O le ā le Apert Syndrome? E iai nei fa'ailoga i lau pepe? Se'i o tatou talanoa!

Ua e matauina ni foliga e le masani ai i foliga o le ulu, foliga, poʻo vae o lau pepe fou? O nisi taimi, i le avea ai ma matua, tatou te popole teisi pe a tatou vaʻaia nei mea, a ea? E masani lava. O le asō, o le a tatou talanoa e uiga i le Apert syndrome , o se tulaga e seasea tupu e mafai ona aʻafia ai pepe e fananau mai ma nisi o nei suiga faaletino. Aua le popole, seʻi o tatou faʻamatalaina mea uma i ni faaupuga faigofie.

O le ā tonu lava le Apert Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Apert syndrome o se tulaga e seasea tupu lea e pipii faatasi ai sooga i le va o ponaivi o le ulupoo o lau pepe, po o le mea tatou te ta'ua o 'sutures', a'o le'i tupu . E ta'ua e foma'i lenei mea o le craniosynostosis . A vave tele ona tapuni sutures, e le lava le avanoa o le ulupoo e fa'alautele ai a'o tuputupu a'e le fai'ai o le pepe. E mafai ona mafua ai suiga e le gata i le foliga o le ulupoo, ae fa'apea fo'i i mea e pei o ponaivi o foliga, tamatamailima, ma tamatamaivae.

Mafaufau i ai e pei o se laau laitiiti e tupu mai se lua i le eleele, ma e le mafai ona ola saoloto. O se tulaga tupuaga lea, o lona uiga e mafua mai i se suiga i kenera. O nisi taimi e mafai ona tuufaasolo mai o se uiga 'autosomal dominant' . O lona uiga afai e iai se tasi o matua e iai le suiga o kenera, e 50% le avanoa e maua ai foi e la laua tama le tulaga.

O ai e aʻafia i le Apert Syndrome?

O le Apert syndrome o se tulaga e seasea tupu . E masani ona mafua mai i se suiga o kenera e tupu i le amataga o le maitaga. E mafai ona tuufaasolo mai lenei suiga mai matua pe mafai foi ona tupu de novo. O le mea taua o le malamalama e le o se mea na faia e le tina i le taimi o le maitaga, ma e le o se mea e tupu ia te ia. O lea aua le tuuaia oe lava.

E fa'apefea ona taatele lenei mea?

E seasea lava ona tupu lenei mea. E tusa ai ma fuainumera, e na'o le tasi i le 65,000 pepe e fananau mai e maua i le Apert syndrome. O lea la e mafai ona e va'aia le seasea o lenei tulaga.

O a ni fa'ailoga o se pepe e iai le Apert Syndrome?

Ona o le vave ona tapunia o su'isu'i i le ulupo'o o le pepe, o se tulaga e ta'ua o le craniosynostosis, atonu e iai ni ona uiga tulaga ese i le pepe. Atonu e eseese teisi nei uiga mai le tasi pepe i le isi. O uiga autū e mafai ona vaaia o:

• Ulupoo:
• Atonu e foliga maualuga atu le ulu o le pepe nai lo le masani, faatasi ai ma se tumutumu ma’ai (e ta’ua lea o le acrocephaly) .
• Atonu e mafolafola le tua o le ulu.
• E mafai ona foliga maualuga pe lautele fo'i le muaulu.
• Atonu e tuai ona tapuni le 'vaega vaivai' po'o le 'follicle' i luga o le ulu o le pepe.
• Mata:
• Atonu e mamao atu le va o mata i luga o le foliga nai lo le tulaga masani.
• Atonu e foliga mai o mata e pupuna pe faapāpā i lalo.
• Foliga:
• E mafai ona mafolafola le isu pe pei o le gutu.
• Atonu e iai se gutu māvaevae .
• Atonu e foliga mai e le tutusa foliga i itu uma e lua.
• Lima ma vae:
• Atonu e pupuu tamatamailima ae atonu e lautele le vae matua.
• E mafai ona fa'apipi'i fa'atasi tamatamailima po'o tamatamaivae pe feso'ota'i fo'i e le pa'u (e ta'ua lea o le syndactyly) , e pei o se 'upega e aau ai.

Ia manatua, e lē o pepe uma o le a maua uma nei faʻailoga. O le fomaʻi e mafai ona faʻailoa ma le saʻo nei faʻailoga ma faia se suʻesuʻega.

