Ua e silafia ea lenei tulaga e seasea tupu? Cardiofaciocutaneous Syndrome

Ua e faʻalogo ea i le Cardiofaciocutaneous Syndrome, poʻo le CFC Syndrome e pei ona tatou taʻua faapuupuu? O se tulaga e seasea tupu, o lona uiga e le o se faʻamaʻi e aʻafia ai tagata uma. Ae e mafai ona aʻafia ai le tele o vaega o o tatou tino. E aʻafia tele lava le fatu (cardio-), le foliga (facio-), ma le paʻu ma lauulu (cutaneous). E le gata i lea, ae o lenei tulaga e mafai foʻi ona mafua ai le faʻatuai o le atinaʻeina ma faʻafitauli o le atinaʻeina o le mafaufau i tamaiti. O lea la, seʻi o tatou talanoa atili e uiga i ai, a ea?

O le ā tonu lava le Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome)?

I se faaupuga faigofie, o se tulaga fa'asolopito lea. O lona uiga, e mafua mai i se suiga (mutation) i o tatou kenera. O se fa'ama'i lea e patino i se vaega o fa'ama'i e ta'ua o le 'RASopathy'. O le 'RASopathies' o se vaega o tulaga fa'asolopito e mafua mai i se fa'aletonu i le 'auala RAS', o le auala e fesoota'i ai sela i o tatou tino. Mafaufau i ai e pei o sela i o tatou tino e fesuia'i savali laiti. Afai e le tupu lelei lenei fesuia'iga o savali, e mafai ona tula'i mai ni fa'afitauli eseese.

A o le taatele o le CFC syndrome, e seasea lava . O nisi lipoti o loʻo fautua mai ai o le tulaga e aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 810,000 tamaiti. E naʻo ni nai selau mataupu o loʻo taʻua i faʻamaumauga faafomaʻi. Peitaʻi, e talitonu saienitisi e mafai ona sili atu le numera. E mafua ona o nisi taimi e matua vaivai lava faʻailoga e le iloa ai. E mafai foʻi ona fenumiai le CFC syndrome ma isi tulaga tau kenera.

O a ni fa'ailoga e ono maua i le CFC syndrome?

E mafai ona matuā eseese lava fa'ailoga mai lea tagata i lea tagata. O nisi tagata e matuā mama lava fa'ailoga, ae o isi e ono sili atu ona ogaoga fa'ailoga. E le gata i lea, e mafai e nei fa'ailoga ona a'afia ai vaega eseese o le tino.

Fa'ailoga e feso'ota'i ma le fatu

E masani lava, o tamaiti e maua i le CFC syndrome e fananau mai ma ni faʻafitauli patino o le fatu . O nei mea e taʻua o ni faʻaletonu o le fatu fananau mai. O nei faʻailoga e mafai ona vaʻaia i nisi taimi i le taimi e fananau mai ai, pe ono aliaʻe mai mulimuli ane. O nisi nei o faʻataʻitaʻiga:

• O le i ai o se valve o le fatu e le masani ai e a'afia ai le tafe o le toto mai le fatu i mama.
• O le muimui o le fatu o se leo e le masani ai e faalogoina i le fatu.
• O se pu i le va o potu pito i lalo e lua o le fatu (Ventricular Septal Defect).
• O le i ai o se pu i le va o potu pito i luga e lua o le fatu (Atrial Septal Defect).
• Fa'avaivaia pe mafiafia le maso o le fatu (Hypertrophic Cardiomyopathy).

Fa'ailoga e feso'ota'i ma le pa'u ma le lauulu

Toetoe lava o tagata uma e maua i lenei tulaga o le a matauina ni suiga i o latou paʻu ma lauulu.

• Pa'u mago ma ma'ale'ale . Atonu e lē lamolemole e pei o le pa'u o se pepe, ae e fai si mago ma ma'ale'ale.
• Fa'ailoga fanau pogisa (nevi)O le vaaia atili.
• Ua fa'aitiitia pe leiloa fo'i fulufulumata po'o fulufulumata .
• E manifinifi le lauulu, e malepelepe, e mago, ma e mimilo .
• O le alia'e mai o ni tama'i fulafula e pei o se mageso (Keratosis Pilaris) i lima, vae, ma foliga.
• Pa'u maanuminumi i alofilima ma tapuvae.

