Ua maua ea lau tamaitiiti i lenei tulaga ogaoga o le epilepsy? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Dravet Syndrome!

E te fefe fa'apefea pe afai o lau tamaititi, po'o se pepe e i lalo ifo o le tasi le tausaga, e fa'afuase'i ona maua i se ma'i oso fa'afuase'i ma le fiva ma e sili atu i le lima minute le umi? Atonu o le fa'ailoga muamua lea o se tulaga e seasea tupu ma e ono ogaoga e ta'ua o le Dravet Syndrome. I lenei tulaga, e mafai e tamaiti laiti ona maua i ituaiga eseese o ma'i oso. E le gata i lea, e mafai fo'i ona i ai le tele o isi fa'ailoga, e pei o le faigata ona tautala, fa'afitauli i le savali, ma le tuai o le a'oa'oina. Aua le popole, se'i o tatou talanoa auiliili i lenei mea.

O a ni fa'ailoga o le Dravet Syndrome?

O le fa'ailoga muamua o se tamaititi e maua i le Dravet Syndrome o le ma'i se'e . E masani ona tupu lenei mea a'o le'i atoa le tausaga e tasi o le pepe. O lenei ma'i se'e muamua e ono foliga fa'apenei:

• Atonu e sili atu ma le lima minute .
• E masani ona tupu lea mea pe a maua i le fiva, isi ma'i, po'o le vevela tele o le si'osi'omaga.
• E ono tupu ni fa'apupuga o maso e le pulea (matou te ta'ua o ni tetete).
• E na'o le tasi le itu o le tino e mafai ona a'afia ai pe o itu uma e lua.

A maeʻa ona atoa le tausaga e tasi o le pepe, e ono tupu isi ituaiga o maʻi e mafua mai i le maʻi. E mafai foʻi ona tupu nei mea e aunoa ma le fiva. O lona uiga e mafai ona tupu maʻi e aunoa ma le siʻitia o le vevela. O nei ituaiga eseese o maʻi e aofia ai:

• Ma'i oso fa'afuase'i: Leiloa fa'afuase'i o le mafaufau, e pei o lo'o e tu sa'o. Ae e mo se taimi pu'upu'u tele lenei.
• Ma'i se'e atonic: Leai fa'afuase'i o le mafai ona pulea maso, ma mafua ai ona foliga vaivai le tino.
• Seivi Hemiclonic: E tetete maso i le tasi itu o le tino.
• Se'e taula'i: Atonu e iai sina leiloa o le mafaufau mo sina taimi, leai se pulea o maso, ma ni lagona e le masani ai.
• Seizures myoclonic: O ni oso faafuasei laiti ma faafuasei e foliga mai e oso ai maso.
• Seizures Tonic-clonic: O le ituaiga seizures sili ona taatele lea matou te vaʻaia. E tetete le tino ma le le mafai ona taofiofia.

I le fa’aopoopoga i nei fa’ailoga o le ma’i pipili, e ono a’afia fo’i e tamaiti e maua i le Dravet Syndrome isi fa’ailoga. E aofia ai:

• Faatuai o le atina'eina: E ono vaaia le fa'atuai o le atina'eina o le gagana, aemaise lava i le atina'eina o le tautala.
• Fa'afitauli tau amio: E mafai i nisi taimi ona amio fa'asauā.
• Fa'aletonu o le atina'eina o neula: Mo se fa'ata'ita'iga, o tulaga e pei o le 'ADHD' (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
• Faigata i le paleni ma le felagolagomaʻi: E ono faigata ona tausia le paleni lelei aʻo savali.
• Faigata ona gaoioi: Atonu e te matauina le gatete pe le mautu fo'i le savali.
• Vaivai o maso (hypotonia): Fa'aitiitia le malosi o maso.
• Fa'afitauli i le moe: O tulaga e pei o le le mafai ona moe, ma le ala soo.
• Fa'afitauli i le tuputupu a'e ma mea'ai: Mea e pei o le le tupu lelei o le mamafa, leai o se mana'o e 'ai.
• Dysautonomia: O lona uiga o le faigata ona pulea mea e pei o le vevela o le tino, tata o le fatu, ma le toto maualuga.

