Ua e silafia le Alport Syndrome? Se'i o tatou talanoa e uiga i ai!

Pe ua e matauina ea o loo i ai sina toto i lou mimi? Pe o nisi taimi e te lagona ai ua leaga lau faalogo, pe ua ese foi lau vaai? O mea ia tatou te le o gauai tele i ai i o tatou olaga i aso taitasi. Peitai, o nisi taimi i tua atu o nei faailoga laiti atonu o loo i ai se tulaga e manaomia ai sina gauai atu i ai, e pei o le Alport Syndrome . O le aso la o le a tatou talanoa ai e uiga i lenei mea i se auala faigofie e te malamalama ai.

O le ā le Alport Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Alport syndrome o se tulaga tupuaga lea e le mafai ai e ou fatuga'o ona gaosia ni porotini collagen Type IV i le tulaga masani.

Mafaufau i ai, o lenei "Type IV collagen" e faia i filifili collagen e tolu (alpha chains) ua milo faatasi e pei o se maea. O nei filifili e ta'ua o le alpha 3, alpha 4, ma le alpha 5. Ia, afai e le gaosia e lou tino nei filifili, e le mafai e isi filifili e lua ona soofaatasi. O le taimi lena e tupu ai faailoga sili ona ogaoga o le Alport syndrome.

O nisi taimi, o nei filifili uma e fausia i lou tino, ae afai e le fausia lelei se tasi o ia mea, o nisi taimi e le mafai ona fa'atasia filifili, pe afai fo'i e fa'atasia, e le galulue lelei. I nei tulaga, e ono fa'aitiitia teisi ai fa'ailoga.

O lenei porotini, ua ta'ua o le "Type IV collagen", e matuā tāua tele mo le fa'amamāina o membrane i ou fatuga'o, o "glomerular basement membranes po'o le GBM". O lenei "(GBM)" e fa'amamāina ai lou toto, e vavae'ese ai mea oona ma isi mea e le mana'omia e le tino ma fesoasoani e fai ai le mimi. E fesoasoani fo'i e taofia ai mea e pei o sela toto ma porotini i totonu o le toto nai lo le alu i totonu o le mimi.

Ia, afai e le galue lelei lenei `(GBM)`, e mafai e le toto poʻo le porotini ona tafe atu i lau mimi. I le aluga o taimi, e faʻaitiitia foʻi le mafai e ou fatugaʻo ona faʻamamā le mimi. O lenei mea e faʻateleina ai le lamatiaga o le le manuia o fatugaʻo.

Ae e lē gata i fatuga’o e a’afia ai. O lenei "Type IV collagen" e maua fo’i i ou taliga ma mata. O lea la, e le gata i fa’afitauli o fatuga’o, e mafai fo’i e se tasi e maua i le Alport syndrome ona i ai fa’afitauli o le va’ai ma le fa’alogo.

E fa'apefea ona tatou maua lenei mea?

E tolu ituaiga autū o le Alport syndrome e mafua mai i kenera. Se'i o tatou tilotilo po'o a na ituaiga.

Fa'ama'i o le Alport e feso'ota'i ma le X (XLAS)

E feso'ota'i lea ma lau chromosome X. O le chromosome X o se tasi o au chromosome feusua'iga e lua (X ma le Y). O lo'o iai le gene e fai ai le filifili alpha 5 `(COL4A5)`.

Ia, se’i va’ai, o le tane e tasi le X chromosome ma le tasi le Y chromosome. O le fafine e lua X chromosome. Talu ai e na’o le tasi le X chromosome e leaga, e sili atu ona latou maua ni fa’ailoga ogaoga. Talu ai e tasi le X chromosome e leaga ma le tasi le X chromosome maloloina o fafine, e masani lava ona vaivai a latou fa’ailoga.