Suiga i foliga vaaia

E mafai fo'i ona vaaia nisi o foliga patino i foliga o tamaiti e maua i lenei fa'ama'i.

• O se foliga lautele ma umi .
• Pa'u'ū o laumata (Ptosis).
• Fa'ateleina le mamao i le va o mata ma le fa'api'o i lalo o mata.
• E maualuga ma vaapiapi le muaulu i itu uma e lua.
• O le tele o le ulu nai lo le masani (Macrocephaly).
• O taliga e tu i lalo ifo o le tulaga masani.
• O se isu pu'upu'u.
• O se auvae la'itiiti.

O isi faʻafitauli e ono feagai ma tamaiti

O tamaiti e iai lenei tulaga atonu e feagai ma nisi faʻafitauli:

• Tuai le tuputupu aʻe ma faʻafitauli i le atinaʻeina o le mafaufau (e masani ona feololo i le ogaoga).
• Faigata ona 'ai .
• Tele o le vai i le faiʻai (Hydrocephalus).
• Fa'aitiitia le maualuga o le homone tuputupu a'e.
• Fa'ama'i pipisi .
• Le tupu tele o le mamafa ma le lē manuia o le tuputupu aʻe (Le manuia o le tuputupu aʻe).
• Faʻafitauli o le vaʻai .
• Vaivai ma le gatete o maso (Hypotonia).

O le ā le māfuaʻaga o le CFC syndrome?

O le CFC syndrome e mafua mai i se suiga (mutation) i se tasi o ni nai genes. O nei genes e aofia ai:

• Gene 'BRAF' (e masani ona a'afia)
• Genes o le `MAP2K1` ma le `MAP2K2` (lona lua e sili ona taatele)
• Gene 'KRAS' (seāseā)

O nei kene e faʻatonuina o tatou tino e fai ni porotini e taua mo fesootaʻiga o sela. O lenei faiga o fesootaʻiga ua taʻua o le `auala RAS/MAPK`. O lenei faiga e taua tele mo le atinaʻeina o se pepe.

Peita'i, o nisi o tagata ua maua i le CFC syndrome e le'i maua o lo'o i ai nei suiga o kenera. E talitonu saienitisi o ia tagata atonu e maua i le 'Costello Syndrome' po'o le 'Noonan Syndrome'.

E maua i le tofi le CFC syndrome?

I le tele o tulaga, e le o se mea e tuufaasolo mai i le CFC syndrome. E masani ona tupu faafuaseʻi lenei suiga o kene i le taimi o le tuputupu aʻe o pepe i totonu o le pepe. O le toʻatele o tagata e maua i lenei tulaga e leai so latou talaʻaga faaleaiga o le faʻamaʻi.

Peita'i, e seasea lava ona maua lenei fa'ama'i mai lea tupulaga i lea tupulaga. Afai e maua i le fa'ama'i, e i ai i se auala "Autosomal Dominant". O lona uiga e tusa lava pe maua e se tamaititi se kopi e tasi o le kene ua suia mai se tasi o matua e leai se fa'ama'i ae o lo'o i ai le kene ua suia, e mafai lava e le tamaititi ona maua i le fa'ama'i.

E faʻapefea ona iloa lenei tulaga?

O nisi taimi e iloa ai le CFC syndrome a'o le'i fanau mai le pepe, i le taimi o le maitaga,E mafai e le ultrasound a'o le'i fanau mai ona maua ai ni fa'ailo, e pei o le fa'ateleina o le aofa'i o le vai o le amniotic o lo'o si'omia ai le pepe i totonu o le manava, pe ua sili atu le lapo'a o le ulu ma le tino o le pepe nai lo le mea na fa'amoemoeina.

