Ua vaivai ou maso o foliga ma ou tau'au? Se'i o tatou talanoa e uiga i le FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

E te lagona i nisi taimi e pei ua vaivai maso o ou foliga, tauʻau, poʻo lima? Atonu e faigata ona e ataata pe vili. Afai e te maua nei faʻailoga, atonu e mafua mai i se tulaga vaivai o maso e taʻua o le FSHD. Seʻi o tatou talanoa auiliili e uiga i lenei mea, i se auala faigofie lava.

O le ā le FSHD?

I se faaupuga faigofie, o le FSHD o se faʻamaʻi e mafua ai ona vaivai ma faʻaitiitia maso. E aofia i se vaega tele o faʻamaʻi e taʻua o le "Muscular Dystrophy (MD)". E masani ona amata i maso o ou foliga, tauʻau, ma lima pito i luga. Ae i le aluga o taimi, e mafai ona aʻafia ai soʻo se maso i lou tino. O se faʻamaʻi tuʻufaʻasolo mai. E ui o nisi tagata e ono amata ona aʻafia i faʻailoga i le amataga o le pepe, ae e masani ona amata ona aliali mai faʻailoga i le talavou matua, e masani lava i le va o le 15, 20, ma le 30 tausaga. Aua le popole, e leai se fofo mo lenei mea. Peitaʻi, o loʻo i ai togafitiga e mafai ona fesoasoani ia te oe e pulea ou faʻailoga ma ola i se olaga masani.

E i ai ni ituaiga o FSHD?

E lua ituaiga autū o le FSHD. E tutusa fa'ailoga i ituaiga uma e lua, ae e fai si eseese o le mafua'aga o le fa'ama'i.

Ituaiga `FSHD1`

O le mea lea e tupu i le 95 pasene o mataupu. E tupu lenei mea pe a faafuaseʻi ona galue se kene e masani ona le galue i totonu o sela o tatou tino. O porotini e gaosia e lenei kene ua faatoa faagaoioia e faaleagaina ai sela o maso. Vaai faalemafaufau, e pei lava o le fafaguina o se tagata o loo moe ma tuuina atu ia i latou se galuega ma faapopoleina ai i latou.

Ituaiga `FSHD2`

O le lima pasene (5%) o totoe e aofia i lenei ituaiga. E pei o le `FSHD1`, o iinei foi, o porotini mai se kene ua fa'agaoioia e fa'aleagaina ai maso. Peita'i, o le `FSHD2` e mafua mai i se fesuia'iga po'o se suiga i se kene ese. O lenei fesuia'iga o kene e fa'agaoioia ai le kene e tatau ona le galue. Ia sa'o, e pei o se `switch` e pulea ai le malepe o kene.

E taatele ea lenei fa'ama'i ua ta'ua o le FSHD?

E talitonu saienitisi o lenei faʻamaʻi e aʻafia ai le va o le fa (4) ma le sefulu (10) tagata mai le selau afe . ​​O lona uiga e seasea tupu, ae e mafai foʻi ona iai nei gasegase i Sri Lanka.

O a ni fa'ailoga o le FSHD?

O le igoa FSHD e mafua mai i upu Latina ma fa'aupuga fa'afoma'i. O lona uiga, e tusa ai ma vaega o le tino e muamua aliali mai ai nei fa'ailoga. Se'i o tatou va'ai po'o a ia fa'ailoga.

• `Facio`: O lona uiga o foliga . O tagata e iai le FSHD e faigata ona manava o latou laugutu ma inu i se paipa. O nisi taimi latou te momoe ma o latou mata e tatala teisi. E mafua ona o maso e taofia ai o latou mata e le mafai ona tapunia atoa. Atonu e lagona e nisi tagata e peiseai e le o galue lelei le tasi itu o latou foliga e tusa lava pe latou te ataata.
• `Scapulo`: O lona uiga o le lau o le tauʻau.E mafua ona vaivai maso i ou ivi tau'au ona o le FSHD. A e fa'a'umi'umi ou tau'au, e pipi'i i tua ma luga ou ivi tau'au agai i lou ua, e pei o apa'au . E ta'ua e foma'i lenei mea o le "scapular winging." E mafai ona faigata ai ona si'i ou lima pe si'i ni mea mamafa.
• Humeral: O lenei mea e faasino i le lima pito i luga. O lona uiga, o le ponaivi e alu ese mai le tau'au i le tulilima. Afai e iai sau FSHD, e vaivai tele maso i lou lima pito i luma (biceps) ma le lima pito i tua (triceps). O lenei mea e faigata ai ona fai mea e pei o le si'itia o ou lima i luga a'e o ou tau'au, selu lou lauulu, pe piki se mea mai se fata.