E tu'uina atu e se tamaloa lana chromosome Y i ona atali'i. O le mea lea, e le mafai ona latou tu'uina atu le `(XLAS)` i o latou atali'i. Peita'i, e tu'uina atu e se tamaloa lana chromosome X i ona afafine uma. O le mea lea, e mafai e ona afafine uma ona maua i le Alport syndrome.

E tu'uina atu e se fafine se tasi o ana chromosome X e lua i lana tama, e tusa lava pe o se tama pe o se teine ​​le tamaititi. O le mea lea, e 50% le avanoa e tu'uina atu ai le `(XLAS)` i so'o se tamaititi.

O lenei `(XLAS)` o le ituaiga sili ona taatele o le Alport syndrome. E i le va o le 60% ma le 80% o gasegase uma e maua i le Alport syndrome e aofia ai i lenei ituaiga.

Fa'ama'i o le Alport fa'asolosolo fa'afuase'i (ARAS)

O le "Autosomal" e faasino i paga e 23 o kenera autosomal. O le "Autosomal recessive" e faasino i le mamanu o le tofi tuufaasolo. Afai e iai se uiga autosomal recessive a se tasi o matua, o le a leai ni faailoga o le a latou vaaia. Ina ia mafai ona tuufaasolo atu i a latou fanau, e tatau i matua uma e toalua ona tauaveina le uiga. Ae ui i lea, ona e leai ni faailoga o le a latou le iloa ai ua iai ia i latou.

I le Alport syndrome, o genes o lo'o fa'ailoa mai ai porotini alpha 3 (COL4A3) ma le alpha 4 (COL4A4) o lo'o i luga o le chromosome 2. O le "Recessive" o lona uiga e mana'omia ni fesuia'iga i genes uma e lua o se paga gene ina ia tupu ai le fa'ama'i.

O lea la, i le `(ARAS)`, e iai se fesuiaʻiga i genes o loʻo faʻailoa mai ai porotini alpha 3 poʻo le alpha 4 i luga o le chromosome 2. `(ARAS)` e lē faʻalagolago i le itupa, o lea e tutusa ai le tofi ma le ogaoga o faʻailoga mo tagata uma.

Afai e iai sau `(ARAS)`, e 50% le avanoa e mafai ai e lau fanau ona tuʻufaasolo atu se tasi o nei kenera leaga. E masani lava e le mafua ai le Alport syndrome. Peitaʻi, e 25% le avanoa e mafai ai ona tuʻufaasolo atu kenera leaga uma e lua i lau fanau. Afai e tupu lenei mea, o le a maua e lau tama le `(ARAS)`.

(ARAS) e aofia ai le tusa ma le 15% o gasegase i le Alport syndrome.

Fa'ama'i o le Autosomal dominant Alport (ADAS)

O le "Dominant" o lona uiga e mafai ona mafua se faʻamaʻi i se fesuiaʻiga i le na o le tasi le gene i totonu o se paga o genes. I le ADAS, e iai se fesuiaʻiga i se tasi o genes o loʻo faʻailoa ai le porotini COL4A3 poʻo le COL4A4 i luga o le chromosome 2.

E lē fa'alagolago le ADAS i le itupa, o lea e tutusa ai le tulaga e tupuga mai ai ma le ogaoga o fa'ailoga mo tagata uma.

Afai e maua oe i le ADAS, e 50% le avanoa e tuufaasolo atu ai e lau fanau lenei kenera faaletonu ma atiae ai le ADAS.

(ADAS) e mafua ai le va o le 25% ma le 35% o gasegase i le Alport syndrome.

O ai e aʻafia i lenei mea? ​​E faʻapefea ona taatele?

E mafai ona aʻafia soʻo se tasi i le Alport syndrome. O se tulaga tuufaasolo, o lona uiga e tuʻuina atu e se tasi poʻo mātua uma i la laʻua fanau. Peitaʻi, i le tusa ma le 15% o mataupu, e mafai ona aʻafia e tusa lava pe leai ni kene ua suia i mātua uma.