Peita'i, e masani ona iloa le tulaga i le pepe . Afai e iai ni fa'ailoga fa'aletino o lau pepe e feso'ota'i ma lenei tulaga, e ono fa'atonuina e se foma'i ni su'ega e pei o:

• Siaki le galuega a le fatu o pepe i suega e pei o le `Electrocardiogram (ECG)` , `Echocardiogram` , po'o le `Cardiac Catheterization` .
• Su'ega Fa'asolopito o Molecular e iloa ai suiga fa'asolopito o kenera. E masani ona mana'omia se fa'ata'ita'iga o le toto po'o se fa'ata'ita'iga o sela e aveese mai totonu o le alafau.
• Su'ega X-ray, CT scan, MRI, po'o le ultrasound e iloa ai pe i ai ni atina'e e le masani ai i le fatu o le pepe, le fai'ai, po'o isi totoga.
• Fa'ata'ita'i galu o le fai'ai ma le gaioiga o le ma'i pipili i le `Stereoelectroencephalography (SEEG)` .
• Siaki le totonu o mata o pepe i suega vaai e pei o le `Ophthalmoscopy` .

E fa'apefea ona togafitia le CFC syndrome?

O le mea moni, e leai se togafitiga faapitoa mo le CFC syndrome. E manaʻomia e tamaiti e maua i lenei tulaga le lagolago a se 'au fomaʻi e iai tomai faapitoa eseese, e aofia ai:

• Foma'i fatu
• Foma'i pa'u
• O se fomaʻi e suʻesuʻeina le endocrine system (o se fomaʻi e faʻapitoa i le endocrine system)
• O se foma'i e fa'apitoa i le faiga o mea'ai (Gastroenterologist)
• Tagata poto fa'asolopito o le kenera
• O se foma'i fa'afoma'i o neula
• Foma'i Fa'atino Galuega
• Foma'i Mata
• Foma'i Tamaiti
• Foma'i Fa'aletino
• Foma'i Fa'a-X
• Foma'i tautala

E matuā eseese lava auala e togafitia ai e fuafua i manaʻoga o tamaiti taʻitasi. Peitaʻi, e ono aofia ai:

• Vaitamini e puipuia ai fa'ama'i pipisi, aemaise lava pe a iai ni fa'afitauli o le fatu o le tamaititi.
• Pulea le ma'i oso i vaila'au e fa'aitiitia ai le ma'i oso .
• Fa'aofiina o se paipa fafaga i le isu o le tamaititi po'o le pa'u o le manava e maua ai kalori ma mea'ai.
• Fa'aleleia le va'ai i matatioata, tioata fa'afeso'ota'i, po'o se taotoga .
• Mea'ai e maualuga kalori ma lelei mo le soifua maloloina .
• Lotions po'o suau'u e fa'amama ai le pa'u mago.
• Vaila'au e fa'aleleia atili ai le galuega a le fatu o le tamaititi pe fa'aitiitia ai fa'afitauli o le faiga o mea'ai.
• Vaila'au e fa'ateleina ai le maualuga o le homone tuputupu a'e.
• Fa'atinoina o se shunt e aveese ai le tele o le vai i le fai'ai o le tamaititi ma fa'aitiitia ai le mamafa.
• Ta'otoga e fa'asa'o ai ni fa'aletonu o le fatu. Atonu e mana'omia e nisi tamaiti se ta'otoga o le fatu e fa'asa'o ai se valve o le mama e le masani ai.

O le a le umi e tatau ona ola ai le tagata e maua i le CFC syndrome?

O le umi e ola ai se tasi e maua i le CFC syndrome e faʻalagolago i le ogaoga o latou faʻailoga. Peitaʻi, afai e maua saʻo le faʻamaoniga ma togafitiga, o le toʻatele o tagata e maua i le faʻamaʻi e ola i se olaga masani.

O le mea e sili ona tāua o le tuʻuina atu lea i le tamaititi o le lagolago ma le togafitiga latou te manaʻomia i le taimi saʻo, ina ia mafai ai ona latou ola i le olaga sili ona lelei.

E mafai ona puipuia le CFC syndrome?

