Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), lea e a'afia ai lou fatu i se auala lē leoa.

E te lagona ea i nisi taimi e pei o loo i ai se mea ese pe ese e uiga i lou fatu? Atonu e le o se mea tele, ae e mafai ona avea ma se faafitauli pe afai e le iloa lelei. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga o le fatu e fai si faigata, ae e tatau ona iloa e tagata uma. O le transthyretin amyloidosis lea, po o le mea e ta'ua e foma'i, `(ATTR-CM)`.

O le ā le transthyretin amyloidosis (ATTR-CM)?

I se faaupuga faigofie, o le `(ATTR-CM)` o se tulaga e aʻafia ai le fatu, lea e fesoʻotaʻi ma se porotini i totonu o o tatou tino. Seʻi o tatou faʻamatalaina atili lenei mea, a ea?

O le ā le transthyretin (TTR)?

O le Transthyretin, po'o le `(TTR)`, o se porotini fa'apitoa e maua i o tatou toto, e tele lava ina gaosia e o tatou ate. E galue e pei o se tautua avefe'au i o tatou tino. O le porotini `(TTR)` lea e feavea'i ai le vaitamini A (e ta'ua fo'i o le retinol) ma le hormone thyroxine, e gaosia e le thyroid gland, i vaega eseese o le tino, i mea e mana'omia ai.

O le ā le Amyloidosis?

O le Amyloidosis o le faaputuputuina lea o porotini e le masani ona foliga i totonu o totoga eseese o o tatou tino. Mafaufau i ai e pei o se faaputuga o mea le aoga i totonu o lo tatou fale. A teuina porotini i lenei auala i totonu o le fatu, tatou te ta'ua o le cardiac amyloidosis.

O nei porotini e le masani ai, e pei o ni polo laiti o filo, e fausia ai ni fausaga fibrous e ta'ua o 'fibrils' . O nei 'fibrils' e i'u i le fatu, aemaise lava i le ventricle tauagavale, le potu autu e pamuina ai le toto i le tino atoa. O lenei mea e mafua ai ona faasolosolo malie ona mafiafia ma fa'ama'a'a le fatu. Nai lo le avea ma se polo pa'u vaivai, e avea e pei o se polo malo ma papa. O lenei mea e faigata ai mo le fatu ona mimilo lelei ma pamuina le toto.

O le ā le Cardiomyopathy (CM)?

A fa'ama'a'a ma fa'a'a'a le fatu, e ma'i ai maso o le fatu. O le mea lea tatou te ta'ua fa'afoma'i o le cardiomyopathy (CM). I se fa'apu'upu'u, e vaivai le maso o le fatu. E mafua ai ona le mafai e le fatu ona pamuina le toto e lava i le tino. E masani ona o'o atu ai i se tulaga ogaoga e ta'ua o le fa'aletonu o le fatu.

Ia manatua, e faaopoopo atu i lenei tulaga ua ta'ua o le `(ATTR-CM)`, e iai fo'i se ituaiga amyloidosis e mafua mai i se isi porotini e ta'ua o le `(light chain)`. Ua ta'ua o le `(AL) amyloidosis`. O se fa'ama'i ese mai le `(ATTR-CM)` o lo'o tatou talanoa i ai i le asō.

O lenei tulaga (ATTR-CM) e lauiloa fo'i i isi igoa. Mo se fa'ata'ita'iga, atonu e te fa'alogo i ai o lo'o ta'ua o le cardiac amyloidosis, amyloidosis ATTR, po'o le transthyretin cardiac amyloidosis mai foma'i po'o se isi lava nofoaga.

O a ituaiga autū o le `(ATTR-CM)`?

E lua ituaiga autū o lenei fa'ama'i "(ATTR-CM)".

1.ATTR-CM Fa'aleaiga/Tu'ufa'asolo:

O le tasi lea ituaiga. I se faaupuga faigofie, e tuufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga . O lenei ituaiga e mafua mai i se suiga i o tatou kenera, o se fesuiaiga o kenera. Tatou te ta'ua lenei mea o le ATTR-CM faaleaiga po'o le hereditary. I lenei tulaga, e mafai ona teuina le porotini e le masani ai e le gata i le fatu, ae fa'apea foi i le faiga o neula ma o nisi taimi i fatuga'o. E iai fesuiaiga eseese o kenera e a'afia ai lenei mea i vaega eseese o tagata i le lalolagi.