I le FSHD , e ono aʻafia maso eseese i taimi eseese. Mo se faʻataʻitaʻiga, atonu e vaivai lou lima taumatau, ae atonu e leai lou lima tauagavale. Pe atonu e vaivai uma lima e lua, ae atonu e sili atu le vaivai o le tasi nai lo le isi.

O nisi fa'ailoga masani:

• Manava e pi'o i luga ona o le vaivai o maso o le pito i lalo o le manava.
• Ua goto i totonu le ivi fatafata.
• Tapulima vaivai pe pa'u'ū.
• Vaivai faifai pea. O lona uiga o le lagona vaivai i taimi uma.
• O nisi taimi e iai le tiga tele . E mafai ona tupu lenei tiga i maso ma so'oga.

O a ni aafiaga e ono tula'i mai ona o le FSHD?

E mafai ona i ai isi aafiaga o le faʻamaʻi. Mo se faʻataʻitaʻiga, e mafai ona aʻafia le vaʻai, le faʻalogo, ma le savali . E tusa ma le luasefulu pasene (20%) o tagata e iai le FSHD o le a manaʻomia ona faʻaaoga se nofoa faʻataʻavalevale pe a uma le 50 tausaga.

Isi tulaga faapitoa:

• Fa'ama'i Coats: O alatoto e le masani ai i le retina, o le vaega pito i totonu lea o le mata. E mafai ona a'afia ai le va'ai.
• Keratitis e mafua mai i le fa'aaliga o mata: Mago le vaega pito i luma manino o le mata (cornea) ona o le le mafai ona tapuni lelei le mata. E mafai ona mafua ai le mumu ma le tiga o mata.
• Faigata ona faalogo i leo maualuluga (`High-frequency hearing loss`). O lona uiga e faigata ona faalogoina leo maulalo.
• `Savaliga o Trendelenburg`: O le vaivai o maso o ogavae e mafua ai le savali fetolofi i le itu ua aafia.
• `Footdrop`: Le mafai ona punou le vae i luga. E mafai ona mafua ai ona toso le vae i le eleele pe a savali, ma mafua ai ona e tautevateva.
• Lordosis: Piʻo i luma le pito i lalo o le tua.
• Scoliosis: O le pi'o i le itu o le ivi tuasivi.

O a mafuaʻaga o le FSHD?

E pei ona tatou talanoaina muamua, e lua mafuaʻaga autū o le FSHD. E fesoʻotaʻi uma ia mafuaʻaga i kenera.

Ua fa'atulaga le `FSHD1` e pei ona taua i lalo:O le gene `DUX4` i totonu o sela o tatou tino e masani lava ona le galue. O lona uiga, e le aoga. Ae a fa'agaoioia lenei gene, o polotini e gaosia e ia e fa'aleagaina ai maso. I le aluga o taimi, e fa'avaivaia ma fa'aitiitia maso ua a'afia (atrophy).

E mafua le `FSHD2` i se fesuiaʻiga i le gene `SMCHD1` i o tatou tino. O lenei gene `SMCHD1` e masani ona fesoasoani e taofia le gene `DUX4` mai le faʻagaoioia. E pei o se faitotoʻa ua tapunia. Ae a suia le gene `SMCHD1`, e le galue lelei. Ona, e pei lava o le `FSHD1`, o polotini e gaosia e le gene `DUX4` ua faʻagaoioia e faʻaleagaina ai maso.

E fa'apefea ona mautofi mai le FSHD?

E masani ona tuufaasolo mai le faʻamaʻi i se auala e pulea e le tino. O lona uiga e tusa lava pe iai se kopi o le kene e le masani ai i se tasi o matua, e mafai lava e a latou fanau ona maua le faʻamaʻi. O se tagata e iai le FSHD e 50 pasene (50%) le avanoa e tuʻuina atu ai le kene e le masani ai i a latou fanau. O lona uiga afai e toʻalua a latou fanau, e iai le avanoa e maua ai le faʻamaʻi i se tasi o i latou.