O le ā le māfuaʻaga o le Dravet Syndrome?

O le mafuaʻaga autū o le Dravet Syndrome e masani lava o se suiga faʻasolopito i se kene e taʻua o le `SCN1A` . O lenei kene `SCN1A` e taʻu atu i o tatou sela e fai ni auala sodium e feaveaʻi ai sodium ions (atomu sodium ua molia lelei). O nei auala e fesoasoani i o tatou sela o le faiʻai e fai ma auina atu ni faailoilo eletise.

I se faaupuga faigofie, mafaufau i lenei kene `SCN1A` o se `fua kuka` mo le faia o auala sodium e pei o ni `faitotoa` i o tatou sela o le faiʻai. Afai e iai se mea sese laitiiti i lenei `fua`, o lona uiga, o se suiga o kenera, o na `faitotoa` e le fausia lelei. Ona faalavelaveina lea o le fesiitaiga o savali i le va o sela o le faiʻai, o lona uiga, `neurotransmission`. O le mafuaaga lea e aliali mai ai faailoga e pei o le maalili.

O se mea ea lenei e mafua mai i kenera?

Ioe, o le Dravet Syndrome o se tulaga fa'asolopito . Ae o le tele o taimi, o se tulaga e seasea tupu. O lona uiga, e tupu fa'afuase'i, e aunoa ma se tala'aga fa'aleaiga muamua o le tulaga. Peita'i, e iai tulaga na a'afia ai le tele o tagata o le aiga i le tele o augatupulaga.

I tulaga e seasea tupu o le Dravet syndrome tuufaasolo, e ono iai le suiga i ni nai sela o le matua e toatasi (e ta'ua lea o le 'mosaicism'). Pe, e mafai foi ona tuufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga i se mamanu 'autosomal dominant'. O lona uiga e mafai e se tamaititi ona mautofi i le tulaga tusa lava pe na'o le matua e toatasi e iai le suiga.

Ae o le tasi mea e manatua, e lē o tagata uma e iai le suiga o le kenera o le `SCN1A` o le a atiaʻe ni faʻailoga o le Dravet Syndrome. O nisi tagata atonu e iai lenei suiga ae leai ni faʻailoga. E le gata i lea, o nisi tagata atonu e iai ni faʻailoga o le Dravet Syndrome ae leai se suiga o le kenera o le `SCN1A`.

E i ai ni tulaga lamatia faapitoa mo lenei mea?

Afai e maua se tasi o ou mātua po'o se isi tagata o le aiga i le epilepsy pe iai se fesuia'iga i le gene 'SCN1A', e ono lamatia oe i le maua i lenei tulaga.

O a ni faʻafitauli e ono tulaʻi mai ona o le Dravet Syndrome?

O faʻalavelave sili ona ogaoga e ono tulaʻi mai i lenei tulaga e ono lamatia ai le ola . O faʻalavelave autu o:

• Manu'a e mafua mai i le ma'i pipili.
• Status epilepticus: O se tulaga lea e iai pea lava pea le ma'i e mafua mai i le ma'i e ono tupu. E mana'omia ai loa se fesoasoani fa'afoma'i.
• Oti Faafuaseʻi e Leʻi Mafaamatalaina i le Epilepsy (`SUDEP`).

O le fomaʻi o loʻo togafitia lau tama/teine ​​o le a faʻamatalaina atu ia te oe poʻo a nei faʻailoga o le lamatiaga ma o le a ia faia foʻi se fuafuaga mo le mea e fai i se faʻalavelave faʻafuaseʻi.

E faʻapefea ona e iloa ma le saʻo le Dravet Syndrome?

O le a faia muamua e le fomaʻi a lau tama se suʻesuʻega faaletino e siaki ai ni faʻailoga o le Dravet Syndrome. O le a latou fesiligia foʻi e uiga i le talaʻaga faafomaʻi a lau tama ma soʻo se vailaʻau o loʻo latou inuina.

