O le ā le Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)? Se'i o tatou talanoa faigofie i ai!

E te lagona i nisi taimi ua pei ua manifinifi ou vae, pe ua vaivai foʻi ou maso? Atonu e fenumiaʻi ou vae pe a e savali, pe e te lagona ua iai sina suiga i foliga o ou vae? O se tasi o mafuaʻaga o nei mea o le Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , lea o le a tatou talanoaina i le aso. Atonu e foliga ese lenei igoa, ae e taua tele le iloa o lenei mea.

O le ā la lenei Shako-Marie-Tooth (CMT)?

I se faaupuga faigofie, o le CMT o se tulaga e aʻafia ai neula e pulea ai maso o tatou tino. E mafua tele lava i se suiga o kenera. O lona uiga e mafai ona e mautofi mai lenei kenera mai lou tina, lou tama, poʻo mea uma e lua.

O le CMT o se tasi o neula masani o le neula o ponaivi. O "neula o ponaivi" e faasino i neula uma e sosolo mai o tatou faiʻai ma le uaea o le tuasivi (o lona uiga, o le faiga tutotonu o neula). O nei neula e pei o auala e tau atu i aai tetele o lo tatou atunuu i nofoaga maotua. O nei neula e feaveaʻi ai lagona i o tatou vae, tamatamailima, ma maso.

O ai e sili ona aʻafia i lenei faʻamaʻi?

O lenei tulaga e ta'ua o le CMT e mafai ona a'afia ai tagata o so'o se lanu po'o se ituaiga tagata. E tutusa lava le a'afia ai o ali'i ma tama'ita'i. Peita'i, e manatu o se fa'ama'i e seasea tupu i le lalolagi atoa. Ua fa'ailoa mai e su'esu'ega e toetoe lava o le miliona tagata i le lalolagi atoa e mafatia i lenei tulaga.

E faʻapefea ona aʻafia o tatou tino e le CMT?

Ina ia malamalama i lenei mea, e manaʻomia muamua ona tatou iloa sina mea e uiga i o tatou sela neula, poʻo neurons . O neurons e pei o ni avefeʻau laiti e feaveaʻi faʻamatalaga i o tatou tino.

O nisi fa'amatalaga e uiga i neurons

O neuron taitasi e tele vaega autū:

• Tino o le sela: E pei lea o le nofoaga autū e pulea ai le neura.
• Axon: O le vaega umī lea e pei o le lima e fa’aloaloa atu mai le tino o le sela. Mafaufau i ai e pei o se uaea eletise. O iinei e malaga ai fa’ailoilo eletise. I le pito o le axon o lo’o i ai ni fausaga laiti e pei o tamatamailima e ta’ua o synapses . O nei synapses e liua ai fa’ailoilo eletise i fa’ailoilo vaila’au ma tu’uina atu fa’amatalaga i isi neurons lata ane.
• Dendrites: O ni fausaga laiti ia e pei o ni lālā e sosolo mai le tino o le sela. Ua faaigoaina i latou faapea ona e foliga tutusa ma lālā o se laau. O nei dendrites e maua ni faailoilo faakemikolo mai isi neurons.
• Myelin: O le ufi puipui ga'o lea e si'omia ai axons o le tele o neurons. E pei o le ufiufi palasitika o lo'o si'omia ai se uaea eletise. O lenei ufi myelin e mafai ai ona malaga vave fa'ailoilo i luga o le axon.

I le taimi nei, i le faʻamaʻi CMT, o nei neurons ua faʻaleagaina i ni auala autu se lua.

1. Leiloa o le Myelin:E mafai e le CMT i nisi taimi ona faaleagaina lenei myelin sheath. Pe atonu foi e le fausia lelei le myelin i le amataga. Peitai, e faagesegese ai le saoasaoa o le femalagaaʻi o faailoilo o neula. E pei o se uaea ua gau le ufiufi palasitika o loʻo tafe mai ai le eletise.