E manatu foma'i o le Alport syndrome o se fa'ama'i e seasea tupu.Fai mai saienitisi e itiiti ifo i le 200,000 tagata i le Iunaite Setete o loʻo maua i lenei faʻamaʻi. I le lalolagi atoa, o le aofaʻi e tusa ma le tasi i le 50,000 pepe fananau mai. Peitaʻi, a o faʻaauau pea ona suʻesuʻeina e saienitisi lenei mea, ua latou maua ai tagata e itiiti ifo a latou faʻailoga. O lea la, atonu e sili atu ona taatele le Alport syndrome nai lo le mea ua iloa i le taimi nei.

E fa'apefea ona mafua ai le fa'aletonu o fatuga'o e le Alport syndrome?

Afai e te maua i le Alport syndrome, o le glomerular basement membranes na ou taʻua muamua e le faʻamamāina lelei. O lea e tafe atu ai le toto ma porotini i totonu o le mimi. E le gata i lea, ae o sela i itu uma e lua o na membranes e le maua le lagolago talafeagai. Ona itaitagofie lea o na sela ma mumū . O nei sela e taʻua o podocytes e faia le GBM. A mumū sela o loʻo siomia ai, e taumafai nei podocytes e tuʻu atili le collagen ituaiga IV i totonu o le GBM. A tupu lena mea, e mafiafia le GBM ma le faʻatulagaina. O le mea lea e mafua ai ona tafe atu le porotini i totonu o le mimi (proteinuria).

I le aluga o taimi, a o tele atu porotini e alu i le mimi, e mafiafia le GBM, ma e mafai ona fausia ai se aano o manu'a (fibrosis). O le i'uga, e amata ona le toe mafai e ou fatuga'o ona fa'amamā lou toto. O le fa'ama'i lea o fatuga'o tumau (CKD). A o fa'aputuina le tele o aano o manu'a, e fa'ateteleina le leaga o le galuega a fatuga'o, ma iu ai ina le toe galue fatuga'o (fa'aletonu o fatuga'o).

O a fa'ailoga autū o le Alport syndrome?

E ono fesuisuia'i fa'ailoga e fuafua i le ituaiga o lo'o e maua. O fa'ailoga autū nei:

• Toto i le mimi e te lē mafai ona vaʻaia (microscopic hematuria).
• O le i ai o le porotini i le mimi (proteinuria).
• Fa'ama'i tumau o fatuga'o (CKD) po'o le fa'aletonu o fatuga'o.
• Le lelei o le faalogo.
• Fa'afitauli o mata.

O le fa'ailoga muamua o le Alport syndrome o le microscopic hematuria. O lona uiga o lau GBM leaga ua mafua ai ona tafe atu sela toto mumu i lau mimi. E le vaaia lenei mea e mata le lavalavā, ae e na'o le va'aia i lalo o le microscope e mafai ona va'aia. O tane e iai le XLAS ma so'o se tasi e iai le ARAS e mafai ona iai le microscopic hematuria mai le taimi e fananau mai ai. E to'atele fafine e iai le XLAS e atia'e le microscopic hematuria i le aluga o taimi. E le o tagata uma e iai le ADAS e atia'e le microscopic hematuria.

E tupu le fa'ama'i tumau o fatuga'o (CKD) pe a amata ona fa'aitiitia le galuega a fatuga'o. E to'atele tagata e le fa'aalia ni fa'ailoga o le CKD se'ia o'o ina le mafai ona toe fa'agaoioia o latou fatuga'o.

Fa'ailoga o le fa'aletonu o fatuga'o:

• Fula (edema), aemaise lava i tafatafa o lima po'o tapuvae.
• Le vaivai tele.
• Fa'asuā ma pua'i.
• Ma'i maso.