Atonu e fesili atu le fomaʻi ia te oe ni fesili faapenei:

• Pe sa masani le tuputupu aʻe o le tamaititi (pe toeitiiti lava tutusa ma le masani) aʻo leʻi oo i le maʻi oso muamua?
• Pe na e maua i ni ma'i oso fa'alua pe sili atu fo'i, e iai pe leai fo'i se fiva, a'o le'i atoa le tasi le tausaga o lou soifua?
• Pe na faalua pe sili atu na ma'i oso, ma sili atu i le lima minute le umi?
• E mafai ona e faʻamatalaina le mea na tupu ina ua tupu le maʻi oso (mo se faʻataʻitaʻiga, pe na fiti le tamaititi, pe na e matamata i ai, pe na o le tasi le itu o lona tino na ia minoi ai)?

E le gata i lea, e ono faia e le fomaʻi se suega toto poʻo se suega faua e siaki ai le suiga o le kene SCN1A. Atonu foʻi latou te faia ni suega e suʻesuʻe ai le faiʻai, e pei o le MRI (Magnetic Resonance Imaging) ma le EEG (Electroencephalogram). Peitaʻi, o nisi taimi e ono tuai ai lenei faʻamaoniga, auā e ono masani lava taunuuga o suega MRI ma EEG i le amataga.

E faʻapefea ona togafitia le Dravet Syndrome?

O le autū o togafitiga o le faʻaitiitia lea o le aofaʻi o maʻi e maua i lau tama ma le ogaoga o maʻi . Peitaʻi, ona e eseese ituaiga ma le umi o maʻi e maua i tamaiti taʻitasi, e le tutusa le tali atu o tamaiti uma i togafitiga. O le mea lea, o le fuafuaga togafitiga e faʻapitoa mo tagata taʻitoʻatasi. E ono aofia ai:

• Vaila'au e tete'e ai i le ma'i oso: E mafai e nei vaila'au ona fa'aitiitia le aofa'i o ma'i oso e maua e lau tama. Peita'i, o nisi vaila'au e mafai fo'i ona fa'ateleina le aofa'i o ma'i oso, o lea o le a togafitia ai e le foma'i lenei mea ma le fa'aeteete ma le mata'ituina soo.
• Taumafa Ketogenic: Atonu e fautuaina e le foma'i se suiga i mea'ai a lau tama/teine. E aofia ai se taumafa e tele ai ga'o ae maualalo i carbohydrates.
• Togafitiga: Afai e iai ni fa'atuai o le atina'e, e mafai e polokalame fa'alea'oa'oga ona fesoasoani. E mafai fo'i e togafitiga fa'aletino, galuega, po'o le tautala ona fesoasoani e fo'ia fa'afitauli.

O a vailaʻau e tuʻuina atu mo le Dravet Syndrome?

Ua faamaonia e le U.S. Food and Drug Administration (FDA) nei vailaau e togafitia ai le maalili e fesootai ma le Dravet Syndrome i tagata e silia ma le 2 tausaga le matutua:

• Cannabidiol
• Fenfluramine
• Stiripentol

O lenei vailaʻau e maua i le tele o ituaiga, e pei o fualaau ma vai, o lea e faigofie ai mo tamaiti laiti ma tagata matutua ona faʻaaogaina.

Taua: Atonu e ta'u atu e lau foma'i ia te oe e aua le fa'aaogaina nisi o vaila'au e tete'e ai i le ma'i oso, e pei o vaila'au e poloka ai le sodium channel e pei o le carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, ma le phenytoin, aua e mafai ona fa'ateteleina ai le ma'i oso.