2. Fa'afitauli o le axon: A amata ona fa'aitiitia pe fa'avaivaia axon ona o le CMT, e fa'aitiitia le malosi o fa'ailoilo o lo'o ui atu i lena neuron.

I nisi ituaiga o CMT, e na'o sina fa'aitiitia o le saoasaoa o fa'ailoilo o neula, ae ua lava lea e mafua ai ni fa'ailoga. Ae e faigata ona fai atu ma le mautinoa pe o le fa'afitauli o le myelin po'o le axon. E ta'ua e tagata atamamai nei ituaiga o "ogatotonu".

E lē tutusa le umi po o le lapopo’a o neura uma i o tatou tino. O neura aupito umi e tafe i luga o lo tatou uaea tuasivi e oo atu i o tatou vae ma tapuvae o na neura ia e muamua a’afia i le CMT . E mafai fo’i ona a’afia lima ma ogalima, ae e masani lava e lē tupu lenei mea i le amataga o le fa’ama’i.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i CMT?

E masani ona amata fa'ailoga o le CMT i le talavou, pe tusa o le sefulu pe sefululua tausaga . Peita'i, e mafai ona amata vave, i le tamaitiiti, po'o le ogatotonu o tausaga. E aliali malie mai fa'ailoga, ma fa'asolosolo ona fa'ateleina i le aluga o taimi.

E lua ituaiga autū o fa'ailoga i le CMT, e fuafua i po'o a fa'ailoilo o neula e a'afia. O nei fa'ailoilo e ta'ua o le motor ma le sensory .

• Fa'ailoilo o le tino: O fa'ailoilo ia e alu mai o tatou fai'ai i o tatou maso. O nei fa'ailoilo e ta'u atu i o tatou maso e "fealua'i solo iinei ma iina." O lea la, a iai se fa'afitauli i le fesiitaiga o nei fa'ailoilo o le tino, e le mafai ona tatou pulea lelei o tatou maso. Ae maise lava i o tatou vae ma lima.
• Vaivai o maso.
• Atonu o tulaga e pei o le ma’i pipili .
• O le fa'aitiitia o maso o le fa'aitiitia lea o le a'ano o maso .
• Ua fa'aitiitia pe leiloa fo'i tali vave.
• O fa'aletonu o tamatama'ivae, mo se fa'ata'ita'iga, o se tulaga e ta'ua o hammertoes .
• Pa'ū le vae , o lona uiga o le lē mafai ona si'i i luga le alofivae ma mafua ai ona pa'ū i lalo, pe ua maualuga tele fo'i le auvae o le vae.
• O le tele o taimi e tautevateva ma pa'ū ona o suiga i le mamanu o le savali ( gait disorders ).
• Manu'a soo le tapuvae .
• Faigata ona manava (e masani ona na'o tulaga ogaoga e va'aia ai lenei mea).

• Fa'ailoilo lagona: O fa'ailoilo ia e o'o atu i le fai'ai mai vaega eseese o o tatou tino. O nei fa'ailoilo e ta'u atu i le fai'ai, "E fa'apenei le lagona." O lea la, a iai se fa'afitauli i nei fa'ailoilo lagona, tatou te o'o i suiga i lagona i o tatou vae pito i lalo, tapuvae, ma lima.
• Le gatete pe mageso .
• Le toe lagona le mafanafana po'o le tiga i vae pito i lalo, tapuvae, po'o alofilima.
• O se lagona e pei o loo totolo se mea i o'u vae.
• Tiga tumau .
• Ua fa'aitiitia pe leai fo'i se lagona i isi lagona, aemaise lava le va'ai ma le fa'alogo (e le o se mea masani tele nei, e na'o nisi ituaiga o le CMT e va'aia).

O le ā le mafuaʻaga o le CMT?