Ona o lenei tulaga e mafua mai i se suiga faafuaseʻi o kenera, e leai se auala e puipuia ai le suiga e oʻo atu ai i le CFC syndrome.

O a nisi mea e tatau ona ou fesili i la'u foma'i e uiga i le CFC syndrome?

Afai e maua lau tama/teine ​​i le CFC syndrome, e lelei le fesili atu i lau foma'i i fesili nei:

• E mafai ea lenei mea o le `Costello Syndrome` po'o le `Noonan Syndrome`? Aiseā e te fai mai ai / lē fai mai ai?
• Pe o se suiga tuufaasolo lenei pe na tupu fua mai?
• E iai ea se faaletonu i le fatu o la'u tama?
• E iai ea se vai fa'aopoopo i le fai'ai o la'u tama?
• O le a maua ea la'u tama i le ma'i pipili?
• O le a a'afia ea le va'ai a la'u tama i lenei tulaga?
• E manaʻomia ea e laʻu tama se taotoga poʻo ni vailaʻau?
• E fa'apefea ona ma fa'amautinoa o lo'o maua e la'u tama mea'ai paleni e mana'omia?
• E i ai ni fa'ailoga fa'apitoa e tatau ona ou logoina le foma'i?
• O le ā le ogaoga o le fa'aletonu fa'alemafaufau?
• O ai foma'i fa'apitoa e tatau ona matou va'aia ma e fa'afia ona asiasi i ai?
• E i ai ni vaega lagolago e mafai ona fesoasoani ia i tatou e taulimaina lenei tulaga?
• E te fautuaina le fautuaga tau kenera?

O le ā le eseesega i le va o le CFC syndrome, Costello syndrome, ma le Noonan syndrome?

E tai tutusa lava fa'ailoga o le CFC syndrome ma fa'ailoga o le Costello Syndrome ma le Noonan Syndrome. O le iloa o nei tulaga tau kenera e tolu e ono faigata, aemaise lava i le pepe.

Peita'i, o tulaga uma e tolu e mafua mai i fesuia'iga eseese o kenera . E le gata i lea, e le pei o le CFC syndrome, o se tagata e maua i le Costello Syndrome e maualuga atu lona lamatiaga e maua i le kanesa .

A e faʻalogo muamua o loʻo iai se faʻafitauli tau kenera a lau pepe e pei o le Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome), atonu e lofituina oe i lagona. O le malaga i le suʻesuʻeina o le maʻi e mafai ona pei o se taʻamilosaga e tele ma e le mafai ona faʻatulagaina. Ma faʻatasi ai ma le lagolago uma e manaʻomia e lau pepe, e mafai ona pisi ou aso. Ae e taua le faʻaaluina o se taimi mo oe lava ma taumafai e pulea lou atuatuvale.Saili ni auala e fesootaʻi ai ma isi mātua o fanau e seasea maua i faʻamaʻi. E tele nuʻu i luga ole initaneti, ma atonu e iloa e fomaʻi a lau tama ia fesootaʻiga.

Savali e Ave i le Fale

O le Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC Syndrome) o se tulaga e seasea tupu ae e ono lamatia ai le soifua maloloina. Aua le popole pe afai ua e maua i lenei tulaga.

• E mafai e lenei tulaga ona aʻafia ai le fatu, foliga, paʻu, lauulu, ma le tuputupu aʻe o le tamaititi.
• E ui e leai se fofo faapitoa, ae e tele togafitiga ma lagolago faafomai faapitoa e mafai ona fesoasoani e pulea ai faailoga .
• E mafai e le toʻatele o tamaiti ona ola i se olaga masani pe afai e togafitia ma tausia lelei.
• E lē na o oe. Saili se fesoasoani mai fomaʻi, faufautua, ma isi vaega lagolago a mātua.
• O le mea e sili ona tāua o le alofa ma le lagolagosua i lau tama ma galue e avatu iā te ia le olaga sili ona lelei.

Afai e iai ni au fesili faaopoopo e uiga i lenei mea, aua le faatuai e talanoa i lau fomaʻi. E mafai ona latou tuuina atu ia te oe nisi faamalamalamaga ma taiala.

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