Atonu e fautuaina e lau fomaʻi ni vailaʻau e sili atu ma le tasi e pulea ai ituaiga taʻitasi o le maʻi oso. O le International Consensus on Diagnosis and Management of Dravet Syndrome e fautuaina le faʻataʻitaʻiina o nei vailaʻau i le faʻasologa lenei:

• Togafitiga muamua: Valproate
• Togafitiga lona lua: Fenfluramine, stiripentol, po'o le clobazam
• Togafitiga laina lona tolu: Cannabidiol
• Togafitiga laina lona fa: Topiramate, taumafa ketogenic

Vaila'au laveai

O vailaʻau ia e tuʻuina atu i taimi faʻafuaseʻi, e pei o le maʻi oso faʻaauau (`status epilepticus`). O le a faia e le fomaʻi a lau tama se `fuafuaga gaioiga mo le maʻi oso` mo le mea e fai pe a tupu se maʻi oso i le fale poʻo le aʻoga. O nei vailaʻau faʻafuaseʻi e mafai ona taofia le maʻi oso a lau tama. E masani lava o nei vailaʻau o loʻo i totonu o le vasega o vailaʻau e taʻua o `benzodiazepines`. Faʻataʻitaʻiga:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

O lenei vailaʻau e maua o se suāuu isu, o se gel rectal, poʻo ni papa e liu suavai i le gutu.

O le ā le tulaga e ono tulaʻi mai i se tamaititi e maua i le Dravet Syndrome?

E na'o lau foma'i e mafai ona tu'uina atu ia te oe fa'amatalaga sa'o e uiga i le va'aiga a lau tama, aua e eseese lava mai lea tagata i lea tagata. Atonu e umi ma soo ona maua lau tama i le ma'i oso. Peita'i, a'o matua lau tama, e ono fa'aitiitia le aofa'i ma le umi o nei ma'i oso. E ui e mafai e vaila'au ona fa'aitiitia le aofa'i ma le ogaoga o ma'i oso, ae e le mafai ona latou fa'aumatia atoatoa le ma'i oso i se tasi e maua i le Dravet Syndrome.

E mafai ona e faʻamoemoe o le a umi se taimi e ausia ai e lau tama/teine ​​ni tulaga taua o le atinaʻe nai lo isi tamaiti e tutusa o latou tausaga. Atonu foʻi latou te manaʻomia se fesoasoani faʻaopoopo i le aʻoga. Peitaʻi, atonu latou te aʻoaʻoina i se saoasaoa e telegese aʻo latou matutua.

Atonu e faasino oe e le 'au foma'i a lau tama/teine ​​i ni foma'i fa'apitoa eseese e togafitia ai fa'afitauli e tula'i mai a'o tuputupu a'e lau tama/teine. Mo se fa'ata'ita'iga, e mafai e se foma'i vae ona fesoasoani i fa'afitauli o le savali e ala i le fa'apipi'iina o seevae fa'apitoa (orthotics). Pe, e mafai e se foma'i tipitipi ponaivi ona fesoasoani i fa'afitauli o le savali po'o tulaga e pei o le scoliosis.

E iai se fofo atoatoa mo lenei mea?

E leai se togafitiga mo le Dravet Syndrome i le taimi nei. E le gata i lea, talu ai o se tulaga fa'ale-kenera, e leai se auala e puipuia ai. Peita'i, o lo'o fa'aauau pea su'esu'ega. O su'esu'ega fa'aklinikal o togafitiga fa'ale-kenera ua fa'aalia ai ni taunu'uga lelei i le amataga.

O le a le umi e ola ai se tamaititi e maua i le Dravet Syndrome?

O tagata e maua i le Dravet Syndrome e lamatia i le oti vave mai le SUDEP (maliu faafuaseʻi e le mafaamatalaina ona o le epilepsy), status epilepticus (o se maʻi epilepsy faifai pea), poʻo ni faʻalavelave e tutupu i le taimi o se maʻi epilepsy. Peitaʻi, o le toʻatele o tagata e maua i lenei tulaga e ola pea seʻia oʻo i le matutua.