O sela neula uma i o tatou tino e iai se mea e ta'ua o le DNA . O lenei DNA e pei o se tusi fa'atonuga. O le DNA lea e tu'uina atu ai i sela fa'atonuga e fa'atino lelei a latou galuega. O se fesuia'iga o kenera e pei o se mea sese i se mata'itusi i totonu o lenei tusi fa'atonuga DNA. O tatou sela e mulimulita'i sa'o i fa'atonuga i totonu o lenei DNA. O lea la, ona o ia fesuia'iga, e amata ona le galue lelei sela. O le auala lea e atiina ae ai le CMT.

E mafai ona mafua le CMT i fesuia'iga i se kene e tasi pe ona o fesuia'iga i le tele o kene. Ua fa'ailoa mai nei e le au su'esu'e le tele o fesuia'iga o kene e mafua ai ituaiga eseese o le CMT.

E lua auala autū e mafai ona e maua ai se fesuiaʻiga o le DNA:

• Tofi: E te maua nei fesuiaʻiga o le DNA mai lou tina, lou tama, poʻo lou toalua.
• Fa'afuase'i: O nei fesuia'iga e tutupu a'o e tuputupu a'e o se pepe i totonu o le manava o lou tina. O nisi taimi e ta'ua o nei fesuia'iga o le "de novo", o lona uiga "fou."

E i ai ni ituaiga eseese o le CMT?

Ioe, e fitu ituaiga autū o le CMT. Peita'i, o le CMT ituaiga 1 (CMT1) ma le CMT ituaiga 2 (CMT2) e sili ona taatele. O isi ituaiga e seasea lava.

• CMT ituaiga 1 (CMT1): O lenei ituaiga e a'afia ai le myelin, o lea e telegese ai le alu o fa'ailoilo. E masani ona aliali mai fa'ailoga i le va o le 10 ma le 40 tausaga. Peita'i, o nisi tagata e ono tumau pea e aunoa ma ni fa'ailoga mo le tele o tausaga. O le ituaiga sili ona taatele lea o le CMT. E tusa ma le faaluaina le taatele nai lo le CMT2.
• CMT2: O lenei ituaiga e a'afia ai axons. E vaivai fa'ailoilo o neula ma e ono alu teisi lemu. E tusa ma le tasi vaetolu o tagata mama'i CMT e aofia i lenei ituaiga.

E ese mai i lenei, e iai isi ituaiga o CMT:

• CMT3 (e taʻua foʻi o le faʻamaʻi o Dejerine-Sottas ).
• CMT X-linked (CMTX).
• CMT Feololo Pulea (CMTDI).
• CMT vaeluaga fa'asolosolo (CMTRI).

O se fa'ama'i pipisi ea lenei?

Leai, e lē o se faʻamaʻi pipisi le CMT. E lē mafai ona pipisi mai le tasi tagata i le isi tagata.

E faʻapefea ona saʻo le suʻesuʻeina o le faʻamaʻi CMT?

Ina ia iloa tonu po'o le a le ituaiga CMT o lo'o ia te oe ma lona ogaoga, e masani ona fa'aogaina e se foma'i ni metotia se tele, e aofia ai se su'ega fa'aletino ma fa'ama'i o neura ., su'ega fale su'esu'e, su'ega ata, ma isi su'ega fa'ama'i. O le a fesili fo'i le foma'i e uiga i lou tala'aga fa'afoma'i fa'aleaiga, ou fa'ailoga, ma fa'amatalaga e uiga i lou olaga.

O a ituaiga o suega e faia mo lenei mea?