E sili atu ona taatele le leiloa o le faalogo i alii e iai le XLAS ma le ARAS. Ae e mafai ona tupu i soo se tasi e iai le Alport syndrome. E faasolosolo malie lava ona leiloa le faalogo. E toatele tagata e le matauina seia oo ina tuai tele. E toatele tagata e faigata ona faalogo i leo maualuluga, ma o nisi atonu e iu lava ina leiloa uma le faalogo. Atonu e te manaomia mulimuli ane le faaaogaina o mea fesoasoani faalogo. I tulaga ogaoga, e oo lava ina leiloa atoa lou faalogo (logonoa).

E iai fo'i fa'afitauli eseese i mata. O nisi tagata e ono maua i ni manu'a i le cornea, lea e umi se taimi e fa'amalolo ai. E mafai ona mafua ai ona lofia mata ma tiga, ae e masani lava e le mafua ai ona leiloa le va'ai. O nisi tagata e iai fa'afitauli i le vaega manino o le mata, o le tioata o le mata, lea e fesoasoani e fa'atatau le va'ai, ma iu ai ina maua i le katarata.

Afai e te maua i le Alport syndrome ma o loʻo e feagai ma faʻafitauli i le faʻalogo poʻo le vaʻai, vaʻai loa se fomaʻi.

O le ā le māfuaʻaga o le Alport syndrome?

I se faaupuga faigofie, e mafua lea i ni fesuiaʻiga i ou genes o le collagen.

E pipisi ea lenei mea?

Leai, o le Alport syndrome e lē o se faʻamaʻi pipisi. E lē pipisi mai le tasi tagata i le isi tagata e ala i fesootaʻiga vavalalata. O se tulaga e tuufaasolo mai.

E faʻapefea ona e iloa lenei mea?

Afai e iai sou microscopic hematuria po'o se fa'ama'i tumau o fatuga'o, e ono masalomia e se foma'i le Alport syndrome. Afai e iai se tasi o lou aiga e iai le Alport syndrome, e mafai e su'ega ona iloa. Afai e leai se tasi o lou aiga e maua i ai, e mafai e se foma'i ona fa'amaonia oe e fa'atatau i lou tala'aga fa'afoma'i ma su'ega fa'aopoopo.

O le a suʻesuʻeina e le fomaʻi ou faʻailoga ma fesili e uiga i lou talaaga faʻafomaʻi faʻaleaiga. E mafai foʻi e suʻega eseese ona fesoasoani e iloa ai lenei mea. O nei suʻega e aofia ai:

• Su'esu'ega o le mimi: O lenei su'ega e siaki ai foliga vaaia, kemisi, ma uiga fa'amikroskopi o lau mimi. E mafai ona iloa ai pe iai se toto po'o se porotini i le mimi.
• Su'ega o le creatinine clearance po'o le su'ega o le toto cystatin C: O nei su'ega e fuaina ai le maualuga o le creatinine ma le cystatin C, o se otaota, i lou toto. E mafai ona fa'aalia ai le lelei o le fa'amamāina e ou fatuga'o o lou toto.
• Fuafuaina o le fua faatatau o le fa'amamāina o le glomerular (eGFR): O se tau lea e fuafuaina e se foma'i mai le creatinine po'o le cystatin C. E fuafua ai le lelei o le fa'amamāina e ou fatuga'o o lou toto.
• Su'esu'ega o fatuga'o: E ave e se foma'i ni nai vaega laiti o le a'ano o ou fatuga'o ma su'esu'eina i lalo o se microscope i totonu o se fale su'esu'e. O nei fa'ata'ita'iga e fa'aalia ai mamanu eseese o lo'o a'afia ai ou fatuga'o. I le Alport syndrome, e foliga manifinifi GBMs ua le atoatoa, ae atonu fo'i e iai ni vaega o lo'o mafiafia. Afai e ogaoga le fa'ama'i, e mafai ona fa'aalia ai ni ma'ila o vaega fa'amama ma fausaga lagolago.
• Su'ega fa'asolopito o le tupu'aga: E mafai ona iloa ai suiga i au kenera o le collagen. O le a mana'omia ai se asiasiga i se falema'i fa'apitoa mo tupu'aga. O le a faia e se foma'i lenei mea i se su'ega toto po'o se fa'ata'ita'iga o le faua.
• Su'ega o le fa'alogo (audiogram): Afai e masalomia e se foma'i le Alport syndrome, e mafai ona latou fa'atonuina se su'ega o le fa'alogo. So'o se tasi e maua i le Alport syndrome e tatau ona faia lenei su'ega. E tatau ona faia lenei su'ega i ni nai tausaga uma e iloa ai pe ua fa'aitiitia pe ua fa'ateteleina le fa'aletonu o le fa'alogo.
• Su'ega mata: O lenei su'ega e tatau ona faia e se foma'i mata e fa'apitoa i le su'esu'eina ma le togafitia o fa'ama'i mata. O le a latou su'esu'eina lau va'ai ma va'ai i le pito i luga o lou mata (cornea), lens, ma le tua o lou mata (retina) e va'ai pe ua a'afia lau va'ai e le Alport syndrome. Atonu latou te faia fo'i se su'ega ata e ta'ua o le optical coherence tomography (OCT).