Peita'i, e tusa ma le 30 pasene (30%) o tagata e iai le FSHD1 e leai ni o latou tala'aga fa'aleaiga o le fa'ama'i. E talitonu le au su'esu'e atonu e mafua mai i se suiga fou e tupu pe a uma ona afuafua. Atonu fo'i e mafua mai i se tulaga e ta'ua o le mosaicism. O le Mosaicism o le eseese lea o le fausaga o kenera o sela i le tagata lava e tasi. I se faapuupuuga, o nisi sela i le tino e iai le kenera fa'afitauli, ae o isi e leai.

O a ni tulaga lamatia e mafua ai ona maua le FSHD?

O le mafuaʻaga autū e lamatia ai le maua o lenei faʻamaʻi o le talafaasolopito o aiga. O lona uiga afai e maua lou tina, tama, poʻo ou tei i lenei faʻamaʻi, e sili atu ona ono maua ai oe.

E faʻapefea ona iloa le FSHD?

O le a muamua faia e se fomaʻi se suʻesuʻega atoatoa faaletino ia te oe. Ona latou fesili lea pe i ai se tasi o lou aiga na i ai nei faʻailoga poʻo le FSHD.

E le gata i lea, e mafai foi ona e faia ni suega e pei o nei:

• Su'ega toto: O nei su'ega e va'ava'ai muamua i le maualuga o enzymes e ta'ua o le `(serum creatine kinase)` ma le `(serum aldolase)`. Afai e si'itia nei maualuga o le enzyme, atonu o se fa'ailoga lea o lo'o i ai se fa'afitauli i maso.
• Su'ega o neula: O nei su'ega e faia e fa'amaonia ai isi fa'afitauli o le faiga o neula. Latou te siakiina mea e pei o ou tali vave ma le felagolagoma'i. Latou te va'ava'ai fo'i mo mamanu o le vaivai o maso ma pe o mimilo pe fa'ama'a'a ou maso (electromyography).
• Biopsy o maso: I lenei suega, e ave ai se vaega itiiti o le aano o maso ma su'esu'eina i lalo o se microscope. E mafai ona fa'aalia ai le fa'aleagaina o sela o maso.
• Su'ega fa'asolopito:Pau lava lea o le suega e mafai ona faʻamaonia ma le saʻo le iai o le FSHD ma lona ituaiga. E mafai ona iloa ai pe iai se faʻafitauli i le gene `DUX4`.

O a togafitiga mo le FSHD?

E pei ona matou taʻua muamua, e leai se fofo mo le FSHD. Peitaʻi, e iai ni nai auala e fautuaina e fomaʻi e fesoasoani ai i le puleaina o faʻailoga ma faʻafaigofie ai le olaga:

• Togafitiga faaletino: E aofia ai faamalositino ma togafitiga e faamalosia ai maso ma faagaoioi lelei ai sooga.
• O masini orthotic e lagolago ai maso vaivai: Mo se faʻataʻitaʻiga, o corsets mo maso vaivai o le manava, o lagolago o le tua, ma braces e faʻaitiitia ai le tiga o tauʻau ma lima. E le gata i lea, o orthotics mo ou seevae e faʻafaigofie ai le savali ma faʻaitiitia ai le paʻuʻū.
• O le fa'apipi'iina o le scapular i le taotoga o se faiga e fa'aleleia atili ai le gaioiga o le tau'au. O lenei mea e fa'apipi'i ai le lau o le tau'au i le fatafata, ma faigofie ai ona si'i le lima.

O le a le umi e ola ai se tasi e iai le FSHD?

O se fesili lea e fesiligia e le toʻatele o tagata. I le tele o tulaga, e mafai e tagata e iai le FSHD ona ola i se olaga masani. O lona uiga, e le faʻapuʻupuʻuina e lenei faʻamaʻi le umi o le olaga. Aua le popole i ai.

E fa'apefea ona ou tausia a'u lava?