Afai e te masalomia o loʻo ia te oe le CMT, e sili atu ona e ono faia nei suega:

• O le Electromyogram (EMG) , aemaise lava su'ega o le fa'agasologa o neula , e fuaina ai le vave ma le malosi o le fa'atinoina o fa'ailoilo e ou neula.
• Su'ega fa'ale-kenera: E mafai ona iloa ai pe i ai ni fesuia'iga fa'ale-kenera e mafua ai le CMT.
• Spinal tap / lumbar puncture: E fa'aaogaina lea e su'esu'e ai le cerebrospinal fluid. E le faia lenei mea mo tagata uma.
• Ata o le Resonance Magnetic (MRI) .
• Su'ega o le ultrasound .
• Su'ega e ono fa'aosofia ai: E fesoasoani lea e iloa ai pe i ai ni ituaiga o CMT, aemaise lava i latou e a'afia ai le fa'alogo ma le va'ai.
• Su'esu'ega o neula: E seāseā ona faia lenei mea. E aofia ai le aveeseina o se fasi vaega la'itiiti mai se neula ma su'esu'eina.

O a togafitiga mo le CMT? E mafai ona fa'amalolo atoatoa?

Ia fai atu ma le faamaoni, e leai se auala e mafai ona faamalolo atoatoa ai le CMT pe togafitia sa'o ai le faamai . Peitai, o faailoga ma aafiaga e mafua mai i lenei faamai e masani lava ona mafai ona togafitia.

O a ituaiga vailaʻau/togafitiga e faʻaaogaina?

O togafitiga e masani ona faʻaaogaina mo le CMT o:

• Togafitiga fa'aletino ma togafitiga fa'atino: E mafai ona fesoasoani nei mea ia te oe e fa'amalosia ai ou maso, fa'aleleia lou paleni, ma fa'afaigofie ai galuega i aso faisoo.
• Mea fesoasoani i le feoaʻi e pei o lagolago vae , mea e savali ai , ma nofoa faataavalevale .
• Seevae faapitoa e fetuutuunai i suiga i foliga o vae.
• Ta'otoga e fa'asa'o ai suiga i foliga o lima, vae, suilapalapa, po'o le tua.
• Vaila'au mo nisi fa'ailoga, aemaise lava tiga tumau.

E iai isi togafitiga e maua mo le CMT, ae e eseese e fuafua i le ituaiga faapitoa o le faʻamaʻi. E sili atu ona mafai e lau fomaʻi ona fautuaina oe po o fea togafitiga e sili ona aoga mo oe, aua e mafai ona latou faʻatulagaina faʻamatalaga e tusa ai ma lou tulaga patino ma ou manaʻoga.

O le a taʻu atu foʻi e lau fomaʻi nisi faʻamatalaga e uiga i aʻafiaga ma faʻafitauli e ono tutupu i togafitiga eseese, ma le umi e te toe malosi ai ma toe foʻi i le olaga masani.

O a mea e te fa'amoemoeina pe a e ola fa'atasi ma le CMT? O a mea o le a tutupu i le lumana'i?

I se tulaga lautele, o le CMT e le o se tulaga matautia tele.. Ae o nisi o ituaiga ogaoga o le faʻamaʻi e mafai ona lamatia ai le ola. E toʻatele tagata e iai le CMT e faigata ona savali, gaoioi, pe lagonaina nisi o lagona. Ae e seasea ona faʻapuʻupuʻuina o latou olaga. Faatasi ai ma masini fesoasoani faapitoa, aemaise lava mo vae ma tapuvae poʻo seevae, e mafai e le toʻatele o tagata e iai le CMT ona ola i se olaga masani ma ola i ni olaga fiafia ma faʻamalieina.

Ia manatua, e mafai lava ona e ola i se olaga lelei tusa lava pe e te iai i le CMT. Pau lava le mea e te manaʻomia o fautuaga faʻafomaʻi talafeagai ma le lagolago.

I tulaga ogaoga o le faʻamaʻi, o le mea e sili ona mataʻutia o le vaivai o maso e pulea ai le manava ma le foloina. E mafai ona oʻo atu ai i le faʻaletonu o le manava , niumonia, ma e oʻo lava i tulaga e lamatia ai le ola. O nei tulaga ogaoga e sili atu ona ono tutupu pe afai e amata faʻailoga o le CMT i le amataga o le olaga, aemaise lava i le tamaitiiti.