2. ATTR-CM ituaiga vao:

O le isi ituaiga o le wild-type ATTR-CM. E leai se mafuaʻaga faʻapitoa tau kenera ua maua mo lenei mea. E tupu faʻafuaseʻi, e aunoa ma se mafuaʻaga manino. O lenei ituaiga e aʻafia ai foʻi le fatu ma le faiga o neula.

E fa'apefea ona taatele lenei fa'ama'i `(ATTR-CM)`?

Ia fai atu ma le faamaoni, e oo lava i tagata tomai faapitoa i fomai e le mafai ona ta'u sa'o mai le to'afia o tagata ua maua i lenei faamai `(ATTR-CM)`. Peitai, e talitonuina o lenei faamai atonu e sili atu ona taatele i le sosaiete nai lo le mea o loo mafaufauina i le taimi nei . I le tele o tulaga, o lenei faamai e le o iloa lelei lona ma'i, o lona uiga, e `(le'i iloa lelei)`.

E ono a'afia nisi o vaega fa'ale-aganu'u i le suiga o kenera nai lo isi. Mo se fa'ata'ita'iga, o lenei suiga o kenera e sili atu ona va'aia i tagata uli i le Iunaite Setete. Peita'i, o le mea taua , e le o tagata uma e maua i le suiga o kenera o le a maua i le fa'ama'i.

O a mafua'aga o le `(ATTR-CM)`?

O le mafuaʻaga autū o le aiga ATTR-CM o se faʻaletonu, poʻo se suiga, i le kene e faia ai le porotini TTR lea na tatou talanoaina muamua. E seasea lava ona mafai e se tasi ona atiaʻe lenei suiga o kene mo le taimi muamua e aunoa ma se tasi o le aiga na maua muamua i le tulaga. O lenei mea ua taʻua o le de novo mutation.

E le'i iloa tonu e foma'i le mafua'aga o le wild-type ATTR-CM. Peita'i, e sili ona taatele i ali'i e silia ma le 65 tausaga. O le mea lea, e manatu ai o le matua ma, i se tulaga, o le itupa e ono avea ma mea e lamatia ai.

Po o le ā lava le māfuaʻaga, o le mea e tupu mulimuli ane, o le amata lea ona gaosia e o tatou tino ni porotini '(TTR)' e le masani ai ma e lē tutusa. E faigofie ona malepe nei porotini e le masani ai, fenumiai le tasi ma le isi, ma 'gaugau sese'. O le auala lea latou te gaugau ai, ma fausia ai ni tamaʻi faaputuga e taʻua o 'amyloid fibrils'. E feoaʻi nei mea i le tino atoa e ala i le toto ma teuina i totoga eseese, e pei o le fatu ma neula. I le aluga o taimi, e amata ona faaleagaina nei totoga.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i `(ATTR-CM)`?

E eseese lava fa'ailoga o lenei fa'ama'i `(ATTR-CM)` mai lea tagata i lea tagata. E eseese fo'i fa'ailoga e fa'atatau i le ituaiga o fa'ama'i.

• O nisi tagata e maua i le wild-type ATTR-CM atonu e leai ni o latou fa'ailoga.Afai e alia'e mai ni fa'ailoga, e masani ona amata ona alia'e mai pe a uma le 65 tausaga.
• E masani ona alia'e mai fa'ailoga fa'aleaiga o le ATTR-CM pe a uma le 50 tausaga. Peita'i, o nisi taimi e mafai ona amata vave fa'ailoga, i le 20 tausaga, pe o'o lava i se taimi mulimuli ane, i le 80 tausaga.