E mafai ona fa'amaloloina le Alport syndrome? O a togafitiga?

E leai se fofo mo le Alport syndrome. O loʻo galulue pea saienitisi i togafitiga faʻapitoa mo kenera e faʻasaʻo ai kenera ua faʻaletonu, ae e leʻi manuia lava. E tusa lava pe ua atiaʻe se togafitiga faʻapitoa mo kenera, ae o le a tele tausaga aʻo leʻi maua. Peitaʻi, o loʻo i ai togafitiga e mafai ona faʻagesegese ai le faʻaitiitia o le galuega a fatugaʻo ma faʻatuai ai le faʻaletonu o fatugaʻo.

E mafai e se fomaʻi ona faʻatonuina mea e pei o:

• O mea e taofia ai le angiotensin-converting enzyme (ACE): O nei mea e fa'aitiitia ai lou toto maualuga, fa'aitiitia ai le porotini i lau mimi, ma fesoasoani e puipuia ou fatuga'o. O tane e iai le (XLAS) ma so'o se tasi e iai le (ARAS) e tatau ona amata fa'aaoga ACE inhibitors pe a uma ona maua i le ma'i. O fafine e iai le (XLAS) po'o le (ADAS) e tatau ona amata fa'aaoga ACE inhibitors i le taimi lava e amata ai ona latou va'aia le porotini i a latou mimi, po'o le taimi lava e maua ai i le ma'i.
• O vailaau e poloka ai le angiotensin II receptor (ARBs): E tutusa ARBs ma ACE inhibitors ma e tutusa lava aogā.
• O vaila'au e taofia ai le fa'ama'i o le ituaiga 2 o le sodium-glucose transported type 2 (SGLT-2): Afai e iai sou CKD po'o le Alport syndrome, e mafai e vaila'au e taofia ai le fa'ama'i o le SGLT-2 ona fesoasoani e fa'aitiitia ai lou lamatiaga o le fa'aletonu o fatuga'o. Atonu e fa'aopoopo e lau foma'i nei vaila'au i lau ACE inhibitor po'o le ARB. E le o vaila'au uma e taofia ai le fa'ama'i o le SGLT-2 ua fa'amaonia e togafitia ai le CKD. Atonu e le avatu e lau foma'i nei vaila'au ia te oe pe afai e matua maualalo lava lau eGFR.
• Taumafa e pulea ai le sodium: O le fa'atapula'aina o le aofa'i o le masima ma le sodium i lau taumafataga e mafai ona fesoasoani e fa'aitiitia ai le toto maualuga ma tausia ai le soifua maloloina o fatuga'o ma le fatu.