O le ā le umi e tumau ai le CMT?

O le CMT o se tulaga tumau, e tumau i le olaga atoa . E te fanau mai ma lea tulaga, ae o le toatele o tagata e le aliaʻe ni faʻailoga seʻia oʻo ina matutua. E leai se fofo mo lea tulaga i le taimi nei, ma e le faʻaleleia na o ia.

E iai se auala e taofia ai le atinaʻeina o le CMT?

O le faʻamaʻi Shaklo-Marie-Tooth o se mea e te maua mai i le tofi pe o se mea e tupu faʻafuaseʻi. O le mea lea, e leai se auala e puipuia ai pe faʻaitiitia ai le lamatiaga o le maua ai .

E ui e le mafai ona puipuia le CMT, ae o su'ega ma fautuaga tau kenera e mafai ona fesoasoani ia te oe e iloa ai pe o lamatia lau fanau i le maua ai. E mafai e lau foma'i po'o se faufautua tau kenera ona ta'u atu ia te oe nisi mea e uiga i lenei mea.

O le ā e tupu pe a maʻitaga se tasi e iai le CMT?

E mafai e le toʻatele o tagata e iai le CMT ona maua ni fanau. Peitaʻi, e ono tulaʻi mai nisi faʻafitauli pe sili atu ona ono tulaʻi mai. E ono manaʻomia e le toʻatele o fafine maʻitaga e iai le CMT se tausiga faʻaopoopo i le taimi o le maitaga poʻo le fanautama. E iai foʻi lo latou lamatiaga e tafe toto pe a uma ona fanau.

O le a ta'u atu e lau foma'i ia te oe nisi fa'amatalaga pe aoga lenei mea ia te oe ma mea e mafai ona e faia. Atonu latou te faasino oe i tagata tomai faapitoa, aemaise lava foma'i e togafitia tina ma pepe e tomai faapitoa i ma'itaga faigata.

E fa'apefea ona ou tausia a'u lava ma pulea o'u fa'ailoga?

Afai e iai sou CMT, o lau fomaʻi o le puna sili lea o faʻamatalaga e uiga i mea e mafai ma e tatau ona e faia e tausia ai oe lava ma pulea ai lenei tulaga. E mafai ona latou mataʻituina le alualu i luma o lou tulaga ma fautuaina togafitiga poʻo ni fuafuaga e fesoasoani ia te oe.

I se tulaga lautele, e tatau ona e faia mea nei:

• Va'ai lau foma'i e pei ona fautuaina. E taua tele lenei mea aua e mafai e lau foma'i ona va'ai pe fa'apefea ona alualu i luma lou tulaga ma pe fa'apefea ona a'afia ai oe. Atonu e mafai ona latou suia lau fuafuaga togafitiga pe faia ni fautuaga e uiga i mea e ono fesoasoani ia te oe.
• Mulimulita'i lelei i lau fuafuaga togafitiga. O lona uiga o le 'ai lea o au vaila'au ma fa'aaoga au mea faigaluega fa'afoma'i e pei ona fa'atonuina e lau foma'i. E taua tele nei mea, aua e mafai ona fesoasoani ia te oe e fa'amama ai ou fa'ailoga pe fa'agesegese ai le saoasaoa o le fa'ateteleina o nisi o fa'ailoga.
• Aloese mai fualaau faasaina po o ni mea e afaina ai le faiga o neula (mea e afaina ai neula). O mea ia e maualuga le lamatiaga e faaleagaina ai lou faiga o neula. Atonu o le a ta'u atu e lau foma'i ia te oe e fa'atapula'a pe taofi atoa le inuina o le ava malosi. Aua o le inu tele o le ava malosi e mafai foi ona faaleagaina ai le faiga o neula.