E masani lava, o nei fa'ailoga `(ATTR-CM)` e tai tutusa lava ma fa'ailoga o le `(Heart Failure)`. Mafaufau pe ua e lagonaina nei mea talu ai nei:

• Pupuu le mānava: Lagona o le pupuu o le mānava, aemaise lava pe a taoto i luga o le moega, pe o ni nai gaoioiga faaletino laiti fo'i, e pei o le savalivali mo se mamao pu'upu'u.
• Lagona le tumu ma le fulafula .
• Fenumiai , faigata ona mafaufau lelei.
• Tale, lagona e pei o se aeto (aemaise lava pe a taoto).
• Fula o vae, tapuvae, ma tapuvae (edema) (e peiseai ua tumu i le vai).
• O le arrhythmia o se tata o le fatu e le masani ai, o nisi taimi e taʻua o le vave o le tata o le fatu, aemaise lava o se tulaga e taʻua o le atrial fibrillation.
• O le tata vave o le fatu o se lagona lea o le tata vave o le fatu, o lona uiga e pei o loo tata/tata le fatu .
• O le vaivai o le lagona lea o le vaivai ma le lē lavā i taimi uma e aunoa ma se mafuaʻaga .
• Lagona le niniva, pe pei o le a e matapogia .

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai i le `(ATTR-CM)`?

E mafai e le Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) ona mafua ai ni faʻalavelave faʻafuaseʻi o le tata o le fatu, aemaise lava le faʻaletonu o le fatu ma le atrial fibrillation (Afib).

E le gata i lea, afai e faaputuputu nei faaputuga amyloid i totonu o le tino o neula, e mafai ona tutupu faafitauli nei:

• Carpal tunnel syndrome: O se tulaga lea e pipii ai se neula i le tapulima. E masani ona gase ma tiga tamatamailima i lima uma e lua, ma o nisi taimi e fafagu oe i le po ona o le tiga.
• Va'aia o ni togitogi uliuli o lo'o opeopea i luma o mata (eye floaters).
• Neuropathy i autafa: O le faaleagaina lea o neula i vae ma lima. E mafai ona mafua ai le gatete, mageso, tiga, ma atonu foi le leiloa o le lagona o mea i vae ma lima.

E mafai ona faaputuputu nei mea i le tuasivi, ma mafua ai le spinal stenosis. E mafai foi ona faaputuputu i totonu o aano eseese o le tino, ma mafua ai tulaga e pei o le motusia o tendon.

O le isi mea tāua, o le amyloidosis e masani ona o faatasi ma se tulaga e ta'ua o le aortic stenosis. O se fa'aitiitia lea o le aortic valve lea e ave'ese ai le toto mai le potu autū o le fatu. Afai ua fa'amaonia e lau foma'i lou ma'i i le aortic stenosis, e ono faia fo'i e lau foma'i se su'ega mo le amyloidosis.E taua tele lenei mea pe afai e iai isi ou fa'ailoga, e pei o le tata o le fatu e le masani ai ma le carpal tunnel syndrome.

E fa'apefea ona iloa le fa'ama'i `(ATTR-CM)`?

O le mea moni, o le su'esu'eina o lenei fa'ama'i "ATTR-CM" e mafai ona fai si faigata i nisi taimi. Auā, mo se fa'ata'ita'iga, o le ituaiga tu'ufa'asolo e mafai ona fa'aalia ai ni fa'ailoga e tutusa ma fa'ama'i fatu e mafua mai i le toto maualuga. O le mea lea, o nisi tagata e ono maua se "su'esu'ega sese" i le taimi muamua.

I le isi itu, o le ituaiga masani e lē o taimi uma e iloa ai ni fa’ailoga. O le mea lea, atonu e lē mafai ona iloa le fa’ama’i se’ia vagana ua tupu se fa’afitauli matuia e pei o le fa’aletonu o le fatu.

E tele suʻega autū e faʻaaogaina e fomaʻi e faʻamaonia ai le faʻamaʻi:

• Su'ega ECG (Electrocardiogram): O lenei su'ega e siaki ai le gaioiga eletise o le fatu.
• Su'ega ata o le fatu: Echocardiogram (o lenei su'ega e va'ai ai i le foliga ma le galuega a le fatu), MRI scan, PET scan, ma isi.
• Su'esu'ega o ponaivi / Sintigrafia o ponaivi: E mafai ona siaki ai ni fa'aputuga amyloid i le tino.
• Biopsy o le fatu: E aofia ai le aveina o se fasi vaega itiiti lava o le aano mai le fatu ma suʻesuʻeina i lalo o se microscope e vaʻai pe iai ni faʻaputuga amyloid.
• Su'ega toto: E mafai e nei su'ega ona iloa ai suiga po'o ni fesuia'iga i le kene `(TTR)`.

