le tetete po'o le ma'a'a o maso.

Isi togafitiga lagolago:

• Togafitiga fa'aletino.
• Lagolago fa'alemafaufau.
• A'oa'oga fa'apitoa.

Togafitiga faʻavae i suʻesuʻega:

• Togafitiga o kenera: E mafai ona sui ai se kenera ua leaga i se kenera e masani ona galue.
• Suāuu a Lorenzo: O se fa'afefiloi lea o le oleic acid ma le erucic acid. Ua fai mai e fa'aitiitia ai le maualuga o le VLCFA i le toto. Afai e tu'uina atu i tamaiti a'o le'i alia'e mai fa'ailoga, e ono fa'atuai pe fa'agesegese ai le amataga o fa'ailoga.

O le ā le lumanaʻi o tamaiti e iai le ALD?

O le tulaga e mafai ona iloa ai se tagata e maua i le ALD e faʻalagolago i le ituaiga o faʻamaʻi. O le tulaga e mafai ona iloa ai tamaiti e maua i le cerebral X-ALD e masani lava ona leaga. Seʻi vagana ua vave ona iloa le faʻamaʻi ma faia le totoina o sela autū, o le a faʻaleagaina ai a latou galuega tau neura. I le tele o tulaga, e oti tamaiti i totonu o ni nai tausaga talu ona amata mai faʻailoga.

Mo tagata e aʻafia i le matua (AMN), e mafai ona faasolosolo malie le alualu i luma o le faʻamaʻi i le tele o tausaga.

E mafai ona puipuia le ALD?

E leai se auala ua iloa i le taimi nei e puipuia ai le ALD. Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le ALD, saili ni su'ega ma ni fautuaga tau kenera e pei ona fautuaina e lau foma'i.

E tatau faapefea ona ou togafitia la'u tamaititi e maua i le ALD?

O le vave faia o togafitiga e maua ai le avanoa sili mo se togafitiga manuia. Afai e te matauina ni suiga i amioga po'o tomai fa'alemafaufau a lau tama/teine, talanoa loa i lau foma'i. E le gata i lea, afai e foliga mai ua leiloa tomai sa i ai muamua i lau tama/teine, ta'u i lau foma'i lenei mea.

E tatau ona aofia i le 'au tausi a lau tama/teine:

• Foma'i o tamaiti.
• Foma'i o neula o tamaiti ma tagata matutua.
• Foma'i urologist.
• Foma'i fa'apitoa i le tino (endocrinologist).
• Foma'i mafaufau.
• Foma'i fa'aletino.
• Faufautua tau kenera.
• Isi tagata tomai faapitoa pe a manaʻomia.

O le ā e tatau ona ou fesili i la'u foma'i e uiga i le ALD?

Afai ua maua lau tama i le ALD, fesili i lau fomaʻi e uiga i mea nei:

• E mafai e la'u tamaititi ona faia se suiga o sela autū?
• E manaʻomia e laʻu tama le togafitiga o le steroids?
• O le a faape'ī le lumana'i o la'u tama?
• O a nisi mea e mafai ona matou faia e faʻaitiitia ai faʻailoga o laʻu tama?
• Pe tatau i isi tagata o le aiga ona faia ni suega tau kenera?
• E i ai ni su'ega fa'aklinikal e mafai e la'u tama ona auai?

Ma le mea mulimuli, o mea e manatua

O le ALD o se faʻamaʻi tupuaga e aʻafia ai le faiga o neula ma le adrenal glands. E masani ona amata faʻailoga i le taimi o le laʻitiiti. Afai e leiloa e tamaiti o latou tomai muamua pe faʻaalia ni suiga i amioga, saili vave se fautuaga faʻafomaʻi. O le vave ona amata togafitiga mo le ALD, o le tele foi lea o le ono faʻagesegese o le alualu i luma o le faʻamaʻi. E tele togafitiga mo le ALD, e aofia ai le totoina o sela autu, vailaʻau, ma le tausiga lagolago. O le a talanoa lau 'au faʻafomaʻi ma oe e uiga i le tulaga patino o lau tama ma le lumanaʻi. Aua le popole, e taua le i ai o faʻamatalaga saʻo ma mulimuli i fautuaga a lau fomaʻi.