O le ā se isi auala e a'afia ai le tino o le pepe e le Apert Syndrome?

O lenei tulaga e lē gata ina mafua ai suiga i foliga vaaia o le pepe, ae e mafai foʻi ona aʻafia ai isi totoga o le tino.

• Fai'ai: A'o vave ona tapuni le ulupo'o, e mafai ona fa'aputuina le mamafa i luga o le fai'ai. E mafai ona a'afia ai le a'oa'oina ma le mafaufau o le pepe ( atina'e o le mafaufau ). E ono tula'i mai fo'i ni fa'aletonu tau le mafaufau e laiti pe feololo.
• Taliga: E masani lava, o ponaivi i itu uma e lua o le ulu o se pepe e muamua tapuni. E mafai ona aʻafia ai le auala e atiina ae ai taliga, ma mafua ai ona masani ona pipisi taliga pe leiloa le faalogo.
• Mata: E mafai ona tutupu faʻafitauli o le vaʻai ona o mata e faʻapupuna, piʻo, poʻo mata e mamao.
• Mama: E fuafua i le ogaoga o le tulaga, o le foliga o le isu e mafai ona mafua ai faigata ona manava pe maua ai le moe ( le mafai ona manava ona o le poloka o le ea i le taimi o le moe).
• Pa'u: Atonu e tele atu le suāuu e gaosia e le pa'u o lau pepe, lea e ono mafua ai ona ogaoga le mageso. Atonu foi e te matauina le tele o le afu ( hyperhidrosis ) ma le gau o lauulu i nisi o vaega (mo se faataitaiga, i lalo o fulufulumata).
• Nifo: A amata ona tutupu nifo o se pepe, e le lava le avanoa i le gutu ma e mafai ona tumu tele nifo. E mafai ona mafua ai ni faʻafitauli i nifo. Atonu e leai ni nifo ma atonu e iai ni faʻaletonu i le enamel o nifo.

O le ā le māfuaʻaga o le Apert Syndrome?

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o le FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).O se suiga i le kene e ta'ua o le fibroblast growth factor. O lenei kene e tele lava ina mafua ai le atina'eina o le faiga o ponaivi o lo tatou tino. A suia lenei kene, e le feso'ota'i lelei nei mea e talia ai ma fa'ailoilo e ta'ua o 'fibroblast growth factors'. O le i'uga, e vave ona tapuni so'oga (sutures) i le va o ponaivi i le taimi o le pepe. E ui lava ina vave ona tapuni nei sutures, ae o lo'o fa'aauau pea ona tuputupu a'e le fai'ai o le pepe. Ona fa'atupuina lea o ponaivi o le ulupo'o, aemaise lava ponaivi o le muaulu ma itu o le ulu i se tulaga e le masani ai. O le fa'atulagaina le masani ai o nei ponaivi e mafua ai le tele o fa'aletonu i le tino.

E faʻapefea ona maua le Apert Syndrome?

O le tele o taimi, e iloa lenei tulaga pe a uma ona fanau le pepe. Peita'i, o nisi taimi e mafai ona iloa vave i le taimi o le maitaga, e ala i le tilotilo i le tuputupu a'e o ponaivi o le pepe i se ultrasound 2D po'o le 3D a'o le'i fanau mai pe o se MRI scan .

A uma ona fanau le pepe, o le a faia e le fomaʻi se suʻesuʻega atoatoa faaletino e siaki ai soʻo se faʻaletonu i le tino o le pepe. Ona faia lea o suʻega ata , e pei o le CT scan poʻo le MRI , e faʻamaonia ai nei faʻaletonu na fanau mai.

O le a fautuaina foʻi e le fomaʻi le faia o suʻega faʻasolopito o le tino . O le a siaki ai se fesuiaʻiga i le kene FGFR2 na taʻua muamua. O le a faʻamaonia atili ai le faʻamaoniga. O suʻesuʻega masani uma o pepe fou o le a faia mo lenei pepe. Ae maise lava, talu ai e mafai e lenei tulaga ona mafua ai le leiloa o le faʻalogo, o le a faʻapitoa ona faia se suʻega faʻalogo .

E faʻapefea ona togafitia le Apert Syndrome?

O togafitiga e fa'alagolago i le ogaoga o le tulaga o lau pepe. I le tele o tulaga, o le taotoga o le togafitiga autū lea e fa'aitiitia ai fa'ailoga.