O a togafitiga mo le `(ATTR-CM)`?

O le fesili aupito tāua lea mo le toʻatele o tagata. E moni, e leai se fofo atoatoa mo le ATTR-CM. E le gata i lea, e leai se auala mautinoa e aveese ai alava amyloid ua uma ona teuina i le tino.

Ae, aua le fefe! O loʻo i ai nei vailaʻau e mafai ona faʻaitiitia ai le faʻaputuina o nei porotini fou faʻaleagaina ma faʻagesegese ai le alualu i luma o le faʻamaʻi. O se mapusaga tele lea.

E le gata i lea, o loʻo tuʻuina atu togafitiga eseese e pulea ai faʻailoga e mafua mai i aʻafiaga o lenei faʻamaʻi, e pei o le faʻaletonu o le fatu, arrhythmias, ma le neuropathy.

• O loʻo i ai ni vailaʻau faʻapitoa e tuʻuina atu mo le ATTR-CM faʻaleaiga. E galulue nei vailaʻau e ala i le fusifusia i le porotini TTR, faʻamautu ai, ma puipuia ai le gaugau sese o le porotini. O faʻataʻitaʻiga e aofia ai le Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) ma le Diflunisal (Dolobid®). O le Diflunisal o se NSAID (non-steroidal anti-inflammatory drug). O nisi taimi e faʻaaogaina e fomaʻi 'off-label', o lona uiga e le faʻamaonia faapitoa mo lenei tulaga, ae ona ua faʻamaonia mo isi tulaga ma atonu e iai sona aoga i lenei tulaga.
• E iai isi vailaʻau, e pei o le Inotersen (Tegsedi®) ma le Patisiran (Onpattro®), e aoga e ala i le faʻagesegese o le gaosiga e le ate o nei porotini amyloid leaga.

E seasea lava, i tulaga o le faʻateteleina o le faʻamaʻi, atonu e manaʻomia mea nei:

• O se suiga o le ate.
• O se suiga o fatuga'o.
• E lelei se masini fesoasoani mo le ventricular tauagavale (LVAD) (o se masini la'ititi e fesoasoani i le pamuina o le toto i le fatu), pe o se filifiliga mulimuli, o se suiga o le fatu.

E mafai ona puipuia le fa'ama'i `(ATTR-CM)`?

Afai e iai sou suiga i le kenera `(TTR)` lea e mafua ai le `(Familial) ATTR-CM` faaleaiga, e 50% le avanoa e maua ai e lau fanau le suiga i le kenera. O lona uiga, e le o tamaiti uma, ae o le tasi i le lua avanoa e maua ai se tamaititi. Ae ui i lea, o le mea taua e manatua, e le o tamaiti uma e mautofi i lenei suiga i le kenera o le a maua le `(ATTR-CM)`.

Afai e iai sou tulaga lamatia fa'apenei i le tupu'aga, o se manatu lelei le talanoa i se faufautua fa'apitoa i tupu'aga pe a e fuafua e maua ni fanau. Ona mafai lea ona e a'oa'o e uiga i filifiliga e pei o le preimplantation genetic diagnosis (PGD). I lenei metotia, o embryos na faia e ala i le in vitro fertilization (IVF) e su'eina mo le iai o le gene leaga a'o le'i fa'apipi'iina i totonu o le uterus. O embryos maloloina e aunoa ma ni fa'aletonu e mafai ona filifilia ma fa'apipi'i i totonu o le uterus e taumafai e fa'aitiitia le lamatiaga o le maua e le tamaititi o le tulaga fa'apitoa.

O a ni fa'amoemoega i le lumana'i mo gasegase `(ATTR-CM)`?