O afea e tatau ai ona e vaʻai i se fomaʻi? O afea e manaʻomia ai togafitiga faʻafuaseʻi?

O le a fa'atulaga e lau foma'i ni asiasiga fa'asolosolo e mata'ituina ai lou tulaga ma ou fa'ailoga. E le gata i lea, afai e te matauina ni suiga i ou fa'ailoga, aemaise lava pe a fa'alavelave i au gaioiga masani, e tatau ona e va'ai i lau foma'i.

O afea e tatau ai ona e alu i le falema'i (ETU) mo togafitiga fa'afuase'i?

O le toatele o tagata e maua i le CMT e le manaʻomia se togafitiga faʻafuaseʻi, seʻi vagana ua faigata ona latou pulea maso o latou vae ma paʻuʻū. Afai e te paʻuʻū, e tatau ona e sailia se fesoasoani faafomaʻi pe afai e iai se lamatiaga o le manuʻa i lou ulu , ua, poʻo lou tua . E mafua ona e mafai e le CMT ona mafua ai ni faʻalavelave matuia pe afai e faʻaleagaina se vaega o lou tino tutotonu.

Ni nai fesili laiti...

E tutusa ea le fa'ama'i o le Shaklo-Marie-Tooth ma le Multiple Sclerosis (MS)?

Leai. O le multiple sclerosis (MS) o se tulaga lea e mumū ai le myelin sheath e siomia ai neurons i le faiʻai ma le uaea o le tuasivi. O nisi ituaiga o CMT e tutusa o latou faʻailoga, ae e ese mai i lena, o tulaga e lua e matua eseese lava.

O le CMT o se fa'ama'i e mafua mai i le puipuiga o le tino?

Leai, e lē o se fa'ama'i e puipuia ai le tino mai le fa'ama'i. Peita'i, o nisi o fesuia'iga i le gene PMP22, lea e masani ona mafua ai le CMT, e ono fa'ateleina ai le lamatiaga o le atia'eina o nisi o fa'ama'i e puipuia ai le tino mai le fa'ama'i.

E a'afia ea le fai'ai i le fa'ama'i CMT?

I se tulaga lautele, e lē afaina tuusa’o le fai’ai i le CMT . E tele lava ina a’afia e le CMT ia neula uumi ma alava neula. O nei mea e maua i le uaea o le tuasivi ma neula pito i tua, ae lē o le fai’ai. O nisi ituaiga o le CMT e mafai ona mafua ai ni suiga laiti i le fausaga o le fai’ai, ae e le’i maua e tagata atamamai o lenei mea e iai sona aafiaga tele ma popole i le galuega a le fai’ai.

O mea e sili ona tāua e manatua mai mea ua tatou talanoaina (Savali e Ave i le Fale)

O le fa'ama'i o Chaucer-Marie-Tooth (CMT) o se vaega o tulaga e a'afia ai lou faiga o neula pito i tua, o le feso'ota'iga o neula e feso'ota'i ai lou fai'ai ma le uaea o le tuasivi. O le tulaga e a'afia ai lou gafatia e pulea ai le gaioiga o maso ma le auala e te lagona ai ma va'ai ai i le lalolagi o siomia ai oe. E to'atele tagata e iai lenei tulaga e mana'omia ni masini fesoasoani po'o ni masini eletise. O nisi e mana'omia se taotoga po'o ni mea e pei o togafitiga fa'aletino po'o togafitiga fa'atino.

Ae ui i lea, e masani lava e lē o se tulaga matautia pe lamatia ai le ola le CMT. O le toatele o tagata e maua i ai e ola i se olaga masani, ma ola i ni olaga fiafia ma faamalieina. O le mea taua o le manatua e te lē o tuua toatasi ma e mafai ona e maua se fesoasoani e ola manuia ai ma lenei tulaga. Afai ei ai ni au fesili po o ni atugaluga e uiga i lenei mea, ia mautinoa e talanoa i se fomaʻi.

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