E mafai e se suiga o fatuga'o ona fa'amalolo le Alport syndrome?

Ioe ma leai. I le suia o fatuga'o, e te maua ai se fatuga'o e iai le "Type IV collagen" masani ma ni membrane fa'amamā. O le mea lea, o le Alport syndrome o le a le toe fo'i mai i le fatuga'o fou.

Ae ui i lea, o le suia o fatuga'o o le a le fesoasoani i isi fa'ailoga, e pei o le leiloa o le fa'alogo ma fa'afitauli o mata.

E fa'apefea ona tatou puipuia lenei mea?

E lē mafai ona puipuia le Alport syndrome. Peita’i, o le iloa o lou talafaasolopito o aiga e mafai ona fesoasoani ia te oe e iloa vave ai. E mafai fo’i ona fesoasoani ia te oe e puipuia ai lau fanau mai le tu’ufa’atasia atu.

O le vave iloa o le Alport syndrome ma le amataina o togafitiga i ACE inhibitors/ARBs ma SGLT-2 inhibitors o le auala sili lea e fa'atuai ai le fa'aletonu o fatuga'o.

Afai e fai mai se foma'i o lo'o i ai le toto i lau mimi, o se manatu lelei le faia o nisi su'ega mo le Alport syndrome, aemaise lava pe afai e iai ni fa'afitauli i le fa'alogo pe fa'aitiitia le galue o fatuga'o.

Afai e iai se talaaga o le toto i le mimi a se tasi o lou aiga (hematuria), e tatau i se fomaʻi ona siaki lau mimi mo le toto ma faia ni suega toto e siaki ai le galuega a ou fatugaʻo.

E faape'ī lo'u umi e ola ai pe afai o lo'u ma'i o le Alport syndrome?

O tane e iai le `(XLAS)` ma so'o se tasi e iai le `(ARAS)` e masani ona a'afia i le fa'aletonu o fatuga'o ma le fa'aletonu o le fa'alogo a'o le'i atoa le 30 tausaga.

O fafine e iai le XLAS e masani ona iai se olaga masani. Atonu e iai sou microscopic hematuria, proteinuria, CKD, po'o le fa'aletonu o fatuga'o ma le fa'aletonu o le fa'alogo. E eseese tali a tagata uma. Ae e 16% o fafine o le a iai le fa'aletonu o fatuga'o i le 60 tausaga, ma e 20% o le a iai i le 80 tausaga.

E mafai e tagata e iai le `(ADAS)` ona eseese a latou tali, ma e mafai ona latou maua se olaga masani. O le leiloa o le faalogo ma le faaletonu o fatugao e seasea ona tupu i le `(ADAS)`.

O fa'ama'i tumau o fatuga'o (CKD) ma le fa'aletonu o fatuga'o e masani ona fa'apu'upu'uina ai le umi o le soifua o tagata e maua i le Alport syndrome. O le CKD e fa'ateleina ai le lamatiaga o le oti mai fa'ama'i fatu ma le stroke. O le fa'aletonu o fatuga'o e oti ai pe a leai se dialysis po'o se suiga o fatuga'o. E tusa lava pe ua togafitia, o le fa'aletonu o fatuga'o e fa'ateleina ai le lamatiaga o le oti mai fa'ama'i fatu, stroke, ma fa'ama'i pipisi. E fuafua i le lelei o le galue o se fatuga'o ua toe suia, o le suia o fatuga'o e mafai ona fesoasoani ia te oe e ola i se olaga masani.

E fa'apefea ona ou tausia a'u lava?

Afai e te maua i le Alport syndrome, o le a fesoasoani se fomaʻi ia te oe e atiae le fuafuaga sili ona lelei mo togafitiga. Atonu e aofia ai vailaʻau ma suiga i le olaga.