• Afai e iai ni fa'ailoga o fa'afitauli e a'afia ai le ulupo'o po'o le fai'ai (craniosynostosis po'o le hydrocephalus - fa'aputuga o le vai i le fai'ai): I le va o le lua ma le fa masina talu ona fanau mai, e ono faia se taotoga e aveese ai le vai ua fa'aputu i le fai'ai ma tu'u ai se tama'i paipa ( shunt ) e fa'aitiitia ai le mamafa.
• Ta'otoga toe fa'aleleia pe fa'asa'o:
• Ta'otoga e fa'asa'o ai mata.
• Ta'otoga toe fausia o ponaivi o le auvae ( osteotomy ).
• Ta'otoga palasitika o le auvae ( genioplasty ).
• Ta'otoga palasitika o le isu ( rhinoplasty ).
• Ta'otoga e vaevae'ese ai tamatamailima ma tamatamaivae ua fa'apipi'i fa'atasi.
• Ta'otoga e faasa'o ai le foliga o le ulupo'o ( cranioplasty ).

E i ai nisi togafitiga e fa'aitiitia ai a'afiaga?

Ioe, e mautinoa lava. E mafai e lau pepe ona ausia lona gafatia atoatoa pe afai e te amata vave le togafitiga talafeagai, e pei ona fautuaina e lau fomaʻi. O togafitiga faapenei e aofia ai:

• Mea fesoasoani i le faalogo pe afai e leaga lou faalogo.
• Afai e faigata ona e manava ona o le poloka o le auala ea, atonu e te manaʻomia se masini e manava ai pe isi togafitiga .
• Fa'atulagaina taimi atofaina ma foma'i fa'apitoa eseese. Mo se fa'ata'ita'iga, togafitiga fa'aletino , togafitiga fa'atino galuega, ma togafitiga tautala .
• Tausiga faapitoa o le gutu ma nifo o le pepe.
• Iloiloga masani o le vaai ona o faʻafitauli o mata.

E mafai ona fa'amalolo atoatoa le Apert Syndrome?

E fa'anoanoa, e leai se vaila'au e maua i le taimi nei mo le Apert syndrome. Peita'i, e mafai e le taotoga ona fa'aitiitia tele ai fa'ailoga ma fesoasoani i le pepe e ola i se olaga masani.

E iai se mea e mafai ona ou faia e faʻaitiitia ai le lamatiaga o laʻu tama i le Apert Syndrome?

Talu ai o le Apert syndrome o se faʻamaʻi tuʻufaʻatasi, e leai se mea e mafai ona fai e matua e puipuia ai mai le tupu i le taimi o le maitaga. Peitaʻi, afai o loʻo e fuafua e maua se tamaititi, e mafai ona e vaʻai i se fomaʻi mo se fautuaga tau kenera e vaʻai pe o e lamatia i le tuʻuina atu o le faʻamaʻi i lau tama. E mafai e le fautuaga tau kenera ona fesoasoani ia te oe e malamalama i le ono maua o se tamaititi ma le faʻamaʻi i le lumanaʻi ma tuʻuina atu le lagolago i matua fou.

O le ā e tatau ona ou faʻamoemoeina pe afai e maua laʻu pepe i le Apert Syndrome?

O le Apert syndrome o se tulaga e tumau i le olaga atoa ma e leai se fofo. E masani ona manaʻomia e le pepe se taotoga e faʻaitiitia ai le mamafa i le faiʻai i le taimi e fanau mai ai, ona sosoo ai lea ma ni nai taotoga toe faʻaleleia. E taua tele le toe faia o se suʻesuʻega vavalalata ma le tele o fomaʻi faapitoa.

Peita'i, fa'atasi ai ma taotoga ma togafitiga faifai pea, e mafai e pepe e fananau mai ma le Apert syndrome ona ola i se olaga masani. E tatau ona latou fesoota'i pea ma a latou foma'i e talanoaina ai so'o se fa'afitauli latou te ono feagai a'o latou tuputupu a'e. A'o tuputupu a'e lau pepe, e tatau ona siaki soo a latou va'ai, nifo, ma le fa'alogo. O nisi taimi, e ono mana'omia nisi taotoga e togafitia ai fa'ailoga o lo'o fa'aauau pea.

O afea e tatau ai ona ou vaai la'u foma'i?