O le FSHD o se faʻamaʻi e suia ai le olaga ma e leai se fofo i le taimi nei. Ae o nisi nei o fautuaga e fesoasoani ia te oe e ola ai ma le tulaga:

• Fesoota'i ma isi o lo'o maua i le FSHD. O se tulaga e seasea tupu lenei, o lea e to'atele tagata e le o iloa. Atonu e te le fia talanoa e uiga i lou tulaga, ma atonu e te lagona le tu'ua to'atasi ma le tu'ua to'atasi. O le talanoa i isi o lo'o feagai ma le mea lava e tasi e pei o oe e mafai ona avea ma se fesoasoani tele. Atonu e iai ni vaega lagolago mo gasegase fa'apenei i Sri Lanka.
• Va'ai se foma'i togafitiga fa'apitoa i galuega. E fa'atapula'aina e le FSHD mea e mafai ona e faia na'o oe. O le leiloa o lou tuto'atasi e mafai ona fa'alavelave ma mata'utia. E mafai e le foma'i togafitiga fa'apitoa ona fesoasoani ia te oe e fa'afetaui i lenei tulaga masani fou ma fesoasoani ia te oe e faia galuega i aso uma ma le faigofie.
• Fai ni faamalositino mama "aerobic". O faamalositino e pei o le aau ma le savali e fesoasoani ia te oe e gaoioi ai. E le gata i lea, e fesoasoani faamalositino e faaitiitia ai le atuatuvale. Ae ui i lea, ia mautinoa e te talanoa i lau fomaʻi aʻo leʻi amataina se polokalame faamalositino. Aua o nisi faamalositino e le lelei mo lenei tulaga.

O afea e tatau ai ona ou vaai la'u foma'i?

Afai e te lagona le vaivai o maso fou, pe afai fo'i ua foliga mai ua fa'ateteleina lou vaivai, va'ai loa i se foma'i. Ia nofouta fo'i i isi fa'ailoga, e pei o le fiva ma le faigata ona mānava.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

E mafai ona e fesili atu i le fomaʻi i fesili nei:

• E leai se tasi o lo'u aiga e maua i le FSHD. Aiseā ua ou maua ai lenei mea?
• O a ni togafitiga mo o'u fa'afitauli o lo'o iai nei?
• Pe o le a faateteleina ea o'u fa'ailoga?
• O le a le vave e fa'ateteleina ai o'u fa'ailoga?
• Pe tatau i tagata o loʻu aiga ona faia ni suʻega tau kenera?
• O a ni vaega lagolago o iai e mafai ona fesoasoani mai ia te aʻu?

A e maua se faʻamaoniga o le FSHD, atonu e te lagona le mapusaga, ma mafaufau, "Oi, o le mafuaʻaga lea ua leva ona le galue lelei ai oʻu maso, ua le mafai ai ona ou ataata pe sii oʻu lima." O lea ua e iloa le mea o loʻo tupu, atonu e te fia iloa ma popole i le mea o le a tupu. Afai ei ai ni au fesili, o lau fomaʻi o le nofoaga sili lea e maua ai faʻamatalaga e uiga i mea e faʻamoemoeina.

O le ā le feʻau tatou te fia aumaia i le fale mai lenei tala?

O le FSHD o se faʻamaʻi faʻasolosolo e faʻavaivaia muamua ai maso o foliga, tauʻau, ma lima. E mafai ona maua mai i tu ma aga masani, pe mafai foʻi ona mafua mai i ni suiga fou o kenera. E ui e leai se fofo mo lea faʻamaʻi, o le puleaina o faʻailoga ma le mauaina o le fesoasoani e te manaʻomia e mafai ona fesoasoani ia te oe e faʻatumauina ai se olaga lelei. Afai e te maua nei faʻailoga, e taua le sailia o se fautuaga faʻafomaʻi i se taimi vave e mafai ai. Ia manatua foʻi e te le o tuua toʻatasi i lenei malaga. Tau ina ia e maua le malosi e feagai ai ma lenei tulaga faʻatasi ai ma le malamalama saʻo, le lagolago, ma se uiga lelei!

` FSHD, Fa'aleagaina o maso o le tino (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy), vaivai o maso, fa'ama'i maso, fa'ama'i tupu'aga, tiga o tau'au, maso o foliga