Togafitiga faafoma'i

• Inu vaila'au e taofia ai le ACE, ARB, po'o le SGLT-2 inhibitors e pei ona fa'atonuina e lau foma'i.
• 'Alo'ese mai le fa'aaogaina o vaila'au fa'aitiitia tiga (non-steroidal anti-inflammatory drugs - NSAIDs). E mafai e nei mea ona fa'avavevave ai le fa'aletonu o fatuga'o pe afai e le lelei lau galuega fa'atino o fatuga'o po'o le Alport syndrome.
• Siaki lau fa'alogo.Afai e matuā leaga lou faalogo ma e fautuaina e lau fomaʻi ni mea fesoasoani e faalogo ai, o se manatu lelei le faaaogaina. A leai, e ono faigata ia te oe ona fesootai ma isi, ma e lagona ai le tuua toatasi ma le tuua toatasi. O nei lagona o le tuua toatasi e mafai ona oo atu ai i le loto mafatia. E mafai e mea fesoasoani e faalogo ai ona faaleleia atili ai au sootaga ma i latou o siomia oe, faaleleia ai lou lagona, ma fesoasoani ia te oe e pulea pe puipuia ai le loto mafatia.
• Tausi lelei lou soifua maloloina faalemafaufau. O le i ai o se tulaga tupuaga e mafai ona lagona ai le tuua toatasi, ma o le iloaina o le Alport syndrome e mafai ona mafua ai le faaletonu o fatugao po o le leiloa o le faalogo e mafai ona faateleina ai lou lamatiaga o le lotovaivai. E taua le talanoa i lau fomaʻi e uiga i soʻo se faafitauli o le soifua maloloina faalemafaufau o loʻo e feagai ma ia maua le togafitiga e te manaʻomia. Fesili i lau fomaʻi pe i ai ni vaega lagolago mo tagata e iai le Alport syndrome. O le feiloai i tagata faapena e mafai ona fesoasoani ia te oe e te lagona ai le tuua toatasi.

Suiga o le olaga

• Fa'aitiitia le tele o le masima i au mea'ai.
• Afai e te maua i le CKD, atonu e te manaʻomia le mulimuli i se taumafataga faapitoa. Atonu e aofia ai le faʻaitiitia o lau 'ai o porotini mai manu, sui i taumafataga e faʻavae i laʻau, 'alo'ese mai meaʻai e tele ai le potassium pe afai e maualuga le potassium i lou toto, ma faʻatapulaʻaina lau 'ai o porotini pe afai e maualuga le phosphorus poʻo le parathyroid hormone (PTH) i lou toto.
• O le mulimulita'i i se olaga soifua maloloina mo le fatu e mafai ona fesoasoani e fa'aitiitia ai lou lamatiaga o fa'ama'i fatu, ma'isuka, ma isi tulaga e ono o'o atu ai i le fa'aletonu o fatuga'o. E lelei fa'amalositino e pei o le savali vave, tamo'e, 'a'au, tietie uila, ma le osooso i luga o le maea. E lelei fo'i le tausia o se mamafa maloloina e fetaui ma oe.
• Aloese mai le ulaula tapaa ma isi oloa tapaa. Va'ai se foma'i pe afai e te mana'omia se fesoasoani e taofi ai le ulaula.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Va'ai se foma'i pe afai e iai le toto i lou mimi, leiloa le fa'alogo, pe leiloa fo'i le va'ai. O nei mea atonu o fa'ailoga ia o le Alport syndrome.

Afai e te maua i le Alport syndrome, ia mautinoa e faasino oe e lau foma'i i se foma'i fa'apitoa i fatuga'o (nephrologist).

Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le Alport syndrome, vaai se fomaʻi e vaʻai pe o maua ai foʻi oe.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

Afai e te manatu atonu o loʻo iai sou Alport syndrome, pe afai foʻi o loʻo iai se tasi i lou aiga o loʻo iai le Alport syndrome, fesili i lau fomaʻi fesili nei:

• E te iloa le auala e iloa ai le Alport syndrome?
• E mafai ona e faasino mai a'u i se foma'i fa'apitoa e iloa le auala e su'esu'e ai le Alport syndrome?
• E iai ea le toto i la'u mimi?
• Ua fa'aitiitia ea le galuega a o'u fatuga'o?
• E tatau ona ou faia se suega o le faalogo pe suega o le mata?
• Pe tatau ona faia la'u biopsy o fatuga'o?
• Pe tatau ona ou faia se suega fa'asolopito o le kenera?

Afai e te maua i le Alport syndrome, fesili i lau fomaʻi fesili nei:

• E fa'apefea ona e iloa o lo'o ia te a'u le Alport syndrome?
• O afea e mafai ona faasino mai ai a'u i se foma'i fa'apitoa i fatuga'o (nephrologist) o lo'o iloa le Alport syndrome?
• O le ā le ituaiga o le Alport syndrome o loʻo ia te aʻu?
• Pe o le a ou tuʻuina atu ea le Alport syndrome i laʻu fanau?
• O le ā la'u `(GFR)`?
• E fia le porotini o lo'o i la'u mimi?
• O afea e te amata ai le fa'aaogāina o le `(ACE inhibitor)` po'o le `(ARB)`?
• O le a ou maua aogā mai le SGLT-2 inhibitor?
• O a isi vaila'au e te fautuaina?
• E fa'afia ona tatau ona ou fa'atulaga taimi e siaki ai lo'u soifua maloloina o fatuga'o?
• E fa'afia ona tatau ona faia la'u suega o lo'u fa'alogo?
• Pe tatau ona ou vaai se fomaʻi mata e siaki oʻu mata?
• E mafai ona e fautuaina ni vaega lagolago mo tagata e maua i le Alport syndrome?

O le Alport syndrome o se tulaga e fa'aleagaina ai alatoto i ou fatuga'o. O suiga i ou genes e a'afia ai le auala e galue ai ou fatuga'o, ma e mafai fo'i ona a'afia ai lau fa'alogo ma lau va'ai.

Atonu e te lagonaina le tele o lagona eseese a'o e malamalama i lenei fa'ama'i ma le auala e a'afia ai lou olaga e le Alport syndrome. E taua le tu'uina atu ia te oe lava o le taimi ma le avanoa e malamalama ai i lou tulaga ma filifiliga togafitiga. O le iloaina o au filifiliga ma mea e te fa'amoemoeina e mafai ona fesoasoani ia te oe e pulea ou lagona. O oe lava e faia fa'ai'uga mulimuli e uiga i lou soifua maloloina, ma o lo'o i ai lau foma'i e tu'uina atu ia te oe fa'amatalaga ma ta'iala. Afai ei ai ni au fesili, mana'omia le lagolago, pe mana'omia se fautuaga, talanoa ia i latou.

O le savali sili ona tāua e ave i le fale

E ui o le Alport syndrome o se tulaga ogaoga e mafua mai i le tofi e tumau i le olaga atoa, o le vave iloa ma le puleaina lelei e mafai ona fesoasoani i tagata e ola i se olaga masani.

Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i nei fa'ailoga (aemaise lava le toto i le mimi, le lelei o le fa'alogo), pe afai fo'i e te a'afia lava oe, e le tuai tele ona e sailia se fautuaga fa'afoma'i. Fa'atasi ai ma su'ega ma togafitiga sa'o, e mafai ona e fa'aitiitia ai le fa'aleagaina o fatuga'o ma fa'atumauina ai le tulaga lelei o lou olaga. Ia manatua, e te le o tu'ua na'o oe, ma o lo'o iai foma'i ma e pele ia te oe e fesoasoani ia te oe.

` Alport syndrome, fa'ama'i fatuga'o, fa'ama'i tupu'aga, collagen, toto i le mimi, leiloa o le fa'alogo, fa'ama'i mata