Afai e te matauina nisi o nei faʻailoga i lau pepe, vaʻai loa se fomaʻi:

• Afai e faigata ona e mānava .
• Afai e masani ona e maua i fa'ama'i taliga pe faigata ona e fa'alogo i ni fa'atonuga faigofie.
• Tausaga talafeagaiAfai e le'i ausia tulaga fa'atulagaina o le atina'e.
• Afai ua pipisi le vaega o le taotoga (mūmū, fulafula, pei o se nau).

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

Talanoa i lau fomaʻi soʻo se fesili poʻo ni atugaluga e te maua. Mo se faʻataʻitaʻiga, e mafai ona e fesili i ni fesili e pei o:

• O le ā le togafitiga e te fautuaina mo le fa'amaoniga o le ma'i o la'u pepe?
• O a ni tulaga lamatia o taotoga?
• E iai se aafiaga o le foliga o le ulu o la'u pepe i lana a'oa'oga?
• Afai e toe iai sa'u isi tamaititi, e iai se avanoa e ono maua ai fo'i i lenā tamaititi le Apert syndrome?

O a isi tulaga e tutusa ma le Apert Syndrome?

O nisi o faʻailoga o le Apert syndrome e ono tutusa ma isi tulaga e mafua mai i le vave ona tuʻufaʻatasia o ponaivi o le ulupoʻo i le taimi o le tuputupu aʻe o le pepe (craniosynostosis). O nisi o nei tulaga e aofia ai:

• Carpenter syndrome: E tutusa ma le Apert syndrome, o se tulaga lea e vave ona pipii faatasi ai le ulupoo o le pepe, ma mafua ai ni faaletonu i le ulupoo. E mafai foi ona mafua ai le syndactyly (o tamatamailima ma tamatamaivae e pipii faatasi). O le eseesega, e tupu le Carpenter syndrome pe a tuufaasolo atu e matua uma le gene i le tamaititi (autosomal recessive).
• Crouzon syndrome: E mafua ai fo'i ona fa'aletonu foliga ona o le vave tele ona pipi'i fa'atasi le ulupo'o o le pepe.
• Pfeiffer syndrome: I lenei tulaga, faatasi ai ma faaletonu o le ulupoo ma foliga, o tamatamaivae tetele ma tamatamaivae tetele atonu e lautele atu nai lo isi tamatamaivae ma atonu e pi'o ese mai isi tamatamaivae.
• Saethre-Chotzen syndrome: O se tulaga lea e vave ai ona pipii faatasi ponaivi o le ulupoo, ma iu ai ina le tutusa ma le tutusa foliga o foliga.

O le ā le eseesega i le va o le Apert Syndrome ma le Crouzon Syndrome?

E tutusa lava foliga o le Apert syndrome ma le Crouzon syndrome. E mafua uma ia mea ona o le tapunia vave o sooga o le ulupoo i le taimi o le tuputupu aʻe o le pepe i totonu o le manava. I tulaga uma e lua, e mafai ona le masani ai le foliga o le ulupoo, ma e foliga mai ua goto ifo le foliga (midface hypoplasia). Peitaʻi, o le eseesega autū, i le Apert syndrome, e aʻafia isi vaega o le tino e faʻaopoopo i le ulupoo, aemaise lava le syndactyly, o se tulaga e faʻapipiʻi faʻatasi ai tamatamailima ma tamatamaivae. I le Crouzon syndrome, e aʻafia tele le foliga o le ulupoo.

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Apert syndrome o se tulaga fa'ale- kenera e mafai ona mafua ai suiga i foliga vaaia o se pepe ma nisi o galuega a lona tino. E ui e leai se fofo, ae o taotoga ma togafitiga eseese e mafai ona fesoasoani e pulea ai fa'ailoga ma fesoasoani i le pepe e ola masani ma ola atoatoa i se olaga e mafai ai.

Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le Apert syndrome ma o loʻo e maʻitaga i se tamaititi, e taua tele le sailia o se fautuaga tau kenera . O le a maua ai e oe faʻamatalaga ma taʻiala e te manaʻomia.

O le mea e sili ona tāua, ia e iloa e te lē tuua toʻatasi. E mafai ona e maua le lagolago mai fomaʻi, faufautua, ma mātua o fanau e tutusa o latou tulaga. Aua le fefe e talanoa i lau fomaʻi e uiga i mea uma o loʻo i lou mafaufau.

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