Talu ai e ono tutusa pe leai foi le tulaga o lau tama ma fuainumera, e mafai e le fomaʻi a lau tama ona tuʻuina atu ia te oe faʻamatalaga sili ona saʻo e uiga i mea e te faʻamoemoeina.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Afai e lua pe sili atu fo'i ma'i ma'i o lau tama e sili atu ma le lima minute le umi, aemaise lava pe afai e mafua mai i le fiva, a'o le'i atoa le tausaga e tasi, ta'u i lau foma'i. Atonu o se fa'ailoga lea o le Dravet Syndrome.

A maeʻa ona maua oe i le Dravet Syndrome, e tatau ona e vaʻai soo i le 'au fomaʻi a lau tama. Afai e te matauina ua faʻateteleina le maʻi oso a lau tama (sili atu ona soo, umi atu) pe a uma ona amata togafitiga, taʻu i lau fomaʻi.

O le a fautuaina oe e lau fomaʻi i faʻailoga ma aʻafiaga e tatau ona e vaʻavaʻai i ai i se faʻalavelave faʻafuaseʻi, ma mea e fai i lea tulaga. O faʻailoga e manaʻomia ai togafitiga faʻafuaseʻi e aofia ai:

• O se ma'i oso e sili atu i le lima minute ma e mafua ai le faigata ona mānava.
• E tele ma'i e tutupu fa'asolosolo, ae e le toe malamalama le tamaititi i le taimi na ma'i ai.
• E mafua mai i le ma'i oso ni manu'a fa'aletino.

Ua ou malamalama i le mata'utia o le va'ai atu i lau tama o maua i le ma'i pipili. E ui lava ina tiga, ae e le faigofie ona iloa o le a toe tupu se mea faapena i se aso. O le mea moni lenei o le ola fa'atasi ma le Dravet Syndrome.

Ae ui i lea, o le a galulue faʻatasi le 'au fomaʻi a lau tama ma oe e malamalama i mea e ono tutupu i le taimi e maua ai se maʻi oso. Latou te aʻoaʻoina foʻi oe i le auala e fatu ai se 'fuafuaga o gaioiga e maua ai se maʻi oso'. O le iloaina o poʻo ai e faʻafesoʻotaʻi ma poʻo a punaoa e faʻaaoga i se faʻalavelave faʻafuaseʻi e mafai ona e maua ai le filemu o le mafaufau.

E mafai e togafitiga ona faʻaitiitia ai le tele ma le ogaoga o le maʻi pipili. Talu ai o le a manaʻomia e lau tama/teine ​​le tausiga faafomaʻi i le olaga atoa, o le a ia iloa lelei ana fomaʻi. Afai e iai ni au fesili i le aluga o le taimi, aua le faatuai e fesili i le 'au faafomaʻi a lau tama/teine.

Ma le mea mulimuli, ia manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Dravet Syndrome o se faʻamaʻi epilepsy e seasea tupu ma faigata e aʻafia ai tamaiti laiti. E malamalama lelei le lagonaina o le tele o le fefe ma le popole pe a e faʻalogo i ai.

O le mea e sili ona tāua o le vave iloa o faʻailoga ma saili se fautuaga faʻafomaʻi ma se togafitiga talafeagai.

• Afai o loʻo maua lau tamaititi i le maʻi puʻupuʻu mo se taimi umi faʻatasi ai ma le fiva, aua le faʻatuai e talanoa i se fomaʻi e uiga i ai.
• O le ola ai ma lenei tulaga o se luʻitau, ae e te lē tuua toʻatasi. E mafai ona e mauaina le tele o le lagolago mai fomaʻi, tagata e togafitia oe lava ia, ma isi mātua ua oo i ai aafiaga faapena.
• O loʻo faʻaauau pea ona faʻaleleia togafitiga ma suʻesuʻega, o lea aua le faʻavaivai.

Ia e maua le malosi e tuʻuina atu ai le tausiga sili mo lau tama!

` Fa'ama'i Dravet, epilepsy, ma'i oso, fesuia'iga o kenera, tamaiti, fa'ama'i neura, SCN1A