O le Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) o se faʻamaʻi e faʻasolosolo malie ona oʻo atu ai i ni faʻalavelave matuia. Ae aua le popole! Faatasi ai ma vailaau fou e pei o le Tafamidis, faapea foi ma togafitiga fou o loʻo faia nei i suʻega faafomaʻi, o loʻo faʻaleleia atili ai le umi e ola ai ma le tulaga lelei o le olaga. O se tasi o suʻesuʻega na faʻaalia ai o gasegase na maua le vailaau Tafamidis mo le 30 masina na maua ai le 13% le faʻateleina o le ola.

O le mea e sili ona tāua o lou alu lea e vaai se fomaʻi fatu ma mulimuli i ana fautuaga ina ia mautinoa o loʻo e mauaina vailaʻau saʻo mo lou fatu.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Afai e te maua se tasi pe sili atu foʻi o faʻailoga nei, e taua tele lou vave vaʻai i se fomaʻi ma saili se fautuaga e aunoa ma le le amanaʻiaina:

• Fenumiai faafuaseʻi pe faʻafitauli i le manatua.
• O le vaʻaia o mea e pei o togitogi uliuli o felelei i luma o mata e taʻua o le "Eye floaters".
• Tatala le fatu e le masani ai pe lagona le vave o le tata o le fatu (palpitations).
• Faigata ona manava.
• E aunoa ma se mafuaaga maninoEdema ma le tupu aʻe o le mamafa.

O a fesili e tatau ona e fesili i lau foma'i?

Afai ua maua oe i le (ATTR-CM), pe masalomia foʻi ua maua oe i le faʻamaʻi, e lelei le fesili atu i lau fomaʻi i fesili nei:

• O le ā le ituaiga o le Transthyretin Amyloidosis o loʻo ia te aʻu? (Tuʻufaasolo mai pe faʻamaʻi?)
• O le ā le māfuaʻaga o lenei tulaga mo aʻu?
• E iai ea so'u suiga, po'o se fa'aletonu, i le gene `(TTR)`?
• O a togafitiga e te fautuaina mo a'u?
• O a ni aafiaga e ono maua mai i nei vailaʻau?
• Pe o le a ou manaʻomia se mea e pei o le suia o totoga i le lumanaʻi?
• O a fa'ailoga o fa'alavelave fa'afuase'i e tatau ona ou popole tele i ai?

O nisi o mea sili ona taua e tatau ona tatou manatua mai lenei tala o

O le Transthyretin amyloidosis, po'o le ``ATTR-CM``, o se tulaga lea e gaugau sese ai le porotini ``Transthyretin`` ma teu i totonu o le fatu e pei o ni ``fibrils`` laiti. E mafai ona mafua ai ona mafiafia ma vaivai potu o le fatu, ma i'u ai i se tulaga e ta'ua o le ``Cardiomyopathy``.

Atonu e maua i nisi tagata lenei tulaga e sosolo i totonu o aiga (Familial ATTR-CM). O lona uiga o loʻo i ai se aafiaga faʻale- kenera. Mo isi, e ono aʻafia le tulaga i le matua e aunoa ma se mafuaʻaga manino (Wild-type ATTR-CM).

E ui lava e leai se fofo, ae o loʻo iai ni vailaʻau ma togafitiga lelei e mafai ona fesoasoani e pulea ai porotini fou ua teuina, faʻaitiitia ai faʻailoga, ma puipuia ai tulaga ogaoga e pei o le fatu fatu. E seasea lava, afai e faʻasolosolo le faʻamaʻi, atonu e manaʻomia se mea e pei o le suia o totoga.

O le mea e sili ona tāua, afai e te maua ni faʻailoga e le masani ai poʻo ni faʻaletonu e fesoʻotaʻi ma lou fatu, aua e te lē amanaʻia e peiseaʻī 'na tupu faʻafuaseʻi' ma ia vave saili se fautuaga faʻafomaʻi. Auā, e pei o soʻo se faʻamaʻi, o le vave ona iloa o lenei mea, o le tele foʻi lea o le avanoa e amata ai togafitiga, faʻaitiitia ai faʻafitauli, ma ola i se olaga masani.

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